如何利用知识库挖掘疾病相关基因 -IPA+Genecards+Genevestigator

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如何利用知识库挖掘疾病相关基因
---Genevestigator+ Genecards+IPA
联合方案
王玲产品经理 lwang@cloudscientific.com
Tel: 131-6606-1059 QQ: 1546975078
上海康昱盛信息科技有限公司

开始实验
得到大批数据
常规数据分析--
更大批的结果

常规数据分析--更大批的结果
差异基因数量
太多—-验证谁
功能分析图表
太多—-要看谁
网络分析圈点
太多—-谁爱看

开始一项分析,必须要从问题入手:
我的差异基因有哪些特征?
我的结果与他人结果吻合吗?
我的基因对表型/功能有影响吗?
我的目标基因作用机制是什么?

我的差异基因有哪些特征?
哪些基因在我的实验中
特异性表达？[常规分
析不列举]
该批基因在相关实验中
也特异性表达吗？
这些基因还在哪些组织
/细胞系/肿瘤特异性表
达

Genevestigator- samples tools
该基因在相关实验中特异性表达吗？
整个库选定的条件下（比如Obesity）感兴趣的基因（TP53，MAPT）在各个样本
的表达

Genevestigator- CONDITION SEARCH
基因还在哪些组织/细胞系/肿瘤特异性表达
纵：组织/细胞系/cancer
横：感兴趣的基因在不同组织/细胞系/肿瘤类型的表达情况

第一小节延伸
• 在这里我们用到了Genevestigator这个软
件的功能.那么它是什么?

Genevestigator
Genevestigator是基因表达的高性能的搜索引擎。它集成了上万的人工精选、
注释的公共芯片/高通量测序实验结果，使基因在不同的生物环境中，如疾病，
药物，组织，肿瘤，细胞或基因型等条件下的表达进行了可视化
。
收录数据质量合格，对表达数据进行全局标准化，用标准化的语言对实验和样
本重新进行描述。

Genevestigator功能一览
复杂的查询，简单的工具
在线分析的图形用户界面，执行分析只需点击图片
代表的按钮, 操作更简单.

特点比较
单次试验分析普通综合分析
Genevestigator
全局分析

Genevestigator全局分析的好处
为您的研究结果找到更多
支持的证据
发现基因的更多特性发现和筛选生物标志物
标准化描述对挖掘数据好处当然多多，但是全局分析有哪些优势？
更重要的是：在几分钟之内，完成对上千个实验条件的表达谱结果进行定向搜索，
摆脱对电脑配置的依赖，大大节省运算时间，得到效率。

Genevestigator 目前统计

我的结果与他人结果吻合吗?
Genevestigator--Signature tool：
识别哪些实验与自己表达实验结果趋势相似/不同
Genevestigator--GENE SEARCH：
识别在目标组织/细胞系/外界刺激中还有哪些特异性表
达的基因
Genevestigator—co expression：
识别在目标组织/细胞系/外界刺激中共表达基因

Genevestigator--Signature tool
识别哪些实验与自己表达实验结果趋势相似/不同
可以找到在各个实验条件下，与
输入的基因趋势最相似/不同的
是哪些细胞系/组织/干扰条件等。

Genevestigator--GENE SEARCH：
识别在特定组织/细胞系/外界刺激中还有哪些特异
性表达基因

Genevestigator—co expression：
识别在目标组织/细胞系/外界刺激中表达基因

第二节延伸
• Genevestigator总共有哪些功能？

基因表达分析

基因表达调研

我的基因与表型/功能有关吗?
GeneAnalytics
表型/功能富集分析
VarElect
快速筛选表型/功能直接/间接相关基因
IPA MAP
表型/功能活性预测分析

GeneAnalytics富集分析
对目标功能，通路，药物/代谢物等打分，对分析结果进行实时筛选和优化，并
给出证据链接。

通过输入基因集合，找到和基因最相关的疾病，通
路，细胞，组织等信息。
与基因集合最相关的组织
和细胞
与基因集合最相关的
疾病
与基因集合最相关
的通路
与基因集合最相关的功能，表
型，化合物

结果展示-与基因集合最相关的疾病：可以对疾病类
型，器官等进行筛选

结果展示-与基因集合最相关的疾病筛选后：与
Genecards知识库关联

结果展示-与基因集合最相关的通路：不光KEGG

结果展示

与众不同之处
普通富集分析（DAVID，
FunNet……）
收集整理了二~ 几十个滞后的数据库 Geneanalytics软件利用最全面
Genecards知识库，收集整理了
140+多个知识库；
信息冗余仍存在，需要客户自行判断去除了多个数据库中的冗余信息，跨
越多个知识库并整合了文献信息；
对功能，通路，疾病富集打分对相关的疾病，通路，组织和细胞特
异性表达，功能，通路，药物/代谢
物等打分；
无对分析结果进行实时筛选和优化，并
给出证据链接。

GenecardsSuite库
GeneCards四个数据库
•Genecards 人类基因组注释
•MalaCards人类疾病数据库
•PathCards生物学通路数据库
•LifeMap 胚胎发育干细胞分化由以色列的Weizmann研究所基因组研
究中心开发,于1997年投入使用

