1. 1
AS MUTACIÓNS
• O concepto de mutación foi introducido por Hugo de Vries a principios de século XX, ó atopar
inesperadamente un individuo xigante entre a descendencia da planta que estaba estudando.
Chamouno forma mutante ou cambiante e creou o concepto de mutación para referirse ós
“cambios inesperados na información biolóxica”
• Hoxe definimos as mutacións como cambios estables e herdables no material xenético dunha
célula.
Tipos de mutacións:
• As mutacións poden darse a tres niveis:
• a nivel molecular
• a nivel cromosómico
• a nivel xenómico
Mutacións a nivel molecular:
• Tamén se chaman mutacións xénicas ou puntuais e son consideradas as mutacións
verdadeiras
• Son as provocadas por unha alteración na secuencia de nucleótidos dun xene.
• Prodúcense a nivel do ADN e poden ser debidas a:
• Perda de nucleótidos:
a) T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
b) T A C A A C G G T C A A A C A C T T T T
• Neste caso a variación pode ser moi grande xa que produce cambios en toda a
cadea a partir do punto onde se produce a mutación
• Inserción de novos nucleótidos:
c) T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
d) T A C A A A T C G G T C A A A C A C T T T T
• As consecuencias son semellantes ó caso anterior
• Substitución dun nucleótido por outro:
a) T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
b) T A C A A C C G G T C A A A C A C T T T T
• Neste caso a mutación pode ser:
• silenciosa: o triplete resultante codifica o mesmo aminoácido
• non silenciosa: o triplete resultante codifica un aminoácido diferente. Isto
pode ser:

2. 2
• indiferente: non inflúe no funcionamento da proteína codificada
• prexudicial: a proteína resultante funciona mal ou non funciona.
Estas alteracións poden causar enfermidades moi graves como a
anemia falciforme, algún tipo de cancro, etc.
• beneficiosa: a proteína resultante funciona moito mellor e os
individuos portadores da mutación atópanse máis adaptados ás
condicións ambientais do momento. Neste caso a mutación favorece
a evolución.
Mutacións a nivel cromosómico:
• Son mutacións que afectan a estrutura dos cromosomas. Estas mutacións poden
producirse por:
• Deleción:
• perda dun segmento de cromosoma
• Duplicación:
• repetición dun fragmento dun cromosoma
• Inversión:
• Fragmento de cromosoma cambiado de lugar
• Translocación:
• Intercambio de fragmentos
entre cromosomas
Mutacións a nivel xenómico:
• Son as mutacións que afectan ó número de cromosomas
• Entre elas están:
• As que afectan ó conxunto dos cromosomas:
• poliploidías: multiplicación do número de cromosomas, 3N, 4N, ...
• As que só afectan a un cromosoma ou máis pero que non afecta ó conxunto completo:
• aneuploidías:
• monosomías: cando en vez de dous nun par hai un só. Síndrome de Turner
(X0)
• trisomías: hai tres nun par. Síndrome de Down (par 21), síndrome de
Klinefelter (XXY)

3. 3
Tipos de mutación segundo a súa orixe:
• Natural:
• Alteracións nos xenes aparecidas espontaneamente, cada certo número de divisións
celulares ou de xeracións
• Inducidas:
• Mutacións provocadas artificialmente mediante diferentes axentes chamados mutáxenos
• Os axentes mutáxenos principais son:
• As radiacións electromagnéticas como por exemplo:
• as radiacións ultravioleta
• os raios X
• os raios gamma
• As radiacións corpusculares:
• raios alfa
• raios beta
• o fluxo de protóns e de neutróns que se produce nos reactores nucleares
• Algunha substancias químicas:
• drogas (LSD)
• nicotina, cafeína
• edulcorantes como o ciclamato
• gas mostaza
• Outros procesos como:
• ultra sons
• choques térmicos e temperaturas moi elevadas
• centrifugación, etc.
• Os axentes mutáxenos son especialmente nocivos cando afectan a gametos, cigoto, ou
embrións, xa que individuos ou órganos anormais
• Cando afectan a outro tipo de células (células somáticas), poden producir tumores
(cancro)
Relación das mutacións coa evolución
• A evolución é o proceso mediante o que as poboacións modifican as súas características no
transcurso do tempo, e pódese interpretar como a selección natural que actúa sobre as variacións
xenéticas dos individuos dunha poboación
• A mutación induce á aparición de novos alelos e a selección actúa eliminando os menos aptos.
Podemos resumilo como:
mutación -------> cambio -------> adaptación --------> selección natural
• Os cambios xenéticos que faciliten a adaptación e a supervivencia dos individuos, serán
seleccionados como cambios positivos provocando a evolución dos mesmos.
• A maioría dos cambios evolutivos, prodúcese pola acumulación gradual de mutacións nos xenes, así
como pola súa variación en cantidade e organización
• A cantidade de cambios por substitución de bases no ADN que se producen cada determinado
número de anos chámase taxa evolutiva
• A maioría das mutacións xénicas son neutras e só en contadas ocasións supoñen melloras para un
xene, aínda que cando é así convir tense en esenciais para a evolución.

4. 4
1. Traduce as as seguintes cadeas :
a) A A A U G U U U G C C A G U U U G U G A A A A
b) A A U G U U A G C U A G C U U C U A G A A A A
¿Que teñen en común?, ¿son exactamente iguais entre elas? ¿Que conclusión podemos sacar
deste experimento?
AUG UUU GCC AGU UUG UGA AAA
AUG UUC GCG AGC UUA UAA AAA
AUG UUG GCA UCC CUA UAG AAA
AUG UUA GCU AGC UUC UAG AAA