1. РАЗРАБОТКА ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ТЕСТ-СИТЕМЫ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ
КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫХ МУТАЦИЙ ГЕНА СЕВРА В ДИАГНОСТИКЕ
ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КРОВИ
CEBPA- ген, которым занимаюсь я. Он очень важен в процессе
созревания клеток крови. Мутации (поломки гена) приводят к
нарушению созревания клеток крови и, как следствие к
злокачественным заболеваниям (лейкозы)
Вот так ген расположен в хромосоме:
Имеет очень интересную структуру и главное !!!!
БЫЛО ЗАМЕЧЕНО (не так давно) чудесное свойство- определенные
мутации приносят не вред, а наоборот очень благоприятны!!
Ген небольшой
ЕГО НЕ ОЧЕНЬ СЛОЖНО АНАЛИЗИРОВАТЬ!!
[про биологию гена известно куча всего
интересного, фундаментального, НО НЕ ДОВЕДЕННОГО ДО КЛИНИКИ, А
ЗНАЧИТ, УВЫ бестолкового с точки зрения медицины]

2. Проблема
•Отсутствие простого и доступного алгоритма диагностики мутаций
гена СЕВРА, адаптированных для практического
здравоохранения #для нас, врачей, чтобы рутинно и скринингово
•Малодоступность и малоинформативность детекции всех мутаций
(методом секвенирования) #Проще говоря для создания теста нужно
найти «золотую комбинацию» мутаций, чтобы не «рыться» в огромном
известном науке количестве- накладно по времени, кошельку и чаще не
нужно
Перспективы
Разрабатываемый тест позволит:
•Стратифицировать пациентов по «благоприятности» прогноза
выживаемости.
•Более индивидуально определять тактику ведения больных - ее
радикальность, агрессивность, стоимость, что очень важно
как со стороны пациентов, так и со стороны врачей. #ей богу все
выигрывают
А теперь немного более научным языком #врач я все -таки

3. Когда возникла идея (2010), аналога, разумеется, не было
НО В МИРЕ ПОЛНО НАХОДЧИВЫХ ЛЮДЕЙ
И похожие тесты растут как грибы после дождя
НО У НАС ЕСТЬ СВОИ ИНТЕРЕСНЫ
ФИШКИ, КАКИЕ-СЕКРЕТ
[Будем оптимистами-к 2020 году рынок будет наш]