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Exome解析における
偽陽性SNVのフィルタリング

        2012年5月24日
       アメリエフ株式会社




    Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved
G a l a x y ( h t t p : / / g a l a x y . p s u . e d u / ) と は


   •        オープンソースの解析環境

            •   米ペンシルバニア州立大学と米エモリー大学が開発・公開

            •   解析をWebブラウザ上から実行できる

            •   作業記録が残せ、定型作業をワークフローとして保存できる

            •   定番のバイオ解析ツールの多くが既にGalaxy上に搭載されている

            •   インターネット上で公開Galaxyサーバを使える

   •        お客様のサーバに専用のGalaxyを構築することも可能!

            •   インターネット上に出したくないデータが解析できる

            •   データをサーバにアップロードする時間が短縮できる

            •   任意のツールを組み込むことができる

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G a l a x y 上 の R e s e q 解 析 例

   1. リードデータ(Paired-end)をアップロード


                                         2. リードのクオリティチェック


                                                                               3. リードをリファレンスゲノムにマッピング



                                                                                         4. SNV/InDel検出




                                                                                         5. SNV/InDel絞り込み

                                                                                           6. アノテーション




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リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) を ア ッ プ ロ ー ド す る




                                       ファイルの種類

                              リードデータのファイルを指定




                                       ゲノムを指定




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リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) が ア ッ プ ロ ー ド 完 了




                                                                         作業記録




                                    ファイルの内容




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リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) も 同 様 に ア ッ プ ロ ー ド 完 了




                                                                         作業記録




                                    ファイルの内容




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リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) の ク オ リ テ ィ を チ ェ ッ ク




                              リード(Forward側)を指定




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                                                                         7
リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) の ク オ リ テ ィ チ ェ ッ ク 結 果




                                                                         作業記録


                                                                                再実行アイコンを
                                                                                  クリック


                                     チェック結果




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リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) の ク オ リ テ ィ を チ ェ ッ ク
 【 F o r w a r d 側 の 作 業 記 録 を 再 利 用 し て 実 行 】




                                               リード(Reverse側)を選択




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リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) の ク オ リ テ ィ チ ェ ッ ク 結 果




                                                                         作業記録




                                     チェック内容




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                                                                                10
リ ー ド デ ー タ を リ フ ァ レ ン ス ゲ ノ ム に マ ッ ピ ン グ す る




                    リファレンスゲノムを選択
                  Single-endかPaired-endかを選択
                            リード(Forward側)を選択


                            リード(Reverse側)を選択




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リ ー ド デ ー タ を リ フ ァ レ ン ス ゲ ノ ム に マ ッ ピ ン グ 完 了




                                                                       作業記録




                                  マッピング結果




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                                                                              12
マ ッ ピ ン グ 結 果 の フ ォ ー マ ッ ト を 変 換 す る
 ( S A M フ ォ ー マ ッ ト → B A M フ ォ ー マ ッ ト )




                                   マッピング結果(SAMファイル)を選択




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マ ッ ピ ン グ 結 果 の フ ォ ー マ ッ ト が 変 換 完 了
 ( S A M フ ォ ー マ ッ ト → B A M フ ォ ー マ ッ ト )




                                                                        作業記録




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                                                                               14
マ ッ ピ ン グ 結 果 ( B A M 変 換 後 ) を 保 存 す る




                                                                       保存アイコンを
                                                                        クリック




                             マッピング結果(ソート済みBAM)およびインデックスファイルがダウンロードできる




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マ ッ ピ ン グ 結 果 ( B A M 変 換 後 ) を ビ ュ ー ア で 閲 覧




                                             ゲノム上のポジション




                                                 マッピング結果




                                                    既知遺伝子




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S N V / I n D e l を 検 出 す る




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                                                                           17
S N V / I n D e l 検 出 結 果




                                                                           作業記録




                                      マッピング結果




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                                                                                  18
そ の 他 必 要 な ツ ー ル を 組 み 込 む こ と が 可 能
 ・ リ ー ド の ク リ ー ニ ン グ と Q C を 一 括 で 実 行 す る ツ ー ル
 ・ S N V / I n D e l フ ィ ル タ リ ン グ ・ ア ノ テ ー シ ョ ン ツ ー ル 他




                  弊社ツール
                      リードQC・
                     クリーニング
                       ツール




                                                                                        GATK、Picard
                                                                                           など

                                                                          弊社ツール
                                                                             フィルタリング・
                                                                             アノテーション
                                                                               ツール




2012/5/24             Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved
                                                                                            19
弊 社 ツ ー ル の 組 み 込 み イ メ ー ジ

            解析に応じた細かいカスタマイズが可能です!



