Geenitieto turvallisuuden parantajana. Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy

1. Geenitieto lääkehoidon
turvallisuuden parantajana
Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy

2. Abomics Oy
Turussa vuonna 2013 perustettu bioteknologiayritys
Lääketieteen genomitiedon asiantuntija
Yhdeksän vakituista työntekijää

3. Lääkehoidon turvallisuudesta
• Lääkehoidon ongelmien osuus kaikista terveydenhuollon
suorista kustannuksista on 9,5 %
• Keskivertokansalaista kohden kulut 320 €/vuosi
• 10 % käyttää 80 % terveydenhuollon kuluista
• Näiden lääkeongelmien kulu on keskim. 2 600 €/vuosi/potilas
• Suurin osa lääkeongelmista liittyy tilanteisiin, joissa lääke on
määrätty suositellulla annoksella ja potilas on ottanut
lääkkeen ohjeiden mukaan.

4. Farmakogenetiikka
• Potilas: ”Ei minulla lääkeallergioita ole, mutta olen CYP2D6
hidas metaboloija”
• Yhä useammalla potilaalla tiedossa lääkitykseen liittyviä
genotyyppitietoja (CYP2C19, CYP2D6, VKORC1, SLCO1B1,
ym.)
• Tieto jo saatavilla Terveysportissa
• Tieto farmakogenetiikasta on osana lääkerekisteriä
• Jatkossa mahdollista saada huomautus lääkemääräyksen
teon yhteydessä niiden lääkkeiden kohdalla, jossa asialla
merkitystä (20 % resepteistä)

5. Obama speech on Precision medicine
January 2015

6. Mooren laki
Hayden, 2014. Nature. 507:294-5

7. Meyer, 2004. Nat. Rev. Genetics. 5:669-76
Farmakogenetiikka
PubMedarticles/year

8. Stanek et al., 2012. Clin. Pharmacol. Ther. 91:450-8
Adoption of Pharmacogenomic Testing by US
Physicians: Results of a Nationwide Survey

9. Yksilöllistetty terveydenhuolto
• Täsmälääkitys
• Syöpähoidoissa arkipäivää
• Muussa lääkityksessä genomitiedon hyödyntäminen lisääntyy
• Geenitieto ennustaa lääkkeen sivuvaikutusriskiä
• Statiinien aiheuttamat lihasvaikutukset (SLCO1B1)
• karbamatsepiinin aiheuttama Stevens-Johnsonin syndrooma (HLA-B*1502)
yleinen vain aasialaisilla
• Tromboosiriski e-pillereiden käyttäjillä
• Metabolianopeuden vaihtelu
• CYP2D6 (esim. kodeiini)
• CYP2C19 (esim. klopidogreeli)

10. Metabolianopeuden luokittelusta
• Geenitestien perusteella luokitellaan neljään ryhmään
• Ultrarapid metabolizer
• Extensive metabolizer
• Intermediate metabolizer
• Poor metabolizer
• Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium
(CPIC)
• Laatii ”käypä hoito” -suosituksia farmakogenetiikasta

11. Kodeiini ja CYP2D6

12. Kodeiinin suositukset
• Kodeiinia ei tule käyttää alle 12-vuotiailla lapsilla
• Kodeiinia ei tule käyttää alle 18-vuotiailla lapsilla, joille
tehty ylähengitysteiden toimenpide
• Kodeiinia ei tule käyttää potilaille, joiden tiedetään olevan
CYP2D6 ultranopeita metaboloijia

13. • kodeiinin yhdistelmä 419.200
• metoprololi 156.880
• sitalopraami 149.600
• tramadoli 133.320
• propranololi 91.840
• venlafaksiini 91.080
• amitriptyliini 77.840
• risperidone 68.640
• olantsapiini 50.480
• klotsapiini 43.080
• fluoksetiini 35.720
• karvelidoli 24.440
• terbinafiini 20.760
• aripipratsoli 17.960
• doksepiini 16.400
• perfenatsiini 15.760
• klooridiatsepoksidi 15.600
CYP2D6 lääkkeitä ja reseptimääriä

14. Esimerkki GeneRx-tietokannasta

15. Klopidogreeli ja CYP2C19
• Vuosittain n. 30.000 reseptiä.
• 5-15 % potilaista lääkkeen teho heikko hitaan tai olemattoman CYP2C19
metabolian takia
• Suosituksen mukaan CYP2C19 genotyyppi olisi syytä
selvittää klopidogreelipotilaista
• Muut hyödyt
• Tehottoman lääkehoidon potilailla runsaammin
verisuonitukoskomplikaatioita, koska annettu lääkehoito ei tehoa oletetusti

16. Klopidogreeli ja CYP2C19

17. CYP2C19 lääkkeitä ja reseptimääriä
• pantopratsoli 316.720
• diatsepaami 156.440
• sitalopraami 149.600
• esomepratsoli 146.640
• omepratsoli 109.120
• lansopratsoli 106.720
• drospirenoni+etinyyliestradioli 88.440
• klopidogreeli 32.600

18. Farmakogenetiikan testipaketti
• CYP1A2
• CYP2B6
• CYP2C19
• CYP2C9
• CYP2D6
• CYP3A4
• CYP3A5
• SLCO1B1
• VKORC1
• F2 protrombiini
• F5 Leiden

20. Farmakogenetiikan avulla vältettävissä olevia
komplikaatioita
• Simvastatiinin lihasongelmat
• Metoprololin AV-johtumishäiriöt
• Karbamatsepiinin ja allopurinolin ihoreaktiot
• Kodeiini aiheuttama pahoinvointi ja huimaus /
tehottomuus
• Marevanin vuotokomplikaatiot hoidon alussa
• Tehottoman klopidogreelihoidon aikana saatu halvaus tai
sydäninfarkti
• Estrogeenivalmisteiden aiheuttamat tromboemboliset
komplikaatiot

21. Abomics Oy
Tykistökatu 4 B
20520 Turku, Finland
www.abomics.fi
Kiitos !
Jari Forsström
Hyödynkö farmakogeneettisestä paneelista?
Tee testi: www.geenitaltio.fi/test