Bab ini menjelaskan tentang thalasemia mayor, yaitu bentuk thalasemia yang berat yang membutuhkan transfusi darah secara teratur. Anak dengan thalasemia mayor akan tampak sehat pada saat lahir namun akan sakit sebelum berumur 2 tahun karena tidak mampu membentuk hemoglobin dewasa yang cukup. Jika tidak dirawat, kondisi anemia akan semakin parah sehingga pertumbuhan berhenti dan organ tubuh akan mengalami kerusakan berat. Per

1. Book001. Bab 2. Apa Yang Terjadi PadaThalasemiaMayor?(TIFBook31995)
28 September2010 pukul 12:40
Padaumumnyathalasemiaadalahberat(severe),danorangyangmemilikinyamemerlukantransfusi
darah yang teraturuntukmempertahankanhidup.Ini disebutThalasemiaMayor.Dalambeberapakasus
penyakitini ringan,ataubahkansangatringan,dan orangtersebutdapathidupcukupbaiktanpa
transfusi darah.Ini disebutThalasemiaIntermedia.Kitaakanbahasthalassaemiaintermediapadabab
15 dan 16. Sekarangkitabahas tentangthalasemiamayor.Namalaindari thalasemiamayoradalah:
AnemiaColley,b-thalassaemiamajor,Homozigotb-thalassaemia,Homozigotthalassaemia,Anemia
Mediterania.
Bagaimanapertamakali thalasemiamayormenunjukkantandanya?
Selamakehamilan,thalasemiamayortidakmempengaruhi si janin.Hal ini terjadi karenajanin
mempunyai susunanhaemoglobinyangkhusus,disebuthaemoglobin-janin(“feotalhaemoglobin”,
disingkatHbF).Anakanakdan orangdewasamempunyai susunanhaemoglobinyanglaindisebut
haemoglobindewasa(“adulthaemoglobin”,disingkatHbA).Ketikasi bayi lahir,sebagianbesar
haemoglobinnyamasihberbentukHb-janin(HbF),tetapiselamaenambulanpertamakehidupannya,Hb
jenisitusecaraberangsurdigantikanposisinyaolehhaemoglobindewasa(HbA).Masalahpada
thalasemiaadalahsi anaktak dapat membuathaemoglobin-dewasayangcukup.Olehkarenaituanak
denganthalasemiamayorberadadalamkondisi baiksaatkelahiran,umumnyamenjadisakitsebelum
merekaberumur2 tahun.
Merekaumumnyamenjadi cukupanemik.Tingkat-Hbmerekaumumnyakurangdari 55% (8 g/dl).
Sehinggamerekamenjadi pucat,tidaktumbuhsebaikyangseharusnya,danseringkali mempunyai
limpabesar.Jumlahbulanyangdapatdilewati sebelumsi-anakmenjadi sakitdapatberbedacukup
banyakdari kasuske kasus.Hal ini terjadi karenathalasemiadapatdisebabkanolehbeberapacacatyang
berbedadi dalamhaemoglobingennya.Meskipundemikian,hampirsemuaanakdenganb-thalassaemia
yang beratmenjadi sakitsebelumberumur4tahun,dan memerlukantransfusidarah.
Bagaimanajaringantubuhdari anak thalasemiamengaturnafasnya,jikatidakmempunyai haemoglobin-
dewasa?
Tubuhsi anak bereaksi terhadapkekuranganhaemoglobin-dewasa(HbA) denganmembuat
haemoglobin-janin(HbF),sehinggasebagianbesarhaemoglobindalamdarahnyaadalahHbF.Akan
tetapi tubuhkitaterprogramuntukmembuatHbFhanya dalamkondisi janin,setelahitutubuhkita
hanyadapat membuatnyadenganjumlahyangsangatsedikit,padakondisi yangtidakcukupuntuk
memeliharasi anakhiduplebihlama.

2. Apa yangterjadi jikathalasemiamayortidakdirawat?
Kondisi anemianyamenjadi semakinburuk,pertumbuhansi anakberhenti samasekali,danlimpanya
terusbertambahbesar,sehinggaperutnyamenjadi sangatbesar.Olehkarenaitu,sumsumtulang
(jaringanpembentuksel darahmerah) memperbanyakdiri di dalamtulang.Akantetapi usahanyauntuk
membuatlebihdanlebihbanyaksel darahmerahadalahsia-sia.Selsel darahmerahyangdibuatnya
tidakberisi haemoglobinyangcukup,dankebanyakanhanyamati tanpapernahsempatkeluardari
sumsumtulang.Bagaimanapunjuga,usahasumsumtulangmemperbanyakdiri tersebutmembuat
tulangmenjadi lemahdanmerubahbentuknya.Tulangpipi dantulangdahi mulai menonjol danwajahsi
anak menjadi suatuwajahyangkhas,sedemikiansehinggaorangdapatmelihatdari jauhbahwaada
sesuatuyangsalah.Pekerjaanlimpayangnormal adalahuntukmenghancurkanseldarahmerahyang
tua di dalam peredarannya,tetapidenganberlalunyawaktu,limpaitumulai untukmenghancurkansel
darah merahmuda juga,danakhirnyalimpaitumenghancurkansel darahputihdansel darah pembeku.
Keadaanini disebut"hypersplenisrne".Jadi padaakhirnyalimpaitumembuatsakitnyasi anakmenjadi
lebihparah.
Bagaimanakitamerawatthalasemiamayor?
Sekarangterdapatduacara perawatanyangmungkinditempuh:perawatantradisional dan
pencangkokansumsumtulang(Bone marrow transplantation).Kitabahaspencangkokansumsumtulang
pada bab 6. Di sini kitabahasperawatantradisional.Perawatanini terdiridari (1)tranfusi darah,
terkadang(2) pengangkatanlimpa(splenektomi),dan(3) perawatanKelasi besi (Red:Desferal,Ferriprox,
Exjade)
(1) Tranfusi Darah:
Untuklebih tepatnya,perawatanini bukanlahtranfusidarah,tetapi tranfusi sel-seldarahmerah.
Penderitathalasemiahanyakekurangansel darahmerah,merekadapatmembuatkomponendarah
yang laindengancukupnormal.Tranfusi darahharusdirancanguntukmemelihara tingkat-Hbsi anak
dalamcakupan yangnormal.Si anak menjadi sakitkarenatingkat-Hbnyayangrendah.Jadi jelasagarsi
anak menjadi baiktingkat-Hbnyaharuslahnormal.Tingkat-Hbnormal untukwanitadananakanak
adalah77-100% (11-14 g/dl) (lihatgambar3di bab sebelumnya).Jadi penderitathalasemiase harusnya
di tranfusi ketikatingkatHaemoglobinnyasekitar70% (10 g/dl),danseharusnyadinaikkanke
sekitar100%(14 g/dl).Untuk