Genetic genealogy presentation (in Finnish)

1. Geneetinen sukututkimus
Vuokkiniemi-seuran Heimotapaaminen
Helsinki 8.2.2014
Marja Pirttivaara, FT, MBA
8.2.2014
© Marja Pirttivaara
1

2. Sisältö
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Mitä on geneettinen sukututkimus?
Mitä testejä on saatavilla?
Suomalaisten perimästä
Omien tulosten ymmärtäminen
Viena-projektista
Lisätietoa
19.11.2013
© Marja Pirttivaara

3. Geneettinen sukututkimus
• Geneettinen sukututkimus perustuu elävien ihmisten
sylkinäytteistä tehtäviin DNA-testeihin ja niiden
vertailuun.
• Testejä on kolmea tyyppiä
– isälinja
– äitilinja
– kaikki sukulinjat eli “etäserkkutesti”
• Geneettisen sukututkimuksen ohessa tutkitaan myös
ihmisten liikkumisia tuhansien vuosien aikana (deep
ancestry).
• Geneettinen sukututkimus täydentää perinteistä
sukututkimusta, ei korvaa sitä.
© Marja Pirttivaara

4. Perimä ja mutaatiot
• Kaikilla elollisilla ja
lisääntymiskykyisillä on perimä eli
genomi.
• Puolet perimästä tulee isältä, puolet
äidiltä.
• Ihmisen perimä on varastoitunut 23
kromosomipariin, joissa on geenejä.
• 23. kromosomipari on
sukukromosomit X ja Y. Miehillä
sukukromosomit ovat XY, naisella
XX.
• Mutaatio on geenissä, kromosomissa
tai koko kromosomistossa
tapahtunut rakenteellinen muutos.
8.2.2014
©© Marja Pirttivaara
Marja Pirttivaara

5. Ihmisen perimä
Ihmisellä on
- yksi genomi
- soluja noin 75 – 100 triljoonaa
- soluissa 23 kromosomiparia
- geenejä noin 23 000
- emäspareja noin kolme
miljardia
- perimästä yhteistä noin 99%
8.2.2014
© Marja Pirttivaara

6. Biotekniikan sanastoja
• Suomen Bioteollisuus FIBin sanasto
http://www.finbio.net/sanasto/
• Tieteen tietotekniikan keskuksen CSC:n bioinformatiikan
sanasto https://extras.csc.fi/biosciences/sanasto/html/
• Bioteknologia.info sanasto
http://www.bioteknologia.info/lisatietoa/sanasto/
• Sitran genomitiedon lyhyt sanasto
http://www.sitra.fi/artikkelit/genomitieto/genomitiedonlyhyt-sanasto
8.2.2014

7. Mistä testejä voi ostaa: neljä suurta
• Family Tree DNA
- oma laboratorio
www.familytreedna.com
• 23andMe
www.23andme.com
• Ancestry
www.ancestry.com
• National Geographic
genographic.nationalgeographic.com
8.2.2014
© Marja Pirttivaara

8. Family Tree DNA laboratorio 1/4
8.2.2014
© Mika Pirttivaara

9. Family Tree DNA laboratorio 2/4
8.2.2014
© Mika Pirttivaara

10. Family Tree DNA laboratorio 3/4
8.2.2013
© Mika Pirttivaara

11. Family Tree DNA laboratorio 4/4
8.2.2014
© Mika Pirttivaara

12. Suomalainen geeniatlas
•
•
•
•
•
•
”Olemme geneettisellä kartalla omalaatuisia ja sisäiset geneettiset erot
ovat suuret."
”Populaatioiden erot näkyvät edelleen kirkkaasti itä- ja länsisuomalaisten
perimässä”
”Menetelmiemme tarkkuus on sitä luokkaa, että näemme, miten tietyt
geeniklusterit siirtyvät jokivartta ylöspäin”
Samuli Ripatti (FIMM)
Suomalaisten uudet juuret, Tiede, 2010
http://www.tiede.fi/artikkeli/1299/suomalaisten_uudet_juuret
Suomalaiset outo kansa eurooppalaisten joukossa, YLE 2010
http://yle.fi/uutiset/suomalaiset_outo_kansa_eurooppalaisten_joukossa/61
51349
Suomalaisilla on omalaatuiset geenit - suomalaisten perimä on lähempänä
hollantilaisia kuin unkarilaisia, osoittaa uusi tutkimus.
http://www.hs.fi/kotimaa/artikkeli/Suomalaisilla+on+omalaatuiset+geenit/
1135254473875
18. 11.2013
© Marja Pirttivaara
12

