1. ‫אני קרן‬
‫אני קרן‬ ‫בת 03 עובדת בתחום הפרסום,‬
‫מטופלת באנזים של ג'נזיים מגיל 51.‬
‫הניסיון הטיפולי שנצבר מאפשר לי‬
‫להוריד מלבי את הדאגות הקשורות‬
‫לטיפול.‬
‫הטיפול במחלת גושה‬
‫יעילות ובטיחות‬

2. ‫על מחלת גושה‬
‫מחלת גושה הנה מחלה הנגרמת ע"י ליקוי תורשתי‬
‫)גנטי( אשר כתוצאה ממנו אין הגוף מסוגל לפרק‬
‫חומר שומני מסוים )‪ .(glucocerebroside‬חומר‬
‫זה מצוי באופן נורמלי רק בכמויות מזעריות, אולם‬
‫בקרב החולים הלוקים במחלה זו, הוא נאגר, כמותו‬
‫רבה והוא גורם להגדלת איברים כמו הטחול, הכבד‬
‫ומח העצמות ולהפרעות בתפקודם. הסיבה‬
‫להצטברות זו היא חוסר באנזים ששמו‬
‫‪ ,glucocerebrosidase‬שתפקידו לפרק את‬
‫החומר השומני. החוסר באנזים נגרם כתוצאה‬
‫מליקוי בגן המקודד לייצור האנזים. כל אדם מקבל‬
‫בתורשה גן אחד מהאב וגן אחד מהאם: במידה‬
‫ורק גן אחד פגום האדם הינו נשא של המחלה,‬
‫ויספיק הגן התקין היחיד לייצר כמות מספקת של‬
‫האנזים על מנת לפרק את החומר השומני ולמנוע‬
‫אגירתו. נשאים של המחלה הנם בריאים לכל דבר,‬
‫אך עשויים להוריש גן פגום לצאצאיהם.‬
‫למעלה מ 81 שנה של יעילות ובטיחות‬
‫ולמעלה מ 0005 חולים מטופלים.‬

3. ‫הטיפול במחלת גושה יעילות ובטיחות‬
‫הטיפול באנזים של ג'נזיים הוא טיפול הבחירה במחלת‬
‫גושה1.‬
‫הטיפול של ג'נזיים למחלת גושה מאושר לטיפול‬
‫בארה"ב משנת 1991. למעלה מ 0005 חולים טופלו‬
‫באנזים זה במהלך השנים1.‬
‫בטיחותו ויעילותו של האנזים של ג'נזיים לטיפול במחלת‬
‫גושה מהווים מודל לחיקוי ולפיתוח תחליפים אנזימתיים‬
‫אחרים למחלות אגירה שונות4 1.‬
‫יעילות הטיפול שינתה את מהלך פני המחלה ושיפרה‬
‫את איכות חייהם ובריאותם של אנשים רבים4.‬
‫בתוך שנה עד שנתיים מתחילת הטיפול באנזים של‬
‫ג'נזיים חוזרים מדדי ההמוגלובין והטסיות לרמה‬
‫הנורמאלית5.‬
‫הטיפול של ג'נזיים מונע ומפחית אירועים של משברי‬
‫עצמות )‪ (bone crisis‬וכאבי עצמות. משפר את מדדי‬
‫מסת העצם5.‬
‫בחולים הסובלים מכבד או טחול מוגדל מקטין הטיפול‬
‫של ג'נזיים תוך שנה עד שלוש שנים, את נפח הכבד‬
‫בכ %04 %03 והטחול בכ %06 %055.‬

4. Reference:
1. Expert Opin Pharmacother. 2008 Aug; 9 (11):2001-7.
2. Mol Genet Metab. 2007 Feb; 90(2):157-63.
3. Biotechnol J. 2008 Jan;3(1):90-7
4. J Inherit Metab Dis. 2004;27(3):385-410
5. Lancet. 2008 Oct ;372(9645):1263-71
Ó¢Ú·†Ï‡¯˘È†ÌÈÈÊß‚
44111 ‫טל. 2222 14 008 1 ת.ד. 8811 כפר סבא‬
czm014
E-mail: info.israel@genzyme.com w w w. g e n z y m e . c o . i l