SlideShare a Scribd company logo
ივანე ჯავახიშვილის სახელობის თბილისის სახელმწიფო 
უნივერსიტეტი 
გამოყენებითი ბიომეცნიერებები 
და ბიოტექნოლოგია 
მე -4 კურსისი სტუდენტები : 
ნინო ნიკოლაშვილი 
ლეილა ქარაზანაშვილი 
თბილისი 2014
 სინდრომი თავდაპირველად აღწერილი იქნა 1657 წელს ტომას 
ბარტოლონის მიერ 
პატაუს სინდრომი , იგივე მე - 13 ქრომოსომის ტრისომია 
თანაავტორებთან ერთად დაადგინა კლაუს პატაუმ (Patau et al. 
1960)
პ 
პათოგენეზი უცნობია 
რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად 
სიხშირე : 1:15000(უმეტესწილად დედა 35-40 წლისაა) 
ბავშვების 50% იღუპბა დაბადებიდან პირველ თვეს 
70% - პირველ ექვს თვეს 
90% - ერთ წლამდე 
სიცოცხლის ხანგრძლივობა აღინიშნება 2 წლამდე
ძირითადი გარეგნული მახასიათებლები 
ძირითადი სიმპტომები : 
ტრიგონოცეფალია 
თვალების ანომალია 
კურდღლის ტუჩი და მგლის ხახა 
თავის ქალის დეფექტები 
პოლიდაქტილია 
გულის თანდაყოლილი მანკი 
უროგენეტიკური სისტემის ანომალები 
საჭმლის მომნელებელი ტრქატის ანომალიები 
(მოძრავი ბრამ ნაწლავი , ელენთის ქსოვილების 
ჰეტეროტოპია პაკრეასში )
ცენტრალური ნერვული სისტემა : 
ჰოლოპროზენცეფალია 
სიყრუე 
ჰიდროცეფალია 
ნათხემის ჰიპოპლაზია 
მენინგომიელოცელე
სახე, კისერი, თავის ქალა : 
ტუჩებსა და სასაზე ნაპრალები 60-80% 
მიკროფთალმია 
ბადურის დისპლაზია 
კატარაქტა 
გუგის ამღვრევა 
მიკროცეფალია 
ყურის ნიჟარის ანომალია 
კისრის ნაოჭი 
ენის ღარი 
მიკროგნატია 
ცხვირ-სასის ღარი 
მიკროგნატია
გულ-სისხლძარღვთა სისტემა : 
•პარკუჭთშორისი ძგიდის დეფექტი 
•დექსტროკარდია 
•აორტის კოარქტაცია 
•ფილტვის ღეროს სტენოზი 
•მიტრალური სარქველის სტენოზი
კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი და ჩოჩხი : 
ჭიპის კისტა 
ომფალოცელე 
ნაწლავების დაუსრულებელი ბრუნი 
დაგრძეებული ნაღვლის ბუშტი 
დამატებითი ელენთა 
სინდაქტილია 
პოლიდაქტილია 
ხელმრუდობა 
ტერფის პირველი თითის ელევაცია 
ომფალოცელე 
ხელმრუდობა 
პოლიდაქტილია სინდაქტილია
უმნიშვნელო პიელოექსტაზია 
თირკმლის კისტები 
ჰიდრონეფროზი 
მრავლობითი თირკმის არტერია 
მენჯ -ფიალოვანი სისტემის გაორმაგება 
კრიპტორქიზმი 
ჰიპოსპადია 
სათესლეების ანომალიები 
ორრქიანი საშვილოსნო 
ორრქიანი საშვილოსნო
შემთხვევათა ¾ ში აღინიშნება მე-13 
ქრომოსომის ტრისომია , რომელიც 
გამოწვეულია ქრომოსომათა 
განურიდებლობით ჰომოლოგიურ 
ქრომოსომათა 
წყვილი 
ნორმალური 
ჰაპლოიდური 
გამეტა
 იშვიათად შეიმჩნევა მოზაიციზმი (ზიგოტის ნარმოქმნის 
შემდეგ წარმოშობილი დაყოფის დარღვევა) 
 ასევე იშვიათია მემკვიდრეობით მიღებული 
რობერტსონული ტრანსლოკაციები (rob D/13) , რაც 
დამოკიდებულია ტრანსლოკაციის ტიპზე : 
1. Rob 13q 14q ; Rob 13q 15q 
2. Rob 13q 13q
•ნაყოფის დნმ -ს გენეტიკური 
დიაგნოსტიკა დედის სისხლით
Patau

