1. HISTORIA „KRÓLEWSKIEJ CHOROBY”
90. rocznica tragicznej śmierci carewicza Aleksego Mikołajewicza Romanowa
CZYM JEST HEMOFILIA? charakter opóźniony, to znaczy pojawiają się kilka godzin po
urazie. Typowe dla tej choroby są krwawienia do stawów oraz
Hemofilia jest wrodzoną, osoczową skazą krwotoczną, do mięśni, również samoistne. Czas krwawienia (np. po pobraniu
dziedziczoną w sposób sprzężony z płcią. Polega na niedoborze krwi lub niewielkim zranieniu skóry) jest prawidłowy, ponieważ
lub braku VIII lub IX zależy od sprawności
czynnika krzepnię- hemostazy pierwot-
cia (hemofilia typu nej. Również objawy
A i B). Chorują na skórne (podbiegnię-
nią prawie wyłącznie cia krwawe, wybro-
mężczyźni, kobiety są czyny) oraz krwa-
nosicielkami. W oko- wienia śluzówkowe
ło 2/3 przypadków są bardziej typowe
wśród krewnych lub dla skaz naczynio-
przodków chorego wych i płytkowych.
na hemofilię moż- Wyróżniamy trzy
na odnaleźć innych typy hemofilii: ciężki
hemofilików, jednak (aktywność czynnika
około 30 procent za- Występowanie hemofilii wśród potomków angielskiej królowej Wiktorii VIII/IX w osoczu <
chorowań to tak zwa- 1 procent), umiar-
ne przypadki sporadyczne, będące efektem nowo powstałej kowany (1–5 procent) oraz łagodny (5–50 procent). Pacjenci
mutacji. Wywiad rodzinny jest wówczas ujemny. z ciężką postacią hemofilii oraz niektórzy chorzy na postać
Kobiety będące nosicielkami hemofilii typu A lub B zazwy- umiarkowaną doświadczają licznych samoistnych krwawień
czaj nie wykazują objawów krwotocznych, choć aktywność do dużych stawów, prowadzących (przy braku odpowiedniego
czynnika VIII/IX jest u nich zmniejszona średnio o połowę. leczenia) do zaawansowanej artropatii i niepełnosprawności.
U niewielkiej części nosicielek aktywność Konieczne staje się wówczas wykonywanie
niedoborowego czynnika krzepnięcia jest kosztownych zabiegów ortopedycznych
jednak bardzo niska (na skutek nierów- (synowektomia, artrodeza, endoprotezo-
nomiernej inaktywacji chromosomu X we wanie stawów). U części chorych na postać
wczesnych stadiach rozwoju zarodkowe- umiarkowaną oraz u większości pacjentów
go), co sprawia, że mogą one doświadczać z łagodną hemofilią do krwawień dochodzi
takich samych dolegliwości jak chorzy jedynie w wyniku urazów lub po operacjach
mężczyźni. Wymagają wówczas zabezpie- chirurgicznych.
czenia hematologicznego przed operacjami, Częstość występowania hemofilii A w
ekstrakcjami zębów oraz w okresie około- Polsce wynosi 1 : 12 300 mieszkańców.
porodowym. Typ B jest około sześciu razy rzadszy.
