Il documento discute le terapie riabilitative attuali e future per i pazienti affetti dalla malattia di Huntington, evidenziando i sintomi motori e cognitivi della malattia e l'importanza della riabilitazione neuromotoria, logopedia e terapia occupazionale. Viene presentato un programma riabilitativo che enfatizza l'esercizio fisico e il miglioramento delle autonomie quotidiane, con esempi di pazienti e i loro progressi. Il documento conclude con prospettive future per la ricerca e l'assistenza ai pazienti.

1. SOGNARE IL FUTURO E CURARE IL PRESENTE: LE TERAPIE
POSSIBILI DI DOMANI E I SUGGERIMENTI UTILI PER
ASSISTERE CHI È MALATO OGGI
“Esperienza riabilitazione e possibili sviluppi futuri”
Malattia di Hungtington
Roma, 17 dicembre 2016
Sala Seminari dell’Istituto Statale
Sordi, Via Nomentana 54
Luisa Spoladore
Terapista della Riabilitazione
c/o Ospedale San Giovanni Battista
A.C.I.S.M.O.M. Unità Operativa Complessa
Cipro

2. M. H.
 Colpisce la componente
 È una malattia a carattere familiare
INSORGENZA
Può esordire con piccoli cambiamenti di
movimenti oculari e movimenti involontari
delle dita e del viso oppure con improvvise
amnesie oppure con improvvisa
motoria
emozionale
cognitiva

3. DETERIORAMENTO COGNITIVO NELLA M.H.
Riduzione dell’iniziativa personale.
Si riduce la capacità di pianificare e organizzare il
lavoro, risultano più complicati i compiti quotidiani.
Il malato può diventare rigido, inflessibile, con la
pretesa che le cose vadano fatte in un certo
modo.
Il malato non si rende conto dei suoi
cambiamenti.
Il suo pensiero è molto più lento, ha difficoltà a
imparare nuove cose.
Incapace di aspettare per avere qualcosa che
vuole.

4. DEFICIT MOTORI NELLA M. H.
I sintomi motori possono essere: sia ipercinetici (movimenti
involontari di tipo coreico, distonico o ballico) che di tipo rigido-
acinetico (specie nelle forme giovanili o negli stadi più avanzati)
In una fase più manifesta il cammino prende il classico aspetto
danzante. All’aumentare dei movimenti involontari, cui si riferisce il
nome corea, l’apparenza danzante diventa simile al camminare di
ubriaco.
Sono presenti sintomi quali: oscillazioni pluridirezionali, ridotta
prontezza dei riflessi posturali, bradicinesia con un’andatura a
piccoli passi, a base allargata (fino ad una franca atassia) e ad un
incrementato tempo di recupero
 Il linguaggio diventa deficitario, alterato nel ritmo e nella
prosodia, tanto da rendere difficile esprimere desideri e bisogni
 La nutrizione difficoltosa
 Poiché peggiora l‘equilibrio, sono più frequenti le cadute.

5. CAMBIAMENTI NELLA SFERA
EMOZIONALE NELLA M. H.
 Depressione
 Rabbia e irritabilità
 Rischio di suicidio molto alto
 Questo paziente perde la capacità di guidare
un’automobile, di gestire le sue finanze,
cambiano le relazioni in famiglia

6. PROGRAMMA RIABILITATIVO NELLA M.H.
Deve essere basato su:
 Riabilitazione Neuromotoria
 Esercizi di riabilitazione respiratoria
 Logopedia
 Terapia occupazionale

7. VALUTAZIONE DI EFFICACIA TRAMITE TEST
I vari test di valutazione che si possono somministrare nei pazienti con
M.H. rappresentano numerosi limiti metodologici:
 campioni limitati di pazienti,
 mancanza di un gruppo di controllo,
 mancanza di una valutazione a lungo termine
I più comuni:
 UHDRS- TOTAL MOTOR SCORE SCALE
 BERG AND BALANCE TEST
 UP AND GO TEST
 PHYSICAL PERFORMANCE SCALE
 TINETTI SCALE
 SIX MINUTE WALKING TEST
 BARTHEL INDEX

