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ソーシャル・ゲノム・
アノテーション
中尾光輝
mn@kazusa.or.jp
かずさディー・エヌ・エー研究所
1
中尾光輝
• かず さの特別研究員
• 植物ゲノム情報研究室
• CBRC の協力研究員
• ホートンチーム
2
• BioRubyプロジェクト開発者
• オープンバイオ研究会(open-bio.jp)
• Ruby会議実行委員
• 「RとBioconductorを用いたバイオイ
ンフォマティクス」の翻訳
3
内容
• アノテーションとは
• アノテーションのライフサイクル
• 課題の整理
• ソーシャル・ゲノム・アノテーション
• かずさの取り組み
4
アノテーション
5
アノテーション
• ゲノムアノテーション
• 遺伝子アノテーション
6
ゲノムアノテーション
• 遺伝子構造アノテーション
• 遺伝子機能アノテーション
7
GenBank レコード
• Features table に遺伝子構造アノ
テーションが書かれている
8
9
10
5 4 3 2 1
11
遺伝子構造
• 遺伝子予測
• エキソン-イントロン構造
• 機能性RNA、SNP、cis-エレメント
• ゲノム配列(一次元)における座
標のセット
12
Sequence Onotolgy
13
UniProtKB/Swiss-Prot
• タンパク質知識ベース
• UniProt.org
• beta.uniprot.org がオススメ
14
15
16
17
18
19
20
21
遺伝子機能
• 対象
• 遺伝子シンボル、アミノ酸配列
• 機能についてのアノテーション
• その他の記載
22
遺伝子機能
• 分子機能(EC番号のつくもの)
• 機能?
• 局在化部位(Component)
• 系統関係など
23
GOアノテーション
• GeneOntology.org
• 遺伝子産物への注釈をサポート
するツール
24
3つのオントロジー
• Molecular Function
• Biological Process
• Cellular Component
25
26
gene_product association term
evidence
根拠
遺伝子産物
用語
27
evidence
根拠
28
アノテーションの例
29
GOの開いた世界
• タームの標準化
• 機能分類
• 集約(GOslim)
• 種間比較
30
ゲノムアノテーション
• 遺伝子構造アノテーション
• 遺伝子機能アノテーション
• その他のアノテーション
• コンテクストを与える
31
質的な範囲
• 論文の結果
• 実験結果
• 大規模実験結果
• 自動
32
質のコントロール
• UniProtKB
• 用語のカテゴリ
• 論文の有無
• GO
• evidence code
evidence
根拠
33
gene_product association
evidence
term
根拠
遺伝子産物
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34
アノテーションの
ライフサイクル
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• 無効化/消失
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生成場所
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• ゲノムプロジェクト
• ゲノムデータベース
• アノテーション大会
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スケール
• ゲノムスケール    網羅性
• 一遺伝子       正確性
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38
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• 改善/更新のプロセス
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57
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59
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68
69
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71
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evidence
term
根拠
遺伝子産物
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URL association
evidence
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任意
対象
任意
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UI によるサポート
• ブックマークレット
• ワンクリックでブックマークできる
• 領域選択による抜き書き、付箋化
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共有
• 参照可能なアノテーションの拡大
• マスコラボレーションの可能性
• Wikipedia の成功
• Wikiproteins の挑戦
80
Wikiprotains.org
• UniProtの内容をWIkiに移してい
るだけ?
81
極端なアノテーションの定義
• データモデルから見ると
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• 関連付けるのは全部アノテーション
82
ゲノムアノテーション
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• 人でによる更新速度
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• 共有
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• 改善の運動
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UIやツールでなんと
かなるかもしれない
• 参照元を増やす
• 参加障壁をさげる
• 作業効率を上げる
85
かずさの取り組み
• ゲノム配列決定機関
• ゲノムデータベース
• ますます増えるゲノム配列
• アノテーションの新規作成と更新
86
かずさの取り組み
• ソーシャルなゲノムアノテーション
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• ゲノムDBが遺伝子URLを提供
• 遺伝子URLにアノテーションする
87
• 個人的な情報整理からリリースする
アノテーションまでおなじツールで
管理
• データにはアクセス権限の設定をす
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• 個人、グループ、パブリック
88
• タグで分類
• タグにコンテクストを任せる
89
まとめ
• アノテーションの更新は大変
• ソーシャルなツールで克服できる
かもしれない
• かずさで実証実験をする
90

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