1. K O G N I T I V N O S T I G E N I
Kognitivnost i geni

2. Kognitivno ponašanje (djeluje)= razne sustave (nisu nam svi poznati)
Genom djeluje na neuronske mreže kognitivnost (kako ??)
ne znamo
na

3. Dokazi: Nemamo ih za sada
1.: nema sigurnih dokaza da GENSKA ili KROMOSOMSKA anomalija ( na pr.
delecija) dovodi
do neuropsihološkog deficita
Indirektni dokaz za gensko
djelovanje na kognitivni razvoj
Je fenotip (deficit)-mutacija
2. Samo 30000 GENA na golemi broj NEURONA= nemamo znanje o povezanosti
100 miljardi
Koji geni-koji
neuroni
?

4. SIGURNOST: samo kad je :
JEDAN GEN-JEDAN FENOTIP
Jedan gen = boja cvijeta
NESIGURNOST: MR syndrom – koji sve geni (gen) ???
Mentalna
retardacija
Ne znamo
------------------------------------------------------------------------
QI--- kod genskih varijanti jest složen.
Genetski utjecaj na QI je nespecifičan.
Samo
Je
mjera
QI-- jest samo mjerilo opće inteligencije

5. VIŠE OD 800 PRIMJERA SINDROMA S Ment.Ret. ZNAČI DA NIJE POSLJEDICA
JEDNOG GENA PRIMJERI su :
- Turnerov sy.(manjak cijelog kromosoma) PRI ČEMU NE
MOŽEMO ZNATI KOJI OD GENA U TIM PODRUČJIMA
DJELUJE NEGATIVNO NA MENTALNI-KOGNITIVNI
STATUS. Turner. Nije MR.ali ima manjkavosti u
neverbalnom i prostornom rasuđivanju, te
matematičkim sposobnosti.
- Williamsovog sy. delecija 7. kromosoma.Simptomi na
verbalnoj i neverbalnoj razini nisu od početka određeni
nego se postupno razvijaju što znači da genski utjecaj
djeluje na putanju razvoja-postupno.
.
- DiGeorgeov sy.:delecija 22q11-posljedice: anomalije lica,
imunitet i MR. Brisan je dio 11 na 22-om kromosomu
i to više od 1.5 MB koja sadrži više od 14 gena.
Ponekad se jave i psihoze. Nije određen niti jedan
specifičan gen pa se misli da je posljedica poligena.

6. Kako djeluju geni na kognitivne procese?
Doznati da je fenotip (MR) uzrokovan mutacijom gena nije dovoljno
da u isto vrijeme doznamo kako geni djeluje općenito na kognitivne
procese.
1. Genetska mutacija DJELUJE TIJEKOM RAZVOJA, pa fenotip ne nastaje
zbog izravnog djelovanja gena. Razvojni geni stvaraju produkte proteine
koji dređuju fenotip
------------------------------------------
-2. Mutacije djeluju na
- INTERAKCIJE s drugim genima.

7. Uzroci - Mogućnosti Mentalne Retardacije
pretpostavke:
1. Aksonska sveza prekinuta u bolesnicima
s mutiranim genima
…………………………………………..
2. Funkcija sinapsa je ugrožena -
poremećaj otpuštanja
neurotransmitera .

8. 3. Poremećaj transkripcije u
produkciji proteina
………………………………………………………………
4. Fenotip zahtijeva djelovanje više
gena
Primjer. Rubinstein-Taybi sy.
(kraniofacijalna obilježja, palčevi
I Ment.Ret.)

9. Primjer Različite Varijante istog Gena =
različiti Fenotip
Studija PROTEINA KLOTHO, kojeg kodira
GEN nazvan KL
Ljudi s VS verzijom KL GENA na kromosomima imaju
BOLJE kognitivne sposobnosti od onih bez te varijacije.
Geni za jednu osobinu se razlikuju kod različitih osoba u
brojnim nijansama- to je jedno od bitnih i najtrajnijih
karakteristika u živom svijetu

10. INTELIGENCIJA je mentalna karakteristika koja se sastoji od
- sposobnosti za učenje iz iskustva,
- prilagodbe na nove situacije,
- razumijevanja i korištenja apstraktnih pojmova i
- korištenja prethodnih znanja za snalaženje u novoj okolini u kojima
ne pomaže stereotipno nagonsko ponašanje.
………………………………………………………….
Iako se definicije inteligencije razlikuju, teoretičari se slažu da je
INTELIGENCIJA POTENCIJAL,
a ne potpuno razvijena sposobnost.
……………………………………………………………………………..

11. Smatra se da je inteligencija KOMBINACIJA :
1.UROĐENIH KARAKTERISTIKA
ŽIVČANOG SUSTAVA i
……………………………………………………….
-2. RAZVOJNE INTELIGENCIJE, OBLIKOVANE
ISKUSTVOM I UČENJEM.

