NOVA™ генетски скрининг тест за новороденчиња и деца до 5 години
•
0 likes•131 views
Го одредува ризикот за 87 наследни заболувања, како и персонализирана генетска информација за веројатниот одговор на 32 најчесто употребувани педијатриски лекови.
Recommended
More Related Content
NOVA™ генетски скрининг тест за новороденчиња и деца до 5 години
- 1. Click to edit Master title style 1 NOVA™ Те с т з а ге н ет с к и с к р и н и н г н а н о в о р од е н ч и њ а
- 2. Click to edit Master title style 2 Вовед во NOVA™ 2 Р а н и о д г о в о р и з а В а ш е т о н а ј м и л о
- 3. Click to edit Master title style 3 Вовед во NOVA™ • Во светот се водат јавни програми за скрининг на наследни заболувања и други нарушувања на новороденчињата • Сепак, повеќето држави во своите програми вклучуваат само некои нарушувања, оставајќи секоја година илјадници новороденчиња без скрининг за бројни потенцијални нарушувања • BGI дијагностика го нуди NOVA™ тестот, скрининг тест за новороденче со кој се одредува ризикот од 87 наследни нарушувања и обезбедува персонализирана генетска информација за веројатноста на одговор на 32 педијатриски лекови 3
- 4. Click to edit Master title style 4 Зошто тестирање? Те с т и р а њ е н а н о в о р о д е н ч и њ а з а г е н е т с к и н а р у ш у в а њ а 4
- 5. Click to edit Master title style 5 Зошто тестирање? 5 Тестирање на новороденчиња за генетски нарушувања NOVA™ генетски скрининг тест за новороденче • Секоја година приближно 7.9 милиони новороденчиња ширум светот се раѓаат со вродени аномалии, а при тоа делуваат навидум здрави и потекнуваат од родители без историја на заболувања • Дел од нив поминуваат незабележани сѐ до појавата на тешки и честопати иреверзибилни симптоми подоцна во животот • Рана детекција на нарушувањата би овозможила навремена медицински интервенција, пред да предизвикаат посериозни и понекогаш трајни здравствени проблеми • NOVA™ генетскиот скрининг тест за новороденче го одредува ризикот за 87 наследни заболувања, како и персонализирана генетска информација за веројатниот одговор на 32 педијатриски лекови.
- 6. Click to edit Master title style 6 Фармакогенетика Те с т и р а њ е з а в е р о ј а т е н о д г о в о р н а п е д и ј а т р и с к и л е к о в и 6
- 7. Click to edit Master title style 7 Фармакогенетика 7 Тестирање за веројатен одговор на педијатриски лекови 32 педијатриски лекови • Кај новороденчиња со специфични варијации во геномот не можат правилно да се метаболираат одредени лекови и поради тоа се изложени на зголемен ризик од несакани реакции • NOVA™ овозможува добивање персонализирана генетска информација за веројатноста на одговор на 32 педијатриски лекови овозможувајќи им на здравствените работници олеснето и безбедно препишување на лекови за ефикасен третман на болеста КАТЕГОРИЈА ЛЕКОВИ Невролошки 11 Антиинфективни 10 Онколошки 2 Антиревматски 1 Кардиоваскуларни 3 Гастроентеролошки 3 Други 2
- 8. Click to edit Master title style 8 87 наследни нарушувања КАТЕГОРИЈА НАРУШУВАЊА Метаболизам на аминокиселини 20 Оксидација на масни киселини 16 Органски киселини 13 Јаглехидрати 3 Метаболизам на креатин 1 Лизозомски депоа 10 Метаболизам на бакар 2 Примарен имунолошки дефицит 14 Липиди во крв 2 Разни генетски состојби 5 8
- 9. Click to edit Master title style 9 “NOVA™ е особено погоден за: - Родители кои сакаат целосна генетска слика за нивното новороденче, бебе или дете до 5 години - Родителско сознание за поврзаноста на лековите со генетски статус - Новороденчиња, бебиња и деца до 5 години кај кои е пропуштен пренатален скрининг - Новороденчиња, бебиња и деца со фамилијарна историја на наследни заболувања 9
