Teza

Anomalii urogenitale congenitale
Sunt printre cele mai frecvente din organism (10%), dar multe dintre ele sunt fie asimptomatice fie dau
o simptomatologie usoara.
Dupa gravitate pot fi anomalii minore, medii, majore si letale. Anomaliile minore, care nu au consecinte
medicale sau estetice serioase, pot fi incluse in categoria variantelor populationale ale unui caracter
normal. Dar cele care provoaca tulburari renale grave trebuie depistate de timpuriu pentru a se putea
interveni prompt.
Din punct de vedere patogenic anomaliile congenitale se clasifica in malformatii congenitale, disruptii
congenitale, deformatii congenitale si displazii congenitale. Malformatiile sunt consecintele unor erori
de morfogeneza care apar intrinsec si precoce (embriopatii) . Majoritatea anomaliilor aparatului
urogenital sunt malformatii.
O clasificare clinica imparte anomaliile congenitale in:
- simple sau izolate (la randul lor impartite in defecte de camp de dezvoltare si secvente- o anomalie
primara determina in cascada anomalii secundare)
- multiple care daca au o etiopatogenie comuna sunt denumite sindroame plurimalformative iar daca
nu, asociatii malformative cum ar fi VATER (anomalii Vertebrale, Anale, Traheo-esofagiene, Renale),
MURCS (de la denumirea in engleza mullerian ducts aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite
dyspasia) s. a.
Cauzele sunt necunoscute in apoximativ jumatate din cazuri; restul fiind de natura genetica (~45%) si
prin actiunea unor factori externi numiti factori teratogeni (~5%) . Acestia pot fi la randul lor de natura
chimica, biologica (in special virusuri), fizica (radiatii) . Cunoasterea acestor factori prezinta importanta
din perspectiva profilaxiei.
Rinichiul este organul atins in proportia cea mai mare dar toate celelalte componente ale aparatului
urogenital pot prezenta intr-o masura mai mare sau mai mica anomalii congenitale.
Anomaliile congenitale ale rinichilor pot fi de numar, de forma si fuziune, rotatie, pozitie, vascularizatie,
volum si structura.
Anomalii de numar sunt:
- Agenezia renala
- Rinichiul supranumerar
Anomalii de rotatie se mai numesc si malrotatii. In timpul ascensiunii rinichiului spre loja renala acesta
sufera si o rotatie interna de 90º astfel incat bazinetul din anterior devine medial.
Se deosebesc urmatoarele tipuri:
- rinichi rotat excesiv (bazinetul priveste posterior),
- rinichi rotat incomplet (bazinetul situat pe fata anterioara a rinichiului) si
- rinichi rotat invers (bazinet orientat spre exterior) .
De obicei malrotatiile renale sunt insotite de anomalii complexe ale rinichiului (de forma, de
vascularizatie, de pozitie) .
Anomaliile de pozitie ale oricarui organ, de cauza congenitala sunt denumite prin termenul de ectopie.
Ectopia renala prezinta doua varietati: ectopie renala simpla si incrucisata
- Ectopia renala directa (simpla) - Ectopia renala incrucisata
Anomalii de forma si fuziune afecteaza aproximativ 1%o din populatie sub o forma sau alta.

Cea mai comuna anomalie de forma si fuziune este rinichiul in potcoava, o alta forma fiind simfiza renala
unilaterala cu ectopie incrucisata (la randul ei cu mai multe variante: rinichiul sigmoid, rinichiul in forma
de L sau tandem, forma de disc, scut, s. a. )
Anomalii de volum si structura
- Aplazia renala
- Hipoplazia renala
- Hiperplazia (hipertrofia) renala - apare ca o consecinta a hipofunctiei rinichiului controlateral
(agenezie, hipoplazie, aplazie) ; este deci de natura compensatorie.
- Rinichiul spongios
- Chistul simplu renal
Anomaliile vasculare cunosc numeroase variante dar cele mai intalnite sunt anevrismul arterei renale si
fistula arterio-venoasa renala.
- Anevrismul arterei renale
- Fistula arterio-venoasa renala
Anomaliile de rotatie cuprind urmatoarele forme:
- rinichi rotat excesiv,
- rinichi rotat incomplet si
- rinichi rotat invers.
De abicei apar impreuna cu alte anomalii renale (de forma, de vascularizatie, etc. )

MALFORMAŢIILE CONGENITALE ALE APARATULUI URO-GENITAL

Generalitati
boli ereditare sau congenitale, rezulat al alterarii programului genetic de structurare si modelare a
organelor.
-

sunt cele mai frecvente, reprezentând 5%.

-

unice sau asociate

Etiologie Factorii teratogeni sunt:
·

fizici : radiatii ionizante

·

chimici si produsele farma 757c216h ceutice : tranchilizante, thalidomida, tetraciclinele, alcoolul.

·

infectiosi : tuberculoza , sifilisul, rubeola, HIV.

·

hormoni in speciali estrogeni, anticonceptionale

·

carente vitaminice : avitaminoza A si complexul B

Patogenie
rinichiul si caile de excretie se dezvolta în trei etape succesive: pronefros, mezonefros si
metanefros
actiunea factorilor teratogeni determina alterari ale programului genetic si implicit defecte ale
organogenezei.
Diagnostic
-obiective : evaluare rapida dupa nastere, definirea malformatiei, aspectele etiopatologice ,
fiziopatologice si morfopatologice, manifestarile clinice, evolutia si prognosticul malformatiei, mijloacele
de diagnostic clinic si paraclinic, strategia tratamentului.
Tabloul clinic - modificari morfo-functionale si complicatiile pe care le genereaza (obstructie, infectie,
litiaza si I.R.C.).
-evolutia lenta, progresiva, asimptomatica sau oligosimptomatica
-devin evidente in stadiile evolutive avansate cu complicatii prezente.
-simptomele cu specific urinar : dureri lombare, urina tulbure, piurie, hematurie, febra, tulburari de
mictiune, disurie, polakiurie, incontinenta de urina, retentie cronica de urina, dureri lombare în timpul
actului mictional
-simptome cu mai putina specificitate : dureri abdominale, tumora abdominala unilaterala sau bilaterala
, alterarea starii generale, anemie, astenie, greturi, varsaturi, fatigabilitate.
Examenul clinic :
·

sensibilitatea palpatorica si percutorica a lombelor,

·

prezenta maselor tumorale lombo-abdominale.

·

globul vezical, urina reziduala .

·

malformatia organelor genitale externe.

·

hipertensiunea arteriala in leziunile parenchimatoase renale.

Urografia -evaluarea morfo-functionala a aparatului urinar
Ecografia completeaza examenul urografic, în sarcina
Uretrocistografia de umplere si mictionala - refluxul vezico-ureteral unilateral sau bilateral , obstructiile
ale aparatului urinar inferior.
Ureteropielografia retrograda (UPR), preoperator în cazul uropatiei obstructive neelucidata de urografie
si ecografie.
Tomografia computerizata, arteriografia si scintigrafia au indicatii mai limitate.
Tratamentul - medical si chirurgical; se adreseaza malformatiei sau complicatiilor
-tratamentul chirurgical - litiaza urinara sau complicatiei acesteia - obstructia urinara.

-tratamentul medicamentos - combaterea infectiei urinare si prevenirea litiazei sau recidivarea acesteia.
Conduita terapeutica:
-expectativa " armata "
-tratament chirurgical conservator (interventii chiurgicale plastice si reconstructive restauratoare( pielo-ureteroplastia ) tratamentul megaureterului, tratamentul refluxului vezico-ureteral
congenital, operatii de reconstructie a vezicii urinare în extrofie vezicala, uretroplastii în hipospadias,
orhipexia pentru testiculul necoborât,
- stricturile congenitale uretrale si ureterale pot beneficia - tratament endoscopic.
- chirurgia radicala - nefrectomia, orhiectomia.
- transplantul renal este ultima resursa terapeutica alaturi de hemodializa renala, atunci când functia
renala este grav compromisa.
Clasificarea malformatiilor uro-genitale
A. Anomalii ale aparatului urinar
I. anomalii ale parenchimului renal
II. anomalii ale cailor urinare
B. Anomalii ale aparatului genital masculin
A. Anomalii ale aparatului urinar
I. Anomaliile parenchimului renal:
1

Anomalii de numar:
a. agenezia renala
b.

2

rinichiul supranumerar
Anomalii de volum si de structura:

a. rinichi mic congenital: aplazia renala ,rinichiul hipoplazic, hipoplazia segmentara
b. hiperplazia renala
c. chisturile renale
3.

Anomali de forma si de fuziune:
a. rinichi in potcoava:
b. rinichi inelar
c.

rinichi discoidal ("în placinta")

4 . Anomalii de pozitie:

a. ectopia renala
b. ptoza renala
5.

Anomalii de rotatie:
a. rinichi incomplet rotat (bazinet anterior)
b. rinichi super-rotat (bazinet posterior)
c. rinichi invers rotat (bazinet lateral)

6.

Anomalii vasculare
- vase supranumerare:

Anomaliile parenchimului renal
ANOMALII DE NUMĂR
1. Agenezia renala
- absenta parenchimului renal si ureterului homolateral - unilaterala (rinichi unic congenital) sau
bilaterala ( incompatibila cu viata)
Tablou clinic - simptomatologia si prognosticul sunt dependente de starea morfofunctionala a
rinichiului existent
Ecografia - rinichiul unic mai mare si absenta rinichiului controlateral.
Urografia - un rinichi unic functional cu semne de hiperfunctie compensatorie.
Alte explorari: Examenul cistoscopic si uretero-pielografia; tomografia, aortografia, scintigrafia, RMN. .
2. Rinichiul supranumerar - rar
-masa parenchimatoasa distincta, cu o capsula proprie, separata de rinichiul ipsilateral.
-ureterul se varsa in vezica, uretra sau vagin.
-vascularizatia este diferita si anormala.
-nu trebuie confundata cu duplicitatea renala
o forma diferita, cu
Diagnosticul este întâmplator si se bazeaza pe examenul ecografic, urografia, tomografia computerizata,
scintigrafia si cistoscopia.
ANOMALII DE VOLUM sI STRUCTURĂ
1. Aplazia renala
-

dezvoltarea incompleta a nefronilor si a ureterului care este obliterat

-

unilaterala ( rinichiul opus este marit compensator), bilaterala (incompatibila cu viata)

2. Hipoplazia renala unilaterala
rinichiul este de volum mai mic fata de cel normal, cu rari nefroni functionali si maturi ( functia
rinichiului este diminuata calitativ si cantitativ.)
-

poate genera hipertensiune arteriala nefrectomie.

