Download to read offline
![1 . Lịch sử phát triển. [Autosaved].pptx](https://image.slidesharecdn.com/1-250709100327-8801a031/75/1-L-ch-s-phat-tri-n-Autosaved-pptx-49-2048.jpg)
1 . Lịch sử phát triển. [Autosaved].pptx
- 1. SINH HỌC PHÂNTỬ KHOA DƯỢC TRƯỜNG ĐẠI HỌC VĂN LANG 233A Phan Văn Trị, P11, Q. Bình Thạnh TpHCM GV. Trương Xuân Liên https://youtu.be/spwTe36a63I
- 2. Sinh học phântử (molecular biology) : Khoa học nghiên cứu các hiện tượng sống ở mức độ phân tử. Lĩnh vực khoa học trẻ tuổi này là điểm gặp nhau của các khoa học kinh điển như di truyền học, hóa sinh học, tế bào học, vật lý học, hóa học hữu cơ và hóa lý… Theo cách hiểu phổ biến hiện nay, sinh học phân tử là khoa học nghiên cứu các gen và hoạt động của chúng ở mức độ phân tử, bao gồm phiên mã, dịch mã, sao chép, điều hòa biểu hiện gen, tái tổ hợp và chuyển gen...
- 3. Mục đích : Lịchsử ra đời của Sinh học phân tử Trình bày được lịch sử ra đời và phát triển của sinh học phân tử Mô tả được các nghiên cứu chứng minh DNA là chất liệu di truyền của sự sống Trình bày được vai trò của sinh học phân tử trong cách mạng khoa học kỹ thuật
- 4. Những chặng đườnglịch sử Thuyết di truyền NST Quy luật Di truyền Nhân tố di truyền 1865 1869 Tách chiết axit nucleotit 1903 G.Mendel Sutton & Boveri Thuyết nhiễm sắc thể 1910
- 5. Khám phá cácđịnh luật di truyền Mendel (1865) Các yếu tố di truyền quyết định hình thành các tính trạng Gregor Mendel (1822-1884) mục sư ở thành phố Brno, Đế quốc Áo (CH Séc)
- 6. 1.Gen là nhântố di truyền. Gen định vị ở nhiễm sắc thể (NST). 2.Quá trình di truyền được thực hiện qua NST 3.Theo chiều dài của mỗi NST mỗi gen chiếm một vị trí xác định gọi là locus 4.Gen quy định tính trạng : tính trạng do gen quy định chỉ truyền cho con nhận nhiễm sắc thể đó, gây ra hiện tượng di truyền qua nhiễm sắc thể, cũng gọi là di truyền qua nhân. 5.Trong quá trình phân bào và thụ tinh, các nhiễm sắc thể phân li và tổ hợp tạo thành hợp tử là cơ chế hiện tượng di truyền nhiễm sắc thể. Lý thuyết về nhiễm sắc thể Năm 1903 , Sutton & Boveri : Nhiễm sắc thể : đơn vị di truyền
- 7. Khám phá vaitrò của NST trong di truyền (1900-1920) Morgan: khẳng định vai trò của NST. Liên hệ gen-nhiễm sắc thể (nhóm liên kết gen) Gene là đơn vị cơ sở của tính di truyền được phân bố thành chuỗi trên nhiễm sắc thể 1934
