第一個人類基因體草稿於西元2000年被公布後，正式進入後基因體時代，但因基因體定序價錢居高不下而無法落實到臨床醫療。近年來，由於次世代定序技術的進步，人類全基因體定序的價錢下降速度比莫爾定律還快，市場化到臨床醫療的時代即將到來。藉由人工智慧與大數據的技術演進，大家可以靠寫程式來讓基因密碼一一解密，即可從傳統醫療邁入精準醫療 (Precision Medicine)的世代，但大家是否準備好面對它呢？試問，以後大家去醫院看病，不是帶著健保卡，而是帶著你的基因序列去給醫生看？或者是給 AlphaGo 看呢？試問，以後男女朋友正式交往前，不是看星座或血型，而是先用基因來配對？試問，目前性別是依照性染色體來判斷，但這是否正確？針對這些具爭議性的議題用數據來進行探討，除了帶領學生們進入精準醫療的領域，更希望帶給學生以更多元的角度來面對自己生活週遭的每一件事。

1. Name, Title, Department
Date
Genome Insight . Inside Genome
靠寫程式來翻轉醫療
從⼈類基因體⼤數據開始
亞⼤基因 蘇中才博⼠
2017/04/14

2. Title TextGuess What?
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提⽰⼀：每個⼈通常每天都需要它
提⽰⼆：每個家裡必備
提⽰三：但通常不想靠它太近

3. Title Text未來⽣活 － ⾺桶
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4. Title TextAbout Me
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學歷
1990-1993 台南⼀中
1993-1994 ⼒⾏補習班
1994-1998 台灣師範⼤學 資訊教育系 學⼠
1998-2000 台灣⼤學 資訊⼯程所 碩⼠
2000-2007 台灣⼤學 資訊⼯程所 博⼠
經歷
2000-2005 民友科技 ⼯程師
2007-2008 台灣⼤學 博⼠後研究員
2008-2015 趨勢科技 資深經理
2015-now 亞⼤基因 科學⾧／共同創辦⼈

5. Title TextAgenda
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• 基因體 (Genome) 簡介
• 是 DNA 在搞⿁嗎？
• 精準醫療 (Precision Medicine)
• 次世代定序 (Next Generation Sequencing)
• 資料科學 (Data Science)
• ⼤數據 (Big Data)
• ⼈類基因體⼤數據解密
• 總結
http://i2.kym-cdn.com/photos/images/newsfeed/000/653/558/88e.jpg

6. Title Text基因檢測 (Genetic Testing)
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• 美國女影星安潔莉娜‧裘莉的母親在56歲時死於乳
腺癌，外祖母和一個姨母也因為癌症奪走了生命。
• 39歲的安潔莉娜‧裘莉接受了醫生的「癌症基因檢
測」，2013年安潔莉娜‧裘莉進行了乳房切除手
術，2015年又決定進行卵巢和輸卵管摘除手術。
• 因為檢測發現裘莉患乳腺癌的風險高達87%，患卵
巢癌的風險為50%。

7. 基因體簡介

8. Title Text遺傳密碼 - 去氧核醣核酸 (DNA)
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9. Title Text基因體 (Genome) 101
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https://gcps.desire2learn.com/d2l/lor/viewer/viewFile.d2lfile/6605/4821/chromosomes.jpg
https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome

10. 是 DNA 在搞⿁嗎？

11. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？ – 可愛的嬰兒
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12. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？－ 基因伴侶
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• 基因配對理論源於免疫系統中⼀種名為⼈類⽩⾎球抗原HLA的基因它負責識
別外來細胞，同時也決定⾝體發出的獨特氣味。科學家只需從已建⽴的HLA
基因庫中進⾏搜索便能幫助情侶們找到最適合⾃⼰的另⼀半。這種測試的市
價為99美元
• 神經⽣物學博⼠布朗稱1995年進⾏的汗味T恤衫實驗就是⼀個佐證實驗中，研
究⼈員讓⼥性調查對象聞同齡男性的T恤衫併為他們的體味打分，結果顯⽰⼥
性喜歡的體味來⾃那些與她們的免疫系統不同的男性；反之亦然，由此推斷
你和伴侶的基因差異越⼤相互包容的可能性越⾼
• 歐美交友網站稱以GenePartner基因公司推出的基因相親服務能夠幫痴男怨⼥
們找到最速配的另⼀半，不僅如此，甚⾄可以杜絕許多遺傳病，產⽣更健康
更聰明的下⼀代
• ⼀些專家對這種基因配對⽅式表⽰質疑，⼈與⼈之間相互吸引配對是無⽐複
雜的事情取決於⼤量因素其中包括基因、環境、⽂化、⼼理等等。⼈們如果
想通過DNA分析找到靈魂伴侶那純粹是在浪費時間和⾦錢
http://www.wikitw.club/article-2142291-1.html