3.Hipoplazia renala bilaterala determina tulburari de crestere a organismului - nanismul renal - si
evolueaza treptat spre insuficienta renala cronica.
- tratamentul urologic si nefrologic (regim alimentar, tratamentul infectiilor si hemodializa, iar cel
chirurgical este reprezentat de transplantul renal)
4. Hiperplazia renala congenitala.
- volum mai mare cu nefroni mai multi si cu hiperfunctie, iar rinichiul controlateral este mai mic
5. Chistele renale
A. Chistul solitar renal congenital ( Chistul renal simplu) - tumora chistica benigna a adultului cu
descoperire întâmplatoare, de cele mai multe ori, asimptomatica cu complicatii rare, la care este
obligatoriu diagnosticul diferential cu tumorile maligne pseudochistice
·

malformatie relativ frecventa

·

marimea variabila, pozitia

·

defect de dezvoltare tubulara localizat de obicei la polul inferior.

·

nu comunica cu cavitatile intrarenale

·
epiteliu cubic, nu are plan de clivaj si este înconjurat de tesut renal laminat comprimat de catre
chist.
·
efectele chistului sunt mecanice (compresie asupra parenchimului renal adiacent, compresie
asupra organelor vecine)
·
chisturile intrasinusale (parapielice) sunt în general unice si compreseaza elementele prezente in
sinusul renal (bazinet, calice, artera si vena renala) putând da HTA prin fenomen Goldblatt.
Manifestari clinice : - asimptomatice (sunt descoperite întâmplator la ecografie).
-

palpabile chistele mari polare inferioare.

-

durerea surda poate fi prezenta in zona lombara. Uneori este însotit de hematurie.

-

tumora mare retroperitoneala, neteda, nedureroasa de consistenta lichidiana

Ecografia si tomografia computerizata - tumora lichidiana cu perete neted, omogen.
Urografia - imaginea înlocuitoare de spatiu renal care nu comunica cu calicele sau bazinetul, turteste si
încurbeaza calicelor adiacente chistului. Angiografia renala - tumora avasculara.
Nefroscintigrama - zona muta, inactiva, fara captare izotopica.

Complicatii: ruperea chistului, hemoragia intrachistica , infectia chistului , distrugerea rinichiului când
volumul chistului este foarte mare
Diagnsticul diferential - punga clara TBC, abcesul renal cronic netuberculos, abcesul perirenal închistat,
rinichiul polichistic, multichistic, spongios, cancerul renal forma chistica, hematomul perirenal închistat,
pseudohidronefroza posttraumatica.
Tratarnentul - punctionarea, evacuarea si sclerozarea sau fenestrarea percutanata a chistului +
obligatoriu examenul biochimic, bacteriologic si citologic al continutului chistului. + Laparoscopia +
Chirurgia
B.Boala polichistica renala (rinichiul polichistic)
- boala congenitala renala bilaterala, prezenta formatiunilor chistice, de origine nefronica dislocând si
comprimând parenchimul functional.
- doua forme majore:
boala polichistica renala autosomal recesiva (a copilului)
boala polichistica renala autosomal dominanta (a adultului)
I)Boala polichistica renala autosomala recesiva - ambii rinichi sunt lezati, mari, chistele sunt sub 2
mm diametru, numeroase, dezvoltate din tubii colectori dilatati.
-se asociaza cu fibroza hepatica determinând hepatomegalie si hipertensiune portala.
-diagnosticul prenatal ecografic
-postnatal - nefromegalie bilaterala, hipoplazie pulmonara si insuficienta renala cronica
-HTA este prezenta in toate cazurile
-ecografic
-laborator
-UIV si CT
II)Boala polichistica renala autosomal dominanta (a adultului) este mai frecvent întâlnita ;
bilateral în 95% din cazuri
- agregare familiala, transmisa genetic - gena responsabila a bolii, localizata pe bratul scurt al
cromozomului l6.
Anatomopatologie. - obstructia tubilor colectori, care întrerupe legatura cu glomerulii functionali.
-

compresia parenchimul renal.

-

nu comunica cu cavitatile excretorii.

-

nefromegalia

Tablou clinic. -dureri lomboabdominale, hematurie, infectie urinara

-nefromegalia bilaterala
-HTA
-IRC
Ecografia
Urografia - nefromegalie bilaterala
- aspect dezorganizat al sistemului pielocaliceal, caile excretorii fiind alungite, împinse, delicate,
dezorientate, calicele mici au forme si marimi variabile, dând aspect de trapez, rozeta, gheara de cocos.
Diagnosticul diferential se face cu hidronefroza, ureterohidronefroza, tumori renale.
Evolutia este progresiva spre insuficienta renala cronica.
Complicatiile mai frecvente sunt reprezentate de infectii, hemoragii, HTA, litiaza.
Tratamentul : este igieno-dietetic, medical si chirurgical.
Tratamentul igieno-dietetic - în regim hipoproteic, hiposodat, cura de diureza.
Tratamentul medical - tratamentul uremiei ( +/- hemodializa), HTA, insuficientei cardiace, anemiei.
Chirurgia - complicatii hemoragice renale, rinichi supurat sau se adreseaza patologiei asociate.

ANOMALII DE FORMĂ
1. Rinichiul sigmoid
2. Rinichiul in potcoava. malformatie complexa, cuprinzând vicii de forma, de rotatie si de
vascularizatie.
-complicatii : infectie, litiaza, obstructie.
-urografic- unghiul birenal devine deschis în sus, rinichii se apropie prin polul inferior de linia mediana,
calicele sunt orientate în toate directiile, luând aspectul de ,,spita de roata", iar ureterul încaleca istmul.
-tratamentul este conservator
-complicatiie - tratament chirurgical.
3. Rinichiul dublu - masa parenchimatoasa, dar cu doua sisteme cavitare, inegale
- duplicitatea reno-ureterala completa .
- duplicitatea reno-ureterala incompleta
ANOMALII DE SEDIU
Ectopiile renale
-

pozitia congenitala anormala a rinichiului (intratoracica, iliaca, pelvina)

-

ectopia : directa - încrucisata

- pediculul scurt , ureterul are lungimea corespunzatoare distantei dintre rinichi si vezica
- diag. dif. - ptoza renala , tumorile abdominale ,pelvine, ginecologice

ANOMALII VASCULARE
Vasele polare inferioare produc staza prin încrucisare cu ureterul sau jonctiunea pielo-ureterala
II. Anomalii ale cailor urinare
Malformatiile calicelor:
Malformatii ale bazinetului:
a. hidronefroza congenitala
b. megabazinet
Anomalii ureterale:
·
de numar - agenezia ureterala, duplicitatea ureterala incompleta (" ureter fisus"), duplicitatea
ureterala completa ( "ureter duplex")
·

de calibru - megaureterul

·

ureterocelul

·

refluxul vezico-ureteral

·

de pozitie - ureterul retrocav

·

de deschidere - ectopiile orificilor ureterale

Anomalii vezicale - extrofia vezicii urinare, vezica septata, diverticulii congenitali vezicali, sindromul
megavezica-megaureter ,anomalii ale uracei
Anomalii uretrale - obstructive - valvele uretrale, hipertrofia de veru montanum , stenoza
congenitala a uretrei, stenoza congenitala a meatului uretral
neobstructive - hipospadias , epispadias
Malformatii ale bazinetului
1. Hidronefroza congenitala - jonctiunea pielo-ureterala - anomalie functionala, anomalie anatomica
(stenoza, atrezie segmentara, fibroza, încrucisare vasculara)
-hidronefroza tonica
-hidronefroza atona
-evolutie lenta dar progresiva - hiperpresiune si dilatarea parenchimului renal.

-se asociaza frecvent litiaza si infectia
-5 grade
Forme clinice. - Forma latenta (asimptomatica) se descopera ocazional.
Forma manifesta clinic - durere vie (colica) sau surda (lombalgii, dureri pseudo-digestive),
hematurie (prin litiaza sau traumatism), infectie urinara (pielonefrita), rinichi mare (palpabil).
Ecografia renala - dilatatia pielocaliceala, absenta dilatatiei ureterale si scaderea indicelui
parenchimatos.
Urografia cu diureza, osmotica (urografie prin perfuzie cu Furosernid) si clisee tardive - dilatatie pielica
si caliceala de diferite grade; ureterul se opacifiaza tardiv si este de aspect normal; rinichi mut UIV
Ureteropielografia retrograda preoperatorie
Scintigrafia renala permite aprecierea functiei renale.
Tratament. - formele usoare - supraveghere clinica, ecografica si radiologica.
Tratamentul chirurgical conservator - pieloplastia
Nefrectomia este indicata în cazul rinichiului compromis functional.
Anomaliile ureterale
Anomalii de numar:
-

absenta ureterului

-

ureter bifurcat

Anomalii de calibru:
- stenoza ureterala congenitala;
- megaureter;
- ureterocel (dilatatie chistica a ureterului terminal)
- diverticulii ureterali;
Anomalii de pozitie:
- ureter retrocav;
Anomalii de deschidere a orificiului distal:
- în vezica (în pozitie anormala);
- în organele din jur: uretra, vagin, etc.
1. Duplicitatea ureterala

Duplicitatea ureterala incompleta ( ureter fissus sau ureter bifid) - sistem colector pielo-ureteral dublu,
ureterele unindu-se înaintea deschiderii în vezica urinara printr-un orificiu unic.
Duplicitatea ureterala completaa (ureter duplex) - sistem colector pielo-ureteral dublu, ureterele se
deschid prin orificii separate în vezica urinara, unul în pozitie ortotopica iar celalalt în pozitie ectopica.
(legea Weigert - Meyer)
Urografia
Cistografia mictionala - refluxului vezico-ureteral pe ureterul cu
deschidere laterala (ectopica).
Tratamentul chirurgical se adreseaza complicatiilor obstructive (litiaza, tumori) , refluxului vezicoureteral
2. Ureterocelul
-

dilatatia chistica congenitala a ureterului intramural submucos .