- 8. Gen nhảy 1983 1902-1992 Các phầntử chuyển vị (transposable elements) hay phần tử di động (mobile elements) là những trình tự ADN có khả năng di chuyển từ vị trí này đến vị trí khác (mục tiêu) của bộ gen (cùng bộ gen hay khác). Sự di chuyển ADN này đượ gọi là transposition (sự chuyển vị). 1940:các gen quy định màu hạt ngô chuyển đổi vị trí (transposition), hay đã "nhảy" từ locus này sang locus khác trong bộ gen ( genome) Transposons hợp thành khoảng 85% bộ gen của cây ngô và khoảng 44% hoặc hơn nữa bộ gen của người Barbara McClintock
- 9. 1869 Tách chiết axit nucleotit DNAchất liệu di truyền của tế bào
- 10. 10 Erwin Chargaff pháthiện cấu tạo của phân tử DNA 1947 DNA có cấu tạo từ 4 nucleotide Adenine, Thymine, Guanine,Cytosine copyright cmassengale Adenin kết hợp với Thymine Guanine kết hợp với Cytosine G C T A Định luật Chargaff
- 11. Rosalind Franklin Photo51 “Bức ảnh 51” của Rosalind Franklin giúp Watson & Crick xây dựng mô hình xoắn kép của phân tử DNA. Rosalind Franklin : s d ng k thu t phân tích ử ụ ỹ ậ dùng tán x tia X ch p tinh th DNA ạ ụ ể
- 12. Franklin and Wilkins KHÁMPHÁ CẤU TRÚC CHUỖI XOẮN KÉP DNA J.Watson & F.Crick E.Chargaff “Chúng tôi đã tìm thấy bí mật của sự sống” KỶ NGUYÊN DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ 1953
- 13. 1962 Giải Nobel Sinh lýhọc và Y khoa : James D. Watson Francis H. Crick Maurice H. F. Wilkins “Khám phá liên quan đến cấu trúc phân tử của axit nucleic và ý nghĩa của nó trong việc chuyển tải thông tin chất liệu sống” 25/4/1953
- 14. NHỮNG KHÁM PHÁVĨ ĐẠI LÀM THAY ĐỔI THẾ GIỚI Việc phát hiện DNA và những nghiên cứu ứng dụng DNA → làm thay đổi thế giới → tập trung nguồn lực cho nghiên cứu nhiều nhất → nhiều giải thưởng cao quý nhất 32 giải Nobel 80 nhà khoa học
- 15. Khám phá họcthuyết trung tâm Học thuyết trung tâm: các gene điều khiển các quá trình tổng hợp protein Francis Crick (1916-2004) DNA → RNA → Protein
- 18. Kỷ nguyên củakỹ thuật di truyền Paul Berg : recombinant DNA in vitro (1972) Cohen& Boyer : plasmide vector tạo dòng (1973)
- 19. Werner Arber DanielNathans Hamilton Smith 1978 Nobel Prize Winner in Physiology or Medicine Khám phá enzyme cắt giới hạn 1961-1969 : enzyme cắt giới hạn
- 20. DNA TÁI TỔHỢP DNA tái tổ hợp là một DNA lai, được tạo ra invitro (trong ống nghiệm) bằng cách tổ hợp 2 hoặc nhiều hơn DNA khác loài
- 21. THANK YOU! DNA táitổ hợp Ứng dụng Trong nông nghiệp Trong công nghiệp Trong y khoa
- 22. Mục đích tạoDNA tái tổ hợp DNA tái tổ hợp được tạo ra với mục đích là để thực hiện sự tách dòng. Tách dòng là sự tách lập và thu nhận nhiều bản sao đồng nhất của một gen hay của một đoạn DNA. Tách dòng có thể được đi kèm hoặc không được đi kèm với sự biểu hiện protein. DNA tái tổ hợp dùng để thiết lập các ngân hàng bộ gen, cDNA hoặc tổng hợp protein, enzyme, hormone, ...
