1. ALTERACIONS DE GENS EN
AUTOSOMES
• Són trastorns hereditaris que segueixen patrons mendelians, i que poden
ser dominants o recessius.
Herència dominant: l’al·lel alterat és dominant
sobre el normal, per tant es manifesta tant en
homozigots com en heterozigots. Pex:
ACONDROPLÀSIA i la malaltia de HUNTINGTON
(degeneració neurològia que apareix a edats
tardanes).
Herència Recessiva: L’al·lel alterat és recessiu
sobre el normal. P.Ex: l’ALBINISME.
2. ALTERACIONS DELS GENS LLIGATS AL CROMOSMA X
Entre els gens localitzats al segment diferencial del cromosoma
X, hi ha dues alteracions provocades per un al·lel recessiu:
DALTONISME: trastorn hereditari que dificulta la distinció dels
colors, principalment el verd i el vermell.
HEMOFILIA: es caracteritza per la incapacitat de coagulació de
la sang.