-

ortotopic : rinichi , bazinet, ureter normal si

-

ectopic : duplicitatea ureterala completa pentru ureterul ce dreneaza segmentul renal superior

-

urina stagnanta favorizeaza litiaza si infectia.

Diagnostic
Clinic: polachiurie, disurie , retentie de urina, nefralgii .
Ecografia : chist intravezical cu pereti subtiri.
Urografia : aspectul de cap de sarpe.
Cistoscopia : chist care îsi schimba dimensiunile în functie de gradul sau de umplere; comunica cu
vezica printr-un orificiu punctiform.
Tratamentul - chirurgical deschis sau endoscopic - rezectia ureterocelului.
-postoperator poate apare refluxul vezico-ureteral care necesita corectare.
3. Refluxul vezico-ureteral - urina trece retrograd din vezica în ureter spre rinichi, determinând
alterarea functiei renale
-

incompetenta mecanismelor antireflux.

-

refluxul ,,pasiv" -de joasa presiune , are loc in faza de umplere a vezicii

-

refluxul ,,activ" -de înalta presiune - refluxul are loc în timpul mictiunii.

Diagnosticul este dat de examenul ecografic, cistografia de umplere , cistografia mictionala si
postmictionala
-se clasifica în 5 grade

Tratamentul este chirurgical - reimplantarea uretero-vezicala antireflux sau nefrectomia daca rinichiul
este distrus.
4. Megaureterul
aplazia tesutului neuromuscular al ureterului ( lipsa celulelor ganglionare parasimpatice la nivelul
ureterului intramural).
-

megatip - megadolicoureter

3 varietati : megaureter cu reflux vezico-ureteral, megaureter obstructiv si megaureter
neobstructiv.
Manifestarile clinice :piurie, infectie urinara si alterarea functiei renale.
Urografia - ureter larg, alungit, sinuos cu reflux vezico-ureteral pe cistografia de umplere sau mictionala
Complicatii : infectia, litiaza, distrugerea parenchimului renal.
Tratamentul -medical si chirurgical ( ureterocistoneostomie, nefrectomie)
Malformatiile vezicii urinare
1. Extrofia vezicala
-

agenezia peretelui anterior al abdomenului, vezicii, uretrei si simfizei

pubiene, cu absenta sfincterului vezicii urinare si uretrei.
Tablou clinic. -prin peretele abdominal dehiscent se evidentiaza trigonul, peretele posterior al vezicii
urinare.
Tratament. Reconstructia chirurgicala este dificila; se poate practica ureterostomia cutanata.
2. Vezica septata - "vezica în clepsidra".
3. Diverticulii vezicali congenitali -cavitati sacciforme ale peretelui vezical cu aceeasi structura
histologica ca a peretelui normal
-

diverticulii dobânditi - peretii sunt constituiti numai din mucoasa.

-

mictiune în doi timpi, polachiuria

-

urografie, cistografie de secretie , uretrocistografie retrograda, cistoscopie.

-

tratamentul endoscopic sau chirurgical

Malformatii uretrale obstructive
Leziunile obstructive congenitale sunt:
- valvele uretrale posterioare - cele mai frecvente si rnai grave;
- stenoza congenitala a uretrei;

- stenoza congenitala a meatului uretral.
a. Factorul mecanic - staza si hiperpresiunea  modificarea cailor urinare superioare.
b. Factorul infectios - altereaza motilitatea cailor excretorii si determina leziuni pielonefritice.
Simptomatologie. Disuria + Semnele rasunetului înalt
Tratament. - rezectia endoscopica, uretrotomie interna sau uretrectomie segmentara.
- meatotomie, meatoplastia.
Malformatii uretrale neobstructive
1. Hipospadias
- meatul uretral este asezat pe fata ventrala a penisului .
-balanic, penian, peno-scrotal si perineal (forma cea mai grava).
Consecinte:
- urinare - jetul urinar este împrastiat , urineaza în pozitie sezânda.
- genitale - relatii sexuale dificile sau imposibile, ejaculare deviata.
- psihologice.
Tratamentul - redresarea penisului, uretroplastie de reconstructie
2. Epispadias
-

deschiderea uretrei pe fata dorsala a penisului.

-

balanic, penian

-

repercursiuni genitale si urinare rezolvate prin tratament chirurgical

B. Malformatiile aparatului genital masculin
Anomalii ale prostatei - agenezia ,chiste, fistule uretro-rectale
Anomalii ale penisului - agenezia (apenia), hipoplazia (micropenisul), hiperplazia ( megalo
penisul), penisul încurbat,
Anomalii ale preputului - fimoza congenitala
Anomalii ale scrotului - hidrocelul comunicant
Anomaliile testicului - hipogonanadismul (hipotrofia), criptorhidia, ectopia testiculara, anorhidia,
monoorhidia, poliorhidia.
Hipogonadismul - testiculele mici
-

libidoul si potenta sunt scazute.

-

tratamentul - testosteron.

Criptorhidia ( testicululul necoborât) este o anomalie de migrare în care testiculul se opreste în timpul
coborârii pe traiectul sau normal de migrare (lombar; iliac; inghinal).
Ectopia testiculara - abaterea testiculului de la traiectul normal în cursul coborârii spre bursa scrotala.
-ectopie inghinala , ectopie prepubiana, ectopie femurala, ectopie perineala.
Semne clinice. - absenta testiculului din burse + atrofia bursei homolaterale.
-ecografia abdominala, tomografia computerizata, rezonanta magnetica nucleara si/sau laparoscopia.
Diagnosticul diferential se face cu agenezia testiculara, testiculul retractil.
Criptorhidia si ectopia testiculara - risc de malignizare mai mare decât cel normal.
Tratamentul este - medical hormonal
chirurgical: pâna la 7 ani - coborârea si fixarea testiculului în burse (orhidopexia) sau orhiectomie
când este compromis

--------------------------Embriogeneza organelor sistemului urogenital
Anomaliile de dezvoltare: 40% din feto- și
embriopatii
Ontogeneza și fiogeneza deosebeste 3 sisteme
renale:
1. Pronefros(prerinichi,rinichi anterior
2. Mezonefros(rinichiul primar)
3. Metanefros(rinichi definiv)
Pronefros:
· Organ par(6-10 canale de excreție) al embrionilor vertebratelor inferioare.
· Canalele excretoare ale pronefrosului au aparat de filtrare unic, format din glomerulul vascular, care se
afla în apropiere de nefrostoma, cu ajutorul carora se deschide in cavitatea celomică.
· Celelalte capete ale canalelor fuzionează, crescînd posterior si ajung în cloacă.
· La verebratele superioare se reduce, fiind înlocuit cu rinichiul primar – metanefros-ul
Mezonefros:
Apre la a 3-a săptămînă a embriogenezei, pînă la reducerea
pronefros-ului.

Este compus din mai multe unități similare ca structură și funcție cu nefronii din rinichiul adut:
•

Glomerul:
o Capsula Bowman
o Corpuscul malpighi

· Tubul mezonefric(canal Wolf) – ce se varsă în sinusul urogenital
Mezonefros-ul produce urina de la a 6-a la a 10-a saptamină de dezvoltare și se reduce total(dependent
de sex) la saptămîna 12-14.
Paralel cu mezononefros-ul se de dezvoltă paramezonefrosul(canalele Muller)
La femei mezonefros-ul se reduce în inregime(exceptie primordul ce rasunde de formarea aelementelor
sistemului excretor renal?) pastrîndu-se numai canalele Muller din cere se dezvoltă:
•

Vaginul

•

Uterul

•

Trompele Fallopio

La barbați canalele Muller se reduc total, pe cînd din mezonefros la brbați din canalele Wolf se vor
dezvolta:
· O parte din elementele aparatului genital:
o Epididim
o Apendicele testicular
o Apendicele epididimului
o Paradidimul
o Ductul diferent
o Vezicolele seminale
· O parte din elementele sistemului urinar:
o Ducturile colectoare
o Calicele renale
o Bazinetilul
o Ureterele
*la dereglarea unirii primordiului mezonefral cu cel metanefral apare anomalii chistoase ale rinichilor
În saptămîna 5-6 se dezvolta primordiul ureteral din care se dezvoltă segmentul uretero-vesical și
anume:

•

Vezica urinară

•

Parea posterioară a uretrei

•

Ductul seminifer.

Metanefrosul:

Din el se dezvolta rinichil prezent la organismul matur.
Incepe formare la 2 luni, funcționează de la a doua jumatate a vietii intrauterine și își termina
dezvoltarea după naștere.
Se dezvoltă din două primordii:
1. Canalul mezonefral(Wolff)
2. Țesutul nefrogen.
Din canalul mezonefral se dezvolta sistemul excretor renal:
•

Ducturile colectoare

•

Calicele renale

•

Bazinetilul

•

Ureterele

Din țesutul nefrogen – parenchimul renal
•

Glomerului renal
o Capsula Bowman
o Glomerulul vascular Malpighi

•

Tubii renali
o TCP
o Ansa Henle
o TCD

Primordiile metanefrosului apar posterior de mesonefros, în bazin unde se afla aproape una de alta, cu
bazinetul orientat anterior. Aici primordiile țesutului nefrogen pot fuziuna ducînd la anumalii de fuziune
ca rinichiul în potcoavă.

Ascensiunea și rotația rinichilor se
produce datorită nooformrii vaselor
renale:
· Inițial ei sunt vascularizați de vasele
bazinului
· In cursul evolutiei apar vase noi ce
vin din aorta spre parenchimul renal,
fiind sunt loclizate mai cranial decît
primele. Ele iau asupra sa
vascularizarea rinichiului, cele situate
infer supunînduse procesului de
obliterare și reabsorbție.
o *din dereglarea acestui proces rezultă prezenta arterelor renale aberante la organismul matur.
· Vasele aortale nouapărute se retractează și respectiv trag, după sine, în sus rinichiul, în același timp
rotindu-i cu hilul din anterior în medial.
· Deci rinichiul se ridică si se roteste pe vasele aortale neoformate ca pe scara spre poziția lor finală.
o *din dereglarea acestui proces rezultă anomaliile renale de poziție.
•

1. DEZVOLTAREASISTEMULUI GENITAL

•

2. ϖDin punct de vedere al dezvoltării însă (filo- şi ontogenetic) evoluția acestor două sisteme
demonstrează multe tangențe. Sistemul genital apare şi se dezvoltă în strânsă legătură cu
sistemul urinar.