8. RIABILITAZIONE NEUROMOTORIA NELLA M.H.
 Esercizi da supino per la coordinazione tra i due emilati
 Esercizi di rinforzo degli stabilizzatori di bacino
 Rinforzo della muscolatura del tronco da supino e da seduto
 Esercizi ludici con uso di palla per la coordinazione oculo-manuale
 Deambulazione alle parallele creando percorsi accidentali
 Ginnastica di gruppo
 Allenamento allo sforzo tramite uso di treadmill con incremento di resistenza e velocità
di pedalata e del tempo
 Utilizzo di pedana stabilometrica
 Utilizzo della Wii con pedana
 Deambulazione assistita con incremento del perimetro di marcia
 Addestramento alle scale
 Esercizi di equilibrio con uso di pedane oscillanti
 Addestramento agli APA
SCOPO
Mantenere il più a lungo possibile la forza, la resistenza muscolare e l’escursione
articolare.
Favorire i passaggi posturali, il controllo del tronco, l’equilibrio statico/dinamico, il
cammino.
Controllare la spasticità, il dolore, la fatica. Monitorare gli aspetti cognitivi.

9. PREVENIRE LE CADUTE NEL PAZIENTE AFFETTO DA
M.H.
Si verifica indebolimento dei muscoli del collo e del tronco.
Variazioni del tono muscolare causano posture asimmetriche
del tronco, delle braccia o delle gambe, questo dà l’impressione
che questi pazienti pendano indietro in avanti o da un lato
Riduzione delle reazioni a paracadute
Non sono i movimenti involontari a far cadere questi pazienti
La rigidità che si sviluppa agli arti inferiori provoca le cadute
Riduzione della forza muscolare degli arti inferiori e riduzione
della propriocezione nei piedi
Si cade di fronte ad una sedia, a un gabinetto, a un letto nel
tentativo di utilizzarli
Incapacità di valutare lo spazio, non saper giudicare bene la distanza
Insegnare la strategia: «tocca,gira,siedi»

10. ESERCIZIO FISICO
Il ruolo dell’esercizio fisico ha:
 Azione neurotrofica dovuta ad una più efficiente produzione energetica
mitocondriale
 Rilascio di molecole antiossidanti
 Riduzione dei meccanismi dell’infiammazione
 Miglioramento dell’angiogenesi e della sinaptogenesi
Tali meccanismi risultano alterati in corso di malattia
neurodegenerativa!
Pertanto un costante esercizio fisico può determinare, nei pazienti affetti da
M.H
 un ritardo nella comparsa di disturbi motori (nella fase presintomatica e
precoce),
 un mantenimento delle funzioni residue (nella fase intermedia),
 limitare l’impatto delle complicanze (nella fase avanzata).

11. ESERCIZI DI RESPIRAZIONE NELLA M.H.
Sostenere la funzione respiratoria con:
 posture facilitanti,
 facilitazione manuale all’espirazione,
 assistenza alla tosse,
 in-exsufflator,
 pep-bottle
 NIV
Utilizzo delle bolle di sapone

12. IMPORTANZA DELLA LOGOPEDIA NELLA
M.H.
 Prevenzione della polmonite ab-ingestis
 Prevenire la malnutrizione
 Valutazione deglutitoria attraverso FEES:
consistenza e temperatura degli alimenti
 Correzione della postura durante i pasti
 Eliminazione degli elementi di distrazione durante i
pasti
 Valutazione logopedica M.A.S.A.
 Intervenire sulla incoordinazione pneumo-fonica
 Training cognitivo

13. IMPORTANZA DELLA TERAPIA OCCUPAZIONALE
NELLA M.H.
 Valutazione e training al mantenimento delle autonomie di base
(alimentazione, abbigliamento, igiene personale tramite
esecuzione di FIM e BARTHEL).
 Relativi adattamenti in caso di deficit motori per mantenere tali
autonomie il più a lungo possibile:
 Sia attraverso l’adozione di compensi funzionali e strategie di
movimento
 Sia attraverso la scelta e l’utilizzo di ausili specifici e idonei alla
necessità
 Sia addestrando i familiari o care-givers ad una corretta
assistenza (ad es. per i passaggi posturali)
 Attività varie cercando di seguire i gusti e le inclinazioni del
paziente e risvegliare le sue motivazioni (cucina, giardinaggio,
ping-pong, disegno ecc.).
 Training cognitivo, orientamento alla realtà, ecc

