Turneri sündroom Ullrich-Turnerisündroomi (UTS). Turner-Shereshevski sündroom. 1925 Shereshevski. 1938 ametlik esimene kirjeldus. Tüdrukutel, üliharva ka poistel. Esinemissagedus 1 : 2 000.
3.
Turneri sündroomi kliinilised tunnused: Väike kasv (150cm). Sekundaarsete sugutunnuste puudumine. Primaarne amenorrhöa. Steriilsus.
4.
Turneri sündroomile iseloomulik:Kaelal tiibjätke (tiibjad nahavoldid kaelal). Kehal palju pigmendilaike. Laienenud kael. Madal juuksepiir kaelal. Umbes 60% esineb neerutalitlushäireid.
5.
6.
Turneri sündroom Gonaadide. sugurakke valmistavad näärmed arenevad embrüogeneesis 15. nädalani normaalselt ning hakkavad siis degenereeruma, koosnedes sünnieelselt vaid sidekoest, milles pole folliikuleid. Sellised ovaariumid ei produtseeri östrogeene ning naine jääb seksuaalselt infantiilseks.
7.
Turneri sündroom Vaimneareng on normaalne, kuid täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub. Töntisd (tursunud) käed ja jalad.
8.
Turneri sündroom Antudsündroomi seostas X-kromosoomi monosoomiaga C.E.Ford 1959. aastal. Interfaasi tuumas puudub X-kromatiin e. Barri kehake. Karüotüübi kirjeldamiseks kasutatakse nii 45,X kui ka 45,X0 Umbes 80% 45,X juhtudel on X-kromosoom päritud emalt.
9.
Turneri sündroom 95%X0 loodetest aborteerub (monosoomse seisundi tõttu vähe elujõudu) Vastsündinutel esineb lümfödeem ja palju liigset nahka kaelal.