13. Title Text
http://news.sina.com.tw/books/history/barticle/12645.html
http://www.ettoday.net/news/20140809/387803.htm
是 DNA 在搞⿁嗎？－ 種族淨化
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14. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？－ ⼈種差異
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15. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？－ ⼈種差異
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16. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？－ 性別 (Gender)
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17. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？－ 性別 (Gender)
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https://tw.news.yahoo.com/%E5%A5%A7%E8%98%AD%E5%A4%9A%E6%A7%8D%E6%89%8B%E7%88%B6%E8%A6%AA-
%E4%B8%8A%E5%B8%9D%E6%9C%83%E6%87%B2%E7%BD%B0%E5%90%8C%E6%80%A7%E6%88%80-042447665.html

18. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？－ 性別 (Gender)
Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.https://kairos.news/66247

19. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？－ 性別 (Gender)
Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.https://kairos.news/66269

20. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？ – 性別 (Gender)
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21. Title Text同志的⽐例到底有多少?
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• 最常聽到「10%」的結論，是在1940年代由昆蟲學家轉職性學權威的金賽博士
（Alfred Kinsey）調查的結果。
• 1994年，全美調查結果顯示有 2.8%的男性與 1.4%的女性認為自己是同性戀者 。
但到了2010年，另一項調查則顯示男女同性戀者各佔 8%及 7%。
• 為什麼同志比例在16年內增加了這麼多？
＊其中一個可能的原因是社會的氛圍比過去更接受同志族群，同志就較能自在
地承認自己的性向。
＊要定義「同性戀」也不容易，因為性別除了生理上的男/女之外，性別自我認
同、喜歡什麼性別、會和哪個性別發生性行為、會展現出哪種性別……等等的
行為或者心理上的指標，受訪者未必瞭解這些屬性，也影響了研究人員對
「同性戀」的界定還有問卷的設計。
＊金賽博士注意到這問題，所以當年制定至今仍被使用的「金賽量表」。
http://pansci.asia/archives/79078

22. Title Text⾦賽量表 (Kinsey Scale)
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• 美國性學專家阿爾弗雷德‧金賽（Alfred
Charles Kinsey）博士制定的一個尺度，嘗試
用0至6代表人的性取向定位。它在1948年金
賽博士的《男性的性行為》（Sexual Behavior
in the Human Male）一書中首次發表。
• 金賽認為男人並不是只有「同性戀」和「異性
戀」兩種，每個人都有一定的同性戀／雙性戀
傾向，分別只取決於程度。
• 20至35歲的白人男性中，有11.6%在這個年齡
階段時性取向為3。
等級 形容
0 完全異性戀
1 主要為異性戀，只偶有同性情慾
2 主要為異性戀，能⾏同性性⾏為
3 異性戀與同性戀傾向相同
4 主要為同性戀，能⾏異性性⾏為
5 主要為同性戀，只偶有異性情慾
6 完全同性戀
X 無性戀

23. Title Text是 DNA 在搞⿁嗎？－ 性向基因
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https://tw.news.yahoo.com/%E5%90%8C%E6%80%A7%E6%88%80%E6%98%AF%E7%94%B1%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%B1%BA%E5%AE%9A%E7%9A%84
-%E7%A7%91%E5%AD%B8%E5%AE%B6%E6%8E%A8%E7%BF%BB-060040591.html

24. ⼩遊戲

25. Title Text步驟說明
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1. 每個⼈先拿到如右圖的⼀張紙
ATCGATCGAA
ATCGATCGAA
A
G
2. 在兩條序列中任意挑選⼀個字元並修改成其它任字元
3. 沿著中線虛線對折並撕開成上下兩半
4. 任意挑選⼀半摺成你認為最酷的紙⾶機*

26. Title Text紙⾶機摺法推薦
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http://clickme.net/23163

27. Title Text步驟說明
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1. 每個⼈先拿到如右圖的⼀張紙
ATCGATCGAA
ATCGATCGAA
A
G
2. 在兩條序列中任意挑選⼀個字元並修改成其它任字元
3. 沿著中線虛線對折並撕開成上下兩半
4. 任意挑選⼀半摺成你認為最酷的紙⾶機*
5. 準備好，⼤家⼀起唱 “Let it go ~~~” 就往空中射出去

