Treball de Bioquimica clínica enfocat a una variant de la diabetis.

1. IES Vic
Laboratori de diagnòstic cínic
Bioquímica clínica
Diabetis Relacionada amb
Fibrosis Quística

2. Concepte de FQ
- Patologia genética d’herencia autosómica recessiva.
- El gen afectat codifica la proteína reguladora de la
conductancia transmembrana (CFTR)
- Hi ha una secreció anormal de suor
- Secrecions anormalment denses i enganxifoses en diferents
òrgans
- Pulmons
- Pancrees
- Fetge
- Intestins

3. CFTR
Proteïna de 1480 aminoàcids
Es troba en membranes cel·lulars de teixits
amb secreció exocrina
Facilita el transport del Clor intracel·lular
Relacionat amb FQ, la seva mutació
ocasiona concentracions de Clor i Sodi
elevades en les secrecions

5. Concepte de DRFQ
- Complicació pediàtrica
- Disminueix l’esperança de vida
- Agreuga la sindremologia de la FQ
- Nivells insulinars variables
- Enderrereix el creixement i fomenta malformacions

6. Població afectada
20
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Incidència %
persones de 5-9 anys
Persones de 10-20 anys
Persones de 20-30 anys
Persones de més de 30 anys

7. Dèficit insulinar
DRFQ crònica: Sense insulina
DRFQ Intermitent: Pics de síntesi d’insulina
Glicèmia alterada
− En dejú pot ser normal
− Després d’un àpat pot ser normal
− Mai serà normal tot el dia

8. Simptomatologia
Pèrdua de pes
Disminució aeròbica
Cansament
Velocitat de creixement disminuida
Pubertat enderrerida
Poliuria i polidipsia

9. ÒRGANS AFECTATS,
ENFOCAT A LA DIABETIS

10. Afectació dels pulmons
Disminució capacitat aeròbica a causa de les secrecions
La pèrdua de volum origina dispnea i atelèctasi.
El surfactant pulmonar perd les seves funcions.
El pacient es propens a les infeccions.
Es pot produir acidosis respiratòria

11. Surfactant pulmonar
Millora la funció pulmonar: Millora en l'oxigenació.
Millora la ventilació / perfusió
Augmenta la capacitat residual funcional.
Disminueix el retrocés elàstic del pulmó.
Millora l'expansió alveolar.
Augmenta la distensió pulmonar.
Una disminució en la funció pulmonar empitjora problemes
metabòlics, es necessari l’Oxigen per al correcte funcionament
cel·lular, al mateix temps, l’acidosi esdevé en la mort de cèl·lules de
forma global i progressiva.

12. Aparell digestiu
Pàncrees
La secreció densa obstrueix els
conductes pancreàtics i
ocasiona la inflamació de
l’òrgan i la mort cel·lular
Fetge
L’alliberament de bilis es fa de
manera anòmala, aquest líquid
ocasionarà danys al fetge i als
teixits circumdants
Conseqüències:
La destrucció de cèl·lules alfa i beta del pàncrees impedeix
l’alliberament d’insulina i glucagó.
En un dany als hepatòcits disminueix la capacitat d’obtenir energia
i sintetitzar principis immediats necessaris per l’organisme

13. Aparell digestiu
Intestins
Com en els casos anteriors, l’excés de moc, dificulta
les funcions de l’òrgan. En aquest cas es produeix una
mala absorció.
Nutrients afectats:
-
Lípids
Retinol
Vitamina D
Vitamina E
- Vitamina K
- Potassi
- Altres

14. METABOLISME I EQUILIBRI
HIDROELECTROLÍTIC

15. Funcions de l’insulina
Ajuda a entrar hidrats de carboni, lípids i proteïnes dins
la cèl·lula
Contribueix en les rutes anabòliques dels anteriors
nutrients
Es necessària per a l’entrada de l’ió potassi a les
cèl·lules, principalment, osteòcits i miòcits.