Niedobór czynnika VIII lub IX upośle- Hemofilia jest najbardziej znaną skazą
dza aktywność wewnątrzpochodnego szla- krwotoczną, choć nie najczęstszą: ustępuje
ku krzepnięcia, niezbędnego do generacji pod względem rozpowszechnienia chorobie
odpowiedniej ilości trombiny, potrzebnej von Willebranda, na którą, jak świadczą
do przekształcenia fibrynogenu w nieroz- wyniki badań populacyjnych, choruje nawet
puszczalną fibrynę i utworzenia skrzepu. 1 procent populacji ogólnej. W odróżnieniu
Oba te czynniki nie biorą udziału w he- od hemofilii chorobę von Willebranda dzie-
mostazie pierwotnej (zależnej od naczyń Królowa Wiktoria (1819–1901) dziczy się w sposób autosomalny, a jej obraz
krwionośnych i płytek krwi), dlatego obraz kliniczny i przebieg są odmienne, pomimo
kliniczny skaz osoczowych jest inny niż w przypadku zabu- tego, że odznacza się wtórnym niedoborem czynnika VIII
rzeń naczyniowych i płytkowych (np. małopłytkowości). Do (czynnik VIII w warunkach fizjologicznych jest stabilizowany
objawów hemofilii należą krwawienia po ekstrakcjach zębów, przez czynnik von Willebranda). Do najczęstszych objawów
zabiegach chirurgicznych i urazach. Krwotoki te często mają choroby von Willebranda należą krwawienia z nosa, dziąseł
ALMA MATER 77

2. i inne krwawienia śluzówkowe, krwotoczne miesiączki oraz nazwali brakujący składnik osocza globuliną antyhemofilową.
skłonnośc do łatwego powstawania siniaków. W późniejszych latach zyskała ona miano czynnika VIII.
Hemofilia nie zawsze jest skazą wrodzoną. Istnieje również W roku 1944 Alfredo Pavlovsky dokonał niezwykle cieka-
jednostka chorobowa zwana nabytą hemofilią, charakteryzująca wego odkrycia: osocze chorego na hemofilię normalizowało
się nagłym pojawieniem się autoprzeciwciał skierowanych prze- czas krzepnięcia krwi innego chorego na tę chorobę. W 1952
ciw czynnikowi VIII u osoby, która nie cierpi na wrodzoną skazę roku angielscy badacze pod kierownictwem Rosemary Biggs
krwotoczną. Nabyty niedobór czynnika VIII wyjaśnili ten paradoks, odkrywając drugi
występuje bardzo rzadko, lecz może obja- rodzaj hemofilii: niedobór czynnika IX (na-
wiać się poważnymi, groźnymi dla życia zwanego przez nich czynnikiem Christmasa
krwawieniami (umieralność kształtuje się od nazwiska pacjenta, 10-letniego chorego
na poziomie 6–22 procent). W przeciwień- chłopca). W odróżnieniu od klasycznej
stwie do wrodzonej hemofilii w tej chorobie hemofilii A nową jednostkę chorobową
najczęściej dochodzi do powstawania roz- nazwano hemofilią B. W tym samym roku
ległych, spontanicznych lub pourazowych Rosenthal opisał wrodzony niedobór czynni-
krwiaków podskórnych oraz do silnych ka XI (hemofilię C), dziedziczony w sposób
krwawień śluzówkowych. Nabyta hemofilia niezależny od płci.
może pojawiać się u osób chorujących na Niewątpliwie hemofilia stała się chorobą
pewne określone choroby (np. toczeń trzew- znaną szerszemu gronu ludzi dzięki temu,
ny, choroby nowotworowe), choć w części że pojawiła się w europejskich rodzinach
przypadków nie udaje się wykryć takiego arystokratycznych. Uzyskała w ten sposób
związku. Może również występować u ko- miano „choroby królewskiej”. Na schemacie
biet w okresie poporodowym, nawet kilka (s. 77) przedstawiono drzewo genealogiczne
miesięcy po rozwiązaniu. potomków angielskiej królowej Wiktorii,
wnuczki Jerzego III, która wniosła gen
HISTORIA HEMOFILII hemofilii do dynastii panujących w Anglii,
Carewicz Aleksy (1904–1918) Rosji, Niemczech oraz Hiszpanii. Analiza
Już w Biblii, Talmudzie oraz pismach rodowodu wyraźnie wykazuje, że królowa
starożytnych Egipcjan i Greków można znaleźć wzmianki Wiktoria była nosicielką hemofilii. Spośród dziewięciorga dzieci
o nadmiernej skłonności do krwawień u niektórych mężczyzn. królowej Wiktorii i księcia Alberta jeden syn (Leopold) był chory,
Opisywano przypadki chłopców, którzy umierali w wyniku krwo- a co najmniej dwie córki (Alicja i Beatrycze) były nosicielkami.