                                 Forward側とReverse側のリードを指定


                 リードあたり含んでよいN数の閾値

                 除外したリードを出力するかどうか




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NGS現場の会第2回_アメリエフ株式会社_SNVフィルタリング

  • 1. Exome解析における 偽陽性SNVのフィルタリング 2012年5月24日 アメリエフ株式会社 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved
  • 2. G a l a x y ( h t t p : / / g a l a x y . p s u . e d u / ) と は • オープンソースの解析環境 • 米ペンシルバニア州立大学と米エモリー大学が開発・公開 • 解析をWebブラウザ上から実行できる • 作業記録が残せ、定型作業をワークフローとして保存できる • 定番のバイオ解析ツールの多くが既にGalaxy上に搭載されている • インターネット上で公開Galaxyサーバを使える • お客様のサーバに専用のGalaxyを構築することも可能! • インターネット上に出したくないデータが解析できる • データをサーバにアップロードする時間が短縮できる • 任意のツールを組み込むことができる 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 2
  • 3. G a l a x y 上 の R e s e q 解 析 例 1. リードデータ(Paired-end)をアップロード 2. リードのクオリティチェック 3. リードをリファレンスゲノムにマッピング 4. SNV/InDel検出 5. SNV/InDel絞り込み 6. アノテーション 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 3
  • 4. リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) を ア ッ プ ロ ー ド す る ファイルの種類 リードデータのファイルを指定 ゲノムを指定 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 4
  • 5. リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) が ア ッ プ ロ ー ド 完 了 作業記録 ファイルの内容 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 5
  • 6. リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) も 同 様 に ア ッ プ ロ ー ド 完 了 作業記録 ファイルの内容 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 6
  • 7. リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) の ク オ リ テ ィ を チ ェ ッ ク リード(Forward側)を指定 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 7
  • 8. リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) の ク オ リ テ ィ チ ェ ッ ク 結 果 作業記録 再実行アイコンを クリック チェック結果 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 8
  • 9. リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) の ク オ リ テ ィ を チ ェ ッ ク 【 F o r w a r d 側 の 作 業 記 録 を 再 利 用 し て 実 行 】 リード(Reverse側)を選択 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 9
  • 10. リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) の ク オ リ テ ィ チ ェ ッ ク 結 果 作業記録 チェック内容 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 10
  • 11. リ ー ド デ ー タ を リ フ ァ レ ン ス ゲ ノ ム に マ ッ ピ ン グ す る リファレンスゲノムを選択 Single-endかPaired-endかを選択 リード(Forward側)を選択 リード(Reverse側)を選択 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 11
  • 12. リ ー ド デ ー タ を リ フ ァ レ ン ス ゲ ノ ム に マ ッ ピ ン グ 完 了 作業記録 マッピング結果 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 12
  • 13. マ ッ ピ ン グ 結 果 の フ ォ ー マ ッ ト を 変 換 す る ( S A M フ ォ ー マ ッ ト → B A M フ ォ ー マ ッ ト ) マッピング結果(SAMファイル)を選択 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 13
  • 14. マ ッ ピ ン グ 結 果 の フ ォ ー マ ッ ト が 変 換 完 了 ( S A M フ ォ ー マ ッ ト → B A M フ ォ ー マ ッ ト ) 作業記録 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 14
  • 15. マ ッ ピ ン グ 結 果 ( B A M 変 換 後 ) を 保 存 す る 保存アイコンを クリック マッピング結果(ソート済みBAM)およびインデックスファイルがダウンロードできる 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 15
  • 16. マ ッ ピ ン グ 結 果 ( B A M 変 換 後 ) を ビ ュ ー ア で 閲 覧 ゲノム上のポジション マッピング結果 既知遺伝子 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 16
  • 17. S N V / I n D e l を 検 出 す る 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 17
  • 18. S N V / I n D e l 検 出 結 果 作業記録 マッピング結果 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 18
  • 19. そ の 他 必 要 な ツ ー ル を 組 み 込 む こ と が 可 能 ・ リ ー ド の ク リ ー ニ ン グ と Q C を 一 括 で 実 行 す る ツ ー ル ・ S N V / I n D e l フ ィ ル タ リ ン グ ・ ア ノ テ ー シ ョ ン ツ ー ル 他 弊社ツール リードQC・ クリーニング ツール GATK、Picard など 弊社ツール フィルタリング・ アノテーション ツール 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 19
  • 20. 弊 社 ツ ー ル の 組 み 込 み イ メ ー ジ 解析に応じた細かいカスタマイズが可能です! Forward側とReverse側のリードを指定 リードあたり含んでよいN数の閾値 除外したリードを出力するかどうか 2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 20