Este documento describe diferentes tipos de anemias hemolíticas, incluyendo las intracorpusculares causadas por defectos en la membrana eritrocitaria, la hemoglobina o enzimas, y las extracorpusculares causadas por factores extrínsecos. Se proporcionan detalles sobre las características, causas y manifestaciones clínicas de trastornos como la esferocitosis hereditaria, deficiencia de G6PD, talasemia y anemia falciforme.
Este documento describe varios trastornos hereditarios que causan aumento de la destrucción de los eritrocitos, incluyendo la estomatocitosis, xerocitosis y acantocitosis. La estomatocitosis es una anemia hemolítica causada por una membrana eritrocitaria anormalmente permeable. La xerocitosis es lo opuesto, causada por una pérdida neta de potasio que deshidrata las células. La acantocitosis generalmente es adquirida y se asocia con desnutrición u otras
Es la expresión de un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides vitamina B12 o los folatos.
Afecta en la síntesis de ADN y varias metabolismos del cuerpo.
Eritrocitos inmaduros
La anemia megaloblástica es una enfermedad causada por la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. Los síntomas incluyen pérdida de apetito, diarrea, hormigueo y palidez. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre para medir los niveles de vitamina B12 y observando las células de la médula ósea. El tratamiento consiste en la administración de suplementos de vitamina B12 y ácido fólico.
Un paciente de 10 meses es remitido a Urgencias por fiebre de 24 horas. En la exploración presenta irritabilidad y ligero flexo de cadera izquierdo. La analítica muestra leucocitosis e incremento de la PCR. La respuesta falsa es que no requiere pruebas complementarias, ya que los datos apuntan a una posible osteomielitis.
Este documento proporciona una revisión sobre la anemia aplásica. Define la anemia aplásica como una pancitopenia con una médula ósea hipocelular sin infiltrado anormal o aumento de la reticulina. Explica que puede ser hereditaria o adquirida, y que las causas adquiridas incluyen infecciones, medicamentos y radiaciones. Describe la presentación clínica con anemia, hemorragias e infecciones. El diagnóstico requiere conteos de sangre, examen de médula ósea y estudios
El documento describe diferentes tipos de anemia. Define la anemia y sus manifestaciones clínicas. Explica cómo clasificar las anemias según su causa, como la pérdida de sangre, la disminución de producción o las anemias hemolíticas. Describe en detalle la anemia ferropénica, la anemia megaloblástica, la esferocitosis y otras anemias hemolíticas. Explica los estudios necesarios para diagnosticar cada tipo y los tratamientos correspondientes.
I. Anemia macrocítica causada por deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico que afecta la maduración celular y la síntesis de ADN, resultando en células sanguíneas grandes.
II. Síntomas incluyen piel pálida, lengua hinchada roja, problemas gastrointestinales y neurológicos como entumecimiento.
III. El análisis de sangre muestra anemia, leucopenia, trombocitopenia y células sanguíneas grandes y anormales.
Este documento describe diferentes tipos de anemias hemolíticas, incluyendo las intracorpusculares causadas por defectos en la membrana eritrocitaria, la hemoglobina o enzimas, y las extracorpusculares causadas por factores extrínsecos. Se proporcionan detalles sobre las características, causas y manifestaciones clínicas de trastornos como la esferocitosis hereditaria, deficiencia de G6PD, talasemia y anemia falciforme.
Este documento describe varios trastornos hereditarios que causan aumento de la destrucción de los eritrocitos, incluyendo la estomatocitosis, xerocitosis y acantocitosis. La estomatocitosis es una anemia hemolítica causada por una membrana eritrocitaria anormalmente permeable. La xerocitosis es lo opuesto, causada por una pérdida neta de potasio que deshidrata las células. La acantocitosis generalmente es adquirida y se asocia con desnutrición u otras
Es la expresión de un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides vitamina B12 o los folatos.
Afecta en la síntesis de ADN y varias metabolismos del cuerpo.
Eritrocitos inmaduros
La anemia megaloblástica es una enfermedad causada por la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. Los síntomas incluyen pérdida de apetito, diarrea, hormigueo y palidez. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre para medir los niveles de vitamina B12 y observando las células de la médula ósea. El tratamiento consiste en la administración de suplementos de vitamina B12 y ácido fólico.
