Marja Pirttivaara: geneettinen sukututkimus, Helsingin työväenopisto 11.1.2018

1. Geneettinen sukututkimus
Helsingin työväenopisto, Helsinki, 11.1.2018
Marja Pirttivaara
FT, MBA
11.1.2018 © Marja Pirttivaara 1

2. Geneettisellä sukututkimuksella
tarkoitetaan oman tai jonkun
muun henkilön sukulaisten
keskinäisten sukulaisuussuhteiden
ja vaiheiden tutkimista
hyödyntämällä DNA-testejä
yhdessä perinteisen
sukututkimuksen ja historiallisten
lähteiden kanssa.
11.1.2018
© Marja Pirttivaara
Kuva © genome.gov

3. FTDNA Suomi DNA projekti
11.1.2018 © Marja Pirttivaarahttps://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background
CC BY-NC-SA 4.0

4. Syksyn 2017 kirjasatoa!
11.1.2018 4https://verkkokauppa.duodecim.fi/6816.html http://www.siltalapublishing.fi/kirja/314/

5. DNA – elämän koodi
11.1.2018 © Marja Pirttivaarawww.genome.gov

6. 31.10..2017 © Marja Pirttivaarawww.genome.gov
© FIMM, lisenssi: CC-BY 4.0.
https://www.helsinki.fi/fi/uutiset/genomien-tarina-
suomi-100-vuotta-juhlapostimerkissa
Suomalaisten
geneettinen
jakautuminen
sekä
vanhemman ja
nuoremman
asutushistorian raja.
(raja Eino Jutikkalan
kirjasta 1933)

7. Geenitestejä
• Terveydenhuolto
• Tutkimus:
terveydenhuolto,
lääketiede, ihmiskunnan
migraatio, muinaisDNA….
• Oikeuslääketiede
• Kuluttajatestit ihmisten
iloksi ja hyödyksi:
sukututkimus jne http://www.genome.gov

8. Miten valitset testifirman?
• Mitä testejä on saatavilla, mistä ja mihin
hintaan?
• Mitä suomalaiset käyttävät ja tutut
suosittelevat?
• Minkämaalainen yritys on?
• Mihin maihin yritys myy testejä?
• Mitkä ovat käyttöehdot ja yksityisyys?
Entä tietoon perustuva suostumus?
• Missä laboratoriossa testit tehdään, onko
laboratorio akkreditoitu?
• Miten turvassa data on?
• Saako raakadatan itselleen?
• Säilyttääkö yritys näytteet?
• Mitä muita tuotteita ja palveluita
yritys tarjoaa, saako lisätestejä?
• Entä työkalut?
• Tarjoaako yritys mahdollisuuksia
projekteihin?
• Onko käyttäjäyhteisöä?
• Mikä on yrityksen tietokannan
koko, miten paljon on testattuja?
• Onko yrityksellä tieteellistä
näyttöä?
• Minkälainen asiakaspalvelu
yrityksellä on?
• Miltä yrityksen tulevaisuus
näyttää?
11.1.2018 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

9. 11.1.2018 © Marja Pirttivaarahttps://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Finland
© GenebyGene lupa
Isälinja
Äitilinja
Etäserkut

10. Minä
ÄitiIsä
ÄidinäitiÄidinisäIsänisä Isänäiti
Isän
äidin
äiti
Isän
äidin
isä
Isän
isän
isä
Isän
isän
äiti
Äidin
äidin
äiti
Äidin
äidin
isä
Äidin
isän
isä
Äidin
isän
äiti
Sukupuu
© Marja Pirttivaara

11. Haplopuu – ymmärrä käsite
Y-DNA haplopuu
• Y-kromosomi periytyy isältä
pojille
• Kaikilla miehillä Y-DNA
• Y-DNA-haplouu = isälinjat
• Kts. ISOGG, YFull
mtDNA haplopuu
• mtDNA periytyy äidiltä lapsille
• Kaikilla ihmisillä mtDNA
• mtDNA-haplopuu = äitilinjat
• Kts. PhyloTree
© Marja Pirttivaara

12. Mitokondrio-DNA-haplopuu
9.11.2017 http://www.phylotree.org/tree/index.htm 12

13. Esimerkki genomidatasta: mtDNA
9.11.2017 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/ 13

14. Y-DNA mtDNA
autosomaaliDNA – Family Finder
© Marja Pirttivaara
Juuresi näkyvät, Siltala 2017
11.1.2018

15. mtDNA
autosomaaliDNA – Family Finder
© Marja Pirttivaara
Juuresi näkyvät, Siltala 201711.1.2018

16. 11.1.2018 PirttivaaraOmat sivut, MyFTDNAarj© GenebyGene lupa

17. Mieslinjojen migraatio
© Gene by Gene lupa11.1.2018

18. Äitilinjojen vaellukset (mtDNA haploryhmät)
11.1.2018 © Gene by Gene lupa 18

19. Oman DNAn vertailu eri väestöryhmiin
11.1.2018 © Gene by Gene lupa 19

20. Muistetaan genomi
11.1.2018
Muistetaan genomi, pääkirjoitus, Lääkärilehti1/2017
http://www.laakarilehti.fi/ajassa/paakirjoitukset/muistetaan-genomi/
20

21. SNPedia ja Promethease
11.1.2018 Promethease https://promethease.com/ 21

22. Etiikka ja yksityisyys
• Suomen Sukututkimusseuran
käytännesäännöt
• Geneettisen sukututkimuksen
kansainväliset standrdit 2015
• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla
tietämättä
• DNAn omistusoikeus
Marja Pirttivaara11.1.2018

23. Kiitos!
marja.pirttivaara @ gmail.com
Twitter: Marja_P
LinkedIn: https://fi.linkedin.com/in/pirttivaaramarja
Kalvoesityksiä jaossa: http://www.slideshare.net/MarPir
Omat kotisivut http://www.DNAguru.fi
11.1.2018 © Marja Pirttivaara 23