- 23. Giải trình tựgen • Xác định trình tự các nucleotide (A, T, G, C) trên phân tử DNA (500-800 Nu) • Năm 1980, Dr Sanger nhận giải Nobel • Phương pháp giải trình tự ngày càng phát triển: NGS, WGS. • Ứng dụng: Chẩn đoán bệnh, phát hiện đột biến mới, nghiên cứu,… Dr Frederick Sanger (1918 – 2013)
- 24. • 1983, DrKary Mullis khám phá ra phương pháp PCR • 1993, nhận giải Nobel Hóa học • PCR trở thành kĩ thuật nền cơ bản trong CNSH Dr Kary Mullis Nobel Prize 1993 Khám phá phản ứng PCR
- 25. Bộ gen ngườivà ý nghĩa của việc giải mã tòan bộ bộ gen người
- 26. Dự án Bộgen người • 1990-2003: do chính phủ Mỹ tài trợ • Chi phí 3.8 tỉ USD, 20 trung tâm ở 7 quốc gia, hàng nghìn nhà khoa học tham gia trong 13 năm. • Mở ra một kỷ nguyên genomics với những ứng dụng to lớn, không giới hạn. • Bộ gene người chỉ có 20.000-25.000 gene với 99% là giống nhau. Francis Collins Craig Venter Celera Genomics lab Giám đốc NIH
- 27. Sự hợptác quốc tế rộng rãi với những cải tiến trong lĩnh vực gen học (genomics) (đặc biệt trong phân tích trình tự), cũng như những đột phá lớn trong công nghệ tin học, phiên bản đầu tiên của bộ gen đã cho ra đời năm 2000 (được đồng tuyên bố bởi tống thống Mỹ Bill Clinton và Thủ tướng Anh Tony Blair vào ngày 26 Tháng Sáu, 2000). Phiên bản hoàn thiện được công bố Tháng Tư 2003, sớm hơn 2 năm so với dự định. Tháng Năm 2006, một dấu mốc lớn đã đến trong quá trình hoàn thiện dự án, khi mà trình tự của chromosome cuối cùng đã được công bố trên tạp chí Nature.
- 28. Đặc điểm bộgen của người : Gồm trình tự mã hóa (exon) xen kẽ với các trình tự không mã hóa (intron). - Các trình tự duy nhất: Là các gen mã hoá cho các protein, các trình tự này đặc trưng cho từng gen, chiếm tỷ lệ rất nhỏ trong bộ gen, - Các trình tự lặp lại nhiều lần: là những trình tự không mã hoá, thường tập trung ở vùng chuyên biệt trên nhiễm sắc thể như vùng tâm động hay ở đầu mút các nhiễm sắc thể. - Các trình tự số lần lặp lại trung bình: Các trình tự ADN này phân tán trong toàn bộ gen. Chúng có thể là những trình tự không mã hoá nhưng chúng cũng có thể có chức năng sao mã, chúng là gen của các rARN, tARN và một số gen khác nữa.
