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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY - DREIFUSS

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Ligada al comosoma X Anormalidades en distrofina Anormalidades musculares discretas y de lenta evolución Relativamente benigna a comparación de Duchenne Deficiencia de emerina. Variantes autosómicas debido a mutaciones del gen de la laminina Varia su aparición entre la niñez y la adolescencia tardia
• Característica principal: • Contracturas musculares. • Iniciando con debilidad en: • Músculos del brazo • Cintura escapular • Cintura pélvica • Músculos distales de las extremidades inferiores
• Contracturas en: • Músculos flexores del codo • Extensores del cuello • Posteriores de la pantorrilla • En ocasiones músculos faciales • NO PRESENTA: • Hipertrofia • Seudohipertrofia • Afeccion del edo. Mental. • Acompañada de miocardiopatía grave • Debilidad y contracturas graves en algunos casos. • Muerte repentina del px

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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY - DREIFUSS

  • 2. Ligada al comosoma X Anormalidades en distrofina Anormalidades musculares discretas y de lenta evolución Relativamente benigna a comparación de Duchenne Deficiencia de emerina. Variantes autosómicas debido a mutaciones del gen de la laminina Varia su aparición entre la niñez y la adolescencia tardia
  • 3. • Característica principal: • Contracturas musculares. • Iniciando con debilidad en: • Músculos del brazo • Cintura escapular • Cintura pélvica • Músculos distales de las extremidades inferiores
  • 4. • Contracturas en: • Músculos flexores del codo • Extensores del cuello • Posteriores de la pantorrilla • En ocasiones músculos faciales • NO PRESENTA: • Hipertrofia • Seudohipertrofia • Afeccion del edo. Mental. • Acompañada de miocardiopatía grave • Debilidad y contracturas graves en algunos casos. • Muerte repentina del px