¿Qué es la osteogenesis imperfecta? enfermedad de los huesos de cristal ¿Porqué se presenta la osteogenesis imperfecta? ¿Es tratable la Osteogenesis imperfecta?

2. También llamada Osteogenia
Imperfecta o enfermedad de los huesos
de cristal, es un trastorno congénito que
se caracteriza por una fragilidad del
hueso excesiva, como consecuencia de
una deficiencia congénita en la
elaboración de una proteína, el
colágeno. El diagnostico es radiológico,
incluso antes del parto.

4. En la mayoría de los casos la Osteogénesis
Imperfecta implica una mutación autosómica
dominante, la cual hace que suceda alguno de
los siguientes casos:
1. El gen mutado dominante
da a las células instrucciones
para prefabricar proteína de
colágeno defectuoso, da
lugar a los tipos de
Osteogénesis ll, lll, lV.
2. El gen mutado
dominante no consigue
dar instrucciones a las
células para que fabriquen
proteína de colágeno.

6. Se pueden clasificar en tipo: I, II, III, IV, V, VI;
Algunos científicos consideran que aun los
síntomas que parecen ser los mismos en el grupo
de pacientes pueden ser causados por
problemas con genes diferentes, es por esto que
consideran que existen VIII clases de esta
enfermedad.

7. Es la más leve, presenta fragilidad ósea de leve a
moderada, escleróticas azules, macrocefalia y cara
triangular. El 8% de los pacientes presenta fracturas al
nacimiento y el 23% a lo largo del primer año de vida. En el
35% de los casos se observa hipoacusia. Es de herencia
autosómica dominante (AD) y pronóstico bueno.
La severidad de la OI tipo I puede ser muy variable, desde
individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples
fracturas.

8. Es la más grave, en general letal, puede ser AD o AR y
se divide en tres subgrupos dependiendo de las
características radiológicas:
 se presenta con huesos
largos, cortos y anchos, tibia en acordeón y rosario
raquítico en las costillas.

9.  también con huesos largos, cortos, anchos
y arrugados, pero no se observa el rosario a nivel de
las costillas y hay fracturas costales.
 se ven los huesos largos, finos y fracturados,
las costillas largas, finas y en rosario (muy raro).

10. La fragilidad ósea tiene características de moderada a
grave con deformidad progresiva de miembros, por lo que
los pacientes no desarrollan marcha. Las escleróticas son
azules en la infancia, presentan cifoescoliosis,
macrocefalia y con frecuencia, dentinogénesis imperfecta
e hipoacusia. La OI tipo III es de herencia AD, aunque
existe una forma rara AR que es la más común entre los
negros sudafricanos.

11. Presenta fragilidad ósea intermedia entre la tipo I y la
tipo III, las escleróticas son normales, es AD y el
pronóstico es bueno, en general.
Se observa una tendencia moderada a la fractura de
huesos largos y vértebras, las escleróticas son normales y
es AD.
Se ven fracturas entre los 4 y los 18 meses de vida,
escleróticas normales o azul claro, no hay
dentinogénesis imperfecta y sí fracturas de vértebras,
aun se desconoce el modo de herencia

12. La habilidad para caminar depende del tipo de
OI. Prácticamente en todas las OI tipo I la marcha
está conservada, sin embargo las OI tipo III se
caracterizan por producir deformidad ósea
progresiva y por lo tanto, los pacientes no
pueden caminar.

13. La Osteogénesis Imperfecta es
causada por mutaciones en los
dos genes que codifican las
cadenas de colágeno tipo 1;
COL1A 1, localizado en el
cromosoma 17 y COL1A 2,
localizado en el cromosoma 7.
El tipo de herencia varía de
acuerdo a los tipos y subtipos de
Osteogénesis Imperfecta.

14. ESTRUCTURA DEL COLAGENO

15. Mutaciones del gen:
 COL1A 1.
 COL1A 1 o COL1A 2, la mayoría son
mutaciones esporádicas y para estos casos
el riesgo de recurrencia es del 6%.
 COL1A 1 o COL1A 2 (1,
2).
 no se asocia a mutaciones del
colágeno tipo I.
 no se han documentado anomalías de
COL1A 1 ni COL1A 2 (1).

16. Osteogénesis Imperfecta. Observada con aumento de 10x. Teñida con
H-E.
Observe el defecto de la estructura de la matriz fibrosa del hueso
caracterizada por la incapacidad de transformar hueso esponjoso en
hueso compacto con osteoblastos defectuosos. Los pacientes con
Osteogénsis Imperfecta presentaran múltiples fracturas con defecto en
la reparación (callo).

17.  Escleróticas azules.
 Dientes opalescentes.
 Hipoacusia.
 Deformidad de huesos largos y columna
vertebral.
 Hiperextensibilidad articular .
 retraso del desarrollo motor y talla baja.
 Problemas respiratorios.
 Músculos débiles.

18. Escleróticas azules, moradas o grises
Dientes quebradizos
Caja torácica en forma de barril y
malformaciones de los huesos.
Columna vertebral curva.

19. Está basado en la historia familiar, características físicas y
hallazgos radiológicos (1-8). Se puede realizar el diagnostico
prenatal de las OI por ecografía y si se conoce la mutación,
con el estudio por biología molecular de vellosidades coriales
o liquido amniótico (9).
,
Es preciso hacerlo con: la Displasia Tanatofórica, la Displasia
Campomélica y la Acondrogénesis tipo I; en el neonato con
la Hipofosfatasia y en niños mayores con la Osteoporosis
juvenil. El diagnostico diferencial mas importante de las OI, I y
IV, lo constituye el maltrato infantil (2).

21. Aunque no hay una cura para la Osteogénesis
Imperfecta, se puede aliviar los síntomas. Los
tratamientos pueden incluir:
 Tratamiento de fracturas.
 Tratamiento de dientes
quebradizos.
 Medicamentos para aliviar el
dolor.
 Fisioterapia.
 Cirugía.
 Uso de sillas de ruedas y
corsés ortopédicos.
 Estilo de vida saludable
(ejercicio físico, peso
equilibrado, no fumar, no
tomar cafeína y alcohol, no
usar medicamentos
esteroides).
Recibir un tratamiento
adecuado ayuda a
quien tiene
Osteogénesis
Imperfecta a:
 Mantenerse activos.
 Aumentar la
densidad ósea.
 Mantener músculos
fuertes.

23.  http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/I
nformacion_de_salud/Osteogenesis_imperfect
a/default.asp
 http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pi
d=s1683-98032008000100007&lng=pt&nrm=iso&tlng=es
 http://biologiamedica.blogspot.com/2010/10/biologia-del-
colageno-la-osteogenesis.html
 http://www.osteogenesis.info/ques/herencia.htm
 http://es.slideshare.net/Amaiamartinez/huesos-de-cristal