Il documento tratta delle distrofie retiniche ereditarie, sottolineando la regolamentazione ministeriale riguardante le malattie rare e l'esenzione dai costi delle prestazioni sanitarie. Viene citato il codice rfg110 e diverse condizioni oculari come l'amaurosi congenita di Leber, la distrofia dei coni e la retinite pigmentosa. Infine, sono menzionati autori e dettagli di una pubblicazione riguardante la sindrome di Usher e anomalie associate.

1. ASL VCO
S. C. Oculistica
Direttore Dott. Renzo Bordin
Distrofie retiniche ereditarie
Dott. Andrea Perinti F.R.C.S. Ed

2. Decreto ministeriale - Ministero dellaDecreto ministeriale - Ministero della
Sanità - 18 maggio 2001, n. 279Sanità - 18 maggio 2001, n. 279
Regolamento di istituzione della reteRegolamento di istituzione della rete
nazionale delle malattie rare e dinazionale delle malattie rare e di
esenzione dalla partecipazione al costoesenzione dalla partecipazione al costo
delle relative prestazioni sanitariedelle relative prestazioni sanitarie
codice RFG110codice RFG110

3. AmaurosiAmaurosi congenita di Lebercongenita di Leber

4. Distrofia dei coni

7. Distrofia ialina della retinaDistrofia ialina della retina

8. GOLDMANN
FAVRE

9. Distrofia vitelliforme di BestDistrofia vitelliforme di Best

10. DistrofiaDistrofia
vitreoretinicavitreoretinica

11. RetiniteRetinite punctata albescenspunctata albescens

12. Malattia diMalattia di
StargardtStargardt

13. Retinite pigmentosaRetinite pigmentosa

14. Retinite pigmentosa edRetinite pigmentosa ed
idrocefalo congenitoidrocefalo congenito
G.V. 41 aG.V. 41 a
Retinite pigmentosaRetinite pigmentosa
D.V. 41 aD.V. 41 a

16. • Usher Syndrome Associated with aUsher Syndrome Associated with a
Variant of Dandy-Walker Malformation.Variant of Dandy-Walker Malformation.
• Simsek T, Ozdamar Y, Simsek E, Men G.Simsek T, Ozdamar Y, Simsek E, Men G.
• J Pediatr Ophthalmol Strabismus.J Pediatr Ophthalmol Strabismus.
2009 Aug 10:1-4.2009 Aug 10:1-4.