Szanowni Parlamentarzyści, Próbując już różnorodnych form interwencji – pism, procesów sądowych, apeli medialnych – zwracamy się tym razem do Państwa o pomoc, wierząc że to właśnie Państwa głos i interwencje mogą odmienić los naszych dzieci. Prosimy o przyjęcie naszego apelu i wsparcie w uzyskaniu pomocy medycznej dla naszych dzieci. W Polsce żyje ok 20-30 chłopców z chorobą Duchenne’a. Jest to rzadka choroba genetyczna, zmierzająca do całkowitego zaniku mięśni. Przy tej chorobie mali pacjenci zwykle przestają chodzić w wieku 10-12 lat. Choroba postępuje szybko – z czasem słabną kolejne mięśnie, dziecko oddycha za pomocą respiratora, bywa że jest żywione pozajelitowo z powodu problemów z przełykaniem. W wieku ok. 25 lat dzieci umierają na niewydolność oddechową lub z powodu kardiomiopatii – choroby mięśnia sercowego. Istnieje szansa na wydłużenie ich życia i zdecydowanego zatrzymania postępu choroby. Tego typu leczenie jest dostępne niemal w całej Europie. Mimo wieloletniej już walki rodziców w Polsce rodzice tych dzieci skazani są wciąż na samych siebie. Istnieje bowiem leczenie (lek Ataluren), który omija błąd w kodzie genetycznym i pozwala wyprodukować dystrofinę, co hamuje postęp choroby. Przyjmowanie leku pozwala dzieciom zachować sprawność ruchową o około 7,1 do 12,2 roku. Obecnie lek pomaga dzieciom z 20 krajów Europy, w tym w całej Grupie Wyszehradzkiej czy Rumunii. Istnieją wśród podopiecznych naszego Stowarzyszenia rodzice pacjentów, którzy aby uzyskać leczenie weszli na drogę sądową z Ministerstwem Zdrowia. Po półtorarocznym procesie, oraz wygranej w Naczelnym Sądzie Administracyjnym Ministerstwo Zdrowia powołuje się na kolejne – w naszej ocenie – luki prawne, które uniemożliwiają podanie leczenia dziecku. Przy odpowiednio wczesnym rozpoznaniu choroby i podaniu leku uzyskuje się tzw. złoty standard postępowania terapeutycznego. To są kolejne lata życia i zdrowego funkcjonowania tychże dzieci. Aktualnie w Polsce trwają badania kliniczne – wśród dzieci w naszym stowarzyszeniu są także te, które miały okazję się do niego zakwalifikować, a dziś widać zdecydowane zatrzymanie postępu choroby. Inne dzieci w momencie rozpoczęcia badań były za młode. Dzisiaj potrzebują tego leczenia, a Ministerstwo Zdrowia sukcesywnie im odmawia. Szacuje się że takich pacjentów jest 20-30 w Polsce. Roczna terapia kosztuje 1,5 mld zł. Do tego dochodzą koszty pośrednie choroby (rehabilitacja, zajęcia korekcyjne, opieka, suplementacja). To nie jest budżet jakim dysponuje przeciętne gospodarstwo domowe. Dlatego, zwracamy się z gorącym apelem o wsparcie naszych trudów i pomoc naszym dzieciom. Jeszcze do niedawna nie wiedzieliśmy że istnieje szansa dla naszych dzieci. Od 2014 r. w Europie zarejestrowano lek, który może je uratować. Dla rodziców dzieci z chorobą Duchenne to ogromna szansa na ratunek ich dzieci. Agnieszka Volkov Prezes Zarządu Fundacji PPMD www.parentproject.org.pl

1. Fundacja "Parent Project Muscular Dystrophy" ul. Borówkowa 6, 80-177 Gdańsk
e-mail: funadacja@parentproject.org.pl tel. 504 122 693
KRS 0000325747 NIP 9571015695 REGON 220756680
Gdańsk 08.02.2017
Szanowni Parlamentarzyści,
Próbując już różnorodnych form interwencji – pism, procesów sądowych, apeli
medialnych – zwracamy się tym razem do Państwa o pomoc, wierząc że to
właśnie Państwa głos i interwencje mogą odmienić los naszych dzieci. Prosimy
o przyjęcie naszego apelu i wsparcie w uzyskaniu pomocy medycznej dla
naszych dzieci.