toku po tradycyjnym zabiegu obrzezania. Żydowski rabin Juda Na hemofilię cierpiało trzech wnuków i sześciu prawnuków
zwolnił z obowiązku obrzezania trzecich synów kobiet, których Wiktorii.
dwaj pierwsi synowie zmarli w wyniku tego zabiegu. W póź- Alicja, córka Wiktorii, przekazała gen hemofilii co najmniej
niejszym czasie klauzulą tą objęto również synów wszystkich trojgu ze swoich dzieci. Chory syn Fryderyk (zwany „Frittie”)
sióstr takich kobiet. zmarł w trzecim roku życia w wyniku upadku z okna. Najmłod-
Średniowieczny lekarz arabski Khalaf ibn Abbas (znany jako sza córka Irena przekazała chorobę synom: Heinrichowi, który
Albucasis z Kordoby) opisał w swoim podręczniku chirurgii zmarł w czwartym roku życia, oraz Waldemarowi, który dożył
kilkunastu mężczyzn pochodzących z tej samej wioski, którzy wieku 56 lat. Księżniczka Aleksandra (córka Alicji) została żoną
wykrwawili się na śmierć w wyniku niewielkich ran. Mikołaja II, ostatniego cara Rosji. W ten sposób gen hemofi-
Pierwsze badania naukowe nad hemofilią podjęto dopiero lii przedostał się do rodziny carskiej. Na hemofilię chorował
w XIX wieku, w miarę poznawania fizjologii układu krzepnięcia. jedyny syn Aleksandry Fiodorowny Romanowej i Mikołaja II
W 1803 roku filadelfijski lekarz John C. Otto wyodrębnił hemofilię – carewicz Aleksy. Nie wiadomo, czy cztery jego starsze siostry
jako jednostkę chorobową przenoszoną przez kobiety, ale wystę- były nosicielkami hemofilii, choć przypuszcza się, że jedna
pującą wyłącznie u mężczyzn. Sposób dziedziczenia hemofilii z nich (Maria) była nosicielką z niskim poziomem czynnika
opisał w 1820 roku Christian Friedrich Nasse, który zauważył, że krzepnięcia we krwi, ponieważ w czasie zabiegu usunięcia
synowie hemofilika są zdrowi, a choroba pojawia się u niektórych migdałków doszło u niej do krwotoku. Urodzony w 1904 roku
synów jego córek (tzw. prawo Nassego). Nazwy „hemofilia” po Aleksy był długo wyczekanym pierwszym męskim potomkiem
raz pierwszy użył niemiecki student medycyny Friedrich Hopff cesarskiej pary. Łączono z nim nadzieje co do sukcesji tronu.
w 1828 roku w swojej pracy Über die Hämophilie oder die erbli- Jednak już kilka dni po urodzeniu zaczął krwawić. W kolej-
che Neigung zu tödlichen Blutungen. Słowo to prawdopodobnie nych latach cierpiał z powodu częstych, rozległych krwawień
pochodzi od terminu używanego przez prof. Lukasa Schönleina, do stawów i mięśni. W dzieciństwie o jego bezpieczeństwo
nauczyciela Hopffa, brzmiącego: haemorrhaphilia (z greckie- dbali dwaj opiekunowie, którzy nosili go na rękach, gdy nie
go: upodobanie do krwawień). Nie znano jednak przyczyny tej mógł chodzić. Leczenie Aleksego powierzono rzekomemu
choroby. W 1893 roku A. Wright stwierdził, że czas krzepnięcia mnichowi Grigorijowi Rasputinowi, który, ograniczając ciągłe
krwi u chorych na hemofilię jest przedłużony. Przez ponad 40 lat badania chłopca, chronił go w ten sposób przed urazami, dzięki
był to jedyny test diagnostyczny w tej chorobie. Dopiero w 1911 czemu stan zdrowia carewicza znacznie się poprawił. Rasputin
roku Thomas Addis wykazał, że podanie choremu na hemofilię zaskarbił sobie wdzięczność cesarskiej pary, uzyskując dzięki
prawidłowego osocza skraca czas krzepnięcia. Około 25 lat póź- temu duży wpływ na sprawy państwowe. Chłopiec miał jedynie
niej dwaj lekarze z Harvardu, Arthur J. Patek i F. H. J. Taylor, 14 lat, gdy 17 lipca 1918 roku cała rodzina Romanowów po-
78 ALMA MATER

3. niosła śmierć z rąk bolszewików. Aleksy został w 2000 roku w warunkach domowych przez samego pacjenta lub jego ro-
kanonizowany przez Cerkiew prawosławną. dziców. Ten postęp dokonał się dzięki odkryciom poczynionym
Przedostatni z dziewięciorga dzieci królowej Wiktorii, Leo- w XIX i XX wieku.