12. Znati kako geni utječu na inteligenciju je komplicirano.
Više gena, mnogi još uvijek nepoznati, smatra se da komuniciraju
međusobno uz okolišne čimbenike i da utječu na različite sposobnosti
uključene u inteligenciji.
Interakcija gena na samo dva lokusa
mce1 i mce 4
Genska suradnja u vrijeme
raznih faza stvaranja proteina
primjer

13. Brojni transkripcijski čimbenici-poticaj rada gena
Transkr. čimb. djeluje na
promotor gena i počinje
stvaranje proteina
Prom
otor
G
E
N
Protein
Brojni geni sudjeluju u stvaranju i razvijanju inteligencije- kognitivnosti

14. GCTA (Gvanin-CitozinTimin Adenozin) analiza SNP-ova (single-nukleotidnih
polimorfizama,)
Promjene samo jedne baze (G-C-T-A) u istoj DNA)
može omogućiti procijene koliko
VARIJANTE JEDNOG ZAJEDNIČKOG GENA
pridonose razlikama u kognitivnim
sposobnostima.
kognitivnih osobina u pet širokih područja:
- izvršna funkcija,
- memorija,
- kompleksnije spoznaje,
- društvenih spoznaja i
- sposobnost čitanja.
SNP- znači
razlike u samo
jednoj bazi istog
gena
?

15. SNP (promjena u samo jednoj bazi CGAT) činili otprilike
- 40 posto razlike u NEVERBALNOM REZONIRANJU,
- 30 posto razlike U JEZIKU RASUĐIVANJA.
samo - 3 posto razlike u PROSTORNOJ MEMORIJI – sposobnost u
zemljopisnom položaju.

16. Kretanja u istraživanju ljudskog genoma omogućilo je
prve korake u MOLEKULARNOM RAZUMIJEVANJU
KOGNITIVNE FUNKCIJE.
Da postoje brojni geni na X kromosomu koje utječu
ne inteligenciju više nije dvojba.
Pojave mutacija su do sada dovele do identifikacije
sedam gena koji sudjeluju u obiteljskoj
nespecifičnoj X-vezanoj mentalnoj retardaciji.
Ovi novi podaci pokazuju da je mnogo više
- X-vezanih (linked) i
- autosomnih gena (21 gen)
koji pridonose kognitivnim funkcijama.
Molekularne složenost predstavlja samo početak, i nove tehnologije će
morati biti uvedena kako bi upotpunili sliku.

17. Neuralna baza dopušta
spontano širenje mozga
stjecanje molekularne osnove koje
omogućuju stvaranje novih živčanih
krugova
Rasvjetljenje mehanizma
stvaranja genskih bolesti
pa i MR
Stvaranje novih funkcionalnih živčanih
krugova i pojava kognitivnih funkcija
Od primata do
čovjeka-ekspanzija
neuralnih
sveza
krugova
kognitivno
omogućava

18. Porast broja neurona,
dendritičkih trnova i
sinapsa
Odo ja…na faks

19. Isti etiološki kontekst može
rezultirati različitim
fenotipovima, a pojedina
osobina može biti posljedica
različitih složenih konteksta,
od gena
do neurobioloških,
kognitivnih
i bihevioralnih fenotipova.
okoliš genom
Ponašanje
fenotip
Čimbenici u oblikovanju-stvaranju osobina
koji stvaraju kognitivnost

20. s
i
n
a
p
s a

21. Signali koji prolaze kroz sinapse su kemijski. Najčešći kemijski signal,
poznat kao GLUTAMAT, koristi molekule nazvane NMDA RECEPTORI.
Poznato je od ranije da ako glutamat STIMULIRA NMDA, ili ima MANJAK
istih,
može jačati ili slabiti sinaptičke sveze.
SMATRA SE DA JE TO TEMELJ PAMĆENJA.
Prolaz
slobodan-stimulirano

22. E T I O L O G I J A većine
Genski i mogući okolišni čimbenici
Promjene u razvoju mozga
Odražava se na
Promjene u funkciji
mozga
Promjene u kognitivnim
funkcijama
Ponašanje-osobine

23. Biološka osnova INTELIGENCIJE ima temelje u stupnju
povezanosti neurona u mozgu i različitim količinama bijele i sive
tvari..
S
B
S
Istraživanja pokazuju da je inteligencija u pozitivnoj korelaciji s
ukupnim
cerebralnim volumenom
Konkretno, volumen kortikalne sive tvari u prefrontalnoj regiji igra veliku
ulogu u oba: - volumenu mozga i inteligencije.

24. Broj neurona u mozgu se smanjuje tijekom razvoja,
tako i neuronske veze kad rastu i putovi postaju učinkovitiji,
prate strukture u povećanju mozga.
Ovo povećanje okolnog tkiva, koje uključuju
- mijelinaciju , -------------------------------------
- krvne žile -------
- glija stanice , -----------------------------------
dovodi do povećanja ukupne veličine mozga.

