1. ‫אני קרן‬
‫אני קרן‬ ‫בת 03 גובה 071 ס"מ, עובדת בתחום‬
‫הפרסום.‬
‫מטופלת באנזים של ג'נזיים מגיל 51.‬
‫בילדותי סבלתי מתופעות הקשורות‬
‫למחלת הגושה עד אשר התחלתי‬
‫את הטיפול באנזים של ג'נזיים.‬
‫ילדי גושה עובדות שחשוב לדעת‬

2. ‫על מחלת גושה‬
‫מחלת גושה הנה מחלה הנגרמת ע"י ליקוי תורשתי‬
‫)גנטי( אשר כתוצאה ממנו אין הגוף מסוגל לפרק‬
‫חומר שומני מסוים )‪ .(glucocerebroside‬חומר‬
‫זה מצוי באופן נורמלי רק בכמויות מזעריות, אולם‬
‫בקרב החולים הלוקים במחלה זו, הוא נאגר, כמותו‬
‫רבה והוא גורם להגדלת איברים כמו הטחול, הכבד‬
‫ומח העצמות ולהפרעות בתפקודם. הסיבה‬
‫להצטברות זו היא חוסר באנזים ששמו‬
‫‪ ,glucocerebrosidase‬שתפקידו לפרק את‬
‫החומר השומני. החוסר באנזים נגרם כתוצאה‬
‫מליקוי בגן המקודד לייצור האנזים. כל אדם מקבל‬
‫בתורשה גן אחד מהאב וגן אחד מהאם: במידה‬
‫ורק גן אחד פגום האדם הינו נשא של המחלה,‬
‫ויספיק הגן התקין היחיד לייצר כמות מספקת של‬
‫האנזים על מנת לפרק את החומר השומני ולמנוע‬
‫אגירתו. נשאים של המחלה הנם בריאים לכל דבר,‬
‫אך עשויים להוריש גן פגום לצאצאיהם.‬
‫למעלה מ 81 שנה של יעילות ובטיחות‬
‫ולמעלה מ 0005 חולים מטופלים.‬

3. ‫ילדי גושה עובדות שחשוב לדעת‬
‫בקרב החולים הסימפטומטיים, על פי רוב מתגלה מחלת‬
‫גושה כבר בגיל הילדות. אצל %66 מהחולים שאובחנו‬
‫תעשה האבחנה לפני גיל 021.‬
‫קצב התקדמות המחלה בילדים מהיר מזה המצוי במבוגרים2.‬
‫בילדים, מתן טיפול בתחליף האנזימתי שפותח בג'נזיים הוא‬
‫קריטי ומסייע במניעת התדרדרותה המהירה של המחלה3.‬
‫כבר למעלה מ 81 שנה שמאות ילדים בכל העולם מטופלים‬
‫בתחליף האנזימתי שפותח בג'נזיים.‬
‫האנזים שפותח בג'נזיים משפר או מונע עיכוב בגדילה‬
‫ובהתפתחות המינית4,2.‬
‫לאחר שנה של טיפול בתחליף האנזימתי שפותח בג'נזיים‬
‫ניתן לראות שיפור ניכר בספירת הטסיות, באנמיה ובגודל‬
‫הכבד והטחול2.‬
‫לאחר שנתיים של טיפול נראה כי האנזים של ג'נזיים מסייע‬
‫במניעת משברי עצמות)‪.2(bone crisis‬‬
‫מחקר שאסף נתונים מ 488 ילדים מראה כי לאחר 6.6‬
‫שנות טיפול באנזים של ג'נזיים, צפיפות המינרלים בעצמות‬
‫הילדים הגיעה לרמות הנורמה. מאחר ומרבית המינרלים‬
‫נאגרים בעצמות במהלך שני העשורים הראשונים של החיים,‬
‫קיימת חשיבות מכרעת לטיפול וניטור מתאים של צפיפות‬
‫המינרלים בעצם בילדים2.‬

4. Reference:
1. Arch Intern Med. 2000 Oct ;160 (18):2835-43.
2. Pediatrics. 2008 Dec;122(6):1182-90.
3. J Pediatr. 2007 Aug;151(2):197-201.
4. J Pediatr. 1996 Jul;129(1):149-53.
Ó¢Ú·†Ï‡¯˘È†ÌÈÈÊß‚
44111 ‫טל. 2222 14 008 1 ת.ד. 8811 כפר סבא‬
czm015
E-mail: info.israel@genzyme.com w w w. g e n z y m e . c o . i l