1. Kommenttipuheenvuoro
Minna Wilska-Sundström
Harvinaisten sairauksien ja vammojen potilasyhdistys HARSO ry

2. Genomitiedon vastuulliselle käytölle on eettiset
periaatteet ja lainsäädäntö
 Harvinaissairauden hoidon oltava vähemmän byrokraattista.
 Sairastavien on oltava tasa-arvoisessa asemassa, niiden
kanssa, joilla harvinaissairautta ei ole.
 Sairastavia ei saa leimata, syyllistää eikä tehdä sairauden
myötä rajoitteita.
 Hoitopolun oltava esteetöntä.
 terveydenhuollon ammattilaiset konsultoivat toisiaan
 hoitavalla lääkärillä kokonaisvaltainen näkemys ja vastuu hoidosta
 Kela mukaan hoitopolun kulkuun

3. Genomitutkimus on liitetty kiinteästi
terveydenhuollon toimintaan
 Rahoitusta korvamerkittävä harvinaissairauksien yksiköille, jotka ovat
sitoutuneet sekä harvinaissairaiden diagnosointiin että pitkäaikaishoitoon
 edistää harvinaissairauksien diagnosointia ja hoitoa
 rahaa osoitettava työvoima- ja genomisen diagnostiikan kuluihin sekä
moniammatilliseen hoitoon ja kuntoutukseen sekä
sopeutumisvalmennukseen
 Genominen tutkimus oltava oikein valvottua, säädeltyä, resursoitua ja
organisoitua
 hyödyttää suoraan etenkin harvinaissairauksista kärsiviä ja heidän
hoitavia lääkäreitään

4. Genomitutkimus on liitetty kiinteästi
terveydenhuollon toimintaan
 Rekisteritutkimus julkisen terveyshuollon avulla hyödyttäisi
harvinaissairaita:
 kokonaistilanteen kartoittamisessa
 diagnostisten ja hoidollisten resurssien alueellisen
epätasa-arvon poistamisessa
 hoidon osuvuuden ja asianmukaisuuden seurannassa
 tautien todellisen esiintyvyyden ja alueellisen jakautuman
selvittämisessä.

5. Suomessa on genomitiedon tehokkaan
hyödyntämisen mahdollistavat tietojärjestelmät
 Rekisterit rakennettava terveydenhuollon ATK –järjestelmien
sisään, josta sairauden mutaatiotiedot tulisi olla saatavilla
 genominen tieto vain potilasta hoitavien lääkäreiden
käytössä, potilaan antaessa siihen luvan