Enfermedad rara. Fibrodisplasia osificante progresiva.

1. FFIIBBRROODDIISSPPLLAASSIIAA
OOSSIIFFIICCAANNTTEE
PPRROOGGRREESSIIVVAA
TTRRAABBAAJJOO RREEAALLIIZZAADDOO PPOORR::
AANNAA MMAARRÍÍAA CCEERREETTTTAA MMAARRTTIINNEEZZ 22º BBTTOOAA

2. ¿ QQUUEE EESS??
 LLaa ffiibbrrooddiissppllaassiiaa oossiiffiiccaannttee pprrooggrreessiivvaa oo
mmiioossiittiiss oossiiffiiccaannttee eess uunnaa eennffeerrmmeeddaadd
oorriiggiinnaaddaa ppoorr uunn ggeenn ddeeffeeccttuuoossoo
ttrraannssmmiittiiddoo ppoorr eell ppaaddrree oo llaa mmaaddrree,, qquuee
pprroovvooccaa uunnaa ttrraannssffoorrmmaacciióónn ddee aallgguunnooss
tteejjiiddooss ddeell oorrggaanniissmmoo,, ccoommoo mmúússccuullooss oo
tteennddoonneess eenn tteejjiiddoo óósseeoo oo hhuueessoo,, ppoorr eessaa
ccaauussaa eess llllaammaaddaa oossiiffiiccaannttee pprrooggrreessiivvaa..
EEss mmuuyy ppooccoo ffrreeccuueennttee,, aaffeeccttaa aa 11
ppeerrssoonnaa ddee ccaaddaa 22 mmiilllloonneess.. EEssttaa
ppaattoollooggííaa aaffeeccttaa aall sseerr hhuummaannoo ddeessddee ssuu
nnaacciimmiieennttoo..

3. DDIIAAGGNNÓÓSSTTIICCOO
 EEll ddiiaaggnnoossttiiccoo ddee llaa ffiibbrrooddiissppllaassiiaa oossiiffiiccaannttee pprrooggrreessiivvaa
ssee rreeaalliizzaa mmeeddiiaannttee rraaddiiooggrraaffííaass yy eessttuuddiiooss ggeennééttiiccooss
qquuee ccoonnffiirrmmaa eell ggeenn aalltteerraaddoo.. EEssttee ddiiaaggnnoossttiiccoo ssee bbaassaa,,
eenn llaa mmaayyoorrííaa ddee llooss ccaassooss,, eenn llaass mmaallffoorrmmaacciioonneess
eexxiisstteenntteess eenn eell ddeeddoo ggoorrddoo ddeell ppiiee eenn eell ppaacciieennttee yy
aaddeemmááss eenn llaa oobbsseerrvvaacciióónn ddee llaass iinnffllaammaacciioonneess qquuee
aappaarreecceenn eenn eell ccuueelllloo,, eenn llaa ccaabbeezzaa oo eenn llaa eessppaallddaa ,,llaa
FFOOPP ppuueeddee tteenneerr uunn ddiiaaggnnoossttiiccoo eerrrróónneeoo,, yyaa qquuee eexxiissttee
uunnaa ffaallttaa ddee ccoonnoocciimmiieennttoo ppoorr ppaarrttee ddee llooss mmééddiiccooss.. EEssttee
ddiiaaggnnoossttiiccoo eeqquuiivvooccaaddoo ssee ppuueeddee ttrraadduucciirr eenn ssuuffrriimmiieennttoo
nnoo ttaann ssoolloo ppaarraa eell ppaacciieennttee,, ssiinnoo ttaammbbiiéénn ppaarraa llooss
ffaammiilliiaarreess,, yyaa qquuee eessttéé ssee llee rreeaalliizzaann bbiiooppssiiaass ppoorr
ccoonnffuunnddiirrlloo ccoonn ccáánncceerr..

4. CCOONNSSEECCUUEENNCCIIAASS
 LLaa FFOOPP eess uunnaa eennffeerrmmeeddaadd pprrooggrreessiivvaa,,
iimmpprreeddeecciibbllee,, qquuee vvaa aa eemmppeeoorraarr aall ttrraannssccuurrrriirr eell
ttiieemmppoo yy llaa eeddaadd ddee llaa ppeerrssoonnaa,, ppeerroo llaa
vveelloocciiddaadd ddee llaa ttrraannssffoorrmmaacciióónn ddee tteejjiiddoo bbllaannddoo
eenn hhuueessoo vvaarrííaa eenn ccaaddaa ppeerrssoonnaa.. LLaa eessppeerraannzzaa
ddee vviiddaa ddee llooss qquuee ppaaddeecceenn ddee llaa FFOOPP eess mmaallaa,,
yyaa qquuee aall nnoo eexxiissttiirr uunnaa ccuurraa,, eellllooss ppaaddeecceenn uunnaa
ppaarráálliissiiss ccoommpplleettaa ddeell ccuueerrppoo ccoonn
ccoonnsseeccuueenncciiaass ffaattaalleess.. LLaa mmaayyoorrííaa ddee llaass
ppeerrssoonnaass qquuee ssuuffrreenn ddee eessttaa eennffeerrmmeeddaadd
mmuueerreenn aanntteess ddee llooss 4400 aaññooss..

5. TTRRAATTAAMMIIEENNTTOO
 AAccttuuaallmmeennttee nnoo eexxiissttee uunn ttrraattaammiieennttoo oo
ccuurraa ppaarraa llaa ffiibbrrooddiissppllaassiiaa oossiiffiiccaannttee
pprrooggrreessiivvaa.. HHooyy eenn ddííaa,, llooss aaffeeccttaaddooss ssee llee
rreecceennttaann mmeeddiiccaammeennttooss ssoolloo ppaarraa ccaallmmaarr
llooss ssíínnttoommaass ccoommoo eell ddoolloorr yy llaa
iinnffllaammaacciióónn..

6. AALLGGUUNNAASS IIMMÁÁGGEENNEESS
SSOOBBRREE LLAASS
CCOONNSSEECCUUEENNCCIIAASS DDEE LLAA
EENNFFEERRMMEEDDAADD