Seminari 4: Microsatèl·lits i malalties lligades a les expansions de triplets

SEMINARI 4 ,[object Object],[object Object]

MICROSATÈL·LITS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Marcadors genètics ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],MICROSATÈL·LITS SNP (polimorfismes d ’ un sol nucleòtid) AVANTATGES ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],INCONVENIENTS ,[object Object],[object Object],[object Object]

Adició a les repeticions dels microsatèl·lits ,[object Object]

Deleció a les repeticions dels microsatèl·lits per relliscament de la polimerasa ,[object Object],[object Object],[object Object]

DISTRÒFIA MIOTÒNICA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

DMPK  Gen Protein quinasa de distrofia miotónica ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

COM S’HERETA? ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Pleiotropia

DIAGNÒSTIC  2 tècniques Tècnica: Southern blot DNA + enzims de restricció Identificació dels fragments amb la seqüència Electroforesi Tècnica: PCR Més precisa

SÍNDROME X FRÀGIL -Amplificació de la repetició del triplet CGG al gen FMR1 del cromosoma X. Nombre de repeticions: -Entre 7 i 55 Gen normal -Entre 55 i 200 Gen pre-mutat -Més de 200 Gen mutat Metilació de les citosines Inactivació del gen No producció FMRP

FMRP ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],-Conseqüències absència FMRP: Característiques psíquiques Característiques físiques *Hiperactivitat *Macrocefàlia *Impulsivitat *Orelles prominents *Falta d ’atenció *Cara més allargada i estreta *Ansietat social *Mandíbula inferior prominent *Comportament repetitiu *Testicles més grans (homes) *Etc… *Etc…

COM S ’HERETA? NOI Desenvolupament embrionari

COM S ’HERETA? NOIES Desenvolupament embrionari INACTIVACIÓ DEL CROMOSOMA X Grau d ’afectació variable

MALALTIA DE HUNTINGTON ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

DIAGNÒSTIC ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Seminari 4: Microsatèl·lits i malalties lligades a les expansions de triplets

Recommended

Recommended

More Related Content

Viewers also liked

Viewers also liked (20)

Similar to Seminari 4: Microsatèl·lits i malalties lligades a les expansions de triplets

Similar to Seminari 4: Microsatèl·lits i malalties lligades a les expansions de triplets (20)

Seminari 4: Microsatèl·lits i malalties lligades a les expansions de triplets