1. 44
(1) Bằng cách vẽ một đồ thị biểu diễn mối quan hệ giữa số allele trội
có mặt trong kiểu gene (trên trục hoành) và các tần số kiểu hình (trên trục
tung) ở F2, ta sẽ thu được một đường cong phân bố chuẩn có dạng hình
chuông, gọi là phân phối Gauss. Trong đó kiểu hình trung gian hay các
kiểu gene chứa hai allele trội (tương ứng với trị số trung bình) chiếm tỷ lệ
cao nhất, còn các kiểu hình hoặc kiểu gene ở hai đầu mút tương ứng với
các ngưỡng "cực đoan" bao giờ cũng chiếm tần số thấp nhất (xem Hình
3.1). Đó cũng là quy luật chung cho các tính trạng số lượng.
(2) Đối với các tính trạng di truyền theo kiểu đa phân cộng gộp, các hệ
số của tỷ lệ kiểu hình có thể xác định bằng cách dựa vào tam giác Pascal.
1.2. Tính trạng số lượng (quantitative trait)
Thông thường, các tính trạng có liên quan đến kích thước, khối lượng
(thường hay gọi là trọng lượng)... được xác định dựa trên thang định lượng
(quantitative scale), được gọi là các tính trạng số lượng.
Nói chung, các tính trạng số lượng có các đặc điểm sau: Do nhiều gene
quy định; chịu ảnh hưởng lớn của các điều kiện môi trường; và có sự phân
bố kiểu hình liên tục trong một quần thể (hình 3.1), nhưng chúng cũng có
thể xảy ra dưới dạng các lớp kiểu hình khác nhau, chẳng hạn như trong
các ví dụ về dãy màu sắc hạt ở lúa mỳ hoặc số dãy hạt trên bắp ngô nói
trên. Vì vậy, đối với các tính trạng này, không có một mối quan hệ chính
xác giữa trị số kiểu hình và một kiểu gene cụ thể. Chẳng hạn, ở người, đó
là các tính trạng về chiều cao, trọng lượng, hay chỉ số thông minh
(intelligence quotient - IQ); ở cây lúa, lúa mỳ đó là số hạt trên mỗi bông,
số bông trên mỗi khóm...Tuy nhiên, trong những năm gần đây nhờ sử
dụng các chỉ thị hay dấu chuẩn phân tử (molecular marker), người ta đã
tiến hành lập bản đồ các gene có hiệu quả lớn lên các tính trạng đặc biệt
(như các bệnh phức tạp ở người, năng suất cây trồng...) gọi là các locus
tính trạng số lượng (quantitative trait loci = QTL).
2. Một số khái niệm thống kê cơ bản
Để nghiên cứu sự biến đổi kiểu hình của các tính trạng số lượng, nhất
thiết phải sử dụng các phương pháp của thống kê toán học. Đó là phương
pháp lấy mẫu sao cho hợp lý, nghĩa là mẫu phải đủ lớn, mang tính ngẫu
nhiên và đại diện; việc xử lý số liệu đòi hỏi phải sử dụng một số đại lượng
hay tham số thống kê cơ bản.
Dưới đây là một số tham số thống kê thông dụng của lĩnh vực Di
truyền học số lượng:
- Trung bình cộng (mean):