1. Организация анализа NGS
(Next-Generation sequencing)
данных в UGENE
Голосова Ольга
ООО НЦИТ «Унипро»

2. План
• Задача анализа данных секвенирования
• О проекте UGENE
• Сотрудничество с институтом NIAID
• Итоги

3. Секвенирование
Секвенирование ДНК — определение последовательности ДНК,
представление ее в цифровом виде.

4. Секвенирование
Высокоэффективное секвенирование (High-throughput или Next
Generation Sequencing) — группа различных методов, позволяющих
осуществлять секвенирование ДНК очень большого размера за одну
операцию.

5. Секвенирование

6. Зачем определять ДНК
• Персонализированная медицина
– Определение предрасположенности к болезням
– Более качественное проектирование лекарств (в
зависимости от генотипа и т.п.)
• Биоархеология, антропология, миграция
• Криминология
• Идентификация
• И многое другое

7. NGS данные

8. UGENE
UGENE — свободное кроссплатформенное биоинформационное
программное обеспечение [Okonechnikov K.; Golosova O.; Fursov M.; the
UGENE team. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit ;Bioinformatics
2012 28: 1166-1167].
Некоторые возможности:
• Редактор последовательностей
• Редактор множественных выравниваний
• Обозреватель сборок (Assembly Browser)
• Множество алгоритмов для анализа данных
• Автоматизация анализа (Workflow Designer)

9. Сотрудничество с NIAID
NIAID (National Institute of Allergy and Infectious Diseases) -
один из 27 институтов National Institutes of Health (NIH), USA
http://www.niaid.nih.gov/

10. Проблемы анализа NGS данных
• Разрозненность инструментов
• Несовместимость форматов
• Трудоемкость конфигурации
• Недоступность инcтрументов для разных ОС
• Запуск только из командной строки
• Много ручной рутинной работы

11. Цели сотрудничества
• NGS Pipelines:
– Variants Calling Pipeline
– Tuxedo Pipeline (RNA-Seq)
– Cistrome Pipeline (ChIP-Seq)
• Удобство работы:
– Pipeline wizards
– Dashboard
• Оценка времени выполнения, запуск на Amazon сервере
• А также:
– BioMart Integration
– DAS Integration
– Mobyle Integration

12. Variants Calling Pipeline
Поиск вариаций с помощью SAMtools:

13. Tuxedo Pipeline
Анализ RNA-Seq данных с помощью инструментов:
• TopHat (использует Bowtie, Bowtie2)
• Cufflinks
• Cuffmerge
• Cuffdiff

14. Cistrome Pipeline
Анализ ChIP-Seq данных с помощью инструментов:
• MACS
• CEAS
• peak2gene
• seqpos
• go_analysis
• conservation plot

15. Wizards

16. Dashboard
• Workflow Resources:
– workflow name;
– workflow start time;
– time left (finish time can be shown as a tooltip);
– percentage of the workflow running progress;
– amount of used memory;
– percentage of CPU usage;
• Output Files:
– clickable file name;
– the name of the workflow element that has produced the file;
– is it a temporary or final file;
– file status: is written, ready, deleted (for temporary files);
• Common Statistics
– number of messages that has been retrieved by an element, etc.;

17. Промежуточные итоги
• NGS Pipelines:
– Variants Calling Pipeline
– Tuxedo Pipeline (Linux, Mac OS)
– Cistrome Pipeline
• Удобство работы:
– Pipeline wizards
– Dashboard
• Оценка времени выполнения, запуск на Amazon сервере
• А также:
– BioMart Integration
– DAS Integration
– Mobyle Integration
• Довольный заказчик 

18. Спасибо за внимание