2. GRUPO DE TRASTORNOS EN LOS QUE SE PRODUCE UNA ALTERACION CUANTITATIVA O CUALITATIVA DE LAS CADENAS DE
GLOBINA
ES RESULTADO DE LA ELIMINACIÓN, ADICIÓN O SUSTITUCIÓN DE UNO O MÁS AMINOÁCIDOS POR OTRO U OTROS EN LAS
CADENAS POLIPEPTÍDICAS QUE LAS COMPONEN, O DE LA FUSIÓN DE ÉSTAS
El RESULTADO ANORMAL DE LAS CADENAS ALFA Y BETA PROVOCA LA PRECIPITACION DE LAS CADENAS NO PAREADAS
• ERITROPOYESIS INEFICAZ
• HEMOLISIS
INTRODUCCION
1. Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia. Nicosia (CY): Thalassaemia International Federatio
3. LINEA TEMPORAL
• EN 1895, COOLEY Y LEE DESCRIBIERON POR PRIMERA VEZ UNA FORMA DE ANEMIA GRAVE ASOCIADA A
ESPLENOMEGALIA Y CAMBIOS OSEOS
• 1932, GEORGE H WHIPPLE Y WILLIAM L. BRADFORD DESCRIBIERON UN RELATO SOBRE LOS HALLAZGOS DE ESTA
ENFERMEDAD
• WHIPPLE ACUÑO LA FRASE ANEMIA TALASICA Y LA CONSENSO A TALASEMIA QUE SIGNIFICA “MAR”
HISTORIA
1. Cappelini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V. Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (T
4. ESTRUCTURA
1. Ryan K, Bain BJ, Worthington D, James J, Plews D, et al. Significant haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis. Br J Haematol. 2019; 149:35-49
5. CUANTITATIVAS
• ALFA TALASEMIAS
• BETA TALASEMIAS
CUALITATIVAS
• EN LA CADENA ALFA (CONSTANT SMITH)
• EN LA CADENA BETA (Hbs, HbC, HbE, HbD, Hb INESTABLES)
CLASIFICACIÓN
1. Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia. Nicosia (CY): Thalassaemia International Fe
6. CLASIFICACION ACTUAL
1. Cappellini MD, Taher A, Musallam K. Thalassaemia International Federation. Guidelines for the Clinical Management of Non-Transfusion Dependent Thalassemias.;
7. SOSPECHA BASADA EN BH
1. Ryan K, Bain BJ, Worthington D, James J, Plews D, et al. Significant haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis. Br J Haematol. 2019; 149:35-49
8. FROTIS DE SANGRE PERIFERICA
1. Cappellini M-D, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia. Nicosia (CY): Thalassaemia International Federation
9. DIAGNOSTICO CLINICO
1. Ryan K, Bain BJ, Worthington D, James J, Plews D, et al. Significant haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis. Br J Haematol. 2019; 149:35-49
10. DIAGNOSTICO DE LAS TALASEMIAS MAS COMUNES
1. Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia Vip Viprakasit, MD, DPhil(Oxon)a, Supachai Ekwattanakit, MD, PhD. Hematol Oncol Clin N Am 32 (2018)
14. DISTRIBUCION MUNDIAL
ALFA-TALASEMIAS OCURREN AMPLIAMENTE EN AFRICA, PAISES MEDITERRANEOS, ORIENTE MEDIO Y SUDESTE DE ASIA
EN ESTADOS UNIDOS EL 30% DE LOS ESTADOUNIDENSES SE ASCENDENCIA AFRICANA SON PORTADORES DEL GEN DE ALFA TALASEMIA
EN PAPUA NUEVA GUINEA 80% SON PORTADORES DE LA FORMA DE DELECION ALFA TALASEMIA
26. 1. THE b-THALASSEMIAS NANCY F. OLIVIERI, M.D. The New England Journal of Medicine. July 7, 2019
27. DISTRIBUCION MUNDIAL
BETA-TALASEMIA MENOS FRECUENTE EN DONDE LA INCIDENCIA DE MALARIA ES BAJA
LAS B-TALASEMIAS SE DISTRIBUYEN AMPLIAMENTE EN POBLACIONES MEDITERRANEAS, ORIENTE MEDIO, PARTES DE INDIA Y PAKISTAN Y
EN TODO EL SUDESTE ASIATICO
1. THE b-THALASSEMIAS NANCY F. OLIVIERI, M.D. The New England Journal of Medicine. July 7, 2019
30. SINDROMES DE BETA
TALASEMIA