•

3. ϖ Anatomic, sistemul de reproducere sau genital este constituit din organele genitale
masculine si organele genitale feminine.ϖ Organele genitale masculine sunt reprezentate de
cele două glande genitale, testiculele, de conducte seminale, de glande seminale şi organele
genitale externe.ϖ Organele genitale feminine sunt reprezentate de glandele sexuale – ovarele ,
căile genitale sau organele genitale interne (tubele uterine, uterul şi vagina) şi organele genitale
externe.

•

4. ϖDeşi sexul genetic este stabilit la fertilizare dezvoltarea sistemului genital urmează două
stadii: un prim stadiu – indiferent – întins pe durata primelor şase săptămâni de viață
embrionară şi un al doilea stadiu de diferențiere care debutează în săptămâna a şaptea.

•

5. DEZVOLTAREA GONADELOR• Etapa indiferentă – Celulele germinative primordiale migrează
în decursul săptămânii a cincea de la nivelul sacului vitelin – gonocitele embrionare – originea
ectodermală.

•

6. – În timpul săptămânii a şasea celulele din mezonefros şi epiteliul celomic invadează
mezenchimul în regiunea viitoarei gonade pentru a forma cordoane sexuale primitive, care vor
îmbrăca celulele germinative primordiale.

•

7. – ductele paramezonefrice Müller – prezente la ambele sexe.• Extremitățile caudale ale
ductelor paramezonefrice cresc apoi pentru a se conecta cu uretra pelvină.• Extremitățile

inferioare ale ductelor paramezonefrice aderă una de cealaltă chiar înainte de a contacta
uretra pelvină.• Extremitățile superioare ale ductelor paramezonefrice, se deschid în celom.
•

8. Duct mezonefric Aorta dorsală Duct paramezonefric Cordoane sexuale primitive Mezonefros
Duct mezonefric Duct paramezonefric Gonada Metanefros MetanefrosDezvoltarea sistemului
genital. Etapa indiferentă (după Larsen, 1997).

•

9. DEZVOLTAREA SISTEMULUI GENITAL MASCULIN• Etapa de diferențiere

•

10. • Dezvoltarea gonadei masculine – Primul eveniment în dezvoltarea genitală masculină îl
constituie aşadar elaborarea proteinei TDF (testis determining factor) în interiorul celulelor
cordoanelor sexuale. – Sub influența acestui factor celulele din cordoanele sexuale primitive ale
regiunii medulare încep să se diferențieze înspre celule Sertoli. – În timpul săptămânii a şaptea
celulele Sertoli diferențiate se organizează pentru a forma cordoanele testiculare.

•

11. – Cordoanele testiculare situate distal de prezumptivii tubi seminiferi vor primi de asemenea
lumen şi se vor diferenția la pubertate într-un grup de ducte subțiri denumite rete testis - rețea
testiculară. Din momentul în care aceşti tubi reziduali drenează în ductul mezonefric acesta
devine duct spermatic.– La sexul (genetic) masculin gena purtătoare a factorului de determinare
al testiculului este exprimată în celulele cordoanelor sexuale determinând producerea factorului
de determinare a testiculului (TDF).– La sexul (genetic) feminin această genă lipseşte şi nu se
produce TDF.

•

12. TDF Celulele cordoanelor sexuale ale medularei se diferențiază în celule Sertoli şi secretă
hormonul antimüllerian AMH în timp ce celulele din cordoanele sexuale ale corticalei
degenerează. AMHTDF determină diferențierea celulelor AMH induce degenerarea
ductelormezenchimale din creasta gonadală spre celule paramezonefrice.Leydig care secretă
testosteron. Testosteron DihydrotestosteronÎn timpul vieții fetale testosteronul induce În timpul
vieții fetale conversia testosteronuluidiferențierea masculină (inclusiv a ductelor spre
dihydrotestosteron determinăgenitale şi a creierului). diferențierea organelor genitale externe
spre penis şi scrot precum şi dezvoltarea şi diferențierea altor structuri masculine (prostata).La
pubertate testosteronul determinăcanalizarea tubilor seminiferi, sperma-togeneza ca şi
caracterele sexuale primare şisecundare. Succesiunea evenimentelor dezvoltării sistemului
genital masculin

•

13. Duct paramezonefric degenerat Tubi mezonefrici Apendice epididimar Apendice testicular
Cordoane Viitorii tubi seminificeri sexuale medulare Rețeaua testiculară Tunica albuginee Tunica
albuginee Paradidim Epididim Duct mezonefric Duct deferent Allan- toida Utricul prostatic
(restal ductului paramezonefric Diferențierea morfologică a sistemului genital masculin

•

14. • În timpul săptămânii a şaptea testiculul începe să se rotunjească şi să se concentreze
reducând suprafața de contact cu mezonefrosul. Un strat de țesut conjunctiv ce va forma tunica
albuginee separă cordoanele sexuale corticale în involuție de epiteliul celomic.• Deşi
mecanismul intim nu este încă pe deplin elucidat pare a fi clar faptul că directul contact între
celulele pre-Sertoli şi celulele germinative primordiale din interiorul cordoanelor sexuale ale
medularei joacă un rol cheie în dezvoltarea gameților masculini.

•

15. • Când celulele pre-Sertoli încep diferențierea lor morfologică, în acelaşi timp încep să
secrete un hormon glicoproteic denumit hormon anti-Müllerian (AMH). Acest hormon mai este
cunoscut şi drept substanță inhibitoare a ductelor Müller (MIS). Porțiunea proteică a acestui

hormon este asemănătoare cu transforming growth factor-β , o moleculă implicată într-o
varietate de procese ale dezvoltării inclusiv inducția mezodermală şi angiogeneza.• La embrionii
de sex masculin AMH secretat de celulele pre-Sertoli determină involuția rapidă a ductelor
Müller între săptămânile a şaptea şi a opta.
•

16. • Dezvoltarea componentei endocrine a gonadei masculine – În săptămânile a noua şi a
zecea sunt diferențiate celulele Leydig pe seama celulelor mezenchimale din interiorul crestei
gonadale. Diferențierea acestor celule endocrine este probabil rezultatul acțiunii proteinei SRY
asupra celulelor pre-Sertoli. Celulele Leydig produc hormonul steroid masculin – testosteronul.
În acest stadiu timpuriu al dezvoltării secreția de testosteron este reglată de către un hormon
peptidic (gonadotropina chorionică) secretat de placentă dar, mai târziu, pe parcursul
dezvoltării, gonadotropinele hipofizare secretate de fătul masculin vor controla androgenii.

•

17. • Dezvoltarea căilor spermatice extratesticulare – Ductul mezonefric şi tubii mezonefrici dau
naştere ductului deferent şi, respectiv ductelor eferente. Între săptămânile 8 şi 12 secreția
inițială de testosteron stimulează transformarea ductelor mezonefrice în ducte deferente.

•

18. • Pe parcursul săptămânii a noua, 5 până la 12 tubi mezonefrici fac contact în regiunea
epididimului cu cordoanele viitoarei rețele testiculare.• Tubi mezonefrici denumiți epigenitali
(din cauza poziției lor în raport cu epididimul) îşi vor definitiva contactul cu rețeaua testiculară
pe parcursul lunii a treia.• După definitivarea acestui contact tubii mezonefrici epigenitali vor fi
denumiți ducte eferente.

•

19. • Dezvoltarea glandelor anexe ale sistemului genital masculin – Veziculele seminale
înmuguresc din ductele mezonefrice pe parcursul săptămânii a zecea chiar lângă tangența
acestora la uretra pelvină. De aceea porțiunea ductelor deferente situată distal de fiecare
veziculă seminală va fi numită duct ejaculator. – Prostata începe să se dezvolte de asemenea în
săptămâna a zecea sub forma unui mănunchi de evaginări endodermale care înmuguresc din
uretra pelvină Această manieră de creştere (sub forma unor evaginări spre înafară a lumenului
uretrei) este probabil induse de mezenchimul înconjurător. Activitatea inductivă a acestui
mezenchim este posibil să fie corelată cu conversia testosteronului în dihydrotestosteron. –
Glandele bulbo-uretrale apar ca muguri endodermali pereche la nivelul uretrei imediat inferior
de prostată. Ca şi în cazul prostatei mezenchimul ce anturează mugurii endodermali sa va
diferenția spre componentele conjunctive şi musculare ale glandelor bulbo-uretrale.

•

20. DEZVOLTAREA SISTEMULUI GENITAL FEMININ• Dezvoltarea gonadei feminine – La embrionii
cu sexul genetic feminin cordoanele sexuale primitive medulare degenerează şi mezoteliul
crestei genitale formează cordoane sexuale corticale secundare. Aceste cordoane sexuale
secundare vor îmbrăca celulele germinative primordiale pentru a forma celulele foliculilor
ovarieni. – La feții feminini celule germinative se diferențiază în ovogonii şi întră în prima
diviziune meiotică (ca ovocite primare) înainte de a dezvolta interacțiuni strânse cu viitoarele
celule foliculare. Apoi celulele foliculare întrerup până la pubertate dezvoltarea celulelor
germinative care vor rămâne ca atare.

•

21. Duct paramezonefric în Fimbriadezvoltare Duct mezonefric degenerat Ovogonii Ovogonii
Cordoane sexuale Celule corticale (derivate din foliculare cordoanele sexuale secundare)
Epoophoron Oviduct Celule foliculare Paroophoron Paroophoron Chiste Gardner (vestigii ale
ductului mezonefric) Morfologia evolutivă a gonadei feminine

•

22. • Dezvoltarea căilor genitale feminine – Ductele mezonefrice şi tubii mezonefrici necesită
testosteron pentru dezvoltare. De aceea, la subiecții cu sex genetic feminin, ei dispar rapid cu
excepția câtorva vestigii.