W Polsce żyje ok 20-30 chłopców z chorobą Duchenne’a. Jest to rzadka choroba
genetyczna, zmierzająca do całkowitego zaniku mięśni. Przy tej chorobie mali
pacjenci zwykle przestają chodzić w wieku 10-12 lat. Choroba postępuje szybko
– z czasem słabną kolejne mięśnie, dziecko oddycha za pomocą respiratora,
bywa że jest żywione pozajelitowo z powodu problemów z przełykaniem. W
wieku ok. 25 lat dzieci umierają na niewydolność oddechową lub z powodu
kardiomiopatii – choroby mięśnia sercowego. Istnieje szansa na wydłużenie ich
życia i zdecydowanego zatrzymania postępu choroby. Tego typu leczenie jest
dostępne niemal w całej Europie. Mimo wieloletniej już walki rodziców w
Polsce rodzice tych dzieci skazani są wciąż na samych siebie.
Istnieje bowiem leczenie (lek Ataluren), który omija błąd w kodzie genetycznym
i pozwala wyprodukować dystrofinę, co hamuje postęp choroby. Przyjmowanie
leku pozwala dzieciom zachować sprawność ruchową o około 7,1 do 12,2 roku.
Obecnie lek pomaga dzieciom z 20 krajów Europy, w tym w całej Grupie
Wyszehradzkiej czy Rumunii. Istnieją wśród podopiecznych naszego
Stowarzyszenia rodzice pacjentów, którzy aby uzyskać leczenie weszli na drogę
sądową z Ministerstwem Zdrowia. Po półtorarocznym procesie, oraz wygranej

2. Fundacja "Parent Project Muscular Dystrophy" ul. Borówkowa 6, 80-177 Gdańsk
e-mail: funadacja@parentproject.org.pl tel. 504 122 693
KRS 0000325747 NIP 9571015695 REGON 220756680
w Naczelnym Sądzie Administracyjnym Ministerstwo Zdrowia powołuje się na
kolejne – w naszej ocenie – luki prawne, które uniemożliwiają podanie leczenia
dziecku.
Przy odpowiednio wczesnym rozpoznaniu choroby i podaniu leku uzyskuje się
tzw. złoty standard postępowania terapeutycznego. To są kolejne lata życia i
zdrowego funkcjonowania tychże dzieci. Aktualnie w Polsce trwają badania
kliniczne – wśród dzieci
w naszym stowarzyszeniu są także te, które miały okazję się do niego
zakwalifikować, a dziś widać zdecydowane zatrzymanie postępu choroby. Inne
dzieci w momencie rozpoczęcia badań były za młode. Dzisiaj potrzebują tego
leczenia, a Ministerstwo Zdrowia sukcesywnie im odmawia. Szacuje się że
takich pacjentów jest 20-30 w Polsce.
Roczna terapia kosztuje 1,5 mld zł. Do tego dochodzą koszty pośrednie choroby
(rehabilitacja, zajęcia korekcyjne, opieka, suplementacja). To nie jest budżet
jakim dysponuje przeciętne gospodarstwo domowe.
Dlatego, zwracamy się z gorącym apelem o wsparcie naszych trudów i pomoc
naszym dzieciom. Jeszcze do niedawna nie wiedzieliśmy że istnieje szansa dla
naszych dzieci. Od 2014 r. w Europie zarejestrowano lek, który może je
uratować. Dla rodziców dzieci z chorobą Duchenne’a to ogromna szansa na
ratunek ich dzieci.