13. Indoeurooppalaisten kielten kartta
8.2.2014
Lähde: http://www.zompist.com/Langmaps.html

14. Kieliä
Pohjoismaissa
8.2.2014
18.11.2013
Lähde: http://www.ethnologue.com/map/DKFINO
Marja Pirttivaara
14

15. 19.11.2013
© Marja Pirttivaara

16. Y-DNA STR eli markkeritulokset
19.11.2013
© Marja Pirttivaara

17. Y-DNA SNP- eli snippitulokset
© Marja Pirttivaara

18. Mieslinjojen migraatio
19.11.2013
© Family Tree DNA

19. Y-DNA N-M231 haplopuu
N M231/Page91
• N* • N1 LLY22g.1_1, LLY22g.1_2
• • N1* • • N1a P189.2
• • N1b L732
• • • N1b* • • • N1b1 L731, L733
• • N1c L729
• • • N1c* • • • N1c1 M46/Page70/Tat, P105
• • • • N1c1* • • • • N1c1a M178, P298
• • • • • N1c1a* • • • • • N1c1a1 L708, L839
• • • • • • N1c1a1* • • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973
• • • • • • • N1c1a1a* • • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29
• • • • • • • • N1c1a1a1* • • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431
• • • • • • • • • N1c1a1a1a* • • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025
19.11.2013
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
© Marja Pirttivaara
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
• • • • • • • N1c1a1a1a1* • • • • • • • N1c1a1a1a1a L149.2, L551
• • • • • • • N1c1a1a1a1b L591
• • • • • • • N1c1a1a1a1c L1027
• • • • • N1c1a1a1b L1022
• • • • N1c1a1a2 Z1936
• • • • • N1c1a1a2* • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935
• • • • • • N1c1a1a2a* • • • • • • N1c1a1a2a1 Z1941
• • • • • • • N1c1a1a2a1* • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1940
• • • • • N1c1a1a2b L1034
N1c2 L666
• N1c2* • N1c2a M128
• N1c2b P43
• • N1c2b* • • N1c2b1 P63
• • N1c2b2 L665

20. Haplopuun R-M269 haara
• Prof. Michael Hammer
esittelee R-M269haaraa.
• R-M269-miehiä on
Euroopassa noin 110
miljoonaa – eli
snippejä riittää.
19.11.2013
© Marja Pirttivaara

21. FTDNA Viena-projekti
8.2.2014
FTDNA White Sea Karelian Families project
http://www.familytreedna.com/public/White_Sea_Karelian_families/

22. FTDNA Viena-projekti
FTDNA White Sea Karelian Families project
http://www.familytreedna.com/public/White_Sea_Karelian_families/
8.2.2014

23. FTDNA Viena-projekti
8.2.2014

24. Family Tree DNA testit
Testit 19.11.2013
Isälinja Y-DNA (kaikille)
Yhdistelmätestipaketit
12 markkeria
Family Finder + Y-DNA 67 (miehille)
37 markkeria
Family Finder + Y-DNA 37 (miehille)
67 markkeria
Family Finder + mtFullSequence (kaikille)
111 markkeria
Y-DNA 67 + mtFullSequence (miehille)
BIG Y (uusi)
Y-DNA 37 + mtFullSequence (miehille)
Äitilinja mtDNA (kaikille)
Y-DNA 37 + mtDNAPlus (HVR1 & HVR2)
(miehille)
mtFullSequence (MFS)
(HVR1, HVR2 & coding region)
Comprehensive Genome Y-DNA67, FF, MFS)
(miehille)
Kaikki sukulinjat, autosomaalitesti
Siirtoja
Family Finder (kaikille)
Y-DNA , autosomal DNA
Personoidut raportit (Roberta Estes)
Alennuskoodi 14.2. saakka: Sampolan
Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA
http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland
8.2.2014
© Marja Pirttivaara

25. “Suomalaisia” DNA-projekteja
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Finland DNA Project
N1c1 Haplogroup Y-DNA Project
The Baltic Sea DNA Project
Det skogfinske DNA-prosjektet Forest Finn DNA project
Hebrew-Finnish Project
Hiltunen FTDNA Project
Holappa family, Holappa suku
Project
H35 mtDNA Project
Marttinen Family website
Mitochondrial DNA (mtDNA)
Haplogroup H & HV project
N North Eurasian YDNA Project
North Dvina DNA project
The Norway Project
19.11.2013
19.11.2013
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
R1a1a and Subclades Y-DNA
Project
Rurikid Dynasty DNA Project
RussiaDNA Project
Russian Nobility DNA Project
Saami Project
Scandinavian mtDNA Project
Scandinavian Y-DNA Project
Smeds Surname Project
Swedish DNA Project
Sverigeprojektet
Uralic (Finno-Ugric-Samoedic)
DNA Project
White Sea Karelian families Vienaprojekti
Viitasaari DNA Project
© Marja Pirttivaara
25

26. Kiitos!
marja.pirttivaara (@) gmail.com
Twitter: Marja_P
8.2.2014
© Marja Pirttivaara
26