1. Af journalist Therese Zillmer · Foto og illustration: Jakob Helbig · iStock
?
TØR DU KENDE
DINE GENERS
HEMMELIGHEDER
60
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright I FORM/Bonnier Publications.

2. Den tid er forbi, hvor du blot kunne gætte
på, om du havde arvet din mormors dårlige
hukommelse eller din fars natteblindhed.
I dag er du kun en spytklat fra
at vide, om du har sprintergen,
har afroafrikanske rødder
eller er i risiko for at dø af kræft.
Men er al denne viden gavnlig for os?
Journalist Therese Zillmer har set nærmere
på sagen og bestilte selv en gentest i USA.
K
an du levere en solid spytklat, og har
du cirka en tusindlap tilovers, kan du få
lavet en gentest. Det store spørgsmål er
så bare, om du vil? For ja, det kunne da
være rart at vide, hvordan du nemmest
taber dig, og det ville da være fedt, hvis testen leder
dig frem til en rig onkel i Canada, men omvendt –
hvad nu hvis testen afslører, at du har en stærkt for-
højet risiko for at blive ramt af kræft?
Det første menneskelige genprojekt blev søsat
i 1990. 17 år senere, i 2007, betalte den første pri-
vatperson 10 milli-
oner dollars for at
få kortlagt sine ge-
ner. Siden er prisen
raslet ned, og i dag
kan du få en test for
lidt over 1000 kro-
ner. Antallet af per-
soner, der vælger at
få en gentest, eller
genomtest, som det
korrekt hedder, er
stigende. I 2009 blev
4704 danskere henvist til en gentest i det offentlige
sundhedsvæsen. I 2013 var tallet steget til 10.257.
Dertil kommer et ukendt antal danskere, der for
egen regning køber en gentest hos en privat gen-
testudbyder i ind- eller udland.
En lang række fordele
Umiddelbart er der da også en lang række forde-
le ved at lade sig teste. Først og fremmest giver en
gentest dig klar besked om, hvorvidt du har en for-
højet risiko for arvelige sygdomme. Dermed vil du
kunne sætte ind forebyggende, fx hvis du nu får at
vide, at du er arveligt disponeret for sukkersyge.
Nogle familiesygdomme vil du givetvis have kend-
skab til i forvejen, men er du adopteret, eller er din
far fx en ukendt sæddonor, vil en genetisk test ofte
være den eneste vej, hvis du vil have en viden om
din helbredsmæssige arv.
En gentest kan dog vise meget andet end syg-
domme. Du kan fx også se, hvilke fødevarer og ty-
per medicin du ikke kan tåle, eller som du ikke skal
forvente har nogen virkning på dig. Og ret interes-
sant for træningsentusiaster kan testen også afsløre
skjulte sportsevner og fortælle dig, hvordan du skal
skræddersy din træning, så du opnår de bedste re-
sultater. Vil du gerne smide et par kilo, vil en test
også kunne fortælle dig, hvordan du griber det an.
Genmutationer giver forhøjet risiko
Når en klinik foretager en gentest, kigger de via
en spytprøve efter mutationer i dit DNA. Bestem-
te mutationer i et gen giver en forhøjet risiko for at
udvikle konkrete sygdomme, men ingen kan sige
med sikkerhed, om du udvikler den pågældende
sygdom. Mutationer i genet brca1 eller brca2 giver
fx en kvinde mellem 40 og 80 procent risiko for at
udvikle brystkræft. Omvendt har
danske kvinder uden disse muta-
tioner en risiko for at blive ramt af
brystkræft på cirka 11 procent.
Inden man får lavet en test og
går i panik over en forhøjet risi-
ko, skal man dog gøre sig klart,
at det kan være svært at forstå,
hvad tallene reelt betyder, adva-
rer molekylær biolog og genfor-
sker, ph.d. Jacob Hofman-Bang
fra Rigshospitalet i København.
– Alt i alt får man et tal for,
hvad risikoen er for at blive syg,
Flertallet vil
kende deres risiko
I en afstemning med lidt
over 1000 deltagere svarede
76 pct. ja til, at de gerne vil vide,
om de har risiko for at udvikle
en farlig sygdom i fremtiden.
Kilde: illvid.dk
Fremtidsforskerne
spår, at gentest bliver
lige så almindelige som
temperaturmålinger.
Og formentlig får dine
børnebørn kortlagt
deres gener allerede
ved fødslen.
I FORM 16/2016 61
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright I FORM/Bonnier Publications.

3. hvilket er svært at gennemskue for menigmand. Selv
hvis man har en fire gange forøget risiko for en syg-
dom, betyder det ikke nødvendigvis spor. Ingen siger,
at bare fordi man har de genetiske varianter for at bli-
ve ramt af en bestemt sygdom, er det også ensbety-
dende med, at det rent faktisk sker, understreger han.
