Luận án tiến sĩ y học Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000.Lơ xê mi cấp dòng lympho (Acute Lymphoblastic Leukemia – ALL) là bệnh lý tăng sinh ác tính của các tế bào dòng lympho của hệ thống tạo máu. ALL xảy ra với tỷ lệ mắc khoảng 1-1,5 trên 100.000 người [1]. Theo các thống kê trên thế giới cũng như ở Việt Nam, bệnh ALL là bệnh ác tính thường gặp nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 80% của tất cả các bệnh lơ xê mi ở trẻ [2]. Theo thống kê tại Mỹ, mỗi năm có khoảng 6.000 bệnh nhân ALL mới, hơn một nửa trong số đó là trẻ em [1]. Lứa tuổi mắc bệnh nhiều nhất ở trẻ em là 4 – 5 tuổi, với tỷ lệ mắc khoảng 4-5 trên 100.000 trẻ Cùng với sự tiến bộ của phương pháp miễn dịch và các kỹ thuật di truyền – sinh học phân tử, việc chẩn đoán, điều trị và theo dõi đáp ứng ALL hiện nay có những bước tiến vượt bậc [3],[4],[5]. Xác định các biến đổi di truyền đặc trưng nhằm tiên lượng, xếp loại nguy cơ bệnh có vai trò đặc biệt [6]. Các phác đồ điều trị ALL mà đặc biệt là ALL ở trẻ em được áp dụng hiện nay đều dựa trên các chia nhóm nguy cơ, trong đó xếp loại miễn dịch, xếp loại nguy cơ theo biến đổi di truyền là một trong những yếu tố quan trọng để lựa chọn phác đồ điều trị. Các phác đồ điều trị theo chia nhóm nguy cơ ngày càng chứng minh được hiệu quả. Xác suất sống thêm toàn bộ đã tăng lên đều đặn kể từ những năm đầu của thập niên 1960 đến nay, từ xấp xỉ 10% đã lên đến gần 80% trong các nghiên cứu [7]. Theo nghiên cứu của Hunger P Stephen và cộng sự, xác suất sống thêm 5 năm không bệnh ở trẻ em ALL tại Mỹ từ năm 2006-2009 thậm chí đã đạt được tỷ lệ lên đến trên 90% https://luanvanyhoc.com/nghien-cuu-mot-so-bien-doi-di-truyen-va-lien-quan-toi-ket-qua-dieu-tri-som-o-benh-lo-xe-mi-cap-dong-lympho-tre-em/