More Related Content

Viewers also liked

გენეტიკური დაავადებების დამემკვიდრება მომდევნო თაობებში
გენეტიკური დაავადებების დამემკვიდრება მომდევნო თაობებშიგენეტიკური დაავადებების დამემკვიდრება მომდევნო თაობებში
გენეტიკური დაავადებების დამემკვიდრება მომდევნო თაობებშიBela Akobia
 
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიადიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
Salome Nadirashvili
 
გენეტიკური დაავადებები
გენეტიკური დაავადებებიგენეტიკური დაავადებები
გენეტიკური დაავადებებიGvanca123
 
ჩუტყვავილა, წითელა, წითურა
ჩუტყვავილა, წითელა, წითურაჩუტყვავილა, წითელა, წითურა
ჩუტყვავილა, წითელა, წითურაJimsheleishvili Laura
 
ბენზოდიაზეპინი
ბენზოდიაზეპინიბენზოდიაზეპინი
ბენზოდიაზეპინი
Salome Nadirashvili
 
ქსელური პროექტი
ქსელური პროექტიქსელური პროექტი
ქსელური პროექტი
Dimitri Popovi
 
სისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის სისტემა
სისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის სისტემასისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის სისტემა
სისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის სისტემა
a.sanamiani a.sanamiani
 
დავით აღმაშენებელი.
დავით აღმაშენებელი.დავით აღმაშენებელი.
დავით აღმაშენებელი.Maia Metreveli
 

Viewers also liked (9)

გენეტიკური დაავადებების დამემკვიდრება მომდევნო თაობებში
გენეტიკური დაავადებების დამემკვიდრება მომდევნო თაობებშიგენეტიკური დაავადებების დამემკვიდრება მომდევნო თაობებში
გენეტიკური დაავადებების დამემკვიდრება მომდევნო თაობებში
 
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიადიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
 
გენეტიკური დაავადებები
გენეტიკური დაავადებებიგენეტიკური დაავადებები
გენეტიკური დაავადებები
 
ჩუტყვავილა, წითელა, წითურა
ჩუტყვავილა, წითელა, წითურაჩუტყვავილა, წითელა, წითურა
ჩუტყვავილა, წითელა, წითურა
 
ბენზოდიაზეპინი
ბენზოდიაზეპინიბენზოდიაზეპინი
ბენზოდიაზეპინი
 
ქსელური პროექტი
ქსელური პროექტიქსელური პროექტი
ქსელური პროექტი
 
Gnetika
GnetikaGnetika
Gnetika
 
სისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის სისტემა
სისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის სისტემასისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის სისტემა
სისხლისა და ლიმფის მიმოქცევის სისტემა
 
დავით აღმაშენებელი.
დავით აღმაშენებელი.დავით აღმაშენებელი.
დავით აღმაშენებელი.
 

