Ettekanne bioloogias.

1. Marie Nataly Krumm
Grettel Vildmaus
Viimsi Keskkool 9B

2. Sisukord
 Selgitus
 Ülevaade
 Sümptomid ehk avaldumine
 Diagnoosimine
 Ravivõimalused
 Prognoos
 Kasutatud allikad

3. Selgitus
 Downi sündroom ( lad. k. Syndroma Down)
ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum
kromosoomhaigus.
 Downi sündroom on kaasasündinud geneetiliselt määratud
haigus, mis avaldub arengupeetuse ja mitmete
väärarenditena.

4. Ülevaade
 Haigus esineb sagedusega 1:600-800 vastsündinu kohta.
 Haige lapse sünni tõenäosus suureneb ema vanusega.
 Tekkepõhjust ei teata, lapse vanemad on terved.
 Lastel on väga tüüpiline välimus, st nad on sarnased.
 Haigust põhjustab üks liigne kromosoom.

5. Sümptomid ehk avaldumine
 Silmade lõige on viltune.
 Väike ümmargune pea, lame kukal ning näo proofil.
 Silmade vahe on lai, lameda juurega väike nina.
 Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas.
 Kõrvad väiksed ja ümarad.
 Kaela nahk on paks ja voldiline.
 Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus,
nn. lõdvad lapsed.
 Vaimse arengu mahajäämus.
 Esineb ka kaasasündinud südamerikkeid ning puusaliigese
väärarengut.

6. Sümptomid ehk avaldumine

7. Diagnoosimine
 Läbivaatusel sünnitusmajas võib lastearstil tekkida kahtlus
haigusele.
 Siiski ei saa diagnoosida vaid välimuse põhjal.
 Kromosoomide analüüsimiseks tuleb lapselt võtta
vereproov, mille rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida
uuritakse mikroskoobi all.
 Kui esineb üks liigne 21. kromosoom, on diagnoos kindel.

8. Ravivõimalused
 Haigust ei osata ravida, püütakse vältida tüsistusi.
 Arendusravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad
koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusra-
vi arstid.
 Suur osa on ka lapsevanematel.
 Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega,
nagu siseseisev söömine ja hügieen.
 Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama.
 Kindlasti on oluline ka massaz ja ravivõimlemine, et
tugevadada nõrka lihaskonda.

9. Prognoos
 Sageli lühendab sündroom eluiga, kuna esinevad südame
väärarendid.
 Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed siiski kuni 30
aastaseks.
 Täheldatud on enneaegset vananemist.
 Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja neelamisraskusega
laste areng on pidurunud.
 Kõrgema lihastoonusega lapsed arenevad võrdselt eakaaslastega.
 Neist tulevad raske või keskmise raskusega vaimse peetusega,
kuid situatsioonis kergesti kohanevad ja positiivse iseloomuga
inimesed.

10. Kasutatud allikad
 http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/autosoomide-
arvu-muutused/31
 http://static.inimene.ee/index.php?disease=d&sisu=disease&did=468
 http://paikene.ee/pildid/109_pilt.jpg
 http://www.kliinikum.ee/medgen/images/stories/autosoomide_arvu_muu
tus/Down_karuotuup.jpg
 http://www.naisteleht.ee/files/images/vaikeannabel.jpg
 http://www.freelargeimages.com/wp-
content/uploads/2014/11/Down_syndrome-8.jpg
 http://specialedpost.com/wp-content/uploads/2013/07/ds1.jpg
 https://liveactionnews.org/wp-content/uploads/2014/08/470010079.jpg
 http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8c/Feet_of_a_boy_wi
th_Down_Syndrome.JPG
 https://encrypted-
tbn3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcT3UNdHZmVp0UvonYs2qyAie7m
OdwZU4Qkm5BKyyOzE_cQGfmBr5w