pold, był chłopcem bardzo delikatnym, a na jego skórze łatwo Pierwszą próbę leczenia krwawienia u chorego na hemofilię
pojawiały się rozległe siniaki. Doświadczał częstych wylewów opisano w 1840 roku, gdy angielski chirurg Samuel Lane zata-
krwi do stawów (zwłaszcza kolanowych), co uniemożliwiało mu mował krwotok po operacji zeza poprzez przetoczenie świeżej
pełnienie obowiązków reprezentacyjnych. Zmarł w wieku 31 lat krwi. W roku 1923 Robert Feissly zastosował w podobnym celu
na skutek urazu spowodowanego upadkiem. Jego wnuk Rupert świeże osocze. Technologie lionizacji i frakcjonowania osocza
chorował na hemofilię i zginął w wypadku samochodowym zostały opracowane w latach 40. XX wieku. Frakcję osocza
w 1928 roku, natomiast drugi wnuk, Maurycy, zmarł we wcze- szczególnie bogatą w czynnik VIII nazwano krioprecypitatem
snym dzieciństwie. Nie wiadomo, czy był chory. (CEPAG). Metodę jego otrzymywania opracował zespół badaczy
Najmłodsza córka Wiktorii, Beatrycze, wniosła gen he- pod kierownictwem Judith Pool w latach 1959–1966. W Polsce
mofilii do hiszpańskiej ro- krioprecypitat do leczenia
dziny królewskiej. Jej syn chorych na hemofilię wpro-
Leopold zmarł w 33. roku wadził prof. Stanisław Łopa-
życia w trakcie operacji ciuk w 1966 roku.
kolana, a drugi, Maury- Pierwsze koncentraty
cy, zginął w wieku 23 lat czynników krzepnięcia VIII
podczas pierwszej wojny i IX (pochodzenia ludzkiego
światowej. Córka Wiktoria i zwierzęcego) wprowadzo-
Eugenia wyszła za mąż za no do leczenia chorych na
króla Hiszpanii Alfonsa XIII hemofilię w latach 50. Prze-
i przekazała chorobę dwóm łomem w leczeniu choroby
synom: Gonzalesowi, który stało się wprowadzenie na
zginął w wypadku samo- rynek w połowie lat 60.
chodowym w 1934 roku, bardzo aktywnych, oczysz-
oraz Alfonsowi, który zmarł czonych, liofilizowanych
w podobnych okolicznoś- koncentratów czynnika VIII.