28. Title Text⼝訣 – Let it go ~~~
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29. Title Text步驟說明
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1. 每個⼈先拿到如右圖的⼀張紙
ATCGATCGAA
ATCGATCGAA
A
G
2. 在兩條序列中任意挑選⼀個字元並修改成其它任字元
3. 沿著中線虛線對折並撕開成上下兩半
4. 任意挑選⼀半摺成你認為最酷的紙⾶機*
5. 準備好，⼤家⼀起唱 “Let it go ~~~” 就往空中射出去
6. 撿回⼀台離你最近的紙⾶機
7. 打開它，並跟你留下來的那⼀半⽐對⼀下序列

30. Title Text統計⼀下
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1. 變異點位置分佈
位置 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
序列 A T C G A T C G A A
變異次數 2 6 7 11 6 6 10 10 9 13
2. 兩條序列變異點位置
位置 相同 不同
次數 3 37
3. 兩條序列是否⼀樣
位置 相同 不同
次數 1 39

31. Title Text遺傳模型
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32. 精準醫療
Precision Medicine

33. Title Text古時候 - 不精準醫療
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• 傳說神農⽒的樣貌很奇特，⾝材瘦削，⾝體除四
肢和腦袋外，都是透明的，因此內臟清晰可⾒
（⽔晶肚）。
• 神農⽒嘗盡百草，只要藥草是有毒的，服下後他
的內臟就會呈現⿊⾊，因此什麼藥草對於⼈體哪
⼀個部位有影響就可以輕易地知道了。
• 神農⽒有⼀條紅⾊神鞭，名為赭鞭，⽤來鞭打各
類花草，可令到花草的藥、毒、寒、熱等特性顯
露出來。
• 後來，由於神農⽒服太多種毒藥，積毒太深，最
後因為斷腸草（有⼈說是百⾜蟲）⽽⾝亡。神農⽒

34. Title Text古時候 - 精準醫療
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• 華佗⼀⽣⾏醫濟世，精通內科、外科、婦科、兒科、
針灸等。特點是⽤藥少，只⽤幾味藥⽽已；針灸也只
是針⼀兩處。下針前對病⼈說：「當引某許，若⾄，
語⼈」（針感會到某個部位，若你感覺到了就告訴
我），病⼈說：「已到」，便拔針，不久病便會好。
• 如針藥都不能醫治，就給病⼈⽤酒服⿇沸散，飲後有
如⿇醉，然後施⼿術，再縫合傷⼝，擦下藥膏，四、
五⽇後創愈，⼀⽉就已平復。但⿇沸散與外科⼿法已
經失傳。
• 華佗是醫史上公認第⼀位使⽤⿇醉藥來⿇醉病⼈，然
後進⾏外科⼿術的醫師。
華陀
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%8D%8E%E4%BD%97

35. Title Text不精準醫療 － 美國
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36. Title Text不精準醫療 － 美國
http://www.nature.com/news/personalized-medicine-time-for-one-person-trials-1.17411
(高膽固醇)(關節炎)
(精神分裂症) (胃灼熱)
(憂鬱症) (氣喘) (牛皮癬)
(孔羅氏症)
(多發性硬化症) (嗜中性白血球低下)
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http://www.fda.gov/downloads/ScienceResearch/SpecialTopics/PersonalizedMedicine/UCM372421.pdf

37. Title Text精準醫療 － 美國
Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.http://iknow.stpi.narl.org.tw/post/Read.aspx?PostID=11220

38. Title Text精準醫療 － 台灣
Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.http://www.twbiobank.org.tw/new_web/index.php

39. Title Text精準醫療 － ⼈⼯智慧
Confidential - Anome internal use only. © 2016 Anome, Inc.https://www.inside.com.tw/2016/08/05/ai-ibm-watson-japan-medical

40. 次世代定序
Next Generation Sequencing

41. Title TextCost per Genome
https://www.genome.gov/images/content/costpergenome2015_4.jpg
Next Generation Sequencing (NGS)
debuted
Illumina HiSeq X10
debuted
Human Genome Project (HGP)
Completed
Precision Medicine Initiative
announced

42. Title TextIllumina Product
http://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/brochures/brochure_sequencing_systems_portfolio.pdf

43. Title TextThe First $1,000 Genome
http://systems.illumina.com/systems/hiseq-x-sequencing-system.html

44. Title TextExpectation of Data Processing
Power for illumina HiSeq X Ten
• A cluster of 10 HiSeq X instruments
• Capable of sequencing up to 18,000 whole human genomes each year
• Has a run cycle of ~3 days and produces ~150 genomes each run cycle
• Running the industry standard BWA+GATK analysis pipeline to perform this
analysis on a reasonably high-end (Dual Intel Xeon E5-2697v2 CPU – 12 core,
2.7 GHz with 96 GB DRAM) compute server takes ~24 hours per genome.
• To achieve the required throughput of 150 genomes every three days, at least
50 of these servers are required.
• Should meet a target of ~28 minutes for the completion of the mapping, aligning,
sorting, de-duplication and variant calling of each genome.