Vær afklaret på forhånd
I Danmark ledsages en gentest i det offentlige syge-
husvæsen af grundig rådgivning både før og efter te-
sten. For at få denne test skal der dog være en begrun-
det mistanke om, at man er disponeret for en arvelig
sygdom, fx hvis der er kendte tilfælde af brystkræft
i ens nære familie. De test, du bestiller i privat regi,
er der typisk ikke knyttet nogen form for rådgivning
til. Derfor er det ekstra vigtigt, at du her tænker dig
rigtig godt om, før du be-
stiller en gentest, anbefaler
den amerikanske professor
i psykologi dr. Deborah Se-
rani fra Adelphi University i
Garden City i New York.
– Det er rigtig vigtigt, at
man starter med at spørge
sig selv, hvorfor man øn-
sker at få denne viden om
sit genetiske ophav. Hvad
skal du egentlig bruge den
viden til? Og er du klar til
at få et negativt svar? Dét at
få foretaget en gentest skal udspringe af en seriøs, op-
rigtig nysgerrighed og ikke bare være noget, som man
lige gør for sjov. Den information, man får, kan nemlig
få store konsekvenser og ændre ens tanker, følelser og
væremåde, advarer dr. Deborah Serani.
Og én ting er, om man selv er afklaret med beslut-
ningen. Noget helt andet er, hvordan ens pårørende
har det med gentesten og de svar, den fører med sig.
Uanede konsekvenser
Fremtidsforskerne spår, at gentest i fremtiden bliver
lige så almindelige som temperaturmålinger, og for-
mentlig kommer dine børnebørn til at få kortlagt de-
res gener allerede ved fødslen. Det kan føre mange
uoverskuelige konsekvenser med sig.
– Jo mere udbredt det bliver at få foretaget gentest,
jo mere almindeligt vil det formentlig blive, at forsik-
ringsselskaber og pensionsselskaber vil tage flere og
flere forbehold og måske ligefrem fremsætte krav om
at få indsigt i gentestresultater. Det kan i sidste ende
betyde, at du bliver straffet økonomisk for at have søgt
information om din genetikprofil, forudser molekylær
biolog og genforsker, ph.d. Jacob Hofman-Bang fra
Rigshospitalet.
Omvendt kan du pludselig og ganske uventet få
udvidet din familie. Langt de fleste gentestaktører på
markedet tilbyder nemlig deres kunder at connec-
te med andre, som også har ladet sig teste. Og inden
du ved af det, matcher din gentestudbyder dig måske
med en ukendt, rig onkel i Canada.
– Det er vigtigt, at man
spørger sig selv, hvorfor
man ønsker denne viden
om sit genetiske ophav.
Hvad skal du bruge den
viden til? Og er du klar
til at få et negativt svar?
Dr. Deborah Serani, professor i psykologi,
Adelphi University i New York
Your reports are ready!
Beskeden er netop tikket ind fra USA’s
største gentestfirma, 23AndMe, og i mailen
ligger analysen af den spytprøve, som jeg
to måneder forinden har sendt til dem. Jeg
mærker efter i min krop og føler mig spændt,
men faktisk ikke den mindste smule nervøs.
Beslutningen om at få lavet en gentest har
været flere år undervejs. Dels er jeg lidt af en
videnskabsnørd og synes, at det kunne være
enormt interessant. Dels har min familie
været hårdt ramt af alvorlige sygdomme.
Min mor døde af kræft, da jeg var
fire år. Som voksen mistede jeg min
far til kræften, og tre ud af mine fire
bedsteforældre er døde af henholdsvis
sklerose, kræft og slagtilfælde.
I mine yngre år var jeg ret bekymret for syg­
domme, men det er ikke tilfældet længere. Jeg
havde ro i maven, da jeg sendte prøven af sted,
og var ret sikker på, at jeg havde den fornødne
psykiske robusthed til at modtage dårligt nyt.
”Hvordan i alverden tør du?” lød det fra ven­
ner og bekendte. Det fik mig ikke til at fortryde,
men satte dog tanker i gang om, hvorvidt
det gør os lykkeligere eller sundere, at vi har
adgang til disse oplysninger om vores genetik.
Mest påvirket blev jeg af min søsters reak­
tion. Hun blev nervøs og ked af det, for hvis jeg
fik besked om arvelige sygdomme, kunne hun
jo også have en øget arvelighed. Det slog mig,
hvor tankeløs jeg havde været! Tanken om,
at mine resultater også kunne have betydning
for andre, havde end ikke strejfet mig.
Okay, nu gør jeg det! Jeg tager en dyb ind­
ånding, klikker og læser ..., og der er godt nyt!
Ingen forhøjet risiko for hverken brystkræft,
alzheimer eller sklerose – dejligt!