ciach cztery lata później. Możliwość przechowywania
Z tej dynastii wywodzi się w lodówce oraz łatwość
obecny król Hiszpanii Juan podawania w porównaniu
Zaawansowane zmiany zwyrodnieniowe stawów kolanowych u nastolatka
Carlos I. z osoczem i krioprecypita-
chorego na ciężką postać hemofilii
Edward VII, najstarszy tem sprawiły, że w kolejnych
syn królowej Wiktorii, był zdrowy. Zasiadł na angielskim tronie krajach coraz szerzej wprowadzano leczenie domowe, które
po matce, a jego prawnuczką jest królowa Elżbieta II. znacznie poprawiło komfort życia pacjentów oraz wyniki lecze-
Nie wiadomo, czy królewska rodzina była obciążona hemofilią nia. Wczesne podawanie leku w warunkach domowych umoż-
A czy B. Jest prawdopodobne, że gen hemofilii, którego nosicielką liwiło szybkie tamowanie krwawień do stawów i spowolnienie
była królowa Wiktoria, zanikł w kolejnych pokoleniach, ponie- postępu artropatii. Po raz pierwszy chorzy na ciężką hemofilię
waż obecnie wśród żyjących męskich potomków Wiktorii nikt mogli chodzić do szkoły, kształcić się, podejmować pracę, po-
nie choruje na tę chorobę. Nie można jednak wykluczyć, że gen dróżować z własnym zapasem leku.
ujawni się z czasem, przeniesiony w linii żeńskiej. Już wtedy pojawiły się pierwsze próby leczenia profilaktycz-
Pierwsza wzmianka o hemofilii w piśmiennictwie polskim nego, którego skuteczność i bezpieczeństwo potwierdziły kolejne
pojawiła się w „Pamiętniku Towarzystwa Lekarskiego Warszaw- dziesięciolecia. Profilaktyczne, regularne podawanie koncentratu
skiego” w 1857 roku. Jej autorem był dr Adam Helbich. Prace czynnika (trzy razy w tygodniu w przypadku hemofilii A, dwa
kliniczne nad hemofilią w XX wieku prowadzili Tadeusz Tempka, razy w tygodniu w hemofilii B) zapobiega artropatii hemofilo-
Mściwój Semerau-Siemianowski, Janina Misiewicz oraz Stefan wej i niepełnosprawności, umożliwiając pacjentom pełny udział
Niewiaromski. Podwaliny pod współczesną organizację leczenia w życiu społecznym i zawodowym.
hemofilii i innych skaz krwotocznych w Polsce położył wybitny W latach 80. społeczność chorych na hemofilię dotknęła wiel-
hematolog i międzynarodowy autorytet w dziedzinie hemostazy ka tragedia. W USA i krajach Europy Zachodniej doszło wśród
prof. Stanisław Łopaciuk (1935–2003). nich do masowych zakażeń wirusem HIV. Źródłem zakażenia
były koncentraty czynników krzepnięcia, wytwarzane z osocza
HISTORIA LECZENIA HEMOFILII wielu tysięcy dawców. W Polsce, z uwagi na brak dostępu do
nowoczesnych technologii, chorzy na hemofilię byli wówczas
Jeszcze kilkadziesiąt lat temu chorzy na ciężką hemofilię leczeni pozyskiwanym w kraju osoczem i krioprecypitatem, przez
umierali młodo w wyniku krwawień lub zabiegów operacyjnych. co nie doszło do masowych zakażeń tym wirusem. Jednak bar-
Obecnie oczekiwana długość życia chorych nie odbiega od zdro- dzo wielu z nich zaraziło się wirusem zapalenia wątroby typu B,
wej populacji, a nowoczesne leczenie umożliwia prowadzenie a ogromna większość – wirusem typu C.
normalnego, aktywnego życia. Standardem leczenia ciężkiej W kolejnych latach wprowadzano działania majace na celu
hemofilii na świecie jest terapia profilaktyczna, prowadzona zwiększenie bezpieczeństwa preparatów krwiopochodnych. Se-
ALMA MATER 79

4. lekcja dawców krwi, badanie puli osocza, doskonalenie metod W terapii wspomagającej krwawień u chorych na hemofilię
diagnostyki wirusologicznej oraz procedury inaktywacji wiru- ważną rolę odgrywają leki antyfibrynolityczne (Exacyl p.o.,
sów, którym poddawane są koncentraty czynników, sprawiły, i.v.) oraz miejscowe środki hemostatyczne.