•

23. • In contrast, ductele paramezonefrice se dezvoltă, nefiind inhibate. – Extremitățile lor
inferioare aderă una la cealaltă înainte de a atinge peretele posterior al uretrei pelvine care, la
acest nivel, formează prezintă o uşoară îngroşare denumită tuberculul sinusului. De îndată ce
extremitățile inferioare ale ductelor paramezonefrice fuzionează cu tuberculul sinusului, aceste
ducte vor începe să fuzioneze şi în sens cranial astfel că vor forma un tub cu un singur lumen.
Acest tub denumit canal genital sau canal uterovaginal va forma porțiunea superioară a vaginei
şi uterul.

•

24. • Porțiunile nefuzionate, superioare, ale ductelor paramezonefrice devin tubele uterine iar
deschiderile lor superioare, în formă de pâlnie, vor forma infundibulul tubei.• Deoarece canalul
uterovaginal este format în decursul lunii a treia țesutul endodermal la nivelul tuberculului
sinusal continuă să se îngroaşe formând o pereche de muguri denumiți bulbi sinuvaginali. Aceste
structuri dau naştere porțiunii inferioare a vaginei (în proporție de 20%).

•

25. • Porțiunea cea mai inferioară a canalului uterovaginal se închide printr-un bloc de țesut
denumit placă vaginală.• Placa vaginală se alungeşte din luna a treia până în luna a cincea şi se
canalizează printr-un proces de descuamație pentru a forma lumenul porțiunii inferioare a
vaginei. De îndată ce se formează placa vaginală, extremitatea inferioară a vaginei se alungeşte
iar joncțiunea sa cu sinusul urogenital migrează caudal.• O membrană endodermală separă
temporar lumenul vaginei de cavitatea sinusului urogenital definitiv - resturile ei persistă ca
himenul vaginei.

•

26. Duct paramezonefricSăptă-mâna anoua Tuberculul sinusului Canal genital Canal genital Bulb
sinuvaginal Săptă- Bulb sinuvaginal mâna a zecea Bulb sinuvaginal Chiste Gartner Ligament larg
Săptă- mâna 20 Hymen Dezvoltarea căilor genitale feminine (după Larsen, 1997)

•

27. DEZVOLTAREA ORGANELOR GENITALE EXTERNE• Etapa indiferentă – Dezvoltarea timpurie a
organelor genitale externe este similară la ambele sexe. La începutul săptămânii a cincea o
pereche de muguri denumiți plici cloacale se dezvoltă de fiecare parte a membranei cloacale. –
Aceste plici se întâlnesc anterior membranei cloacale pentru a forma o proeminență mediană
denumită tubercul genital. – Fuziunea septului urorectal cu membrana cloacală în săptămâna a
şaptea formează perineul care divide membrana cloacală într-o membrană urogenitală
(anterioară) şi o membrană anală (posterioară). – Porțiunea plicei cloacale care limitează
membrana urogenitală este acum denumită plica uretrală (sau genitală sau urogenitală) iar
porțiunea ce străjuieşte membrana anală este denumită plica anală. O altă pereche de muguri,
mugurii labioscrotali apar de fiecare parte a plicilor uretrale. – Cavitatea sinusului urogenital
defintiv se extinde sub forma unui şanț uretral (sau genital, sau uro-genital) limitat de
endoderm. – Acest şanț devine temporar umplut - se canalizează - un şanț şi mai adânc.

•

28. • În săptămâna a şaptea ruperea membranei urogenitale deschide cavitatea sinusului
urogenital lichidului amniotic. Tuberculul genital se alungeşte pentru a forma falus-ul şi un
primordiu al glandului clitorisului şi glandului penisului este separat printr- un şanț coronar.
Aspectul organelor genitale este similar la sexul masculin şi feminin până în săptămâna 12 şi
precizarea sexului în funcție de aparență până la această vârstă este dificilă.

•

29. Membrane urogenitală Plica urogenitala Plica urogenitală Membrane
urogenitalăTuberculgenitalPlicăcloacalăMembranecloacală Perineu Membrana anală Plica anală
Eminența labioscrotală Săptămâna a şasea Debutul săptămânii a şaptea Finele săptămânii a
şaptea Stadiul indiferent al dezvoltării organelor genitale externe

•

30. • Stadiul de diferențiere – efectele dihydrotestosteronului – plicile labioscrotale fuzionează
pe linia mediană pentru a forma scrotul iar plicile uretrale, de asemenea fuzionează, pentru a
include uretra peniană – uretra peniană este inițial terminată orb.

•

31. – În absența dihydrotestosteronului la embrionii de sex feminin perineul primitiv nu se
alungeşte şi plicile labioscrotale şi uretrale nu fuzionează de-a lungul liniei mediane.– Falusul se
înclină inferior devenind clitoris iar sinusul urogenital definitiv devine vestibulul vaginei. Plicile
uretrale devin labii mici şi eminențele labioscrotale devin labii mari.

•

32. Săptămâna 6 – săptămâna 7Endoderm Luna a treiaŢesuturetralPlacauretralăPlicauretrală
Invaginație epitelială Săptămâna 14UretrapenianaUretrapeniană Diferențierea organelor
genitale externe masculine

•

33. Labia mică Glandul clitorisului Labia mareDiferențierea organelor genitale externe feminine

•

34. • Descinderea gonadei – În timpul vieții embrionare şi fetale testiculele şi ovarele descind
din poziția lor originală (nivelul toracic 10). – La ambele sexe descinderea gonadei depinde de un
cordon ligamentar denumit gubernaculum. – Capătul superior al acestui cordon este ataşat la
gonadă iar extremitatea inferioară lățită, etalată (bulbul gubernacular) este ataşat fasciei între
muşchii oblici extern şi intern în regiunea eminențelor labioscrotate.

•

35. • Dezvoltarea canalului inghinal – Canalul inghinal se dezvoltă la ambele sexe. El este o
evaginație caudală a peretelui abdominal ce se formează când procesul vaginal creşte inferior
împingând spre exterior o evaginație. – La sexul masculin canalul inghinal se extinde în interiorul
scrotului şi permite descinderea testiculului. – Şi la sexul feminin se formează un canal inghinal
complet dar nu joacă nici un rol în dezvoltarea sistemului genital. Procesul vaginal în mod
normal degenerează.

•

36. • Mişcarea testiculelor prin canal este facilitată de creşterea presiunii abdominale
determinată de creşterea viscerelor abdominale. În luna a noua, chiar înaintea termenului,
testiculele sunt complet intrate în sacul scrotal şi gubernaculum este redus la o bandă mică
ligamentoasă ataşând polul inferior al testiculului la scrot. Acțiunea testosteronului şi a altor
androgeni pare a fi importantă pentru această fază secundară a descinderii testiculare.

•

37. • Descinderea ovarului – Ca şi la embrionul masculin şi embrionul feminin dezvoltă un
gubernaculum extins inițial de la polul inferior al gonadei la fascia subcutanată a viitoarelor plici
labioscrotale şi, mai târziu, penetrând peretele abdominal ca parte a canalului inghinal complet
format. La femei gubernaculul nu se scurtează, deformează ori involuează. Indiscutabil el
determină descinderea ovarului în timpul lunii a treia dar şi antrenarea sa într-o plică
peritoneală denumită ligamentul larg al uterului.

•

38. ANOMALIILE SISTEMULUI GENITAL• Multe defecte congenitale ale dezvoltării sistemului
genital sunt determinate prin mutații ori anomalii cromozomiale, fie ale cromozomilor sexuali
fie ale celor autosomi.

•

39. • Pseudohermafroditismul – Pseudohermafrodiții prezintă gonade şi cromozomii sexuali
caracteristici unui sex şi, în acelaşi timp, organe genitale externe sugerând caracterele celuilalt
sex. Indivizii care au formula cromozomială (46, XY) şi organe genitale externe feminizate sunt
numiții bărbați pseudoherma- frodiți, iar subiectele cu formula cromozomială (46, XX) ce
demonstrează o virilizare a organelor genitale externe sunt denumite femei
pseudohermafrodite.

•

40. • Pseudohemafrodiții masculini pot fi caracterizați printr-o incompletă fuzionare a plicilor
uretrale sau labioscrotale.• Hypospadias-ul este cea mai comună manifestare a
pseudohermafroditismului masculin. Semnificând deschiderea uretrei pe fața ventrală a
penisului, această anomalie apare la aproximativ 0,5% din toți nou-născuții vii.• Hypospadias
penoscrotal este o anomalie mult mai complexă exprimând lipsa de fuziune nu numai a plicilor
uretrale ci şi ale celor labioscrotale.

•

41. • Sindromul de feminizare testiculară – Acest sindrom are drept cauză anormalitatea
receptorilor pentru androgeni. Dacă receptorii pentru androgeni sunt deficienți ori absenți fătul
de sex masculin prezintă nivele normale sau ridicate ale hormonilor steroizi masculini dar
țesuturile țintă nu sunt sensibile la aceştia şi dezvoltarea se desfăşoară ca şi cum androgenii ar fi
absenți. – Ca şi în cazurile de deficiență primară de testosteron testiculele sunt prezente şi AMH
este produs aşa încât ductele paramezonefrice involuează cu toate că o vagină terminată orb se
poate forma. – Dezvoltarea este dealtfel feminină.

•

42. • Pseudohermafroditismul feminin – puțin frecventă. – Femeile pseudohermafrodite sunt
genetic de sex feminin, posedă ovare dar organele lor genitale externe sunt virilizate prin
expunerea la un nivel anormal de hormoni sexuali steroizi în timpul dezvoltării fetale. – În multe
cazuri - hiperplazia glandelor suprarenale în perioada fetală. – progestinelor cu componente
virilizante pentru prevenirea avorturilor spontane.

•

43. • Hipogonadismul primar – Este o afecțiune congenitală determinată de un defect gonadal.
În hipogonadismul primar hipotalamusul şi hipofiza sunt indemne şi produc nivele ridicate ale
gonadotropinelor circulante dar gonadele nu răspund printr-o secreție sporită de steroizi
sexuali. – Multe cazuri de hipogonadism primar sunt asociate cu una sau două anomalii
cromozomiale majore, în timp ce câteva au origine idiopatică (necunoscută). – La bărbați
hipogonadismul primar este de obicei o componentă a sindromului Klinefelter care apare la
aproximativ 1 din 500 nou- născuți masculini. – Sindromul Klinefelter este determinat de o
varietate de anomalii ale cromozomilor sexuali implicând prezența unui cromozom X
suplimentar dobândit ca urmare a nondisjuncției în timpul gametogenezei sau a clivajului
timpuriu. – Kariotipul cel mai comun este 47,XXY.