Un paciente de 10 meses es remitido a Urgencias por fiebre de 24 horas. En la exploración presenta irritabilidad y ligero flexo de cadera izquierdo. La analítica muestra leucocitosis e incremento de la PCR. La respuesta falsa es que no requiere pruebas complementarias, ya que los datos apuntan a una posible osteomielitis.
Este documento proporciona una revisión sobre la anemia aplásica. Define la anemia aplásica como una pancitopenia con una médula ósea hipocelular sin infiltrado anormal o aumento de la reticulina. Explica que puede ser hereditaria o adquirida, y que las causas adquiridas incluyen infecciones, medicamentos y radiaciones. Describe la presentación clínica con anemia, hemorragias e infecciones. El diagnóstico requiere conteos de sangre, examen de médula ósea y estudios
El documento describe diferentes tipos de anemia. Define la anemia y sus manifestaciones clínicas. Explica cómo clasificar las anemias según su causa, como la pérdida de sangre, la disminución de producción o las anemias hemolíticas. Describe en detalle la anemia ferropénica, la anemia megaloblástica, la esferocitosis y otras anemias hemolíticas. Explica los estudios necesarios para diagnosticar cada tipo y los tratamientos correspondientes.
I. Anemia macrocítica causada por deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico que afecta la maduración celular y la síntesis de ADN, resultando en células sanguíneas grandes.
II. Síntomas incluyen piel pálida, lengua hinchada roja, problemas gastrointestinales y neurológicos como entumecimiento.
III. El análisis de sangre muestra anemia, leucopenia, trombocitopenia y células sanguíneas grandes y anormales.
El documento resume los principales tipos y causas de trombocitopenia. Explica que el recuento de plaquetas normal es mayor a 150.000/mm3 y que valores menores conllevan riesgo de hemorragia dependiendo del rango. Describe las funciones plaquetarias y los trastornos que afectan la trombopoyesis, incluyendo infecciones, déficit hematopoyético, maduración anormal e intoxicaciones. Resalta la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos para prevenir complicaciones hemorrágicas.
El documento describe la anemia megaloblástica, causada por deficiencias de ácido fólico o vitamina B12. Esto provoca una maduración anormal de los glóbulos rojos con núcleos y citoplasmas desincronizados. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad y cambios neurológicos. El diagnóstico se basa en exámenes de sangre que muestran macrocitos y neutrófilos hipersegmentados. La biopsia de médula ósea muestra precursores de glóbulos rojos
Este documento describe la anemia megaloblástica y otras formas de macrocitosis. Define la anemia megaloblástica como un defecto en la síntesis de ADN que afecta a todas las células con capacidad proliferativa. Las causas más comunes son deficiencias de vitamina B12 y ácido fólico. Describe la fisiopatología, cuadros clínicos, exámenes auxiliares y grados de severidad de la anemia megaloblástica.
Este documento describe diferentes tipos de anemia hemolítica, incluyendo sus causas, clasificaciones, manifestaciones clínicas y diagnóstico. Se detalla la hemólisis, las anemias hemolíticas adquiridas y congénitas, las complicaciones agudas y crónicas, y los estudios de laboratorio para diagnosticar la hemólisis y su etiología. También cubre enzimopatías como la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, las talasemias y la hemoglobina S.
Este documento resume los principales aspectos del metabolismo de calcio, fósforo y magnesio en neonatología. Describe la distribución, formas plasmáticas y funciones de estos minerales, así como los mecanismos de regulación que involucran a la parathormona, vitamina D y calcitonina. También aborda el metabolismo fetal y la adaptación neonatal, así como posibles trastornos como la hipocalcemia e hipercalcemia.
La anemia megaloblástica se produce por deficiencias de vitamina B12 o ácido fólico, y se manifiesta con palidez, debilidad y alteraciones neurológicas. Se diagnostica mediante análisis de sangre que muestran bajos niveles de hemoglobina y macrocitos, y pruebas que miden los niveles de B12 y ácido fólico. El tratamiento consiste en la suplementación con inyecciones de B12 o suplementos orales de ácido fólico, dependiendo de la causa sub
La cetoacidosis diabética ocurre cuando hay deficiencia de insulina, lo que estimula la cetogénesis y eleva los niveles de cuerpos cetónicos en la sangre y la acidosis. Los síntomas incluyen niveles altos de glucosa en la sangre, cetonas en la orina, y acidosis metabólica. El tratamiento busca restaurar el volumen sanguíneo, corregir los electrolitos y la acidosis, e introducir insulina para controlar los niveles de glucosa.