że bezpieczeństwo terapii znacznie wzrosło. Niemniej jednak Bardzo poważnym powikłaniem terapii substytucyjnej he-
koncentraty osoczopochodne nadal nie są pozbawione ryzyka mofilii jest tak zwany inhibitor, czyli alloprzeciwciała wytwa-
przeniesienia znanych i nieznanych patogenów zakaźnych. Coraz rzane przez niektórych chorych w odpowiedzi na egzogenny
częściej porusza się problem teoretycznego zakażenia prionami czynnik krzepnięcia. Ma to miejsce w około 30 procent przy-
za pośrednictwem tych leków. padków ciężkiej hemofilii A oraz 1,5–3 procent przypadków
Kolejnym kamieniem milowym w terapii hemofilii było więc hemofilii B, choć u części chorych pojawienie się przeciwciał
opracowanie czynników rekombinowanych. Ich bezpieczeństwo ma charakter przejściowy i samoistnie zanika. Chorzy z inhi-
jest nieporównywalnie większe niż koncentratów osoczopochod- bitorem w wysokim mianie są oporni na koncentrat czynnika
nych – postęp inżynierii genetycznej pozwolił na wytworzenie VIII/IX i wymagają leczenia wielokrotnie droższymi preparata-
preparatów w pełni mi „omijającymi inhibi-
syntetycznych (tzw. re- tor”: rekombinowanym
kombinantów trzeciej aktywnym czynnikiem
generacji), w toku ich VII lub koncentratem
produkcji nie używa się aktywnych czynników
żadnych białek ludzkich kompleksu protrombi-
ani zwierzęcych. ny. U części chorych
podejmuje się ponadto
LECZENIE próbę eliminacji inhibi-
HEMOFILII tora, podając deficyto-
– ASPEKTY wy czynnik krzepnięcia
PRAKTYCZNE w dawkach wielokrot-
nie wyższych niż stoso-
Przyczynowe lecze- wane w leczeniu hemo-
nie hemofilii nie jest filii. Może to doprowa-
jeszcze możliwe, choć dzić do uzyskania stanu
od wielu lat trwają ba- tak zwanej tolerancji
dania nad terapią geno- immunologicznej wo-
wą. Podstawą leczenia Koncentrat czynnika VIII pacjent może podać sobie samodzielnie bec czynnika VIII/IX
hemofilii są obecnie i umożliwić ponowne
koncentraty czynników krzepnięcia (VIII i IX), osoczopochod- leczenie koncentratami tych czynników.
ne oraz rekombinowane. Koncentraty rekombinowane są coraz
szerzej stosowane na świecie (zwłaszcza u dzieci) z uwagi na LECZENIE HEMOFILII W POLSCE
większe bezpieczeństwo. W ciężkiej hemofilii optymalnym
schematem leczenia jest profilaktyka. Przed wprowadzeniem W maju 1988 roku powstało Polskie Stowarzyszenie Chorych
profilaktyki terapią z wyboru było tak zwane leczenie na żą- na Hemofilię, będące członkiem Światowej Federacji Hemofilii,
danie, polegające na podaniu koncentratu jak najwcześniej po które aktywnie działa na rzecz poprawy standardów leczenia skaz
wystąpieniu objawów krwawienia. Leczenie wylewów do mięśni krwotocznych w Polsce. Dzięki staraniom lekarzy zaangażowa-
i stawów, jak również innych krwawień niezagrażających życiu nych w leczenie skaz krwotocznych oraz pacjentów zrzeszonych
w sposób bezpośredni, powinno odbywać się w warunkach do- w Stowarzyszeniu w 2005 roku został wprowadzony Narodowy
mowych. Pacjenci (lub ich rodzice) muszą zostać przeszkoleni Program Leczenia Hemofilii na lata 2005–2011, który zakłada
w zakresie prawidłowego przechowywania leku, jego dawko- stopniowy wzrost nakładów finansowych na zakup koncentratów