- 29. Đặc điểm bộgen của người Ngoài ba trình tự nêu trên, trong bộ gen người cũng như bộ gen của các Eukaryote còn có các gen đặc biệt khác: - Các gen nhảy (transposon): Đó là những đoạn ADN có khả năng tích hợp vào bất cứ đâu của bộ gen, lúc đầu chúng được thấy ở vi khuẩn, nay thì chúng được thấy ở cả động vật và thực vật bậc cao. - Gen gối nhau (overlapping genes): Trong ADN của virus và của tế bào sinh vật bậc cao người ta phát hiện thấy những gen gối nhau có nghĩa là hai gen hoặc hơn hai gen có chung một phần chuỗi ADN. Các gen này do cách cấu trúc khác nhau nên tạo ra các ARN tiền thân khác nhau rồi tổng hợp ra các ARN thông tin tương ứng khác nhau nên tổng hợp ra những protein khác nhau.
- 30. Bioinformatics : Tinsinh học Prof. Paulien Hogeweg • 1970: Paulien Hogweg cùng với Ben Hasper đưa ra thuật ngữ Bioinformatics. • Bioinformatics: là các nghiên cứu, phát triển hoặc ứng dụng phần mềm tin học để lưu trữ, tổ chức, phân tích,… các dữ liệu về sinh học. • Nếu không có Bioinformatics sẽ không thể hiểu chính xác gemone. • Tin sinh học bao gồm các phương pháp lưu trữ, khai thác ngân hàng dữ liệu, phân tích xử lý số liệu giải quyêt các vấn đề sinh học Prof. Eric Lander (phụ trách Bioinformatics Dự án Genome người)
- 31. • Phân tíchtrình tự • Dự đoán cấu trúc protein • Nghiên cứu chế tạo thuốc • … Ứng dụng của Bioinformatics
- 32. Low cost & Lesstime • Next generation sequencing: giải trình tự toàn bộ bộ gen (whole genome sequencing) Những công nghệ mới 454 FLX ABI’s Solid Illumina Ion torrent
- 33. • iPSc (tếbào gốc vạn năng cảm ứng) Những công nghệ mới - Là những tế bào có nguồn gốc từ da hoặc máu có khả năng tái lập trình giống như trạng thái tiềm năng của tế bào gốc phôi thai. - Công nghệ iPSC có thể tái lập các tế bào da thành các tế bào thần kinh, tế bào gan, tế bào xương, tế bào máu,… 2012
- 34. • CRISPR/Cas9 :genome-editing và genome targeting - Là bước đột phá của kỹ thuật thao tác trên DNA - Những chiếc kéo phân tử cắt chính xác vào đoạn DNA hư hỏng , thay thế chỉnh sửa hoặc chèn thêm các trình tự mới - Chữa trị các bệnh di truyền - Sửa chữa, biến đổi hệ gen trong tế bào
- 35. The “Berlin Patient” BNBerlin nhiễm HIV được điều trị ARV. BN bị phát hiện ung thư dòng bạch cầu BN được hóa trị tích cực để loại trừ TB ung thư Năm 2007 : BN được truyền tủy xương của một người cho có đột biến gen CCR5-32 Các tế bào MD mới không có thụ thể CCR5 nên không bị HIV xâm nhập . Cho đến nay không phát hiện được virus HIV trong cơ thể BN dù đã ngưng xử dụng ARV. Có thể chữa khỏi nhiễm HIV ?