La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria autosómica recesiva causada por una mutación en la cadena beta de la hemoglobina que hace que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz. Puede causar crisis dolorosas, infartos de órganos, infecciones y complicaciones a largo plazo. El tratamiento incluye analgésicos, hidratación, antibióticos, transfusiones de sangre y terapias como la hidroxiurea para prevenir crisis.
Este documento describe la anemia megaloblástica, causada por deficiencias de vitamina B12 o ácido fólico que afectan la maduración celular. Presenta los síntomas, hallazgos de laboratorio y tratamiento con suplementos de estas vitaminas.
Este documento describe diferentes tipos de linfocitosis, monocitosis, eosinopenia y eosinopenia. Brevemente, describe las causas primarias de linfocitosis reactiva y linfocitosis monoclonal de células B, así como las enfermedades asociadas con monocitosis y monocitopenia. También resume las definiciones, causas y condiciones relacionadas con la eosinofilia y eosinopenia.
Este documento presenta información sobre el metabolismo del fósforo. Resume que la mayor parte del fósforo en el cuerpo se encuentra como fosfato inorgánico, principalmente en los huesos. Explica que el fósforo se absorbe en el intestino de manera similar al calcio y es regulado por la paratohormona y la vitamina D a través de los riñones. También describe las principales funciones del fósforo en el cuerpo y los mecanismos de regulación del balance de fósforo.
Este documento trata sobre la anemia. Explica que la anemia es una enfermedad en la que el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos. Describe los valores de referencia normales de hemoglobina y glóbulos rojos. Además, clasifica la anemia según su morfología en microcítica, normocítica y macrocítica. Por último, detalla los síntomas, exámenes de diagnóstico y tipos de anemia como la ferropénica, de las infecciones crónicas y la sideroblá
La endoftalmitis es una inflamación del ojo que afecta todas sus estructuras, principalmente la cavidad vítrea. Generalmente es de origen infeccioso y puede ser causada por cirugía ocular, trauma ocular abierto, o infecciones endógenas. El diagnóstico oportuno y tratamiento con antibióticos intraoculares, medicamentos tópicos y posiblemente cirugía son importantes para tratar esta condición. La cirugía de cataratas es responsable del 90% de los casos de endoftalmitis postquir
Este documento describe los roles del folato y la cobalamina en el metabolismo, así como la anemia megaloblástica causada por deficiencias de estos nutrientes. Explica que el folato y la cobalamina son necesarios para la síntesis de DNA y que su deficiencia causa una maduración anormal de los eritrocitos. También detalla los síntomas, diagnóstico y tratamiento de la anemia megaloblástica.
Este documento describe los errores innatos del metabolismo. Estos son enfermedades genéticas causadas por alteraciones en proteínas o enzimas que bloquean procesos metabólicos. Afectan a 1 de cada 8,000 recién nacidos y se manifiestan principalmente en el periodo neonatal con síntomas inespecíficos como depresión neurológica. Existen más de 500 tipos diferentes que afectan diferentes vías metabólicas y pueden causar daño multiorgánico si no se tratan.
