Přednáška, kterou jsem přednesl v rámci kurzu IPVZ Pokroky v molekulární genetice 2. března 2011.

1. Genetické databáze MUDr. Marek Turnovec Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol Středa 2. března 2011 IPVZ, Praha

4. získávání

5. vyhledávání

6. (odstraňování)

7. …

9. Katalogy

10. Kartotéka („lístkovnice“) - 18. století, Carl Linné

11. Děrné štítky, děrné pásky

13. 1965 – síťové databáze pro sálové počítače

14. 1970 – E. F. Codd – relační databáze

15. 1975 – SQL

16. 90. léta – objektové databáze Univac 1108, rok 1964 (Zdroj Wikipedia) SŘBD?

18. hierarchický

19. síťový

20. relační

21. objektový SŘBD = systém řízení báze dat DBMS = database management system

22. Flat file vzorek jméno mutace1 mutace2 1 Jan N. F508del nenalezena 2 Petr V. F508del F508del 3 Eva M. nenalezena nenalezena 4 Josef P. CFTR del2,3 nenalezena Relační model vzorek jméno mutace1 mutace2 1 Jan N. 2 1 2 Petr V. 2 2 3 Eva M. 1 1 4 Josef P. 3 1 mutace_id mutace_nazev 1 nenalezena 2 F508del 3 CFTR del2,3

24. Informix

25. Oracle

26. Sybase SQL Server

27. MySQL / MariaDB

28. PostgreSQL

29. Microsoft SQL Server

30. JET Engine (Microsoft Office Access)

31. SQL - S tructured Q uery L anguage SELECT * FROM vysledky WHERE vzorek =1; SELECT * FROM vysledky WHERE mutace1 ="nenalezena" AND mutace2 ="nenalezena"; SELECT vzorek FROM vysledky WHERE mutace1 ="F508del" OR mutace2 ="F508del"; INSERT INTO vysledky ( vzorek , jmeno , mutace1 , mutace2 ) VALUES ("5", "Tereza M.", "nenalezena", "nenalezena") vzorek jméno mutace1 mutace2 1 Jan N. F508del nenalezena 2 Petr V. F508del F508del 3 Eva M. nenalezena nenalezena 4 Josef P. CFTR del2,3 nenalezena tabulka " vysledky "

36. možnost přístupu odkudkoliv

37. obvykle stačí obyčejný prohlížeč

38. API pro přístup z jiných systémů

41. GeneBank

43. obsah databází se každý den synchronizuje

45. European Molecular Biology Laboratory

48. International Nucleotide Sequence Database Collaboration

50. „stand-alone“ aplikace

52. NCBI Map Viewer www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview

53. UCSC Genome Browser genome.ucsc.edu

54. Argo www.broadinstitute.org/annotation/argo/

62. Swiss Institute of Bioinformatics

68. Z českých luhů a hájů

70. odkazy na geny (jsou-li známé)

71. Victor A. McKusick

72. 1. vydání – 1966

73. 12. vydání – 1998

74. fenotypy i geny

75. až na pár výjimek neobsahuje chromosomální aberace Victor A. McKusick Foto: Wikipedia

76. O MIM kódy 1. číslice Rozsah Dědičnost 1 100000–199999 AD (před 1994) 2 200000–299999 AR (před 1994) 3 300000–399999 X-vázaná 4 400000–499999 Y-vázaná 5 500000–599999 mitochontriální 6 600000– AD (po 1994) Symbol Význam * gen o známé sekvenci # fenotyp + gen + fenotyp % fenotyp, lokus, ale ne sekvence žádný symbol mendelovská dedičnost nejistá ^ odstraněný či přesunutý záznam

78. časté aktualizace

79. oproti tištěné verzi více odkazů (do jiných databází, literatura...)

80. těsné propojení na další služby NCBI (PubMed, MapViewer...)

81. www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

84. články od roku 1950

85. asi 5000 časopisů (i některé české)

89. sekvence (DNA, RNA), geny, varianty

90. proteiny a jejich struktura

91. OMIM, OMIA

92. články v odborných časopisech

93. monografie www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez

97. >3000 syndromů

98. metabolické, chromosomální, skeletální i vícečetné vady

99. aktualizace každý měsíc

100. fotografie, rtg

101. přístup přes web, nutný hardwarový klíč

102. roční předplatné $300

103. www.possum.net.au

110. Seznam syndromů

111. Popis syndromu

112. Příznaky

113. Vyhledávání podle příznaků

114. Literatura

115. Obrazová dokumentace asi 20000 obrázků: fotografie, RTG, CT, MRI, EEG, mikrofotografie...

117. vzácné onemocnění – prevalence < 1:2000

118. původně vznikl ve Francii, dnes projekt na Evropské úrovni

119. chtějí se připojit další země – Kanada, Japonsko...

120. spolupráce na nové revizi MKN www.orpha.net

122. klasifikace

123. 2878 encyklopedicky zpracovaných

124. léčiva pro vzácná onemocnění – ve všech fázích vývoje/výroby

126. diagnostické a genetické laboratoře

127. pacientské organizace

131. www.orphanet.cz

133. vyšetřované geny, včetně OMIM kódu

134. informace o akreditaci/certifikaci, kontrole kvality

135. www.uhkt.cz/nrl/db

138. Děkuji za pozornost. [email_address] [email_address]