- 10. Click to edit Master title style 10 “NOVA™ не е погоден за: - Конечна дијагноза на нарушувањето - Новороденчиња, бебиња и деца со нумерички или структурни промени на хромозомите, број на копирачки варијации / или мозаицизам на герминативните клетки - Новороденчиња кои имале трансфузија на крв, трансплантација на органи или терапија со матични клетки 10
- 11. Click to edit Master title style 11 Постапка Консултации пред тест Колекција на примерок Секвенционирање и биохемиска анализа Резултати 15 дена по пристигање на примерокот Консултации по тестирање 11
- 12. Click to edit Master title style 12 Клучни пораки 12 Сигурен избор за генетски скрининг Прифатлив материјал • Уникатнa технологија за ДНК секвенционирање (NGS - Next Generation Sequencing) со target region capture & high-throughput sequencing • Анализа на примероците со водечки биоинформатички софтвер за генетика • Сеопфатна база на податоци со повеќе од 12.000 мутации на сите наведени гени • Може да изработи библиотека со само 50ng ДНК (1µg=1000ng е минималниот услов за стандардна библиотека) • Како резултат на сево ова, се обезбедува скрининг со точност >99% 1. Периферна крв (за деца на возраст до 5 години) 2. Плунка 3. Пункција на пета 4. Брис од уста 5. Крв од папочна врвка
- 13. Click to edit Master title style 13 Заклучок 13 • Едноставен и неинвазивен • Тестот може да се изведе со само 3 капки крв добиени со пункција на пета од новороденче или преку примерок од плунка • Точен • Positive predictive value (PPV) >99% • Флексибилен • Според барањата на родителите има различни можности за тестирање • Ран • Може да се изведе само 24 часа по раѓањето • Брз • Резултатите се добиваат за само 15 дена • Сигурен • Поддржан од светски водечката база за генетски податоци на BGI и долгогодишното искуство што тие го поседуваат
- 14. Click to edit Master title style 14 Благодариме
- 15. Click to edit Master title style 15 3 2 п е д и ј а т р и с к и л е к о в и Фармакогенетика
- 16. Click to edit Master title style 16 Фармакогенетика Терапевтска област Број Лек Ген Неврологија 1 Carbamazepine HLA-B 2 Phenytoin HLA-B CYP2C9 3 Diazepam CYP2C19 4 Valproic acid (Sodium valproate) POLG ASL ASS1 ARG1 CPS1 NAGS OTC 5 Paroxetine CYP2D6 CYP2C19 16
- 17. Click to edit Master title style 17 Фармакогенетика Терапевтска област Број Лек Ген Инфективни болести 6 Gentamicin CYP2D6 7 Imipramine CYP2D6 CYP2C19 8 Nortriptyline CYP2D6 9 Aripiprazole CYP2D6 10 Citalopram CYP2C19 11 Clomipramine CYP2D6 12 Gentamicin MT-RNR1 13 Streptomycin MT-RNR1 17
- 18. Click to edit Master title style 18 Фармакогенетика Терапевтска област Број Лек Ген Инфективни болести 14 Amikacin MT-RNR1 15 Kanamycin MT-RNR1 16 Dapsone G6PD 17 Chloroquine G6PD 18 Primaquine G6PD 19 Sulfadiazine G6PD 20 Isoniazid NAT2 21 Abacavir HLA-B Ревматологија 22 Azathioprine TPMT 18
- 19. Click to edit Master title style 19 Фармакогенетика Терапевтска област Број Лек Ген Онкологија 23 Mercaptopurine TPMT 24 Thioguanine TPMT Кардиологија 25 Warfarin CYP2C9 VKORC1 CYP4F2 26 Metoprolol CYP2D6 27 Propafenone CYP2D6 Гастроентерологија 28 Omeprazole CYP2C19 29 Lansoprazole CYP2C19 30 Pantoprazole CYP2C19 Друго 31 Celecoxib CYP2C9 32 Clobazam CYP2C19 19
- 20. Click to edit Master title style 20 Список на болести 8 7 н а с л е д н и н а р у ш у в а њ а 20
