1. PGD與Designer
Babies

2. 懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的
疾病，醫生告訴她這種病毒會讓他的孩
子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮
胎，但是她決定把孩子生下來。
你認為她的決定道德正確嗎？

3. 如果情況有一點不同……
有一種價格一萬元的藥物可以保護她尚
未出生的孩子，但莫夫太太最後決定不
施行任何治療，並且把孩子生下來。
鎮上的布雷克神父嚴詞譴責，指出莫夫
太太「讓小孩在生命的旅途上陷入不
幸」。
莫夫太太則氣憤地回答，她並不想扮演
小孩的上帝。
你認為她的決定道德正確嗎？

4. 父母是否有責任替孩子追求最大福
祉？

5. 胚胎著床前基因診斷
(preimplantation genetic diagnosis, PGD)
輔助生殖科技 (assisted reproductive
technology) 中的一個領域
定義：檢查子宮外受精 (in vitro
fertilization, IVF) 的胚胎是否有定義充分
的基因缺陷

6. 對象：
 1. 胎兒有高風險罹患遺傳疾病者 (如：單對
基因遺傳疾病(monogenic disease) 的
carrier、染色體結構異常者)、產前檢查多次
發現缺陷而因此墮胎者、不孕者、多次流產者
 2. 宗教或道德上不願意墮胎(之可能性)發生
者
 3. 一般進行IVF生育者 (試管嬰兒)
→preimplantation genetic screening
(PGS)：不針對特定疾病，只是用PGD技術去
偵測有風險的胚胎(如：染色體數目異常)，
以增加生育成功率

7. 緣起：
 1990年代初期，為了預防性聯遺傳疾病
以PCR技術放大Y染色體的基因序列，
可分辨出胚胎的性別
 →只取女性胚胎，使性聯遺傳疾病不發
作

8. 程序：
 1.細胞取樣(biopsy)
 2.PGD：
PCR
FISH
comparative genomic hybridization

9. Polar-body Biopsy
1.對胚胎發育影響最
低
2.道德上最能被接受
3.只有母方遺傳訊息

10. Cleavage State Biopsy
8~16-cell stage
Blastomeres為
totipotential ，
且不至於一次取走太大部
分的細胞，傷害較低
→Prefered

11. Blastocyst Biopsy
1.可取較多cells
2.所剩時間不多
3.成功率較低

12. PCR (Polymerase chain reaction)
放大所取得的DNA數量，以進行單對基
因遺傳疾病之診斷

13. FISH (Fluorescent in situ hybridization)
螢光標示的DNA probes →目前最常用

16. Comparative Genomic Hybridization
檢視基因頻度，規模為全部染色體
需時長(數天)

19. 軟骨發育不全 (Achondroplasia)
為一顯性遺傳，位於第四對染色體上基
因發生缺陷，導致骨骼生長發育不良。
身材極度矮小(男性平均身高：131公
分 / 女性平均身高：124公分)、頭顱
較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎
曲、腹部前凸、手指腳趾粗短，手部展
開極似三叉戟狀，下肢較短且常呈O型
腿等現象，大多數患者的智能完全正常

20. (SS→絕大多數胎死腹中)
現在有一對罹患軟骨發育不全的父母，
要求你挑選有Ss顯性基因型的孩子，
也就是同樣罹患軟骨發育不全症
因為他們認為一個正常的孩子生活在這
樣的家庭裡只會不適應父母的生活方式，
也可能產生家庭認同的問題，很有可能
會比一個軟骨發育不全症的孩子還痛苦…
(similar problem: 遺傳性天生耳聾)
你願意幫這對夫妻「挑選」一個天生患
病的孩子嗎？

21. 血友病 (Hemophilia)
 X染色體性聯遺傳疾病
個體不能製造正常的凝血因子，導致血
液中之凝血因子缺乏，無法維持正常之
凝血機轉，且受傷後會流血不止。患者
一生常有自發性出血或週期性出血；不
一定有原因可尋，如肌肉關節、皮膚、
黏膜和組織器官等出血

22. 有一對夫妻，父親為血友病患者(xY)，
母親為正常(XX)。他們要求你只挑選男
性胚胎，因為如此一來孩子罹患血友病
的機率將會變成零(XY)。
你認為這樣的處置有道德瑕疵嗎？

23. 色素失調症 (Incontinentia Pigmenti)
X染色體性聯顯性遺傳疾病
男性絕大多數出生前已經死亡，女性症狀差異
範圍大
皮膚色素受到干擾，甚至有時會伴隨著眼睛、
牙齒、骨骼及心臟等器官有不同程度的畸形。
出生後產生皮膚發炎的期間或成長過程中可見
棕褐色淺或深咖啡或藍紫色的條狀斑點分佈。
一些患者的皮膚上會出現黑色素沉著的螺旋樣
圖案，尤其是身體軀幹的部位。

24. 一種可能的PGD策略是：只留男性胚胎
，因為其中50%患病的胚胎會自動死去
健康的胚胎自然留下。然而換句話說，
也可以視為留男胎的死亡率為50%。女
胎雖然都會患病，但死亡率沒這麼高。
在沒有其他基因校正技術的前提下，你
認為醫生到底應該留男胎、留女胎，還
是乾脆不介入？

25. 亨丁頓舞蹈症 (Huntington's Disease)
顯性遺傳疾病
一般在35~50歲之間發病，不過也有小
孩子或老年發病的案例。腦部神經細胞
持續退化，患者有不自主動作，隨著疾
病惡化時會產生智能減退、身體僵硬等
現象，而且顫抖抽搐之症狀日益嚴重。

26.  一對年輕夫妻向你求助。他們希望在不知道自
己有無罹患亨丁頓舞蹈症的情況下，由你挑選
出沒有罹患亨丁頓舞蹈症的孩子。你的秘密基
因檢測結果發現這對夫妻是HHxHH (或
HHxHh)，換句話說兩夫妻都有患病，且選出
不患病的小孩機率是零。
你要告訴他們實情，還是進行
mock transfer ，假裝挑選過程成功
(等這個小孩成長並發病，是三、
四十年後的事，這幾十年他可以過
得和正常人一樣快樂)？

27. 范康尼貧血 (Fanconi anemia)
隱性遺傳疾病
身高矮小、骨骼畸形、罹癌機率高、骨
髓失去功能、白血病

28.  這種疾病最有效的可行辦法是藉由PGD篩選
出不患病且具有相容免疫系統(HLA-matching)
的手足，由這位弟弟/妹妹提供正常的造血細
胞作骨髓移植 (捐贈者不會有永久後遺症)
 然而由於生出不患病且HLA-match的胚胎的
機率只有(3/4)x(1/4) = 3/16 ，可能需要進行數
次的PGD生殖，過程中不符合條件的胚胎可
能會被直接丟棄
你認同這種「救人寶寶」的療法嗎？

29. 備用Questions：
你贊成用PGD技術協助渴求生育特
定性別子女的父母篩選胎兒性別
(“family balancing”) 嗎？
如果技術允許，你贊成所謂的「積極
優生學 (i.e. 挑選 / 改造 基因，留
下條件最優越的孩子)」嗎？

30. 資料來源
Preimplantation genetic diagnosis
K Sermon, A Van Steirteghem, I Liebaers - The Lancet, 2004
Preimplantation genetic diagnosis
P Braude, S Pickering, F Flinter, CM Ogilvie - Nature Reviews Genetics, 2002
遺傳疾病資料庫
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/dbindex.asp
Wiki :P…edia