•

44. • Hipogonadismul secundar – Este cauzat de defecte ale hipotalamusului sau hipofizei
anterioare. Indivizii prezentând hipogonadism secundar demonstrează nivele scăzute ale
gonadotropinelor ca şi ale steroizilor sexuali. – Mai frecvent, cauza este o insuficiență de GnRH
(factor de eliberare a gonadotropinelor) eliberat de hipotalamus ca în sindrom Kallmann şi
sindromul eunucilor “fertili” la bărbați.

http://www.slideshare.net/Inaalexi/dezvoltarea-sistemuluiurinar

•

22. ANOMALII ALE SISTEMULUI URINAR

•

23. Anomalii cauzate de defecte ale mugurelui ureteral sau ale metanefrosuluiϖ 10% din toți
nou-născuții prezintă anomalii de dezvoltare a tractului urinar.ϖ 45% din toate defectele
congenitale renale ale copilului sunt rezultatul dezvoltării anormale a mugurelui ureteral sau a
metanefrosului.

•

24. Duplicarea ureteruluiϖ poate fi parțială sau totalăϖ ureterul bifid – se bifurcă prematur ureterul bifid, în formă de Y.

•

25. Dezvoltarea ureterului bifid - schemă

•

26. ϖ Uretere complet duplicate → doi muguri ureterali Dezvoltarea ureterului ectopic - schemă

•

27. ϖ Încrucişarea ureterelor - legea Weigert-Meyer. – La sexul masculin un ureter ectopic poate
drena în uretra prostatică, ductul ejaculator, ductul deferent ori vezicula seminală. – La femei
ureterele ectopice adeseori se conectează cu vestibulul vaginei sau, mai puțin frecvent, cu
uterul. Aceste deschideri extrasfincteriene conduc la incontinența urinară în lipsa corecției
chirurgicale.

•

28. Agenezia renalăϖ Rinichiul poate să nu fie dezvoltat de o parte sau de ambele. În absența
semnalelor inductive de la mugurele ureteral metanefrosul nu se dezvoltă.ϖ Copiii cu agenezie
renală bilaterală sunt născuți morți ori mor la câteva zile după naştere.ϖ Copiii cu agenezie
renală unilaterală adeseori supraviețuiesc deoarece rinichiul rămas suferă o hipertrofie
compensatorie. Aproximativ 75% din copiii cu agenezie renală sunt de sex masculin. Această
situație rămâne încă inexplicabilă. Frecvența relativă a ageneziei renale unilaterale sau bilaterale
este greu de apreciat dar, în baza datelor necroptice, se estimează o frecvență de patru până la
opt ori mai mare pentru agenezia renală unilaterală în raport cu aceea bilaterală.

•

29. ϖ În plus, agenezia renală se asociază frecvent cu alte anomalii congenitale.ϖ Agenezia
renală, cel mai frecvent, este asociată cu o cantitate de lichid amniotic insuficientă oligohydramnios. Insuficiența cantității de lichid amniotic permite pretelui uterin să exercite o
compresie sporită asupra fătului interferând creşterea şi dezvoltarea acestuia şi conducând la
aşa numitul sindrom Potter. Acest sindrom include deformații ale membrelor, piele uscată,
cutată, şi un facies anormal.ϖ Agenezia renală unilaterală este de obicei asociată cu diferite
grupe de anomalii inclusiv completa absență a derivatelor ductelor paramezonefrice la femei,
defecte cardiace şi stricturi ale tractului gastro-intestinal.

•

30. Hipoplazia şi displazia renalăϖ Aceste anomalii se datorează unor defecte fine la nivelul
mecanismului de interacțiune mugure ureteral – blastem metanefrogen.ϖ Numărul mic al
nefronilor într-un rinichi hipoplazic este rezultatul ramificării inadecvate a mugurelui ureteral
sau a unui răspuns inadecvat al calotelor de țesut metanefrogen adiacente fiecărei ramificații a
mugurelui ureteral.ϖ În cazul displaziei renale nefronii înşişi se dezvoltă anormal, fiind
constituiți din tubi primitivi, căptuşiți cu epiteliu nediferențiat situat în interiorul unui strat gros
de țesut conjunctiv.

•

31. Rinichiul polichistic congenitalϖ Este o anomalie autosomal recesivă. În 85% din cazuri
defectul s-a dovedit a fi localizat pe cromozomul 16p13.3.ϖ Această anomalie congenitală este

diagnosticată la 1 din 10000 născuți vii dar cazurile diagnosticate la nou- născuții morți din acest
motiv cresc incidența de circa 27 de ori.
•

32. ϖ Boala se caracterizează, inițial, prin leziuni multifocale, mici a tubilor contorți proximali şi
ulterior, prin dilatarea şi transformarea chistică a sistemului de tubi colectori, ceea ce va
conduce spre alterarea parenchimului renal înconjurător.ϖ Se asociază anomalii severe ale
ductelor colectoare hepatice şi ale sistemului biliar.ϖ Recent a putut fi izolată o proteină
neobişnuită (ce conține o secvență internă repetată 34-amino) un produs al genei candidate
care poate fi disruptă în rinichiul polichistic congenital.

Autor: dr. Codruța Iliescu-Halițchi, medic primar pediatru
Aparatul urinar are rolul de a forma și de a elimina urina din organism. Are o structură complexă,
în alcătuirea sa intrând organe parenchimatoase (rinichii), tubulare (sistemele pielocaliceale,
ureterele și uretra) și cavitare (vezica urinară).
Malforma țiile reno-urinare sunt alterări în morfologia și func ționarea aparatului urinar, provocate
de tulburări de embriogeneză ale rinichiului și/sau căilor urinare .

Din cauza procesului evolutiv complicat din viața intrauterină, sistemul urinar prezintă cele mai multe și mai variate
malformații din organismul uman. De multe ori aceste malformații sunt descoperite întâmplător, deoarece evoluează
asimptomatic sau se manifestă prin simptome nespecifice. Ele predispun însă la apariția infecțiilor urinare cu
caracter recidivant, sau la distrugerea în timp a parenchimului renal (mai ales malformațiile obstructive), cu instalarea
insuficienței renale cronice la copil sau la adolescent.
Malformațiile reprezintă una dintre principalele cauze ale patologiei reno-urinare la copil, ele afectând 1% din
populația generală și provocând circa 13% – 20% dintre decesele antenatale.
Cele mai frecvente malformații reno-urinare întâlnite la copil sunt: refluxul vezico-ureteral (RVU), viciul de jonc țiune
pielo-ureteral, megaureterul obstructiv, valva de uretră posterioară.
Având în vedere progresele în depistarea malformațiilor congenitale încă din timpul vieții intrauterine, este important
ca tipul de malformație reno-urinară să fie precizat imediat după naștere.
Obstruc ția jonc țiunii uretero-vezicale (megaureterul obstructiv) sau a jonc țiunii pielo-ureterale (viciul de
joncțiune pielo-ureteral) reprezintă una dintre cele mai comune cauze ale hidronefrozelor descoperite la copii,
incidența fiind de 1 caz la 1000-2000 de nou-născuți.

Ecografia antenatală reușește să detecteze la ora actuală un număr semnificativ de anomalii renale (1% din sarcini),
dintre acestea 20-30% fiind anomalii genito-urinare, iar 50% fiind hidronefroze. Dacă nu sunt surprinse antenatal prin
ecografie, aceste anomalii urologice se pot manifesta la vârstă pediatrică prin infecții urinare febrile (pielonefrite),
dureri abdominale sau lombare, hipertensiune arterială sau chiar prin insuficiență renală cronică.
Refluxul vezico-ureteral (RVU) se caracterizează prin refluarea urinii din vezica urinară către rinichi; provoacă
adeseori infecții urinare, hidronefroză, iar uneori chiar anomalii în dezvoltarea rinichiului (displazia renală). Pacienții
cu reflux vezico-ureteral au un risc crescut de pielonefrită, hipertensiune arterială și insuficiență renală progresivă.
La ora actuală, incidența hidronefrozelor antenatale produse prin RVU este de 17-37% din populația pediatrică, iar
20-30% dintre copiii cu RVU prezintă leziuni renale. Incidența RVU la copiii și adulții tineri cu insuficien ță renală
cronică terminală, care necesită dializă sau transplant, este de 6%. RVU reprezintă a cincea cauză de insuficien ță
renală cronică la copii.
Valva de uretră posterioară reprezintă un obstacol congenital la nivelul uretrei posterioare și afectează de obicei
băieții, manifestându-se prin micțiuni cu jet întrerupt, efort în timpul golirii vezicii urinare și mic țiune „picătură după
picătură”.
Dintre metodele de investigație folosite în explorarea aparatului urinar amintim: radiografia reno-vezicală, urografia
intravenoasă cu substanță de contrast, cistografia micțională, pielografia translombară (mai puțin folosită), ecografia,
computer tomografia, urografia prin rezonanță magnetică nucleară, scintigrafia renală DMSA și nefrograma izotopică
cu DTPA. În prezent, ecografia și urografia rezolvă diagnosticul în circa 85-90% dintre pacienții cu anomalii renouretero-vezicale.
Ecografia este o metodă neinvazivă de diagnostic, integrată screeningului abdominal, care permite evaluarea
morfologică amănunțită a aparatului urinar, oferind informații chiar dacă funcția renală este alterată.
Urografia este cea mai curentă explorare morfologică și funcțională care permite atât aprecierea funcției renale
(secreție, excreție) și pielo-ureterale (tonicitate, contractilitate), cât și vizualizarea topografiei rinichilor și a
morfologiei căilor urinare superioare și inferioare; se vizualizează atât momentul când substanța de contrast începe
să se elimine, cât și momentul când eliminarea acesteia încetează. Imaginea radiologică este o reproducere destul
de exactă a anatomiei rinichilor și a căilor sale de excreție. Explorarea tinde să fie înlocuită tot mai mult de urografia
IRM, care este o metodă neiradiantă, putând fi folosită și la sugarii și copiii mici.
Cistografia prin umplerea retrogradă a vezicii, cu introducerea substanței de contrast pe sonda uretrală după
cateterismul vezicii, este o metodă obișnuită de evaluare a tractului urinar inferior și de diagnostic al refluxului vezicoureteral și al valvei de uretră posterioară.
Scintigrafia renală se bazează pe proprietatea unor substanțe chimice (radiofarmaceutice) marcate radioactiv de
a se elimina din organism exclusiv pe cale renală, după injectarea lor intravenoasă, permițănd și aprecierea
comparativă a funcționalității celor doi rinichi în malformațiile obstructive.
În Centrul de Pediatrie Arcadia este posibilă evaluarea ecografică renală a copiilor descoperiți cu anomalii renale
antenatale, precum și a celor cu istoric de infecții urinare recidivante. Explorarea ecografică este urmată la nevoie de
efectuarea uretrocistografiei micționale retrograde, iar în malformațiile obstructive se efectuează urografia IRM
neiradiantă. Atunci când este cazul, se pot efectua de asemenea scintigrafia renală DMSA sau nefrograma izotopică
DTPA, prin trimiterea pacientului în Laboratorul de Medicină Nucleară din Iași.
Pot fi depistate astfel refluxul vezico-ureteral, viciul de joncțiune pielo-ureteral, megaureterul primar obstructiv, valva
de uretră posterioară, duplicațiile reno-pielo-ureterale.
Copiii depistați cu malformații reno-urinare beneficiază de urmărire și tratament pediatric specific, precum și de
consultul chirurgului urolog, care va individualiza indicația operatorie pentru fiecare caz în parte.