Patau

  • 1. ივანე ჯავახიშვილის სახელობის თბილისის სახელმწიფო უნივერსიტეტი გამოყენებითი ბიომეცნიერებები და ბიოტექნოლოგია მე -4 კურსისი სტუდენტები : ნინო ნიკოლაშვილი ლეილა ქარაზანაშვილი თბილისი 2014
  • 2.  სინდრომი თავდაპირველად აღწერილი იქნა 1657 წელს ტომას ბარტოლონის მიერ პატაუს სინდრომი , იგივე მე - 13 ქრომოსომის ტრისომია თანაავტორებთან ერთად დაადგინა კლაუს პატაუმ (Patau et al. 1960)
  • 3. პ პათოგენეზი უცნობია რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად სიხშირე : 1:15000(უმეტესწილად დედა 35-40 წლისაა) ბავშვების 50% იღუპბა დაბადებიდან პირველ თვეს 70% - პირველ ექვს თვეს 90% - ერთ წლამდე სიცოცხლის ხანგრძლივობა აღინიშნება 2 წლამდე
  • 4. ძირითადი გარეგნული მახასიათებლები ძირითადი სიმპტომები : ტრიგონოცეფალია თვალების ანომალია კურდღლის ტუჩი და მგლის ხახა თავის ქალის დეფექტები პოლიდაქტილია გულის თანდაყოლილი მანკი უროგენეტიკური სისტემის ანომალები საჭმლის მომნელებელი ტრქატის ანომალიები (მოძრავი ბრამ ნაწლავი , ელენთის ქსოვილების ჰეტეროტოპია პაკრეასში )
  • 5. ცენტრალური ნერვული სისტემა : ჰოლოპროზენცეფალია სიყრუე ჰიდროცეფალია ნათხემის ჰიპოპლაზია მენინგომიელოცელე
  • 6. სახე, კისერი, თავის ქალა : ტუჩებსა და სასაზე ნაპრალები 60-80% მიკროფთალმია ბადურის დისპლაზია კატარაქტა გუგის ამღვრევა მიკროცეფალია ყურის ნიჟარის ანომალია კისრის ნაოჭი ენის ღარი მიკროგნატია ცხვირ-სასის ღარი მიკროგნატია
  • 7. გულ-სისხლძარღვთა სისტემა : •პარკუჭთშორისი ძგიდის დეფექტი •დექსტროკარდია •აორტის კოარქტაცია •ფილტვის ღეროს სტენოზი •მიტრალური სარქველის სტენოზი
  • 8. კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი და ჩოჩხი : ჭიპის კისტა ომფალოცელე ნაწლავების დაუსრულებელი ბრუნი დაგრძეებული ნაღვლის ბუშტი დამატებითი ელენთა სინდაქტილია პოლიდაქტილია ხელმრუდობა ტერფის პირველი თითის ელევაცია ომფალოცელე ხელმრუდობა პოლიდაქტილია სინდაქტილია
  • 9. უმნიშვნელო პიელოექსტაზია თირკმლის კისტები ჰიდრონეფროზი მრავლობითი თირკმის არტერია მენჯ -ფიალოვანი სისტემის გაორმაგება კრიპტორქიზმი ჰიპოსპადია სათესლეების ანომალიები ორრქიანი საშვილოსნო ორრქიანი საშვილოსნო
  • 10. შემთხვევათა ¾ ში აღინიშნება მე-13 ქრომოსომის ტრისომია , რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომათა განურიდებლობით ჰომოლოგიურ ქრომოსომათა წყვილი ნორმალური ჰაპლოიდური გამეტა
  • 11.  იშვიათად შეიმჩნევა მოზაიციზმი (ზიგოტის ნარმოქმნის შემდეგ წარმოშობილი დაყოფის დარღვევა)  ასევე იშვიათია მემკვიდრეობით მიღებული რობერტსონული ტრანსლოკაციები (rob D/13) , რაც დამოკიდებულია ტრანსლოკაციის ტიპზე : 1. Rob 13q 14q ; Rob 13q 15q 2. Rob 13q 13q
  • 12. •ნაყოფის დნმ -ს გენეტიკური დიაგნოსტიკა დედის სისხლით

Editor's Notes

  1. -გამარჯობათ, ორი კვირის წინ გავიკეთე აბორტი, ვიყავი 12 კვირის ორსული, ნაყოფს აღენიშნებოდა მრავლობითი მანკი, ედვარდსის და პატაუს სინდრომი ქონდა, არც ჩემი და ჩემი მეუღლის მხარეს მსგავსი რამე არავის არ ჭირს (შორეულ ნათესავებშიც კი),  ჩემი ექიმი და ზოგადად ყველა მეუბნება, რომ აღარ განმეორდება ჩემს შემთხვევაში მსგავსი რამე, ძალიან ვნერვიულობ და მანტერესებს პრაქტიკაში არსებობს თუ არა შემთხვევები განმეორების ან რა შემთხვევაში შეიძლება განმეორდეს? -უხშირესად ასეთი ანომალიები არ მეორდება.