1. THE b-THALASSEMIAS NANCY F. OLIVIERI, M.D. The New England Journal of Medicine. July 7, 2019
31. CARACTERISTICAS
• GENERALMENTE ANEMIA LEVE (9-11 GR/DL)
• SIN COMPROMISO FUNCIONAL
• VCM ENTRE 50 A 70 FL / HCM 20-22 PG/ML
TALASEMIA MENOR
1. THE b-THALASSEMIAS NANCY F. OLIVIERI, M.D. The New England Journal of Medicine. July 7, 2019
32. CARACTERISTICAS
• APARICION TARDIA
• CON FRECUENCIA REQUIEREN TRANSFUSIONES
• EN OCASIONES SE PRESENTA CON RETARDO EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES
ESQUELETICAS
• FORMAS MODERADAS AVECES ASINTOMATICAS (10 - 12 G/DL)
TALASEMIA INTERMEDIA
1. THE b-THALASSEMIAS NANCY F. OLIVIERI, M.D. The New England Journal of Medicine. July 7, 2019
33. CARACTERISTICAS CLINICAS
• LACTANTES BIEN AL NACIMIENTO, ANEMIA SE DESARROLLA EN LOS PRIMEROS MESES
• FALLA DEL CRECIMIENTO
• DEFORMIDADES ESQUELETICAS
• PIGMENTACION CUTANEA
• HEPATO/ESPLENOMEGALIA
• SINDROME HIPERMETABOLICO
• CRECIMIENTO NORMALHASTA QUE DATOS DE SOBRECARGA DE HIERRO
TALASEMIA MAYOR
SIN SOPORTE TRANSFUSIONAL ADECUADO
CON ADECUADO SOPORTE TRANSFUSIONAL
1. THE b-THALASSEMIAS NANCY F. OLIVIERI, M.D. The New England Journal of Medicine. July 7, 2019
34. PATRONES DE ELECTROFORESIS CAPILAR BETA
TALASEMIA
1. Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia Vip Viprakasit, MD, DPhil(Oxon)a, Supachai Ekwattanakit, MD, PhD. Hematol Oncol Clin N Am 32 (2018)
38. HEMOGLOBINOPATIA ESTRUCTURAL
SE HEREDA CON PATRON AUTOSOMICO RECESIVO
SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE HBs
INTRODUCCION
1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
39. PADECIMIENTO HERIDITARIO EN DONDE SE SUSTITUYE EL ACIDO GLUTAMICO POR VALINA EN EL SEXTO CODON DE LA
CADENA DE GLOBINA BETA
HB MENOS SOLUBLE Y SE PRECIPITA CON RAPIDEZ
LOS ERITROCITOS CAMBIAN A UNA FORMA DE SEMILUNA, SON RIGIDOS
VIDA MEDIA DEL DREPANOCITO 10 - 20 DIAS
HB MEDIA 6-8 GR/DL
CARACTERISTICAS
1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
40. DISTRIBUCION GEOGRAFICA
1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
41. FISIOPATOLOGIA
1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
43. CARACTERISTICAS CLINICAS
1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
44. CARACTERISTICAS CLINICAS
1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
45. DIAGNOSTICO
1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
46. PATRÓN DE ELECTROFORESIS
1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
47. LOS OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO EN ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES SON EL CONTROL Y TRATAMIENTO DE LAS SIGUIENTES COMPLICACIONES:
• CRISIS VASO-OCLUSIVA
• SÍNDROMES DE DOLOR CRÓNICO
• ANEMIA HEMOLÍTICA CRÓNICA
• PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE LAS INFECCIONES
• EVITAR LAS COMPLICACIONES Y LOS DIVERSOS SÍNDROMES DE
DAÑO DE ÓRGANOS ASOCIADOS CON LA ENFERMEDAD
• PREVENCIÓN DE ACCIDENTES CEREBROVASCULARES
• LA DETECCIÓN Y EL TRATAMIENTO DE LA HIPERTENSIÓN
PULMONAR
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
48. 1. Frédéric B. Piel, Ph.D., Martin H. Steinberg, M.D., and David C. Rees, F.R.C.P.C.H. Sickle Cell Disease. The New England Journal of Medicine. January 28, 201
