MÚSCULOS DEL CUELLO DESCRIPCIÓN ORIGEN INSERCIÓN E INERVACION
Agregacion familiar y cancer
1. Mª Antonia Cantallops, Julio F. Fóthy, Mabel Rosell. Catalina Picornell (Tutora, UBS El Molinar)
Colaboradores: Raquel Marsé, Jesus Alarcón (Oncología HUSE)
AGREGACIÓN FAMILIAR Y
CÁNCER
¿Qué podemos hacer desde
atención primaria?
2. ¿ por qué ?MIEDO
FALTA
COMUNICACIÓN
PRESIÓN
PACIENTES
NOVEDADES
COMPLEJIDAD
FORMACIÓN
5. POBLACIÓN SANA Y AF CÁNCER
• Screening poblacional
• Riesgo cáncer hereditario
• Riesgo elevado sin criterios de cáncer hereditario
6. CÁNCER HEREDITARIO
• Tumores por mutaciones en la línea germinal
• 5%
• Herencia autosómica dominante
• No toda agregación familiar de cáncer equivale a un síndrome de
predisposición genética: factores ambientales compartidos
Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266
7. ¿CUÁNDO SOSPECHARLO?
• Edad de aparición más temprana que en la población general
• Alta incidencia de cáncer en la familia
• Presencia del mismo tipo de cáncer en los miembros de una familia
• Bilateralidad del tumor cuando se presenta en órganos pares
• Multifocalidad
• Asociación con defectos del desarrollo
Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266
8. OTROS:
- Endocrinas
- Melanoma
- Cáncer de próstata
- Sd Li-Fraumeni
- Retinoblastoma
- Ca renal papilar tipo
II y leiomiomatosis
10. UNIDAD DE CÁNCER HEREDITARIO
• Asesoramiento a individuos con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer y
valoración de la historia familiar e individual
• Realización de tests genéticos cuando estén indicados
• Asesoramiento sobre cribado, diagnóstico precoz y reducción del riesgo
• Coordinación de los profesionales sanitarios implicados
• Archivo de la información clínica y genética
• Promoción y participación en proyectos de investigación
Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266
UNIDAD DE CONSEJO GENÉTICO
11. El consejo genético oncológico es el proceso por el cual pacientes y/o familiares con una
predisposición hereditaria a presentar cáncer son informados:
- de la probabilidad de desarrollar la enfermedad
- de transmitir el riesgo a la descendencia
- de la utilidad de los análisis o cribados genéticos.
- de las posibles alternativas preventivas
Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266
12. ¿CÓMO FUNCIONA EN MALLORCA?
• 2 oncólogos para cáncer de mama y ovario
• 1 digestólogo
• 1 oncóloga para cáncer menos frecuente
• 1 enfermera
• 1 psicooncóloga
14. NO derivar a oncología ni a genética! “consulta de cáncer hereditario”
15. • Nuevo proyecto
• No es necesario solicitar pruebas complementarias
• No solicitar marcadores tumorales !!!
• Es necesario que haya un familiar afecto con vida para poder hacer
test genético, aunque para derivar NO es necesario
UNIDAD DE CÁNCER HEREDITARIO
18. Jose Luís
Varón de 62 años, exfumador
2 hermanos varones fallecidos por cáncer
de pulmón a los 63 y 67 años
¿QUÉ DEBO HACER YO?
¿ME TENGO QUE HACER ALGUNA PRUEBA?
No está indicado la derivación a la UCH Incidir en hábitos
19. Claudia
Mujer de 32 años, sin antecedentes de interés
Hermano de 41 años: cáncer de recto
Hermana de 34 años: en estudio por probable cáncer de ovario
Derivar a UCH para estudio de posible Síndrome de Lynch
21. Juan, varón de 35 años
Tío materno: CCR a los 52 años y fallecido al año siguiente.
Madre: Hallazgo de pólipo sésil en sigma a los 54 años. AP: adenoma
tubular sin displasia.
Cribado Poblacional: SOH/2 a. ó sigmoidoscopia/10 a desde 50 años.
22. Juan, varón de 28 años
Madre : CCR a los 52 años y fallecida al año siguiente.
Tío materno: Hallazgo de pólipo sésil en sigma a los 54 años. AP:
adenoma tubular sin displasia.
23.
24.
25.
26. Síndrome de mama-ovario hereditario asociado a BRCA1/2
Poliposis Adenomatosa Familiar
CCR y endometrio en el síndrome de Lynch
Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria. L. Robles et al. Semergen. 2013; 39 (5): 259-266
¿SE PUEDE PREVENIR UN
CÁNCER HEREDITARIO?
27. PAPEL DEL MÉDICO DE FAMILIA
• Informar a la población sobre el cáncer en general y el hereditario
• Detectar a pacientes con riesgo superior al poblacional y derivar a la
unidad correspondiente
• Seguimiento de los individuos de bajo riesgo poblacional
• Participar en la realización de protocolos para profesionales e información
para los pacientes
Papel de la atención primaria ante el cáncer hereditario. Ejarque et al. AtenPrimaria.2008;40(10):525-9
28. CONCLUSIONES
• Médico de familia: situación privilegiada conocedor de la
historia familiar
• Formación: conocer para detectar
• Factores ambientales
• Falta de consensos