Af spøjse ting fandt jeg ud af, at jeg har
en variant af det gen, der gør, at jeg kan lugte i
Min familie
har været
hårdt ramt
af dødsfald
“
”
Nysgerrighed fik Therese
til at bestille en gentest:
62 I FORM 16/2016
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright I FORM/Bonnier Publications.

4. Via det offentlige
sygehusvæsen
Der skal være en begrundet
mistanke om en alvorlig
sygdom, fx brystkræft
i den nære familie, for at
komme i betragtning til
en gratis gentest.
Det er din praktiserende
læge, der vurderer, om det
er relevant at sende dig
til genetisk rådgivning.
Her afdækkes den konkrete
sygdom i din familie,
hvorefter en læge vurderer,
om du skal gentestes.
Der er grundig rådgivning
både før og efter gentesten.
Via private
klinikker
Find en udbyder på nettet.
Du kan evt. google (på dansk
og engelsk) de lidelser/
sygdomme, du er interesse­
ret i og kombinere det med
genetic testing. Googl
så de firmaer, der kommer
frem, og tjek, hvordan de
er blevet bedømt.
Du bestiller og betaler for
testen online, hvorefter
du får tilsendt udstyr, som
du returnerer med en spyt-
prøve eller et mundskrab.
Efter 6-8 uger får du svar
og kan læse, om du har
en forhøjet risiko for arvelige
sygdomme. Der er ingen
rådgivning tilknyttet.
min urin, når jeg har spist asparges! At jeg
er sensibel over for smaskelyde og har en
ekstraordinært god detaljehukommelse.
Min afstamning er mere nordvesteuropæisk
end skandinavisk, får jeg at vide, og så er
jeg minsandten født med et sprintergen og
har svært ved at smage bitterstoffer. Søde
sager har jeg ikke præference for, og koffein
er hurtigt ude af min krop. Jeg kan glæde mig
over, at jeg efter alt at dømme er resistent
over for norovirus (roskildesyge), og at jeg over
de næste 10 år har en risiko på bare 0,385
for at få et hjertetilfælde, hvilket måske er
heldigt nok, idet blodfortyndende medicin
ikke ser ud til at ville virke på mig.
Hvis jeg vil tabe mig, ved jeg nu, at jeg alene
ved at øge min motion vil opnå et vægttab
(nogle har genetikken til at tabe sig meget
alene ved ændringer i motionsvaner, mens
andre nærmest ingen effekt får, hvis ikke de
også ændrer kosten). Og om min vægt kan
testen også fortælle, at min genetik kun er
ansvarlig for 1,8 kilo af min totale vægt, men at
den til gengæld er årsag til, at jeg er lavere end
gennemsnittet (161 cm).
Efterfølgende har testen ændret flere
ting hos mig. Jeg har altid været lidt
af en sprinter, men blev overrasket
over at få at vide, at jeg havde et
decideret sprintergen. Det har siden
gjort mig en del gladere for løb.
Min nye indsigt i, at jeg er disponeret for
at blive alkoholiker, har ligeledes bidraget til
noget positivt. Nu har jeg endnu en god grund
til at holde igen med de våde varer.
Jeg ved også nu, at det er ekstremt usand­
synligt, at jeg ikke skulle tåle laktose – så den
laktosefri dille får nu ikke lov til at bide på mig.
Min generelle følelse er, at testen gav nogle
interessante svar, men at jeg egentlig ikke føler
mig lettet. Selv om jeg havde haft en forhøjet
risiko, var det jo ikke sikkert, at jeg rent faktisk
ville få disse sygdomme. Og samtidig ville
en lav risiko jo heller ikke være en forsikring
om evigt liv. Livet kan jo stadig ende i morgen,
hvis man bliver kørt ned af en bus. Og så er
ens genetik jo inderligt ligegyldig.
9 SVAR FRA THERESES GENTEST
SÅDAN FÅR DU
EN GENTEST
Begge Therese Zillmers
forældre døde af kræft,
og Therese bestilte derfor
en gentest for at kende sine
egne risici. Se her, hvilke svar
41-årige Therese fik
– og hvordan det har
påvirket hende.
● Har ingen forhøjet
risiko for brystkræft,
alzheimer eller
sklerose.
● Har en fotografisk
hukommelse.
● Har et sprintergen.
● Er af 0,2 % nordafrikansk/
mellemøstlig oprindelse.
● Er via sin genetik lavere
end gennemsnittet
(161 cm).
● Har kun 0,385 % risiko
for at få et hjertetilfælde.
● Er disponeret for
at blive alkoholiker.
● Er resistent over
for norovirus
(roskildesyge).
● Er sensibel over
for smaskelyde.
I FORM 16/2016 63
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright I FORM/Bonnier Publications.