1. x Gen Cloud

6. БИЗНЕС МОДЕЛЬ Сценарий использования сервиса Пациент обращается к врачу ↓ Врач на основании осмотра пациента и семейного анамнеза с использованием нашего сервиса формирует список генетических анализов ↓ Лаборатория проводит генетический анализ по списку ↓ Врач с помощью нашего сервиса интерпретирует результаты генетических анализов из лаборатории

7. БИЗНЕС МОДЕЛЬ Этапы развития 1. Рынок России 2. Рынок стран СНГ 3. Мировой рынок

9. РЫНОК Первоначально сервис планируется развивать на территории России и стран СНГ. В перспективе, после перевода на иностранные языки сервис должен стать международным. В России более 400 крупных диагностических центров, еще больше лабораторий и консультаций, которые должны использовать в своей работе подобные программы. Из-за дефицита подобных предложений на рынке цены на подобные диагностики очень высокие. Внедрение данного сервиса позволит предложить цены существенно ниже существующих и как следствие занять свою долю рынка. Больше 100 диагностических центров находятся в поиске доступных подобных диагностических программ. Более 20 крупных диагностических центров и 100 медико-генетических консультаций могут стать нашими клиентами на старте.

11. ТЕХНОЛОГИЧЕСКИЕ РИСКИ Основным технологическим риском может являться платформа для реализации данной программы. Данная программа реализована на платформе xGen IDS зарегистрированного в реестре программ за номером № 2008612260 7 мая 2008 года На базе данной платформы уже реализовано несколько проектов.

12. РЫНОЧНЫЕ РИСКИ Данное направление, очень перспективно тем, что независимо от политической и экономической обстановки в стране и мире - медицина и фармакология всегда развивается активно. Исследования и их результаты широко применяются для производства новых фармакологических препаратов. А во время рыночных и политических перемен - больных людей не становиться меньше. Разработка данного сервиса не столько рисковое мероприятие, но востребованное в любой экономической и политической ситуации.

14. МАРКЕТИНГОВАЯ СТРАТЕГИЯ КРУПНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ЦЕНТРЫ и НИИ МЕДИКО – ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ и МАЛЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ЦЕНТРЫ МАЛЫЕ ЛАБОРАТОРИИ обслуживают обслуживают ЭКСПЕРТ полная версия продукта ПРОФЕССИОНАЛ Локальная версия с выдачей списка генов для анализа + веб-сервис для интерпретации СТАНДАРТ Локальная версия с выдачей сокращенного списка генов для анализа + веб-сервис для интерпретации

15. ПРИМЕР ЗАКЛЮЧЕНИЯ (ФРАГМЕНТ) Свертывающая система крови: F2 Ген F2 локализуется на 11-ой хромосоме (11p11-q12) и кодирует фактор коагуляции II – протромбин, являющийся одним из ключевых факторов свёртывания крови. Наиболее значимой и обсуждаемой в литературе заменой ДНК в гене F2 считается полиморфизм G20210A. Полиморфизм находится в 3’ нетранслируемой области гена и за счёт своего влияния на уровне мРНК приводит к увеличению концентрации протромбина в плазме крови. Однако среди гетерозиготных носителей рискового аллеля уровень протромбина сильно варьирует, поэтому простое количественное определение этого маркёра в крови не может быть использовано для диагностики протромбиновой тромбофилии. Ген F2, генотип G/G Результат: Полиморфизм G20210A НЕ обнаружен (генотип G/G). Частота встречаемости аллеля 20210A в Европейской популяции составляет ~3%. Обнаруженный генотип является преобладающим в популяции. Протромбин является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. На первом этапе процесса коагуляции путём протеолитического расщепления он превращается в тромбин и в конечном итоге способствует образованию фибрина при формировании тромба. Наличие указанного полиморфизма в гене F2 характеризуется увеличением уровня протромбина в крови и ассоциировано с повышением относительного риска развития у человека тромбозов и, как следствие, инфаркта миокарда и ишемического инсульта. В гене упомянутого фактора свёртывающей системы крови искомый полиморфизм, увеличивающий риск тромбофилических состояний, НЕ обнаружен.

17. x Gen Cloud Автор и разработчик: к.м.н. Игорь Угаров , к.м.н. Мария Литвинова e - mail: [email_address]