人类基因组注释数据库，收集了140+数据库，是一个全面的，综合
人类基因有关数据的网上智能检索系统。到2016年8月份已经收录了
149991个人类基因的有关数据。

是一个全面的人类疾病数据库。它整合了68个网站的19,999 条
疾病条目，整理归纳成关于动物模型，药物与治疗，疾病相关
基因，文献，变异等信息。

针对人类的生物学pathway和其注释的集成。pathway根据基因
内容的相似程度划分为Superpaths，这个的Supterpath包含了
一个或多个pathway。Pathcards数据库包含了来自12个信息源
的1131条SuperPath 条目。
。

VarElect：利用Genecards四个数据库
快速筛选表型/功能直接/间接相关基因
• 直接关联通过数据库或文献的信息来获得
与疾病/表型有直接关联的基因

VarElect：快速筛选表型/功能直接/间接相关基因
• 间接的关联通过和直接关联基因有关pathway，相互作用网络，同源基因，
以及文献挖掘等途径获得。
与疾病/表型有间接关联的基因

输入基因集合&
疾病/表型
submit
通过打分找到
关键基因
基于Genecards Suite多个数据库，快速筛选表型
相关基因

什么时候要用到VarElect？
要找什么基因验
证？
符合该功
能的基因
太多了！
哪个基因
和表型最
相关？直接/间接相关基因
+
证据

IPA MAP：目标表型/功能活性预测分析
42
Cardiomyocytes vs.
ESC
关注趋势相反的功能/疾病:
• 抑制
cardiomyopathy
• 激活
contractility of cardiac
muscle
激活/抑制某些基因，会引起哪些变化？

第三小节延伸
• GeneAnalytics与VarElect都是基于Genecards数
据库，含超过140+数据库来源的信息
• IPA是无以伦比的基于阅读文献的库，可以预测表
型/功能活性

我的目标基因作用机制是什么?
IPA-up stream analysis：
差异基因受哪些上游转录因子调节？
IPA-casual network：
表型/功能受哪些上游转录因子调节？
IPA- my pathways:
目标基因所在的调控网络

IPA upstream analysis：
差异基因受哪些上游转录因子调节？

IPA casual network：
表型/功能受哪些上游转录因子调节？
Cardiac precursor vs. ESC
Myocardin 激活 SRF并驱动了心肌细胞分化

IPA- my pathways
目标基因所在的调控网络
Tamiflu的靶蛋白和HDAC家族蛋白间的关系，以及如果服用Tamiflu的话，调
控的生物学功能或疾病有哪些，会因为Tamiflu的摄入而如何变化

第四小节延伸
• IPA库的特点
• IPA有哪些功能

IPA
公共数据库
实验数据集
人工摘取科学文献
通路和系统建模
个人定制数据库
历经十七年的海量投入
500名PhD阅读文献；
700种权威杂志全文阅读；
3000种杂志摘要阅读；
560万种以上的生物实验发现信息；
130万种互作信息；
3万种以上分子信息；
完整的功能、疾病分类数据库；
800种信号通路、代谢通路

Gene, Chem,
Disease,
Function
分子注释
实验信息
来源文献
Canonical
Pathways
经典信号、代
谢通路数据库
Upstream
Analysis
转录、miRNA、
小分子调控预
测
Causal
Networks
非经典信号通
路预测
Disease/Biologic
al Analysis
功能、疾病注
释及趋势预测
Regulator
Effects
转录调控的生
物学效应
microRNA
filter
miRNA与
mRNA调控分
析
Networks
蛋白、RNA相
互作用网络构
建
BioProfiler
关联分子、功
能、疾病、表
达趋势
Build、Overlay、Path Designer
以问题为导向构建网络
Biomarker
filter
筛选已知疾病
的临床生物标
志物
课题申请
文献查询
实验设计
靶标筛选
通路查询
网络构建
问题为导向的解决方案数据为导向的解决方案
DNA-Seq RNA-Seq Chip-Seq
Methylation miRNA microArray
Proteomics Metabolomics Drug
IPA能帮助我们做些什么？

52
Gene View, Chem View, and
Disease/Function View
Human, Mouse Isoform Views
Canonical Pathways
Upstream Regulators/
Causal Networks
Diseases and
Biological Functions
Regulator Effects
microRNA tools
BioProfiler
Interaction Networks,
Build and Overlay tools

三个软件特点总结
Literature Driven Data Driven
Uncurated
Deeply Curated
TCGA
GEO
ArrayExpress
pubmed
IPA Genecards（GeneAnalytics+VarElect模块）
Genevestigator

总结:如何利用知识库寻找疾病相关基因
[红色部分：特有，绿色部分：普通]
掌握研究背景
寻找有价值的
基因
自身结果
相关实验条件
未知实验条件
与其他人的结果
比较
趋势相似/不同
其他特异性表达
/共表达基因
是否对表型/功
能产生影响
富集分析
活性预测
疾病--基因
筛选
作用机制
上游调节--基因
调控网络
上游调节--基因-
疾病/表型网络
基因互作网络

基因组学产品线一览
测序数据处理测序/芯片数据信息挖掘数据验证
RNA-seq
DNA-seq
ChIP-seq
Small RNA-seq
Methyl-seq

谢谢大家！

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