2. Turnerov sindrom (45, X)
• Jedini je primjer monosomije koji je spojiv
s gotovo normalnim životom.
To su fenotipski ženske osobe:
• niskog rasta već prilikom rođenja
• kao odrasle osobe dosegnu visinu od 114
do 150 cm
• primarna amenoreja
• sterilnost
• izostanak pojave sekundarnih spolnih
oznaka
3. Turnerov sindrom (45, X)
Umjesto ovarija postoje samo fibrozni
tračci, a spolnih stanica nema.
Uaz.edu.mx
4. Turnerov sindrom (45, X)
• mikrognatija
• visoko nepce
• kratak vrat katkad uz kožne
nabore na lateralnoj strani vrata
koji se protežu od uha do
ramena (pterigij)
• limfedemi na dorzumu šaka i
stopala pri rođenju
7. Turnerov sindrom (45, X)
• cubitus valgus, skraćenje 4.
metakarpalne kosti i hipoplazija nokata na
rukama
• anomalije srca su česte (koarktacija
aorte)
• anomalije mokraćnih organa
• mentalni razvoj je uglavnom normalan
Zanimljivo je znati da inače relativno velik
broj spontano pobačenih plodova ima
kariogram 45, X.
8. Turnerov sindrom (45, X)
• Životna prognoza ovisi o postojanju
anomalija srca i bubrega.
• Životni vijek može biti normalan.
Th:
• hormon rasta?
• estrogeni i gestageni (započeti u dobi od
oko 13 g.)
9. Noonanov sindrom (dif. dg.)
• Ne spada u kromosomske anomalije, već u
autosomno-dominantno nasljedne bolesti.
• 12q!
• Normalni kariogram (46, XX ili 46, XY)!
• Mentalni razvoj je češće ometen nego u
djece s Turnerovim sy.
• Pubertet zakasni za oko 2 g.
• Dosegnuta tjelesna visina je na donjoj granici.
• Većina dječaka i djevojčica je fertilna.
10. Sindrom XXX
• 47, XXX ili 48, XXXX (tetra-X)
• Klinički zdrave i fertilne žene!
• Postoji oko 50% vjerojatnosti da
anomaliju prenesu na svoju djecu.
• Manji broj takvih žena ima primarnu ili
sekundarnu amenoreju.
• Neke su blaže mentalno zaostale.
• Neke imaju emotivne teškoće u
društvenom prilagođavanju.
11. Klinefelterov sindrom (sy. XXY)
• visoki rast
• ginekomastija
• atrofija testisa
• oskudna ili odsutna spermiogeneza uz
hiperplaziju Leydigovih stanica
• infertilnost uz povećanu sekreciju FSH
(hipergonadotropni hipogonadizam)
• manji broj bolesnika je mentalno zaostao
• jedan od češćih uzroka sterilnosti
muškaraca
12. Klinefelterov sindrom (sy. XXY)
• 1:1000 muške novorođenčadi
• Češće u djece starijih očeva ili starijih
majki.
• Nema povećanog rizika u obitelji za
ponavljanje anomalije kod braće.
Th:
• androgeni poslije puberteta (i radi
prevencije osteoporoze)
13. Sindrom XYY
• Muškarci u prosjeku viši oko 10 cm od
prosjeka muške populacije.
• Većinom fertilni.
• Moguć prijenos anomalije na potomstvo.
• 1:1000 muške novorođenčadi
• Psihičke smetnje su moguće, agresivno
ponašanje.
Th:
• odgojne mjere, psihologijsko vođenje