El documento describe la fisiopatología y clasificación de las anemias. Explica que la eritropoyesis puede verse afectada por deficiencias de vitaminas y nutrientes, así como por alteraciones en la maduración de los precursores eritroides. Las anemias se clasifican en hiporregenerativas, como la aplásica, o en aquellas con destrucción acelerada de eritrocitos, como las hemolíticas. Finalmente, ofrece detalles sobre el diagnóstico y tratamiento de la anemia ferropénica, la más frec
La citopenia se define como una disminución de uno o más tipos celulares de la sangre por debajo del rango normal, incluyendo la anemia (caída de hemoglobina), leucopenia (caída de leucocitos) y trombocitopenia (caída de plaquetas). El frotis de sangre periférica es útil para el diagnóstico inicial de trastornos hematológicos al evaluar la morfología y características de los glóbulos rojos y blancos. Las citopenias pueden presentarse de forma
El documento habla sobre la anemia megaloblástica. Explica que es un trastorno de la maduración de los glóbulos rojos que resulta en la producción de macrocitos ovalados. Las causas más comunes son déficit de vitamina B12 o folato debido a malabsorción, malnutrición o hiperconsumo. Los síntomas incluyen anemia, parestesias, problemas gastrointestinales y pérdida de peso. El tratamiento consiste en reponer el factor vitamínico deficiente a través de suplementos por vía oral o inyect
El documento presenta una lista de 10 estudiantes y proporciona información sobre varias condiciones médicas relacionadas con la insuficiencia de la médula ósea como la pancitopenia, bicitopenia, aplasia de médula ósea, insuficiencia medular cuantitativa y cualitativa, y las anemias por insuficiencia de la médula ósea. También describe los síntomas, hallazgos de laboratorio, tratamiento, pronóstico y clasificación de la anemia aplásica.
Este documento describe las anemias sideroblásticas, un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por el depósito de hierro en las mitocondrias de los eritroblastos. Las causas pueden ser hereditarias o adquiridas. Las hereditarias son raras y a menudo afectan a varones, mientras que las adquiridas incluyen alteraciones clonales de la eritropoyesis como parte de los síndromes mielodisplásicos. El tratamiento depende de la causa subyacente, pero en general incluye control
El documento resume los principales tipos y causas de trombocitopenia. Explica que el recuento de plaquetas normal es mayor a 150.000/mm3 y que valores menores conllevan riesgo de hemorragia dependiendo del rango. Describe las funciones plaquetarias y los trastornos que afectan la trombopoyesis, incluyendo infecciones, déficit hematopoyético, maduración anormal e intoxicaciones. Resalta la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos para prevenir complicaciones hemorrágicas.
El documento describe la anemia megaloblástica, causada por deficiencias de ácido fólico o vitamina B12. Esto provoca una maduración anormal de los glóbulos rojos con núcleos y citoplasmas desincronizados. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad y cambios neurológicos. El diagnóstico se basa en exámenes de sangre que muestran macrocitos y neutrófilos hipersegmentados. La biopsia de médula ósea muestra precursores de glóbulos rojos
Este documento describe la anemia megaloblástica y otras formas de macrocitosis. Define la anemia megaloblástica como un defecto en la síntesis de ADN que afecta a todas las células con capacidad proliferativa. Las causas más comunes son deficiencias de vitamina B12 y ácido fólico. Describe la fisiopatología, cuadros clínicos, exámenes auxiliares y grados de severidad de la anemia megaloblástica.
Este documento describe diferentes tipos de anemia hemolítica, incluyendo sus causas, clasificaciones, manifestaciones clínicas y diagnóstico. Se detalla la hemólisis, las anemias hemolíticas adquiridas y congénitas, las complicaciones agudas y crónicas, y los estudios de laboratorio para diagnosticar la hemólisis y su etiología. También cubre enzimopatías como la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, las talasemias y la hemoglobina S.
Este documento resume los principales aspectos del metabolismo de calcio, fósforo y magnesio en neonatología. Describe la distribución, formas plasmáticas y funciones de estos minerales, así como los mecanismos de regulación que involucran a la parathormona, vitamina D y calcitonina. También aborda el metabolismo fetal y la adaptación neonatal, así como posibles trastornos como la hipocalcemia e hipercalcemia.
La anemia megaloblástica se produce por deficiencias de vitamina B12 o ácido fólico, y se manifiesta con palidez, debilidad y alteraciones neurológicas. Se diagnostica mediante análisis de sangre que muestran bajos niveles de hemoglobina y macrocitos, y pruebas que miden los niveles de B12 y ácido fólico. El tratamiento consiste en la suplementación con inyecciones de B12 o suplementos orales de ácido fólico, dependiendo de la causa sub
La cetoacidosis diabética ocurre cuando hay deficiencia de insulina, lo que estimula la cetogénesis y eleva los niveles de cuerpos cetónicos en la sangre y la acidosis. Los síntomas incluyen niveles altos de glucosa en la sangre, cetonas en la orina, y acidosis metabólica. El tratamiento busca restaurar el volumen sanguíneo, corregir los electrolitos y la acidosis, e introducir insulina para controlar los niveles de glucosa.