PATOLOGIA APARATULUI GENITAL FEMININ - ANOMALII

PATOLOGIA APARATULUI GENITAL FEMININ - ANOMALII
1. Intersexualitati si anomalii citogenetice
q

Hermafroditism

q

Pseudohermafroditisma

q

Disgenezia gonadica

q

Disgenezia gonadicamixta

2. Defecte de fuziune
q

Absenta totalaa fuziunii ductelor mülleriene

·

uter didelf

q

Defecte progresiv mai reduse ale fuziunii

·

uter bicorn bicol

·

uter bicorn unicol

·

uter arcuat

3. Defecte in disolutia septelor
q

Uter complet sau partial septat

·

defect de disolutie a septelor dintre cele doua ducte mülleriene fuzionate

q

Col septat

·

defect de disolutie a septelor dintre cele doua ducte mülleriene fuzionate

q

Vagin dublu
·

defect in disolutia septului dintre cele doua brate ale sinusului urogenital precoce

4. Aplazii
q

Aplazia totala a sistemului müllerian

·

rara

q

Aplazia unilaterala

·

aplazia ovarului, trompei si a hemiuterului

·

aplazia vaginului

-

insotita de un uter absent sau rudimentar si trompe Fallope imperfect sau normal conformate

Este imposibil sa nu fi auzit de malformatii congenitale… sau cel putin de defectele unui copil nou-nascut;
poate nu toti am vazut sau stim cat ar trebui din aceasta problema. Ceea ce ne intereseaza in mod direct,
dupa parerea mea, este modul in care aceste malformatii apar… De ce!? In cele ce urmeaza voi incerca
sa fac o scurta introducere in studiul malformatiilor congenitale, dupa care voi aborda mult mai direct
problema. Eu spun ca merita citit cu interes articolul, din moment ce sarcina este o stare fiziologica ce nu
trebuie neglijata in nici un fel!
Termenul de malformatie congenitala este utilizat pentru a descrie anomalii structurale, comportamentale,
functionale si metabolice care sunt prezente in momentul nasterii.
Termenii utilizati pentru a desemna disciplina care studiaza aceste anomalii sunt teratologie si
dismorfologie. Anomaliile structurale majore sunt prezente la 2-3% dintre nou-nascutii vii, iar inca 2-3%
sunt identificate la copiii cu varsta de pana la 5 ani, astfel incat incidenta totala este cuprinsa intre 4-6%.
Malformatiile congenitale reprezinta cauza principala a mortalitatii infantile, determinand in jur de 21% din
decesurile produse la copiii mici. Ele sunt a cincea cauza a pierderii de ani potentiali de viata inainte de
varsta de 65 de ani si un factor major care contribuie la aparitia diferitelor tipuri de handicap.
Anomaliile minore sunt intalnite la aproximativ 15% din nou-nascuti. Aceste anomalii structurale, cum ar fi
microtia (pavilion auricular de dimensiuni reduse), ariile tegumentare hiperpigmentate si fantele
palpebrale inguste nu afecteaza in mod direct starea de sanatate, insa in unele din cazuri se asociaza cu
malformatii majore. De exemplu, copiii care prezinta o anomalie minora au un risc de 3% de a avea o
malformatie majora; cei cu doua anomalii minore au un risc de 10%; iar la cei cu trei sau mai multe
anomalii minore riscul este de 20%. Ca urmare prezenta anomaliilor minore este un indiciu ce ajuta la
diagnosticarea malformatiilor mai grave.
Malformatiile se produc in timpul formarii diferitelor structuri. Ele pot determina absenta completa sau
partiala a unei structuri sau modificarea configuratiei normale a acesteia. Malformatiile sunt cauzate de
factorii de mediu si/sau genetici care actioneaza independent sau combinat. Majoritatea malformatiilor se
produc in perioada cuprinsa intre saptamanile 3 si 8 de sarcina.

Factorii teratogeni asociati cu malformatii congenitale
Agenti infectiosi
- Virus rubeolic: cataracta, glaucom, malformatii cardiace, surditate, anomalii dentare
- Citomegalovirus: microcefalie, retard mintal, deces fetal
- Virus herpes simplex: microftalmie, microcefalie, displazie retiniana
- Virusul varicelei: hipoplazie a membrelor, retard mintal, atrofie muscular
- HIV: microcefalie, retard al cresterii
- Toxoplasmoza: hidrocefalie, calcificari cerebrale, microftalmie
- Sifilis: retard mintal, surditate
Agenti fizici
- Raze X: microcefalie, spina bifida, palatoschizis, malformatii ale membrelor
- Hipertermie: anencefalie, spina bifida, retard mintal, defecte faciale, malformatii cardiace, omfalocel,
malformatii ale membrelor
Agenti chimici
- Thalidomina: malformatii ale membrelor, malformatii cardiace
- Aminopterina: anencefalie, hidrocefalie, cheilopalatoschizis
- Difenilhidantoina (fenitoina): sindrom hidantoinic fetal: defecte faciale, retard mintal
- Acid valproic: defecte ale tubului neural, malformatii cardiace, cranio-faciale si ale membrelor
- Trimetadiona: palatoschizis, malformatii cardiace, anomalii urogenitale si scheletice
- Litiu: malformatii cardiace

- Amphetamine: cheilopalatoschizis, malformatii cardiace
- Warfarina: condrodisplazie, microcefalie
- Inhibitori ai Eca (enzima de conversie a angiotensinei): retard al cresterii, deces fetal
- Cocaina: retard al cresterii, microcefalie, tulburari de comportament, gastroschizis
- Alcool: sindrom alcoolic fetal, fante palpebrale inguste, hipoplazie de maxilar, malformatii cardiac, retard
mintal
- Izotretinoin (vitamina A): embriopatia cauzata de vitamina A: urechi hipoplazice si cu forma anormala,
hipoplazie mandibulara, palatoschizis, malformatii cardiac
- Solventi industriali: reutate mica la nastere, malformatii cranio-faciale si defecte de tub neural
- Mercur organic: simptome neurologice similare cu cele prezente in paralizia cerebrala
- Plumb: retard al cresterii, tulburari neurologice
Hormoni
- Agenti androgeni (etisteron, noretisteron): masculinizarea organelor genital feminine: fuzionarea labiilor,
hipertrofie clitoridiana
- Dietilstilbestron (DES): malformatii ale uterului, trompelor uterine si portiunii superioare a vaginului;
cancer vaginal; malformatii testiculare
- Diabet matern: malformatii diverste; celemai frecvente sunt defectele cardiace si ale tubului neural
- Obezitate materna: malformatii cardiace, omfalocel.
In concluzie, starea de sanatate materna, comportamentul matern, influenteaza foarte mult sarcina. Din
cate am observant, tot mai multe femei sunt interesate de modul in care anticonceptionalele pot influenta
sarcina; preparatele pentru prevenirea sarcinii care contin estrogen si progesteron, par a avea un
potential teratogen redus. Insa avand in vedere ca alti hormoni produc anomalii, administrarea
contraceptivelor orale ar trebui intrerupta daca se suspecteaza prezenta unei sarcini, sau atunci cand
sarcina este dorita si planificata, este recomandata stoparea administrarii contraceptivelor cu cel putin
doua luni inainte de a ramane insarcinata.
Nu numai femeile pot pune in pericol viata noului-nascut ci si barbatii. Mai multe studii au indicat faptul ca
expunerea la substante chimice si la alti agenti, cum ar fi etilnitrozuree si radiatii, poate produce mutatii la
nivelul celulelor germinative masculine. Investigatiile epidemiologice au confirmat legatura existenta intre
expunerea ocupationala a barbatilor la mercur, plumb, solventi, alcool, fumat si alti compusi si
producerea avorturilor spontane, cresterea incidentei greutatii scazute la nastere si a incidentei defectelor
congenitale.
Toate aceste defecte pot fi diagnosticate prenatal, prin efectuarea de ecografii, teste sanguine de
screening matern, biopsii ale vilozitatilor corionice si amniocenteza, aceasta din urma fiind cea mai
folosita metoda.
Etiologia malformatiilor congenitale
A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)
B. Cauza exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5%
C. Cauze mecanice
D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)
A. Cauze genetice sau endogene sint reprezentate de mutatiile genetice si anomaliile cromozomiale.
1. Mutatiile genetice. Nucleotidele AND pot fi modificate de factori mutageni cunoscuti ca: radiatiile ionizante, agenti
chimici, determinind alterarea mesajului genetic. Mutatiile genetice se pot manifesta sub 2 forme:
- mutatia unei singure gene; se adreseaza genei responsabile de sinteza unuia sau mai mutor inductori proteici ai
embriogenezei. Este responsabila de : distrofii condroectodermice, microcefalie, anomalii metabolice.
- mutatia mai multor gene ; e cauza unor multitudini de malformatii comune ca : fante palatine, malformatii cardiace,spina
bifida, luxatia congenitala de sold.
2. Anomaliile cromozomiale. Ele ating fie numarul fie structura cromozomilor s sunt decelabile prin stabilirea cariotipului.
Mii de gene vor fi atinse de anomalie si expresia tarei va fi multipla.
- aberatii de structura cromozomiala – sunt rupturi cromozomice care survin in diviziunea meiotica sau in timpul primelor
diviziuni ale oului
- aberatii de numar ale cromozomilor. Accidentul cel mai frecvent este nondisjunctia a 2 cromozomi sau a unei perechi,
rezultind monosomii sau trisomii
B. Cauze exogene. Factorii exogeni care produc M.cg. se numesc agenti teratogeni. Se considera agent teratogen acela
care trebuie sa fie prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si care sa produca malformatii congenitale semnificativ mai
numeroase la populatia expusa fata de populatia martor.
a. Mecanismele de actiune ale agentilor teratogeni. Este importanta perioada expunerii oului la agentul teratogen :
- inaintea fecundarii – agentii citostatici pot produce anomalii cromozomiale in timpul gametogenezei ;
- inaintea implantarii- intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a oul este susceptibil la actiunea agentilor teratogeni, in
specila medicamente (thalidomida , barbiturice, tranchilizante)