- 36. Gene therapy toeliminate CCR5 Leukapharesis CD4+ T-cell isolation ZFN modification of CCR5 Re-infuse + cyclophosphamide
- 37. Epigenetics là mộtlĩnh vực của di truyền học nghiên cứu sự di truyền ngoài gen Chúng ta không chỉ là kết quả của sự kết hợp genome từ bố và mẹ. Các cơ chế ngoại di truyền được điều chỉnh và biến đổi bởi các tín hiệu môi trường như chế độ ăn uống, bệnh tật hoặc lối sống đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa “đóng– mở” gene.
- 38. • Là nơilưu trữ vật liệu di truyền của từng cá thể • Mục đích: - Nghiên cứu phát triển các giống cây mới - Bảo tồn bộ gen của các loài quý hiếm - Human Genome Project - cho phép dự đoán các rối loạn về di truyền - Nhận diện và theo dấu tội phạm - … DNA Banking
- 39. DNA lưu trữdữ liệu thông tin (DNA digital data storage) DNA USB, Đĩa cứng, Đám mây Tương lai máy tính là đây
- 40. Khả năng lưutrữ data của DNA • Bền vĩnh cửu (có thể triệu năm đem ra đọc vẫn được) Công nghê kỹ thuật số hiện nay: chỉ vài thập kỷ • Dung lượng: khổng lồ 1 gram DNA có thể chứa khoảng exabyte (500 triệu ổ cứng hiện nay) • Có thể sử dụng DNA của chính mình thay cho ổ cứng
- 41. DNA có thểtrữ dữ liệu của cả thế giới trong một căn phòng Với kích thước hạt đậu xanh DNA có thể lưu trữ thông tin tương đương vài tòa nhà cao tầng bằng kỹ thuật số
- 42. Genomics Dữ liệu Genome Nghiên cứu chứcnăng • Các đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào? • Các đột biến đóng góp vào kiểu hình bệnh? • Các tiếp cận về sự biệt hóa, nhiều tiềm năng, và sự biến đổi sang ung thư của tế bào Liên kết các thông tin & chia sẻ • Lưu trữ, chia sẻ dữ liệu genomics • Kết hợp với các thông tin của bệnh nhân tạo nên các mô hình bệnh Lựa chọn phương pháp trị liệu Các nghiên cứu về ung thư • tiên lượng và điều trị • Phát triển các chẩn đoán để lựa chọn phương pháp điều trị • Dựa vào dữ liệu genome để nhận định phương pháp điều trị tốt nhất • Nhận diện các biomarker ung thư
- 43. •Y học chínhxác (Precision Medicine) ) hay Y học cá thể hóa (Personalized medicine) là phương pháp tiếp cận việc phòng ngừa và điều trị bệnh dựa trên sự khác biệt về di truyền, môi trường và lối sống của mỗi người. Y học chính xác giúp đưa ra những liệu pháp hiệu quả nhất cho mỗi bệnh nhân, vào thời điểm thích hợp nhất •Y học chính xác đang được xem là xu thế toàn cầu. Điều quan trọng là y học chính xác phát triển phải dựa trên rất nhiều dữ liệu khác nhau, trong đó, dữ liệu về bộ gen con người mang tính quyết định. Y HỌC CHÍNH XÁC
- 48. Y học chínhxác là một mô hình y tế cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa với các quyết định, phương pháp thực hành và/hoặc sản phẩm thuốc phù hợp với từng bệnh nhân. Y HỌC CHÍNH XÁC
Editor's Notes
- #4 Có lẽ tất cả chúng ta khi còn ngồi trên ghế nhà trường phổ thông đều nhớ tới các thí nghiệm với các cây đậu Hà lan của nhà bác học G.Mendel. Từ việc lai tạo các giống đậu Hà lan có những đặc tính khác nhau và sử dụng các phân tích toán học , năm 1865, Mendel đã là người đầu tiên đề xuất các quy luật di truyền và phát hiện sự di truyền là do các nhân tố di truyền. Các yếu tố di truyền quyết định hình thành các tính trạng.Cũng như Newton trong vật lý, Mendel được coi như ông tổ của di truyền học . Và người đầu tiên phát hiện ra axit nucleotide là một BS người Thụy sĩ Friedrich.Vào năm 1869 . Ông đã phát hiện trong nhân tế bào bạch cầu lấy từ mủ của người bệnh có một chất không phải là proteine và ông gọi là nuclein mà sau này được biết là các axit nucleotic .Ông cũng dự đoán rằng nuclein tham gia đáng kể vào sự di truyền các tính trạng Vào năm 1903, Sutton và Boveri qua nghiên cứu trên con châu chấu đã khám phá ra các sợi nhiễm sắc thể huyền bí này đi với nhau theo từng cặp và phân tách nhau trong quá trình giảm phân để phân chia tế bào. Năm 1911, Morgan và cộng sự đã xây dựng thành công thuyết di truyền nhiễm sắc thể dựa trên đối tượng nghiên cứu là ruồi giấm. Học thuyết này xác nhận vai trò của nhiễm sắc thể và nhân tố di truyền mà Mendel đã đề cập nằm trên nhiễm sắc thể : gene là đơn vị cơ sở của tính di truyền được phân bố thành chuỗi trên nhiễm sắc thể. Ông được nhận giải Nobel Y 1934