wania, podawania drogą dożylną oraz wskazań do kontaktu czynników krzepnięcia. W 2007 roku wskaźnik zaopatrzenia
z ośrodkiem leczenia hemofilii. w koncentrat czynnika VIII po raz pierwszy przekroczył ustalone
Osocze świeżo mrożone oraz krioprecypitat są już historyczny- przez Światową Organizację Zdrowia minimum niezbędne do
mi metodami leczenia hemofilii. W sytuacji dostępności oczyszczo- ratowania zdrowia i życia pacjentów (2 jednostki/mieszkańca
nych koncentratów czynnika VIII i IX nie należy ich stosować. kraju). W Polsce podstawą leczenia ciężkiej hemofilii jest le-
Trzeba pamiętać, że lekiem z wyboru w łagodnej hemofilii A, czenie domowe, które umożliwia podanie koncentratu czynnika
podobnie jak w łagodnych postaciach choroby von Willebranda, krzepnięcia natychmiast po pojawieniu się pierwszych objawów
jest desmopresyna w postaci dożylnej (preparat Minirin i.v. w po- krwawienia. Pacjenci podają sobie lek samodzielnie lub z pomocą
staci doustnej nie jest skuteczny w leczeniu skaz krwotocznych, członków rodziny, po przeszkoleniu w zakresie wykonywania
natomiast preparat donosowy i podskórny nie są w Polsce zare- wstrzyknięć dożylnych. Niestety, w Polsce hemofilicy nie są ob-
jestrowane). Desmopresyna powoduje wyrzut czynnika VIII oraz jęci profilaktyką. W niedługim czasie po raz pierwszy rozpocznie
czynnika von Willebranda z magazynów w śródbłonku, zwięk- się leczenie profilaktyczne dzieci chorych na ciężką i umiar-
szając ich aktywność w osoczu chorego 2–5 razy. Desmopesyna kowaną postać hemofilii, które w krajach Europy Zachodniej
jest nieskuteczna w hemofilii B oraz w ciężkiej i umiarkowanej jest standardem postępowania od ponad 20 lat (również wobec
hemofilii A. pacjentów dorosłych).
80 ALMA MATER

5. W Polsce, z uwagi na niewystarczające środki finansowe, nie podawania koncentratów, jak również wydawanie broszurek i fil-
stosuje się rekombinowanych koncentratów czynnika VIII ani IX. mów informacyjnych o skazach krwotocznych. Pacjenci chorzy
Wobec malejących cen czynników rekombinowanych należy na wrodzone skazy krwotoczne są objęci specjalistyczną opieką
jednak spodziewać się, że w najbliższych latach dzieci chore na hematologiczną i pielęgniarską.
hemofilię rozpoczną terapię preparatami z tej grupy. 27 czerwca br. prof. Aleksander Skotnicki jako przedstawiciel
Niestety ilość kupowanych przez Ministerstwo Zdrowia Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz małopolski koordynator ds.
preparatów omijających inhibitor nie pozwala na prawidłowe le- leczenia hemofilii wraz z Anną Dymną otworzył wystawę zaty-
czenie pacjentów chorych na tułowaną Z życia chorych
hemofilię powikłaną inhibi- na hemofilię, zorganizowaną
torem czynnika VIII lub IX. przez Polskie Stowarzysze-
Zaspokojenie potrzeb tej nie Chorych na Hemofilię.
grupy pacjentów wymaga Wystawę można było oglą-
znacznego zwiększenia na- dać na Rynku Głównym do
kładów na realizację Naro- 11 lipca br. Jej celem było
dowego Programu Leczenia zwrócenie uwagi opinii pu-
Hemofilii. blicznej na potrzeby chorych
na hemofilię, popularyzacja
OPIEKA NAD wiedzy na temat tej choroby
PACJENTAMI CHORYMI oraz obalanie mitów i uprze-
NA HEMOFILIĘ dzeń z nią związanych.