- 21. Click to edit Master title style 21 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушен метаболизам на аминокиселини 1 Phenylketonuria PAH AR 2 Maple Syrup Urine Disease BCKDHA AR BCKDHB AR DBT AR DLD AR 3 Argininosuccinic Acidemia ASL AR 4 Citrullinemia Type I ASS1 AR 5 Citrin Deficiency SLC25A13 AR 6 Arginase Deficiency ARG1 AR 7 Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency CPS1 AR 8 N-Acetylglutamate Synthase Deficiency NAGS AR 9 Ornithine Transcarbamylase Deficiency OTC XL 10 Tyrosinemia Type Ⅰ FAH AR 11 Tyrosinemia Type II TAT AR 12 Tyrosinemia Type III HPD AR 21
- 22. Click to edit Master title style 22 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушен метаболизам на аминокиселини 13 Tetrahydrobiopterin Deficiency PTS AR QDPR AR GCH1 AR PCBD1 AR 14 Homocystinuria CBS AR MTHFR AR MTR AR MTRR AR 15 Hypermethioninemia MMADHC AR MAT1A AR GNMT AD/AR AHCY AR 16 Hyperornithinemia- Hyperammonemia- Homocitrullinuria Syndrome ADK AR SLC25A15 AR 17 Gyrate Atrophy of Choroid and Retina With or Without Ornithinemia OAT AR 22
- 23. Click to edit Master title style 23 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушен метаболизам на аминокиселини 18 Nonketotic Hyperglycinemia GLDC AR AMT AR GCSH AR 19 Histidinemia HAL AR 20 Hypervalinemia BCAT1 AR BCAT2 AR Нарушена оксидација на масни киселини 21 Glutaric Acidemia Type II ETFA AR ETFB AR ETFDH AR 22 Systemic Primary Carnitine Deficiency SLC22A5 AR 23 Long-Chain 3- Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency HADHA AR 24 Medium-Chain Acyl- Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency ACADM AR 25 Trifunctional Protein Deficiency HADHA AR HADHB AR 26 Very Long-Chain Acyl- Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency ACADVL AR 23
- 24. Click to edit Master title style 24 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушена оксидација на масни киселини 27 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency CPT2 AR 28 Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency CPT1A AR 29 Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ACADS AR 30 Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency MLYCD AR 31 Ethylmalonic Encephalopathy ETHE1 AR 32 Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency SLC25A20 AR 33 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency HADH AR 34 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ACAD8 AR 35 Medium Chain 3-Ketoacyl- CoA Thiolase Deficiency ACAA1 AR ACAA2 AR 36 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency NADK2 AR Нарушувања на органски киселини 37 Propionic Acidemia PCCA AR PCCB AR 38 Isovaleric Acidemia IVD AR 39 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency MCCC1 AR 24
- 25. Click to edit Master title style 25 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушувања на органски киселини 39 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency MCCC2 AR 40 Glutaric Acidemia Type I GCDH AR 41 Beta-Ketothiolase Deficiency ACAT1 AR 42 Multiple Carboxylase Deficiency BTD AR HLCS AR 43 Methylmalonic Acidemia MUT AR MMAA AR MMAB AR MCEE AR MMADHC AR 44 Combined Methylmalonic Acidemia and Homocystinuria MMACHC AR LMBRD1 AR MMADHC AR ABCD4 AR 45 Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria ACSF3 AR 25