14. PAZIENTE N. 1
 Età: 55 aa nel 2016
 Sesso: M
 M.H. diagnosticata nel 2003 (42 aa)
Rallentamento ideo-motorio
Deterioramento cognitivo diffuso
Deficit dell’equilibrio
Deambulazione possibile con base allargata
Movimenti involontari di tipo coreo-atetosici prevalenti al capo e al viso estesi anche
ai quattro arti
Disfagia e disartria
Incoordinazione pneumo-fonica
Valutazione in entrata: Barthel 35
Trattamento:
 Esercizi di respirazione con coscientizzazione delle due fasi e del ritmo dell’espansione toracica
 Addestramento ai trasferimenti in autonomia
 Esercizi di coordinazione tra i due emisomi
 Pompages cervicali
 Massoterapia lombare
 Esercizi di controllo del tronco da seduto e balance
 Attività ludica con uso di palla da seduto per la coordinazione oculo-manuale
 Allenamento cardio-respiratorio al treadmill
 Verticalizzazione
 Esercizi di squat
 Deambulazione alle parallele con percorsi ad ostacoli
 Deambulazione per lunghi tragitti con minima assistenza
 Scale
Valutazione in uscita: Barthel 41
DIMISSIONE:
Migliorato l’aspetto della relazione sia con la sottoscritta che con l’ambiente circostante, aumentato il perimetro di marcia

15. PAZIENTE N. 2
 Età: 42 aa nel 2016
 Sesso: F
 M.H. diagnosticata nel 2007 (33 aa)
Rallentamento ideo-motorio
Deterioramento cognitivo diffuso
Deficit dell’equilibrio
Deambulazione possibile con supervisione e assistenza per brevi tratti
Rischio elevato di cadute
Deficit di sensibilità profonda agli AAII
Scarso controllo del tronco da seduta
Movimenti involontari di tipo coreo-atetosici prevalenti al capo e al viso estesi anche
ai quattro arti
Disfagia per i liquidi
Incoordinazione pneumo-fonica
Valutazione in entrata: Barthel 31, Tinetti da 6/28 , Six Minute Walking Test: da SpO2=94 e FC 160 con dispnea.
Trattamento:
Verticalizzazione assistita
Addestramento ai passaggi posturali e per i trasferimenti in sicurezza
Esercizi di respirazione
Esercizi per l’equilibrio da seduta ed in stazione eretta
Partecipazione ai gruppi di ginnastica
Deambulazione alle parallele/con deambulatore tipo rollator con miglioramento delle performance e della sicurezza
Esercizi per la coordinazione motoria
Esercizi propriocettivi
DIMISSIONE:
Migliorate le sue performance motorie, di resistenza allo sforzo e la respirazione. Migliorato l’aspetto relazionale.
Valutazione in uscita: Barthel 52, Tinetti 10/28, Six Minute Walking Test SpO2 =99 e FC =131 senza
dispnea.

16. PAZIENTE N. 3
 Età: 46 aa nel 2016
 Sesso: F
 M.H. diagnosticata nel 2014 (44 aa)
Deficit dell’equilibrio
Deficit della coordinazione motoria
Incertezza nella marcia, nei cambi di direzione e su terreni accidentati
Deficit di memoria, ridotta capacità di problem solving
Episodio di acuzie (ideazione paranoide di tipo persecutorio e di nocumento, agitazione psicomotoria) con peggioramento dei sintomi
riferibili a Corea nel2014
Frattura di tibia e perone sn nel 2015
Valutazione in entrata Barthel 85
Trattamento
Mobilizzazione AASS e AAII
Rinforzo muscolare globale
Esercizi di equilibrio e di coordinazione
Allenamento allo sforzo al treadmill
Ginnastica di gruppo
Esercizi dinamici alla pedana stabilometrica
DIMISSIONE:
Migliorata nel prendere iniziative, nella interazione con le persone e l’ambiente circostante
Valutazione in uscita: Barthel 99.

17. POSSIBILI SVILUPPI FUTURI….
 Studiare dei test valutativi aderenti alle problematiche
della M.H.
 Creare dei protocolli riabilitativi in multidisciplinarietà
adatti alle varie fasi di gravità della M.H.
 Avvalersi di strumenti tecnologici che utilizzino feed-back
visivi, uditivi o tattili (pedana stabilometrica, Wii con
pedana, ecc.)
 Sarebbe auspicabile osservare più frequentemente i
pazienti affetti da M.H. nelle strutture riabilitative territoriali
al fine di poter intervenire nelle varie fasi dell’evoluzione
della malattia
 Addestrare il caregiver
 Creare una rete di supporto per i malati e i loro parenti