- in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa conceptie). Aceasta este perioada producerii celor mai
multe M.cg. Data interventiei factorului teratogen este fundamentala, fiecare organ avind o perioada de sensibilitate
maxima la agentii externi in cursul organogenezei (foarte rare inainte de 3 saptamini de gestatie, mult mai frecvente dupa
aceasta perioada).
- in perioada de maturare fetala (fetogeneza). Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul
malformatiilor. La celelalte organe se pot observa alterari ale structurilor preexistente (amputatii, deformatii) sau anomalii
histogenetice (rinichiul polichistic).
b.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.
- factorul genetic ; un agent teratogen nu va actiona la fel la diferite specii (thalidomida e teratogena la om , maimuta,
iepure, dar nu si la sobolan)
- factorul biologic ; agentul teratogen actioneaza asupra embrionului, dar actiunea lui este influentata de pasajul placentar
si de organismul matern care se comporta ca un filtru.
- rolul placentei. Pentru producerea unor malformatii fetale este necesara trecerea transplacentara a unui agent agresiv
sau a produsilor de degradare ai acestuia. Experimental s-a demonstrat ca injectia de Albastru-Trypan la sobolanul gravid
coloreaza tot organismul cu exceptia lichidului amniotic si a embrionului ; antreneaza insa anomalii ale fetusului desi
acesta nu contine Bleu-Trypan. Exista posibilitatea trecerii transplacentare a virusurilor, microbimor, parazitilor, agentilor
chimici in functie de greutatea moleculara.

Generalitati. In primele zile ale vietii embrionare, sistemul genital este identic la ambele viitoare sexe. El este alcatuit
din elemente care se vor dezvolta intr-un stadiu ulterior de diferentiere. La inceput, prezinta intreaga potentialitate a
sistemului a unui sex si a celuilal si anume: progonada su gonada primitiva, fara elemente germinale, destinata sa
furnizeze celule cu secretie endocrina gonadica; gonocitele sau celulele germinale, cu functionalitate indiferenta,
pentru moment( vor definiispermatogonii sau ovogonii); gonoforul, partea superioara a tractului genital, cuprinzand
canalele Wolff cu destinatie masculina si canalele Muller care vor deveni trompe, uter si vagin; sinusul urogenital,
care va devenii vulva sau penis, este partea inferioara a tractului genitourinar.
Catre ziua a 45-a de viata embrionara, gonocitele colonizeaza medulara progonadei( va deveni testicul) sau
corticals( va deveni ovar). Zona necolonizata se atrofiaza. Diferentierea gonadeu in ovar (gonadogeneza), cat si
atractia preferentiala corticala a gonadei (gametogeneza) sunt determinate sexul genetic( 44+XX pentru femeie).
Diferentierea in sens feminin a gonoforului a sinusului urogenital este sub dependenta secretiei hormonale
morfogenetice a gonadei fetale sexualizate.
Sexualizarea se efectueaza catre luna a doua. La femeie se vor dezvolta canalele Muller si vor involua canalele
Wolff. Sinusul urogenital bipotential se diferentiaza intre lunile 3-5.
Aparatulgenital reflecta modificarile complexe aparute in toate sistemele si functiile organismului uman, dependente
de conditiile de mediu, de dezvoltarea sistemului nervos si de statiunea bipeda.
Malformatiile genito-mamare congenitale.
Frecventa deosebita a malformatiilor congenitale ale aparatului genital si ale celui urinar inferior si rasunetul acestora
asupra patologiei ulterioare ginecologice si obstetricale dau o importanta deosebita studiului embriogenezei si
organogenzei si atrag atentia asupra necesitatii examenului clinic atent, incepand chiar de la nastere.
Chiar anomaliile minore ai o deosebita valoare fiindca ele pot semnaliza malformatii ma grave situate pe tractul
genital superior, in timp ce diagnosticul eronat al sexului poate duce ulterior la conflicte psihice si la masuri
terapeutice nepotrivite.
Malformatiile congenitale ale organelor genitale sunt relativ frecvente. Ele pot fi observate de la nastere. Uneori poate
ramane necunoscute pana la pubertate, la inceputul vietii sexuale, sau cand apare graviditatea. Ele sunt consecinta
urmatoarelor fenomene:
oprirea dezvoltarii normale a organului intr-un anumit stadiu
devierea organogenezei cu modificarea evolutiei normale a unu segment din organ
involutii sai degenerari in organogeneza
vestigii ontogenetice cu potentialitate organogenetica anormala in cadrul evolutiei organului
Cauze:
agentii fizici: radiatiile ionizante au o actiune asupra diviziunii celulare, a echipamentului cromozomic, iar mai tarziu,
asupra organogenezei la embrion si fat
Agentii chimici: intoxicatiile cronice au actiune asupra genitorilor, determinand modificari ale gametilor si schimbari
morfofunctionale ale organismului matern. Exista o afinitate toxogena pentru anumite tesuturi, de asemenea o
actiune teratogena a diverselor medicamente in cursul graviditatii
Agentii infectiosi: virusurile, bacteriile, spirilii, rubeola, toxoplasmoza,etc

Hormonii: toti hormonii steroizi sexuali androgeni, progestageni determina tulburari in diferentierea sexuala a fetilor
feminini; atunci cand au fost administrati gravidelor in primele luni pot determina sindromul de intersexualitate la fatul
femel; hipertiroidia si diabetul sunt factori tetratogeni necunoscuti
Ereditatea: Patrimoniul ereditar nu se limiteaza numai a celulele germinale, ci el se gaseste in toate celulele
organismului in dezvoltare. Factorii de mediu pot modifica, prin mutatie patrimoniul ereditar.
Malformatiile vulvei:
Aplazia sau absenta vulvei
Hemiagenezia vulvara
Hipoplazia vulvei( oprirea in dezvoltare a vulvei, se intalneste la bolnave cu infantilism somatic si psihic si cu alte
malformatii
Absenta congenitala a perineului
Deschiderea ureterelor in vulva
Malformatiile vaginului
absenta sau atrofierea vaginului: obliterarea vaginului printr-un diafragm transversal care, de cele mai multe ori se
reduce la o simpla brida- prezenta unui sept sagital, mai mult sau mai putin complet care imparte vaginul in 2 cavitati.
Daca septul despartitor nu e complet vaginul se numeste subseptat, daca este complet se poate asocia cu un uter
dublu
hipoplazia vaginala( vagin scurt, stramt)
Malformatiile uterului
absenta uterului este exceptionala si nu se constata decat in cazul absentei concomintente si a aparatului urinar
uter didelf: cele doua canale Muller raman neunite pe toata intinderea si in consecinta uterul este dublul
uter pseudodidelf: corpurile uterine sunt separate, colurile fiind insa unite
uter septat sau subseptat: uterul este complet sau incomplet impartit de un sept sagital in 2 cavitati
uter bicorn sau unicorn: este o malformatie frecventa care consta in dezvoltarea mai accentuata a ambelor sau a
unui singur corn uterin
hipoplazia uterina care se poate explica printr-o lipsa de dezvoltare. Hemiuterul este jumatatea unui uter dublu care
se dezvolta in lipsa celeilalte jumatati
Malformatiile trompelor
absenta lor( exceptionala)
hipoplazia( trompele sunt subtiri si sinuoase)
atrezia (trompe rudimentare, obstruate)
Malformatiile ovarelor:
agenezia si disgenezi ovariana cu prezenta gonadelor a tesutului stromei si absenta completa sau aproape completa
a elementelor epiteliale si germinale, se observa in sindromul de disgenezie gonadica
grade minore de hipoplazie, asociate cu un tract mullerian normal dezvoltat, se manifesta prin tulburari menstruale
diverse
Hermafroditismul
Este o malformatie foarte rara caracterizata prin prezenta la o singura persoana a organelor genitale ale ambelor
sexe. Mai frecvent se poate constata un canal genital, care in parte sau in totalitate nu corespunde gonoadelor
respective. Aceasta malformatie are o explicatie embriologica:pana la stadiul de 25mm embrionul este un hermafrodit
avand elementele necesare de a se dezvolta fie catre un sex fie catre celalalt. In acest stadiu gonoadele sunt
diferentiate si embrionul poseda atat canale Muller cat si canalele Wolff. Cauzale care determina dezvoltarea
ambelor elemente embrionare, mascule si femele nu sunt bine cunoscute.
Hermafroditul adevarat este purtator intr-o parte a unui ovar si in partea opusa a unui testicol sau a unui amestec al
acestor tesuturi glandulare.
Pseudohermafroditul are gonoadele respective ale unui sex dar organele genitale externe sunt corespunzatoare
sexului opus.
Conflictul psihologic ce se produce este daunator sanatatii si vietii individului. Cea mai buna pozitie este de a incuraja
evolutia spre sexul spre care se simte inclinat. Tratamentele hormonale nu au niciodata succes

Teza

More Related Content

What's hot

Viewers also liked

Similar to Teza

Teza