- #6 Vào năm 1903, Sutton và Boveri qua nghiên cứu trên con châu chấu đã khám phá ra các sợi nhiễm sắc thể huyền bí này đi với nhau theo từng cặp và phân tách nhau trong quá trình giảm phân để phân chia tế bào. Lý thuyết về nhiễm sắc thể vào năm 1902, Walter Sutton và Theodor Boveri đã phát triển lý thuyết về nhiễm sắc thể Lý thuyết này về cơ bản nói rằng các gen mà Mendel đề cập có một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể và các nhiễm sắc thể trải qua sự phân ly và phân loại độc lập trong quá trình phân bào.Đây là một liên kết giữa nguyên phân / giảm phân và phát hiện của Mendel.Theodor BoveriWalter Sutton
- #7 Năm 1911, Morgan và cộng sự đã xây dựng thành công thuyết di truyền nhiễm sắc thể dựa trên đối tượng nghiên cứu là ruồi giấm. Học thuyết này xác nhận vai trò của nhiễm sắc thể và nhân tố di truyền mà Mendel đã đề cập nằm trên nhiễm sắc thể : gene là đơn vị cơ sở của tính di truyền được phân bố thành chuỗi trên nhiễm sắc thể. Ông được nhận giải Nobel Y 1934
- #8 Cho đến những năm 1940, theo học thuyết di truyền nhiễm sắc thể, thì nhân tố di truyền mà Mendel gọi chính là gen, chiếm các vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể (locus) và trình tự "xếp hàng" trên nhiễm sắc thể là ổn định ,được truyền cho thế hệ sau hầu như không đổi, trừ trường hợp có gen hoán vị. Barbara nghiên cứu cơ chế hình thành các loại màu ở hạt ngô, bà thấy: Ngoài các màu phổ biến là: cam và trắng, thì hạt của cây ngô có rất nhiều màu khác nhau.[10] Nhiều hạt trên cùng một bắp ngô có màu khác nhau "khảm" khác nhau Nếu xem mỗi dạng "khảm" là một kiểu hình, thì số lượng các kiểu hình này quá nhiều so với quy luật Mendel và các gen quy định chúng di truyền không hề ổn định như quy luật Mendel và học thuyết di truyền nhiễm sắc thể đã chỉ ra.[11] Do đó, bà giả định rằng các gen quy định màu hạt ngô đã chuyển đổi vị trí - gọi tắt là chuyển vị (transposition), hay gọi một cách khác là nó đã "nhảy" từ locus này sang locus khác trong bộ gen (genome). Hiện tượng này cũng là tái tổ hợp gen, nhưng không có trao đổi tương hỗ, nên gọi là tái tổ hợp không tương đồng. Ngày nay, những bước tiến vượt bậc trong Sinh học phân tử đã dẫn đến việc khám phá ra nhân tố chuyển vị (transposon) trong rất nhiều loài sinh vật khác, kể từ virut đến cả loài người. Hiện giờ, người ta đã khám phá ra rằng transposons hợp thành khoảng 85% bộ gen của cây ngô và khoảng 44% hoặc hơn nữa bộ gen của người.(SanMiguel, 1996
- #10 Năm 1947, Erwin đã phát hiện DNA lấy từ nhiều nguồn khác nhau đều có hàm lượng adenin bằng với thymidine và hàm lượng guanine bằng với cytosine. Phát hiện này là cơ sở của định luật Chargaff trong đó cho biết adenine kết hợp với thymidine và Guanin kết ho85p với Cytosine
- #12 . .Sau đó một loạt các nhà khoa học đã chứng minh DNA chứ không phải là proteine mới mang thông tin di truyền của sự sống nhưng cho tới lúc này họ vẫn chưa trả lời được câu hỏi bằng cách nào và phân tử này trông ra sao? Câu trả lời đã được tìm thấy vào tháng 2 năm 1953, khi Francis Crick bước vào một quán rượu Cambridge Anh với tuyên bố: Chúng tôi đã tìm thấy bí mật của sự sống. Dựa trên định luật của Chagaff là : DNA có cấu trúc từ 4 loại nucleotide và ở bất loài nào, số lượng Ademnin luôn bằng Thymin và Guanin luôn bằng Cytozin. Và các hình ảnh tinh thể DNA được chụp bằng nhiễu xạ tia X của Rozalin và Wikins, hai nhà khoa học trẻ Crick và Watson đã tính toán và xây dựng thành công mô hình với cấu trúc xoắn kép của phân tử DNA
- #13 Ngày 25 /4/1953 trên tạp chí Nature đã đăng một bài báo : “cấu trúc phân tử của axit deoxyribose nucleic” mở ra một kỷ nguyên mới, kỷ nguyên của di truyền học phân tử. Với phát minh vĩ đại này, ba nhà khoa học Watson, Click và Wilkins đã vinh dự nhận giải Nobel Sinh lý học và Y học năm 1962 về những khám phá liên quan đến cấu trúc của phân tử của axit nucleotic và ý nghĩa của nó trong việc chuyển tải thông tin chất liệu sống. Ngày 25/4 được các nhà khoa thế giới chọn là ngày DNA quốc tế .