W WOJEWÓDZTWIE Szpital Uniwersytec-
MAŁOPOLSKIM ki w Krakowie zapewnia
chorym na wrodzone skazy
Ośrodkiem referencyj- krwotoczne kompleksową
nym leczenia skaz krwo- Wernisaż wystawy „Z życia chorych na hemofilię”, 26 czerwca 2008 r. opiekę medyczną, która
tocznych w Małopolsce jest obejmuje nie tylko porady
Klinika Hematologii CM UJ. Opiekę nad dziećmi sprawuje Uni- hematologiczne i pielęgniarskie świadczone w Klinice Hemato-
wersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie-Prokocimiu. Rolę ma- logii. Chorzy z zaawansowaną artropatią hemofilową regularnie
łopolskiego koordynatora ds. leczenia hemofilii pełni prof. Alek- korzystają z opieki Poradni Rehabilitacji, a pacjenci zakażeni
sander B. Skotnicki, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii CM wirusami B lub C zapalenia wątroby są obejmowani diagnostyką
UJ. Dystrybucją koncentratów czynników krzepnięcia zajmuje i leczeniem w Poradni Przyklinicznej Klinik Gastroenterologii
się Regionalne Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, które i Hepatologii oraz Chorób Zakaźnych. W razie potrzeby pacjenci
od 1996 roku prowadzi również komputerowy rejestr chorych na chorzy na skazy krwotoczne są konsultowani w Poradni Chirur-
wrodzone skazy krwotoczne (rejestr obejmuje 390 chorych – stan gicznej, Laryngologicznej, Ginekologicznej i innych Poradniach
na 4 sierpnia 2009). Pacjenci chorzy na ciężką i umiarkowaną Szpitala Uniwersyteckiego.
postać hemofilii są kwalifikowani do leczenia domowego, które
nadzorują ośrodki leczenia hemofilii w porozumieniu z RCKiK. Joanna Zdziarska
Diagnostykę skaz krwotocznych prowadzi Pracownia Hemostazy Aleksander B. Skotnicki
II Katedry Chorób Wewnętrznych CM UJ.
Na terenie województwa małopolskiego od 1991 działa Koło L I T E R A T U R A
Terenowe Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, które R. Rokicka-Milewska (red.), Hemofilia u dzieci, PZWL, Warszawa, 1992.
P. Jones, Living with haemophilia, 5th ed., Oxford University Press, 2002.
od momentu powstania ściśle współpracuje z Kliniką Hematologii C.A. Lee, E.E. Berntorp, W.K. Hoots, Textbook of Hemophilia, Blackwell Publishing,
oraz RCKiK w Krakowie. Do wspólnych inicjatyw Stowarzy- Oxford 2005.
szenia Chorych i Kliniki Hematologii należy między innymi J. Zdziarska, A.B. Skotnicki, Choroba von Willebranda i hemofilia – czy zawsze są to choroby
wrodzone?, „Alergologia i Immunologia”, t. 1, nr 3–4, 2007.
coroczne organizowanie obozów rehabilitacyjnych dla chłopców
F. Boulton, Thomas Addis (1881–1949). Scottish pioneer in haemophilia research, „The
chorych na hemofilię w Małopolskim Centrum Rehabilitacji Journal of the Royal College of Physicians”, Edinburgh, nr 33(2)/2003, s. 135–42.
Dzieci w Radziszowie. Klinika prowadzi również szeroko zakro- National Institutes of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). The
jone akcje edukacyjne skierowane do pacjentów i ich rodzin, do diagnosis, evaluation, and management of von Willebrand disease. Bethesda (MD): U.S.
Department of Health and Human Services; 2007 Dec.
których należy organizacja spotkań o charakterze szkoleniowym, A. Buczma, J. Windyga, Hemofilia nabyta, „Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej”,
prowadzenie indywidualnych szkoleń z zakresu samodzielnego nr 117 (5–6)/2007, s. 227–233.
ALMA MATER 81