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1 /LES CAUSES DU TROUBLE La maladie résulte d’une perte (délétion) d'un petit fragment sur le chromosome 22 qui porte des gènes intervenant dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus, et de la glande parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang. Les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables. Certaines personnes n’ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois porté à posteriori, suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille. 2/ LES SYMPTÖMES Il existe des déformations au niveau du visage avec une fente palatine à l’origine d’une occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale. Les yeux sont généralement très écartés et la mâchoire est petite et en retrait. Sont observés un retard dans l’acquisition de la marche, de la parole et du langage avec une lenteur ou une maladresse dans l'exécution des gestes. Une susceptibilité particulière aux infections est fréquente avec notamment des otites à répétition et des infections pulmonaires. Une malformation cardiaque est présente dans 75 % des cas affectant essentiellement l’aorte. Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crises de tétanie. 3/ LES TRAITEMENTS Il n’est pas encore possible de remplacer le fragment chromosomique manquant. La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie. Une opération chirurgicale est parfois nécessaire.Un traitement antibiotique prolongé est parfois prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées. Une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est effectuée en cas d’absence du thymus. Dr Moussayer Khadija, الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM) اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب POUR EN SAVOIR PLUS : I/ SYNDRÖME DE DI GEORGE (SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES, DIAGNOSTIC DU TROUBLE, TRAITEMENT), II/ L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC ET LES MALADIES RARES, III/ BIBLIOGRAPHIE, GALERIE DE PHOTOS I/ SYNDRÖME DE DI GEORGE SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES (SOURCE MSD MANUEL) Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes suivants : • Cœur : Les enfants naissent souvent présentant un trouble cardiaque congénital • Glande parathyroïde : L’enfant naît généralement avec des glandes parathyroïdes (qui contribuent à réguler les taux de calcium dans le sang) insuffisamment développées ou inexistantes. • Visage : L’enfant présente en général des traits faciaux caractéristiques, tels que des oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou des yeux très écartés. Il peut présenter une fente dans le palais (fente palatine). •
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Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune due à la présence d’anticorps dirigés contre les phospholipides, constituants des membranes cellulaires. Primaire ou secondaire à une autre maladie auto-immune, souvent le lupus, il provoque une hypercoagulabilité sanguine responsable de thromboses artérielles, veineuses ou obstétricales potentiellement graves. Points importants du SAPL : 1/ maladie auto-immune médiée par des auto-anticorps 2 / prédominance dans les manifestations des thromboses vasculaires, surtout veineuses 3/ des atteintes pouvant toucher les vaisseaux du cœur, du système nerveux, du rein et du foie 4/ existence de manifestations non thrombotiques comme la chorée et le livedo 5/ parmi les principales complications, les manifestations obstétricales : avortements à répétition et morts fœtales in utéro 6/ un traitement reposant sur les anticoagulants Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie Consultante à l’Hôpital Cheikh Khalifa Ben Zayed de Casablanca Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية Vice-président du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association Membre de la Société Marocaine de Médecine Interne (SMMI) PUBLIE dans la Revue de Médecine Générale et de Famille / N°8 • Décembre 2018
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Le phénomène de Raynaud est un arrêt temporaire de la circulation du sang, principalement au niveau des doigts. Ceux-ci deviennent alors blancs et insensibles. Le plus souvent, quelques bons gestes suffisent à soulager ces symptômes. Parfois aussi cela revêt un caractère plus grave. Le phénomène de Raynaud correspond à un arrêt temporaire et réversible de la circulation sanguine à l’exposition au froid, au niveau des extrémités essentiellement les doigts plus rarement les orteils, le nez ou les oreilles. Durant les crises, ceux-ci deviennent blancs et insensibles. On distingue, la maladie de Raynaud ou la forme primitive sans cause et la forme secondaire à une autre maladie appelée phénomène ou syndrome de Raynaud. On estime que de 3 % à 5 % de la population est atteinte de la maladie ou du syndrome de Raynaud. 1/ quels sont les symptômes de la maladie de Raynaud ? Les extrémités deviennent soudainement blanches, car le sang n’y circule plus, ensuite deviennent bleues par manque d’approvisionnement en oxygène, puis rouges quand la circulation remarche avant de reprendre leur couleur normale. Une crise peut durer de quelques minutes à quelques heures. 3/ Quelles sont les causes ? La maladie de Raynaud est sans cause connue. C’est la plus fréquente, ses symptômes sont en général légers et surviennent le plus souvent entre l’âge de 15 et 25 ans et la maladie se résorbe d’elle-même après quelques années dans environ les deux tiers des cas. Le syndrome de Raynaud est causé par des maladies qui atteignent les vaisseaux sanguins, notamment la sclérodermie, une maladie auto-immune qui se traduit par un épaississement et un durcissement de la peau et de certains organes. Cette forme peut être à l’origine de douloureux ulcères des doigts ou même de mort des tissus (gangrène). 4/ Y – a-t-il un traitement et une prise en charge au Maroc ? Des médicaments qui dilatent les vaisseaux sont nécessaires en cas de syndrome de Raynaud. En cas d’ulcères ou de gangrènes, on utilise des prostaglandines en injection intraveineuse. Pour prévenir de nouveaux ulcères digitaux, notamment en cas de sclérodermie, on utilise le Bosentan, un antagoniste de l’endothéline. Un médicament qu’on utilise par ailleurs dans l’hypertension artérielle pulmonaire. Tous ces médicaments sont disponibles au Maroc 5/ Quels conseils aux personnes qui souffrent de cette maladie ? Il faut se protéger du froid, arrêter de fumer et faire attention à certains médicaments qui aggravent la maladie. Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à CASABLANCA Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) POUR EN SAVOIR PLUS : I/ 10 CONSEILS POUR APPRENDRE A GERER LA PATHOLOGIE,
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