- #14 Những khám phá về DNA và các nghiên cứu ứng dụng đã làm thay đổi thế giới. Đây cũng là lĩnh vực khoa học tập trung nguồn lưc cho nghiên cứu nhiều nhất và dành được nhiều giải thưởng danh giá với 32 giải nobel được trao tặng cho 80 nhà khoa học. Việc công bố mô hình chuỗi xoắn kép của phân tử DNA đã chính thức đánh dấu sự ra đời của DI TRUYỀN học phân tử nhưng cơ sở của nó đã được hình thành trong một quá trình phát triển lâu dài với công lao của rất nhiều những nhà khoa học
- #15 Năm 1958, Francis Crick đã đề xuất khái niệm “học thuyết trung tâm” -theo đó thông tin di truyền được truyền 1 chiều: nghĩa là từ phân tử DNA thông tin được mã hoá sang mRNA rồi phân tử mRNA được vận chuyển ra ngoài nhân, tại đó thông tin được giải mã để sản xuất ra protein tương ứng. mRNA đóng vai trò là một loại phân tử trung gian truyền tải thông tin di truyền để tổng hợp proteine. Trình tự các nucleotide trên mRNA quyết định trình tự các a.a
- #16 Luận thuyết trung tâm được Francis Crick đề xuất năm 1956 cho thấy con đường để vận chuyển thông tin di truyền từ DNA sang RNA và tổng hợp proteine chỉ diễn ra theo một chiều duy nhất. Ngày nay người ta còn biết là từ chuỗi RNA cũng có thế làm khuôn phiên mã ngược để tổng hợp thành DNA.
- #18 Di truyền phân tử với những khám phá vĩ đại đã mở đường cho loài người tiến vào kỷ nguyên mới kỷ nguyên của công nghệ sinh học. Có thể nói, nền tảng của công nghệ DNA tái tổ hợp ( DNA technology) được hình thành từ 1972 khi Paul Berg tạo ra phân tử DNA tái tổ hợp đầu tiên trong ống nghiệm (recombinant DNA in vitro). Một năm sau Herbert Boyer và Stanley Cohen lần đầu tiên sử dụng plasmid để tạo dòng DNA. Lĩnh vực ứng dụng mới này của sinh học phân tử đã tạo ra một cuộc cách mạng mới trong sinh học. Đóng góp đáng kể trong lĩnh vực này là khám phá về các enzyme giới hạn (restriction enzyme) từ 1961-1969 của Werner Arber, Daniel Nathans và Hamilton Smith (giải Nobel 1978)
- #21 Từ những thập niên 70, Với sự tổng hợp DNA tái tổ hợp trong ống nghiệm, sự phân lập các plasmide và các enzyme cắt giới hạn, cộng nghệ DNA tái tổ hợp đã ra đời DNA tái tổ hợp là một phát minh đã đem lại rất nhiều ứng dụng trong các lĩnh vực nông nghiệp, công nghiệp và y khoa. Người ta đã phân lập và cắt các gen quan tâm bằng enzyme cắt giới hạn rồi sau đó gắn vào các plasmide và dùng các plasmide này như những vector chuyển chúng vào tế bào. Với Công nghệ DNA tái tổ hợp người ta có thể tạo ra những sản phẩm mới , với những đặc tính mà con người mong muốn. DNA tái tổ hợp cũng được dùng để sản xuất các loại vaccin, sinh phẩm chẩn đoán , tạo ra những giống cây vật nuôi có chất lượng và năng xuất cao hơn….
- #23 Tiên phong trong lĩnh vực phát triển kỹ thuật xác định trình tự nucleotide trên chuỗi DNA là Fred Sanger (giải Nobel hóa học 1980). Năm 1977, Sanger phát triển kỹ thuật giải bằng phương pháp enzyme .Kỹ thuật giải trình tự bằng pp enzyme ngày nay vẫn được xử dụng trong các phòng thí nghiệm nhưng ngày càng được hoàn thiện và thực hiện dễ dàng hơn với những thế hệ công nghệ mới NGS và giải trình tự toàn bộ gen, WGS và ngày càng có nhiều ứng dụng: Chẩn đoán bệnh, phát hiện đột biến mới, nghiên cứu .
