Цитогенетикалық әдіс - дені сау және ауру адамның хромосома санын, құрылысын микроскоппен зерттеуге негізделген. Адамда 23 жұп. 22 жұп аутосома 1 жұп жыныс хромосомасы. Мұны қалыпты кариотип деп атайды. Адамдағы байқалатын аурулардың себебі хромосома саны мен құрылысының өзгеруіне байланысты. Осы қалыпты каротип бұзылса адамда тұқым қуалайтын аурулар пайда болады.

2. 1.Цитогенетикалық зерттеу әдісі.
2.Хромосома және оның құрылысы.
3.Хромосомалық ауруларды
цитогенетикалық әдіспен зерттеу.
Жоспар.

3. Цитогенетикалық әдіс - дені сау және
ауру адамның хромосома санын,
құрылысын микроскоппен зерттеуге
негізделген. Адамда 23 жұп. 22 жұп
аутосома 1 жұп жыныс хромосомасы.
Мұны қалыпты кариотип деп атайды.
Адамдағы байқалатын аурулардың себебі
хромосома саны мен құрылысының
өзгеруіне байланысты. Осы қалыпты
каротип бұзылса адамда тұқым қуалайтын
аурулар пайда болады.

4. Бұл әдіс арқылы дене клеткасындағы хромосомалардың
саны мен құрылысы зерттеледі. Яғни, адам кариотипіне
цитологиялық талдау жасалады. Өйткені көптеген тұқым
қуалайтын аурулар хромосомалар саны мен оның
құрылысының өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Адамның барлық хромосомалық аурулары осы
цитогенетикалық әдіс арқылы зерттеліп ашылған. Зерттеу
үшін көп жағдайда адамның қан лейкоциттерін бөліп алып,
арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан микроскоппен
қарайтын препараттар даярлайды. Препаратты зерттеу
барысында хромосомалар жиынтығының толық екендігі,
артық немесе кем болуы анықталады. Цитогенетикалық
әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен
А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында
22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық
хромосомалар болатындығын анықтады.

5. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай
ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел
адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл
әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында
пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға
мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың
тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті
медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.
Жыныстық хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал
әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында
бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады:
1. Хромосомалық ауруларды анықтауда.
2. Хромосомалардың картасын жасауда.
3. Мутациялық процестерді зерттеуде.

6. Хромосома дегеніміз – ДНҚ-ның жіпшелерінен тұратын
созылыңқы тығыз денешік. Олар бірнеше бөліктерден
тұрады: алғашқы бөлік және екінші реттік бөлік.
Хромосомалар (хромо… және грек. soma — дене) — жасуша
ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және
организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін
анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе
алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар
және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар
терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888).
Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды
боялатын тығыз денешік деп атады.
Хромосома және оның құрылысы.

7. Хромосоманың құрамында 40 ДНҚ, 40
гистон, 20 қышқыл нәруыз және аз мөлщерде
РНҚ болады. ДНҚ организмге қажетті әр түрлі
нәруызды синтездеуге ақпараттар береді.
Гистон дегеніміз – хромосомадағы құрылыс
қызметін атқаратын нәруыз. Қышқыл нәруыз
хромосоманың қозғалысына, ДНҚ мен РНҚ-
ның синтезіне, организмдегі белгілерге жауап
беретін нәруыздың қызметін атқарады. РНҚ
ядро мен цитолазманың арасындағы
байланысты қамтамасыз етеді.

8. Соңғы профазадағы -
митоз метафазасындағы
хромосома
құрылымының сызбасы.
1 — хроматида;
2 — центромера;
3 — қысқа иық;
4 — ұзын иық

9. Хромосомалар жинағы.

10. Тұқым қуалайтын аурулар -
ата-аналарынан ұрпақтарына
берілетін аурулар. Тұқым
қуалайтын аурулар гендік,
хромосомалық және геногеномдық
мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне
байланысты қалыптасады.

11. Генетикалық жіктеу
бойынша тұқым
қуалайтын аурулар:
хромосомалық;
моногендік;
мультифакторлық
(полигендік)

12. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған
құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан
туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі
Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес
жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп
аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты
(арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия,
т.б.дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере
ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі;
агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және
жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге
байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам
тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын
аурулар болып бөлінеді.

13. Хромосомалық аурулар — хромосомалар
құрылымының немесе санының өзгерісімен
сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосома
санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың
ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған
жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің
бұзылуынан туындайды . Хромосомалық ауруларды
тудыратын хромосомалық қайта құрылулар
физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр
түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен;
вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек,
т.б.), антиденелермен және метаболизм салдарынан
әр түрлі бұзылулармен анықталады.

14. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына
трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома
жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп
бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-
жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады.
Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына
байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-
Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса
– трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер)
синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен
асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің
хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

15. Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің
мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу
нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және
қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты
туындайды. Мұндай ауруларға: подагра, қант
диабеті, гипертония, асқазан және ішектің ойық
жарасы, атеросклероз, жүректің ишемия ауруы, т.б.
жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің
пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ.
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу
патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен
жүйелер бойынша жүргізіледі.

16. Даун синдромы — генетикалық
өзгерістердің ең көп таралған түрі.
Біздің елде 600-800 жаңа туған
нәрестеге шаққанда шамамен біреуі
Даун синдромымен дүниеге келеді.
«Даун ауруы» деген термин көп
қолданылады. Оны сондай-ақ «ем
қонбайтын сырқат» деп те жатады.
Даун синдромы сырқат болып
саналмайды. «Синдром» сөзі
белгілердің немесе ерекшеліктердің
жиынтығы болып табылады. Бас
қаңқасы мен беттік дисморфия
монголоидты көздің сызық тәріздес
орналасуы, мұрынның жазық
қабырғасы, эпикант – терінің
вертикальды жиырылуы,
деформацияға ұшыраған тіл.
Даун синдромы

18. Бұл 18-ші артық
хромосома. Мұндай
синдроммен туған
балалардың көбі туа
біткен ақаулармен
дүниеге келеді, бір жасқа
дейін шетінеп кетеді. Бұл
ауру популяция бойынша
7000 жаңа туған
нәрестенің ішінен
біреуінде кездесуі мүмкін.
Эдвардс синдромы

19. Мұндай жағдайда қыз
балалардың қанында 1х
хромосомасы жетіспейді
(Қыз балада қалыпты
жағдайда 46хх хромосома
болуы қажет). Осындай
аурумен туған қыз
балалардың бойы, мойны
қысқа болады, жыныс
мүшелері жетілмейді,
болашақта бала сүю
мүмкіндігінен айрылады,
ақыл-есі кемдігі
байқалады.
Шерешевский-Тернер синдромы

21. Ер балалардың қанында
1х хромосомасы артық
болады (қалыпты жағдайда
46 ху хромосома болуы
тиіс). Мұндай аурумен
туған ер балалардың бойы,
қол-аяқ сүйектері ұзын
болады, жыныс мүшелері
жетілмейді, оның соңы
есейгенде бедеулікке әкеп
соқтырады. Ақыл-есі
жетіспеушілігі де
байқалады.
Клайнфельтер синдромы

22. Назарларыңызға рахмет!