45. Title Text次世代定序 (NGS) 101
https://www.broadinstitute.org/gatk/img/cartoon-blackbox-workflow-web-blackblue.png
Wet Lab Dry Lab

46. Title TextSequencing Error
Dr. Watson
Discoverer of the structure of DNA in 1953
< 0.1%
~ 1 %
Chimp
Most closest species to human
Sequencing Error = ~1%
Dr. Su
Cofounder of Atgenomix in 2015
~ 0.1%

47. 資料科學
Data Science

48. Title TextData Science
https://media.licdn.com/mpr/mpr/p/5/005/06d/041/02978e8.jpg

49. Title TextData Scientist
https://hbr.org/2012/10/data-scientist-the-sexiest-job-of-the-21st-century/
http://www.marketingdistillery.com/wp-content/uploads/2014/11/mds_f.png
http://buzzorange.com/techorange/2012/10/05/data-scientists-the-definition-of-sexy/

50. Title Text資料科學三要素
http://drewconway.com/zia/2013/3/26/the-data-science-venn-diagram

51. Title Text次世代基因檢測三要素
Clinic
Data
Science
翻轉
醫療

52. ⼤數據
Big Data

53. Title Text4V
Velocity
Volume
Variety
Veracity
MB GB TB PB
batch
periodic
near Real-Time
Real-Time

54. Title TextScale-Up vs. Scale-Out
Horizontal Scaling
(More Nodes)
VerticalScaling
(BiggerNodes)
More expensive server
(Big Memory, Many CPU cores)
Many commodity nodes

55. Title TextHadoop – HDFS, Spark, YARN
https://www.tutorialspoint.com/hadoop/hadoop_introduction.htm

56. Title TextMap/Reduce
http://railscarma.com/wp-content/uploads/2015/02/graphics1.gif

57. Title TextAn Example of Word Count
http://7xjbdi.com1.z0.glb.clouddn.com/word-count-as-mapreduce.png

58. Title TextBerkeley Data Analytics Stack (BDAS)
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59. ⼈類基因體⼤數據解密
Hacking Human Genome

60. Title TextGuess What?
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⽬前醫學知識對基因體了解程度約：
(A) 98.5%
(B) 75%
(C) 50%
(D) 25%
(E) 1.5%

61. Title TextGraph Genome
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https://vimeo.com/184983995

62. 總結

63. Title TextParadigm Shift
https://www.slideshare.net/TWilckens/inn-ventis-precision-medicine2014

64. Title TextMy Logical Thinking
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Precision Medicine Human Genome Next Generation
Sequencing
Big Data Technology

65. Title Text$100 Genome
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66. Title Text資⼯系⼤學部課程推薦
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課程銜接流程圖
資工系大學部課程銜接流程圖
計算機概論 程式設計一
程式設計二
離散數學
線性代數機率與統計
微積分
計算機結構演算法
資料結構
自動機理論
資料庫理論
物件導向分析
與設計
程式語言結構
其它數理必選
修
資訊安全
軟體工程
數位邏輯作業系統
系統程式 組合語言
微處理機
電子學
資料探勘
人工智慧
影像處理
計算機圖學
無線通訊
資料通訊
區域性網路
計算機網路
自動機理論系統程式
機率與統計
微積分
程式設計一
程式設計二
資料結構
演算法
資訊工程必修
http://w1.csie.ntnu.edu.tw/admiss/super_pages.php?ID=admiss4&Sn=33
以台灣師範⼤學資⼯系為例

67. Title TextNext-Generation Biology
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http://wp.sanger.ac.uk/barrettgroup/files/2012/08/expLab.jpg

68. Title Text科普講座推薦
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69. Title Text
http://www.currencyfundgroup.com/2015/03/07/scientists-are-developing-ways-to-edit-the-dna-of-tomorrows-children/
Back to The Beginning
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70. Q＆A