25. GENETSKI ČIMBENICI INTELIGENCIJE
Različite GENETSKE OSOBINE
Različiti stupnjevi NEUROPLASTIČNOSTI
utječu na njihovu sposobnost da se prilagode uvjetima u
svojim sredinama i djelotvorno uče iz iskustva.
ŠTO JE NEUROPLASTIČNOST?
Ljudski mozak je nevjerojatno
prilagodljiv. Moždana
sposobnost da djeluje i reagira
na sve promjene je
"NEUROPLASTIČNOST.“

26. Do nedavno se mislilo da
se mozak ne može
mijenjati nakon nekoliko
prvih godina života.
Nova istraživanja
pokazuju da mozak ima
sposobnost mijenjanja-gradeći
nove živčane
putove i sinapse u svako
doba života. Taj proces je
poznat kao
MOŽDANA
PLASTIČNOST

27. U ljudskom fetusu skoro triljun neurona se stvara
Tijekom posljednjih mjesec dana, oni su proizvedeni
nevjerojatnom brzinom od 250.000 u sekundi.
Osamdeset do STOTINU MILIJARDI tih neurona će se
koristiti iskustvom i POSTATI TRAJNI, a drugi 900
milijardi će se pažljivo demontirati s jedinstvenim
imunološkim sustavom u mozgu.
MNOGI OD TIH VEZA ĆE SE
MIJENJATI SVAKI DAN.
Jedan neuron može imati i do 100.000 dendrita. -

28. Korteks je podijeljen u oko 40 regija u kojima postoje
različiti oblikovani neuroni koji imaju različite
arhitekture, gustoće, veličine i sveze.
Nedavna analiza koristi genetske podatke od svake
vrste neurona (anatomski razna mjesta) i konstruirana
karta je otkrila da ove dvije karte nisu identični.
Na primjer: OKCIPITALNE I PARIJETALNE REGIJE
IMAJU RAZLIČITE GENETSKE
VRSTE NEURONA.
Povezanost bijele tvari - MRI
Tractography. -
Razni
geni

29. Stupanj u kojem inteligencija može biti povezana s
genetskim nasljeđem raste s dobi. Istraživanje
nizozemskih blizanaca zaključuje da je inteligencija sa
- pet godina 26% nasljedna, dok je inteligencija
- sa 12 godina 64% na temelju nasljednost .
Strukturno, genetski utjecaji objašnjavaju 77-88%
varijacija u debljini:
- sredinom sagitalnog područja corpus callosuma ,
- volumena caudatusa ,
- volumena parijetalnih i temporalnih režnjeva.

30. Psihološki čimbenici
.
Psihološki čimbenici mogu biti utjecajni na inteligenciju.
Djeci s početkom kroničnog stresa umanjena su korticolimbična
povezivanja u razvoju.
Ova djeca su pokazali smanjene kognitivne funkcije , posebice spoznaje
, ili sposobnost da učinkovito iskoristiti radnu memoriju .
Nedostatak povezanosti između
LIMBIČKOG SUSTAVA I PREFRONTALNOG KORTEKSA mogu biti krivi za
ovaj nedostatak.
.

31. Osim stresa , percepcija inteligencije također može odigrati negativnu ulogu u
kognitivnom razvoju . Istraživanje na Sveučilištu Columbia pokazala je da su
LJUDE S VJEROM U FIKSNU INTELIGENCIJU
pokazali manje poboljšanje na kognitivnim testovima nakon što primili informacije
od ljudi
S VJEROM U FLEKSIBILNU INTELIGENCIJU.
Ljudi koji su usredotočeni na dokazivanje svoje inteligencije, čini ih ranjivim
na nove informacije i rezultat je neuspjeh.
To je u suprotnosti s postupnim shvaćanjem ljudi da su bolji ciljevi učenja i
novih informacija
. Pojedininci su više usredotočeni na
zadacima učenja i primanja novih
saznanja-informacija koji proširuju
inteligenciju umjesto da rade kako bi
dokazali svoju vlastitu inteligenciju kao fiksnu.
Dakle, niz psiholoških faktora može
Spriječiti nečiju sklonost proširianju
svoje inteligencije. Tko je ravan
mojoj inteligenciji

32. Bihevioralni čimbenici
. U istraživanju fleksibilne inteligencije, čimbenici ponašanja su često
najintrigantniji jer su to faktori koje ljudi mogu kontrolirati. Postoje brojni
čimbenici koji utječu na ponašanje, intelektualni razvoj i neuronsku
plastičnost. Ključ je plastičnosti aksonsko nicanje novih grana i
razvoj novih presinaptičkih terminala .
Ove nove grane često dovode do veće mentalne obrade u različitim
područjima.
Na primjer, korištenje popularnog Fast forword
(brzo naprijed) sustava učenja je pokazala da se
poveća vizualni temelj IQ.
Kao rezultat toga, verbalni rezultat čitanja
sudionika je također poboljšan.
Dakle, mentalna obrada je općenito
poboljšana zbog poboljšanja u
temporalnoj obradi vidnog polja .
Ostali programi slični Brzi forword
su se hvalili sličnim rezultatima.