- #24 Ra đời sau giải trình tự nhưng kỹ thuật PCR do nhà khoa học Mỹ Kary Mulin phát minh vào năm 1985 thực sự là một là một công cụ cách mạng trong nghiên cứu và ứng dụng y sinh học. Và chỉ tám năm sau phát minh này đã đem lại cho ông ½ giải Nobel . Từ một vài copies của phân tử DNA trong mẫu , với kỹ thuật PCR đã được nhân lên thành hàng tỷ bản sao. Cho đến hôm nay, PCR trở thành kĩ thuật nền cơ bản trong CNSH
- #26 Và Dự án Bản đồ gen Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) được khởi đầu vào năm 1990 . Dự án bộ gen người là một trong những công trình to lớn nhất và là nhiệm vụ đầy tham vọng trong lịch sử nghiên cứu y sinh học với Chi phí 3.8 tỉ đô, 20 trung tâm ở 7 quốc gia, hàng nghìn nhà khoa học tham gia trong 13 năm.Tham gia vào dự án là các viện nghiên cứu quốc gia và cả những cơ sở tư nhân. Bản phác thảo đầu tiên của bộ gen đã được cho ra đời vào năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Việc lập bản đồ trình tự ADN của con người mở ra một kỷ nguyên genomics với những ứng dụng to lớn, không giới hạn. Bộ gene người chỉ có 20.000-25.000 gene với 99% là giống nhau. Hiểu biết về các quá trình sinh bệnh ở mức độ sinh học phân tử giúp tiên lượng, chẩn đoán xác định sớm nhiều loại bệnh và đưa ra các liệu pháp chữa trị mới hiệu quả hơn.
- #30 1970: Paulien Hogweg cùng với Ben Hasper đưa ra thuật ngữ Bioinformatics. Bioinformatics (BI) là một lĩnh vực khoa học mới và đang trên đà phát triển mạnh mẽ, sử dụng cách tiếp cận máy tính để đưa ra các giải đáp sinh học. .BI là sự giao thoa của sinh học, di truyền học, hoá sinh, khoa học máy tính, toán học, thống kê học và nhiều lĩnh vực liên quan khác. Nếu không có các kỹ thuật dựa trên BI, cộng đồng khoa học không thể lấy, xem xét hay phân tích dữ liệu được tạo ra bởi bất cứ nghiên cứ trên quy mô lớn nào bao gồm các nghiên cứu ở mức độ proteomic, genomic hay transcriptomic.
- #31 Ứng dụng bioinformatic
- #32 Công nghệ sinh học thế giới đã phát triển như vũ bão với những thế hệ công nghệ giải trình tự mới cho phép phân tích toàn bộ gen. Nhiều thế hệ máy giải trình tự tự động ra đời với các công nghệ tiên tiến hiện đại Máy giải trình tự Personal Genome Machine (PGM) là thiết bị giải trình tự sử dụng công nghệ thế hệ mới là công nghệ bán dẫn giúp chúng ta có thể giải trình tự nhanh chóng với giá thành ngày càng giảm.
- #33 Giải Nobel về Lí Sinh Y học năm 2012 được trao cho Tiến sĩ J.B. Gurdon và Tiến sĩ Shinya Yamanaka cho phát hiện mang tính đôt phá của họ về vấn đề : Tế bào trưởng thành, đã biệt hoá có thế tái thiết chương trình về trạng thái “ Vạn năng” như tế bào gốc.Thuật ngữ “Induced pluripotent stem cells” cho loại tế bào được tái thiết về trạng thái “vạn năng” bằng cách cho thêm 1 số yếu tố vào trong những tế bào đó. Công nghệ iPSC có thể tái lập các tế bào da thành các tế bào thần kinh, tế bào gan, tế bào xương, tế bào máu,…
- #37 Epigenom : Các thành phần ngoài gen làm thay đổi sự biểu hiện của một gen, hay nói một cách khác làm ảnh hưởng đến việc đóng hay mở của một gen quyết định sự tổng hợp protein. Các epigenome như histon là protein có vai trò đóng gói phân tử DNA vào trong nhiễm sắc thể hoặc là methyl hóa các base của một đoạn gen sẽ làm cho gen này ko được biểu hiện.
- #38 Ngân hàng gen đã được thiết lập Là nơi lưu trữ vật liệu di truyền của từng cá thể Mục đích: Nghiên cứu phát triển các giống cây mới Bảo tồn bộ gen của các loài quý hiếm Human Genome Project cho phép dự đoán các rối loạn về di truyền Nhận diện và theo dấu tội phạm
- #42 Genomic: khoa học nghiên cứu về gen và các ứng dụng trong cuộc sống đã có những đóng góp vô cùng to lớn trong nhiều lĩnh vực . Trong y học