- 26. Click to edit Master title style 26 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушувања на органски киселини 46 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ACADSB AR 47 3-Methylglutaconic Aciduria AUH AR DNAJC19 AR OPA3 AR TAZ XL SERAC1 AR TMEM70 AR ATP5E AR ATPAF2 AR SUCLA2 AR 48 2-Methyl-3- Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency HSD17B10 XL 49 3-Hydroxy-3- Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency HMGCL AR Нарушувања на јаглехидрати 50 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency G6PD XL 51 Hereditary Fructose Intolerance ALDOB AR 52 Galactosemia GALT AR 26
- 27. Click to edit Master title style 27 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушувања на јаглехидрати 52 Galactosemia GALE AR GALK1 AR Нарушен метаболизам на креатин 53 Creatine Deficiency Syndromes GATM AR GAMT AR SLC6A8 XL Нарушувања на лизозомските депоа 54 Fabry Disease GLA XR 55 Glycogen Storage Disease Type Ia G6PC AR 56 Glycogen Storage Disease Type Ib SLC37A4 AR 57 Glycogen Storage Disease Type II(Pompe Disease) GAA AR 58 Mucopolysaccharidosis Type I IDUA AR 59 Mucopolysaccharidosis Type II IDS XR 60 Mucopolysaccharidosis Type IV GLB1 AR GALNS AR 61 Mucopolysaccharidosis Type VI ARSB AR 62 Krabbe Disease GALC AR 27
- 28. Click to edit Master title style 28 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушувања на лизозомските депоа 63 Niemann-Pick Disease SMPD1 AR NPC1 AR NPC2 AR Нарушен метаболизам на бакар 64 Wilson Disease ATP7B AR 65 Menkes Disease ATP7A XR Примарен имунолошки дефицит 66 Severe Combined Immunodeficiency ADA AR AK2 AR CD247 AR CD3D AR CD3E AR CORO1A AR DCLRE1C AR IL2RG XR IL7R AR JAK3 AR 28
- 29. Click to edit Master title style 29 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Примарен имунолошки дефицит 66 Severe Combined Immunodeficiency LIG4 AR NHEJ1 AR PRKDC AR PTPRC AR RAG1 AR RAG2 AR TNFRSF4 AR ZAP70 AR PNP AR 67 Ataxia-Telangiectasia ATM AR 68 Nijmegen Breakage Syndrome NBN AR 69 Cartilage Hair Hypoplasia RMRP AR 70 X-linked Agammaglobulinemia BTK XR 71 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis PRF1 AR UNC13D AR 29
- 30. Click to edit Master title style 30 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Примарен имунолошки дефицит 71 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis STX11 AR STXBP2 AR 72 Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome STAT3 AD 73 Wiskott-Aldrich Syndrome WAS XR 74 Hyper IgM Syndrome CD40LG XR AICDA AR CD40 AR 75 Chediak-Higashi Syndrome LYST AR 76 Hermansky-Pudlak Syndrome Type 2 AP3B1 AR 77 Griscelli Syndrome Type 2 RAB27A AR 78 X-linked Lymphoproliferative Disease SH2D1A XR XIAP XR 79 ELANE-Related Neutropenia ELANE AD Нарушувања на липиди во крв 80 Familial Hypercholesterolemia LDLR AD PCSK9 AD 30
- 31. Click to edit Master title style 31 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Нарушувања на липиди во крв 80 Familial Hypercholesterolemia APOB AD LDLRAP1 AR 81 Hypertriglyceridemia LPL AD/AR APOC2 AR APOA5 AD/AR GPIHBP1 AR LMF1 AR 82 Sitosterolemia ABCG5 AR ABCG8 AR Разни генетски состојби 83 Malignant Hyperthermia RYR1 AD CACNA1S AD 84 Cystic Fibrosis CFTR AR 85 Dravet Syndrome (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy) SCN1A AD 86 Tuberous Sclerosis Complex TSC1 AD TSC2 AD 31
- 32. Click to edit Master title style 32 Список на наследни болести Категорија Број Име Ген Наследување Разни генетски состојби 87 Non-syndromic Hearing Loss and Deafness GJB2 AD/AR GJB3 AD/AR SLC26A4 AR MT-RNR1 мајчинско наследување 32
- 33. Click to edit Master title style 33 Благодариме 33