Dokumen ini membahas tentang warisan non-mendelian yang meliputi efek maternal, warisan maternal, dan warisan infeksius dalam genetika. Warisan non-mendelian berfokus pada kontribusi materi sitoplasma, terutama dari DNA mitokondria dan kloroplas, yang secara signifikan mempengaruhi fenotipe keturunan. Contoh-contoh termasuk pengaruh genotipe induk betina pada pigmentasi dan bentuk cangkang, serta kondisi genetik yang diwariskan secara maternal pada manusia.

1. Non Mendelian Inheritance
• Mendelian vs non-Mendelian inheritance
• Non-Mendelian inheritance mrpk salah satu aspek penting dlm
genetika setelah ditemukannya DNA pada mitokondria dan
kloroplas
• Non-Mendelian = extra-kromosomal= cytoplasmic= non-
chromosomal inheritance:
1. Maternal effect
2. Maternal inheritance (DNA mitokondria dan kloroplast)
3. Infectious heredity

4. 1. Maternal effect (maternal influence,
pengaruh induk betina)
• mRNA atau protein yg dihasilkan oleh induk betina masih tetap berada
pada sel telur dan memngarahkan fenotipe keturunan.
• Fenotipe keturunan ditentukan oleh genotip induk
• Jadi merupakan akibat dari pengaruh senyawa/ produk tersimpan yang
dihasilkan oleh gen inti pada saat awal perkembangan.
• Fenotipe keturunan utk sifat tertentu dipengaruhi secara kuat oleh
genotipe inti gamet induk betina. Berbeda dengan sifat-sifat pd
umumnya yg mrpk hasil sumbangan induk jantan dan betina thd
genotipe inti.
• Informasi genetik pd gamet betina di transkripsikan, dan produk genetik
(protein/mRNA) ini berada pada sitoplasma, yang setelah fertilisasi,
produk ini mempengaruhi pola atau sifat-sifat yang ada saat awal
perkembangan.
• Contoh dari sifat ini:
– Pigmentasi ephestia
– Coiling cangkang pada Limnaea

5. Pigmentasi Ephestia
• Pada larva Ephestia kuehniella normal, memiliki kulit berpigmen dan
mata coklat yg di hasilkan oleh gen dominan A. Pigmen ini: molekul
kynurenin yg mrpk derivat dari triptofan.
• Bentuk mutasinya, a, menghasilkan mata merah dan sangat sedikit
pigmen pada larva homozigot.
• Pigmen dan warna mata tergantung dari induk mana yg mengandung
gen dominan (Jantan/ betina).
– Jantan heterozigot (Aa) x aa diperoleh ratio 1:1 seperti pd Mendel
– Betina heterozigot (Aa) x aa diperoleh semua larva berpigmen dan
bermata coklat.
• Oosit Aa mensintesis kynurenin dan terakumulasi pd ooplasma
sebelum selesainya meiosis, pigmen terdistribusi pd sitoplasma sel-sel
larva yg berkembang --> pigmentasi dan mata coklat.

6. Pigmentasi Ephestia
• Oosit Aa mensintesis kynurenin dan terakumulasi pd ooplasma
sebelum selesainya meiosis, pigmen terdistribusi pd sitoplasma
sel-sel larva yg berkembang --> pigmentasi dan mata coklat.

7. Coiling cangkang pada Limnaea
• Limnaea peregra, ada yg memiliki cangkang dg lekuk putar
kiri (sinistral), dd, dan yg lainnya berlekuk putar kanan
(dekstral) DD, Dd.
• Dekstral/sinistral keturunan tergantung pada genotipe induk
penghasil telur, tdk terpengaruh oleh induk jantan.
• Induk betina DD/ Dd hanya menghasilkan dekstral, sedangkan
induk betina dd hanya menghasilkan sinistral.

8. Coiling cangkang pada Limnaea
Semua dekstral Semua dekstral

9. 2. Maternal Inheritance
(DNA mitokondria dan kloroplast)
• Transmisi sifat (fenotipe) melalui sitoplasma secara
maternal, bukan dari informasi genetik pada inti.
• Fenotipe diturunkan secara terus menerus dan stabil ke
generasi berikutnya melalui organel yg terlibat.
• Kloroplast, misal pd tanaman bunga pukul empat, bila biji
berkembang dari ovule pada cabang yang berdaun hijau,
semua turunannya akan berdaun hijau tanpa terpengaruh
fenotipe tumbuhan asal polen.