16. Metabolisme dels glúcids
Sense insulina, no s’aconsegueix la reserva cel·lular de
glucosa: el glucogen.
La falta de l’ió potassi no permet els processos de
glucogenòlisi i gluconeogènesi, es produeix una glicèmia
elevada en un període més llarg de temps.
El dany en el fetge i músculs evita l’aprofitament de la
glucosa.

17. Metabolisme dels glúcids: Microbiologia
L’excés d’Hidrats de Carboni es aprofitat per
microorganismes els quals el seu habitat natural és el
moc generat
Reproducció descontrolada de la població i defecte de la
resposta immunitària.

18. INFECCIONS
Staphylococcus aureus
Haemophilus influenzae
Pseudomona aeruginosa
9%
19%
49%
23%
Altres

19. Lipogènesi i lipòlisi
No s’absorbeixen els lípids a nivell intestinal o
s’absorbeixen en defecte.
No es poden formar àcids grassos o triglicèrids.
No hi ha una regeneració cel·lular, no es poden
sintetitzar els components de la membrana
citoplasmàtica.
Lipòlisi descartada com a via alternativa per obtenir
energia.

20. Catabolisme proteic
Descomposició excessiva de proteïnes en aa per a
obtenir energia i posteriorment generar glucosa
Les proteïnes no poden ser sintetitzades al mateix ritme
que es destrueixen
Destrucció del múscul.
A falta de síntesi proteica, es genera un problema
hormonal global.

21. Potassi
Hipokalèmia
Síntesi de proteïnes
•Desenvolupament muscular
•Creixement normal del cos
•Equilibri elèctric del cor
Retenció del Calci
Fuga d’aigua del medi
intracel·lular
Mal funcionament de:
- Cor
- Múscul
- Sistema nerviòs
Control equilibri
àcid base
Anabolisme i
catabolisme de
carbohidrats
Impuls nerviòs
Hipoventilació
Ineficient
mineralització
d’ossos

22. Vitamines: Dèficit
Retinol
Susceptibilitat a infeccions bacterianes
Mal desenvolupament dels ossos
Visió nocturna disminuïda
Vit B
El calci no es retingut en els ossos
Disminució de la fagocitosi
Debilita les barreres externes i interna inespecífica del
SI
Vit E
Alteració del metabolisme dels lípids
Afectació neurològica

23. DIAGNÒSTIC I TRACTAMENT

24. SOG
SOG:
Glicèmia a les 2 hores ≥ 200mg/dL
DRFQ
Glicèmia en dejú ≥ 126 mg/dL i glucèmia a les dues hores ≥ 200mg/dL
DRFQ
hiperglucèmica en dejú
Glicèmia en dejú < 126 mg/dL i glicèmia a les 2 hores ≥ 200mg/dL
DRFQ sense hiperglucemia en dejú, cal tractar amb insulina, però no hi
ha un protocol definit.

25. SOG
Glicèmia al atzar
Glicema < 126mg/dL
Poc provable DRFQ
Glicèmia ≥ 200mg/dL
DRFQ
Glicèmia = 126mg/dL – 199mg/dL
Repetir proves
Monitorització

26. Altres proves
Electròlits en suor administrant
pilocarpina mitjançant iontoforesis.
Concentració de tripsinogen en sang
Diagnòstic molecular indirecte actualment
basat en microsatèl·lits.
Diagnòstic molecular directe.

27. Fases DRFQ, tractament
Hipoglucèmia reactiva
Intolerancia als Hidrats de Carboni o prediabetis.
Normalitat de glucèmia en dejú
Glicèmia en dejú alterada

28. Tractament i insulina
Dieta
Exercici
Insulina
Anul·lar tractament amb esteroides
Agents simpaticomimètics
En complicacions pulmonar, PICC

29. Insulina

30. Recomanacions
Quantificar aliments que poden augmentar HC
Coneixement Sobre HC simples i complexes.
Composició dels aliments.
Dieta amb augment d’àcids grassos.
No beure alcohol

31. DIABETIS O FIBROSIS?

32. FÍ