La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria autosómica recesiva causada por una mutación en la cadena beta de la hemoglobina que hace que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz. Puede causar crisis dolorosas, infartos de órganos, infecciones y complicaciones a largo plazo. El tratamiento incluye analgésicos, hidratación, antibióticos, transfusiones de sangre y terapias como la hidroxiurea para prevenir crisis.
Este documento describe la anemia megaloblástica, causada por deficiencias de vitamina B12 o ácido fólico que afectan la maduración celular. Presenta los síntomas, hallazgos de laboratorio y tratamiento con suplementos de estas vitaminas.
Este documento describe diferentes tipos de linfocitosis, monocitosis, eosinopenia y eosinopenia. Brevemente, describe las causas primarias de linfocitosis reactiva y linfocitosis monoclonal de células B, así como las enfermedades asociadas con monocitosis y monocitopenia. También resume las definiciones, causas y condiciones relacionadas con la eosinofilia y eosinopenia.
Este documento presenta información sobre el metabolismo del fósforo. Resume que la mayor parte del fósforo en el cuerpo se encuentra como fosfato inorgánico, principalmente en los huesos. Explica que el fósforo se absorbe en el intestino de manera similar al calcio y es regulado por la paratohormona y la vitamina D a través de los riñones. También describe las principales funciones del fósforo en el cuerpo y los mecanismos de regulación del balance de fósforo.
Este documento trata sobre la anemia. Explica que la anemia es una enfermedad en la que el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos. Describe los valores de referencia normales de hemoglobina y glóbulos rojos. Además, clasifica la anemia según su morfología en microcítica, normocítica y macrocítica. Por último, detalla los síntomas, exámenes de diagnóstico y tipos de anemia como la ferropénica, de las infecciones crónicas y la sideroblá
La endoftalmitis es una inflamación del ojo que afecta todas sus estructuras, principalmente la cavidad vítrea. Generalmente es de origen infeccioso y puede ser causada por cirugía ocular, trauma ocular abierto, o infecciones endógenas. El diagnóstico oportuno y tratamiento con antibióticos intraoculares, medicamentos tópicos y posiblemente cirugía son importantes para tratar esta condición. La cirugía de cataratas es responsable del 90% de los casos de endoftalmitis postquir
Este documento describe los roles del folato y la cobalamina en el metabolismo, así como la anemia megaloblástica causada por deficiencias de estos nutrientes. Explica que el folato y la cobalamina son necesarios para la síntesis de DNA y que su deficiencia causa una maduración anormal de los eritrocitos. También detalla los síntomas, diagnóstico y tratamiento de la anemia megaloblástica.
Este documento describe los errores innatos del metabolismo. Estos son enfermedades genéticas causadas por alteraciones en proteínas o enzimas que bloquean procesos metabólicos. Afectan a 1 de cada 8,000 recién nacidos y se manifiestan principalmente en el periodo neonatal con síntomas inespecíficos como depresión neurológica. Existen más de 500 tipos diferentes que afectan diferentes vías metabólicas y pueden causar daño multiorgánico si no se tratan.
El documento describe la fisiopatología y clasificación de las anemias. Explica que la eritropoyesis puede verse afectada por deficiencias de vitaminas y nutrientes, así como por alteraciones en la maduración de los precursores eritroides. Las anemias se clasifican en hiporregenerativas, como la aplásica, o en aquellas con destrucción acelerada de eritrocitos, como las hemolíticas. Finalmente, ofrece detalles sobre el diagnóstico y tratamiento de la anemia ferropénica, la más frec
La citopenia se define como una disminución de uno o más tipos celulares de la sangre por debajo del rango normal, incluyendo la anemia (caída de hemoglobina), leucopenia (caída de leucocitos) y trombocitopenia (caída de plaquetas). El frotis de sangre periférica es útil para el diagnóstico inicial de trastornos hematológicos al evaluar la morfología y características de los glóbulos rojos y blancos. Las citopenias pueden presentarse de forma
El documento habla sobre la anemia megaloblástica. Explica que es un trastorno de la maduración de los glóbulos rojos que resulta en la producción de macrocitos ovalados. Las causas más comunes son déficit de vitamina B12 o folato debido a malabsorción, malnutrición o hiperconsumo. Los síntomas incluyen anemia, parestesias, problemas gastrointestinales y pérdida de peso. El tratamiento consiste en reponer el factor vitamínico deficiente a través de suplementos por vía oral o inyect
El documento presenta una lista de 10 estudiantes y proporciona información sobre varias condiciones médicas relacionadas con la insuficiencia de la médula ósea como la pancitopenia, bicitopenia, aplasia de médula ósea, insuficiencia medular cuantitativa y cualitativa, y las anemias por insuficiencia de la médula ósea. También describe los síntomas, hallazgos de laboratorio, tratamiento, pronóstico y clasificación de la anemia aplásica.