10. Mitokondria
• Berperan penting dalam bioenergetic seluler, dan mengandung sistim
genetik tersendiri.
• Mutan pada DNA mitokondria ditransmisikan melalui sitoplasma
menghasilkan pola Non-Mendelian inheritance.
• Contoh: poky pada Neurospora. Poky: strain mutan Neurospora
crassa yang pertumbuhannya lambat.
• Pertumbuhan lambat karena ketidakseimbangan fungsi mitokondria
khususnya berhubungan dengan cytochrom yg berperan dalam
transport elektron.
• Wild type x poky --> maternally inherited. Bila induk betinanya poky --
> semua koloni turunannya poky.

11. Mitokondria dan penyakit pd manusia
• DNA mitokondria (mtDNA) pd manusia mengkodekan:
– 13 protein yg diperlukan utk fosforilasi oksidasi (OXPHOS)
– 22 tRNA yg diperlukan utk translasi protein
– 2 rRNA yg diperlukan untuk translasi protein

12. Mitokondria dan penyakit pd manusia
• Setiap gangguan pada mtDNA akan mempengaruhi organisme.
• Zigot banyak mengandung mitokondria, bila hanya satu yg mengalami
mutasi --> dapat diminimisasi oleh non mutan. Heteroplasmi:organisme
yg menunjukkan adanya sel-sel yang memiliki campuran organel (mt)
normal dan abnormal.
• Kelainan pd manusia tergolong maternally inherited ?:
1. Penurunan harus menunjukkan garis maternal, bukan Mendelian
2. Kelainan menunjukkan defisiensi fungsi bioenergi dr organel
3. Suatu mutasi genetik khusus pd salah satu mtDNA harus diketahui.

13. Penyakit pd Manusia yang “Maternally inherited”
(kelainan mtDNA)
• MERRF (Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fiber Disease)
– Tuli, dementia.
– Serat otot dan mitokondria abnormal
– Mutasi pada gen mitokondria yg mengkodekan tRNA--> in-efisiensi
fungsi mitokondria.
• LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy)
– Mutasi pd ND-4 (NADH-reduktase), enzim penting pd respirasi
seluler. --> gangguan penglihatan.
• Kearns-Sayre Syndrome.
– Hilang penglihatan dan pendengaran, dan kadang gangguan
jantung.
– Hilangnya berbagai segmen mtDNA

14. DNA mitokondria Sapi
• DNA mitokondria pada mammalia merupakan suatu rantai ganda,
sirkuler, dan terdiri dari sekitar 16500 nukleotida yang terletak di
dalam membran dalam (inner membrane) mitokondria.
• Pada sapi, DNA mitokondria telah disekuen dan terdiri dari 16338
bp
• Mitokondria pada mammalia mengandung banyak kopi DNA
mitokondria yang direplikasi dan diekspresikan di dalam
mitokondria, serta diturunkan secara maternal.

15. DNA mitokondria pada sapi

16. Variasi Pada DNA Mitokondria
• Ukuran DNA mitokondria bervariasi antar spesies,
dari 15,8kb pada kambing, 16,3 pada sapi, 16.35
pada babi, sampai lebih dari 20 kb pada Xenopus
laevis.
• DNA mitokondria mengalami evolusi lebih cepat
bila dibandingkan dengan DNA inti pada
kebanyakan spesies.

17. 3. Infectious heredity
• Disebabkan oleh mikroorganisme/ partikel yg bersimbiosis dan
ditransmisikan melalui maternal ooplasma ke sel/ organisme
keturunannya dan memberikan fenotipe khusus
• Contoh:
– Sensitifitas CO2 pada Drosophila: lalat secara normal dapat
mengalami recovery setelah anestesi CO2, bila tidak maka
lalat akan lumpuh permanen dan mati. Induk sensitif
mewariskan sifat ini pada keseluruhan keturunannya
– Rasio-sex pd Drosophila: Fenotipe rasio sex pada lalat
ditentukan oleh elemen extranuklear.