Este documento describe las anemias sideroblásticas, un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por el depósito de hierro en las mitocondrias de los eritroblastos. Las causas pueden ser hereditarias o adquiridas. Las hereditarias son raras y a menudo afectan a varones, mientras que las adquiridas incluyen alteraciones clonales de la eritropoyesis como parte de los síndromes mielodisplásicos. El tratamiento depende de la causa subyacente, pero en general incluye control
HO TENTATO DI RIASSUMERE BREVEMENTE LA MIA STORIA....
UNA DOLOROSA E INCRESCIOSA VICENDA, PERALTRO SFOCIATA IN RISVOLTI ALQUANTO DRAMMATICI. UNA STORIA INCREDIBILE, UNICA NEL SUO GENERE NELLE MODALIDA' CHE L'HANNO CARATTERIZZATA, SINGOLARE PER LA CRUDELTA' E L'INDIFFERENZA CON CUI SONO STATA TRATTATA.....
CON STIMA E RISPETTO PER TUTTI,
LAINI FLAVIA VITTORIA.
1. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE DEL II GRUPPO
ESALTATA ERITROPOIESI INEFFICACE
(ERITROBLASTOLISI MIDOLLARE)
Sino all’80-90% dei precursori eritroidi
• Per incapacità dell’ eritrone midollare di
produrre normalmente eritrociti a causa di
difetti della:
– Proliferazione cellulare
2. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE DEL II GRUPPO
• Da deficit di sintesi di DNA per:
– Carenza di Vitamina B12
– Carenza di Acido folico/folati
– Farmaci
MEGALOBLASTOSI DEI PRECURSORI ERITROIDI
• Asincronismi maturativi nucleo-citoplasmatici
• Alterata divisione cellulare con frequente
arresto in fase S e salto di una o più mitosi
MACROCITOSI DEGLI ERITROCITI
(MCV > 100 µ3
)
5. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12
• La Vitamina B12 è presente nel cibo
(prevalentemente di origine animale quali
carni, latte, uova) nelle forme
coenzimaticamente attive:
– Metil-cobalamina:
Coenzima della METIONINA SINTETASI
– Adenosil-cobalamina:
L metilmalonil-CoA Succinil CoA
7. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12
• METIL-COBALAMINA:
Co-enzima della METIONINA SINTETASI
METILOMOCISTEINA
+
N5 TETRAIDROFOLATO
METIONINA
+
TETRAIDROFOLATO
(FH4)
• FH4: Co-enzima della TIMIDILATOSINTETASI
URIDINA TIMIDINA
FH4 INTERVIENE NELLA SINTESI
DELLE PURINE E DI METIONINA*
*La metionina è un componente per la
sintesi della colina, dei fosfolipidi e
della proteina basica della mielina
8. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI
ACIDO FOLICO E FOLATI
• L’acido folico e i folati sono presenti nei
vegetali e nelle carni sotto forma di:
– Acido pteroilmonoglutammico: assorbito
direttamente nel duodeno e digiuno
prossimale
– Poliglutammati: convertiti
intraluminalmente in acido folico (FH4)
• I folati animali (monoglutammati) sono
meglio assorbiti di quelli vegetali (per lo più
poliglutammati)
11. Istituto “Seragnoli”-Bologna
CAUSE DI ANEMIA MEGALOBLASTICA
• Insufficiente apporto: dieta strettamente vegetale
• Carenza di FI:
– anemia perniciosa (Ab anti FI nel 60% casi, anti cell
parietali stomaco nel 90% casi)
– gastrectomia totale/subtotale
– gastrite atrofica del moncone
• Malassorbimento intestinale:
– diverticolosi del tenue
– ansa cieca
– parassitosi intestinale
– sprue tropicale
– ileite, fistole ileo-coliche, resezione ileale (M. di Crohn)
DEFICIT DI VITAMINA B12
13. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12
CLASSIFICAZIONE ETIOPATOGENETICA
QUADRI CLINICO-LABORATORISTICI SIMILI
• PERNICIOSA
– Predisposizione genetica
– Autoimmune (Ab anti FI ± mucosa gastrica)
• PERNICIOSIFORMI
– Acquisite
– Non autoimmuni
14. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12
Sezione di stomaco normale
Sezione di stomaco in anemia perniciosa:
atrofia dei villi, perdita ghiandole e cellule
parietali, infiltrazione della lamina propria da
parte di PC
16. Istituto “Seragnoli”-Bologna
QUADRI CLINICI-LABORATORISTICI
• Legati al difetto di sintesi del DNA:
manifestazioni cliniche a carico dei tessuti
in rapida proliferazione (midollo osseo,
tubo digerente)
• Il deficit di vitamina B12 comporta anche
sintomi neurologici
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
17. Istituto “Seragnoli”-Bologna
QUADRI CLINICI
• Manifestazioni gastroenteriche: glossite-
ipo/atrofia della lingua, aftosi, cheilite
angolare, diarrea, malassorbimento
• Manifestazioni neurologiche: neuropatia
demielinizzante di vario grado, per lo più agli
arti inferiori, fino a andatura pareto-
spastica, Babinski e Romberg +
• Sintomi da anemia
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
20. Istituto “Seragnoli”-Bologna
LABORATORIO: CARATTERIZZAZIONE
DELL’ANEMIA
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
• Anemia macrocitica
• Riduzione reticolociti
• All’osservazione al microscopio due segni
patognomonici:
– Macrovalocitosi (con anisopoichilocitosi)
– Ipersegmentazione dei granulociti neutrofili
• Mielobiopsia: iperplasia dell’eritropoiesi con
megaloblastosi e predominanza degli
eritroblasti basofili e policromatofili. MKC
pseudo-iperdiploidi (ipersegmentati)
21. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
EMOCROMO
NORMALE ANEMIA
MEGALOBLASTICA
Hb g/dL 15.0 7.5
Eritrociti x 106
/µL 5.000.000 2.000.000
HCT (%) 45 25
MCV (µ3
) 90 125
Leucociti x 103
/µL 6000 Normali o ridotti
Piastrine x 103
/µL 250.000 Normali o ridotti
24. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
LABORATORIO: altri parametri alterati
• Possibile leucopenia e piastrinopenia
• Iperbilirubinemia indiretta (bilirubina non
coniugata) e aumento di LDH, espressione
di aumentata eritroblastolisi endomidollare
25. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
DIAGNOSI
• Dosaggio Vit. B12 e Folati. Carenza se:
– Vit. B12 < 100 ng/mL
– Ac. Folico < 4 µg/mL
• Sintomi e segni di laboratorio
• Ricerca delle cause:
– Autoanticorpi anti FI e cellule parietali gastriche
– Esofagogastroduodenoscopia
26. Istituto “Seragnoli”-Bologna
DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
ALTRE CAUSE DI MACROCITOSI
• Alcolismo (anche senza deficit di Vit B12)
• Cirrosi epatica
• Ipotiroidismo
• Sindromi mielodisplastiche
• Anemia aplastica e aplasia selettiva degli
eritrociti
• Farmaci citotossici antivirali e
antineoplastici
• Gravidanza
27. Istituto “Seragnoli”-Bologna
ANEMIE MEGALOBLASTICHE DA DEFICIT DI VIT B12 E FOLATI
TERAPIA
• Terapia sostitutiva con vitamina B12 e folati
(per os o per via parenterale)
• Identificazione e correzione della causa
• Risposta reticolocitaria dopo 4-7 giorni,
normalizzazione dell’emoglobina dopo 1-2 mesi
