Recommended
Recommended
More Related Content
Featured
Featured (20)
Tuomas Klockars: Mikrotia ja -oireyhtymät
- 1. 1 Mikrotia ja -oireyhtymät Dosentti Tuomas Klockars, HYKS Korvaklinikka / Helsingin Yliopisto Mikrotia 2014 – seminaari, 23.5.2014
- 3. 3 Embryologia • Teratogeenit d20- d27 (H4-H5) • Korvalehti valmis raskausviikolla 8 • H12 alkaen pelkkää kasvua
- 4. 4 Korvan kehityshäiriöistä • Perimä ja ympäristö • Itsenäisiä tai liittyvät syndroomiin • 15%:lla vastasyntyneistä lievä malformaatio • 10% lievistä malformaatioista korvassa • noin 20% poikkeava korvalehti
- 6. 6 Mikrotia • Pienikorvaisuus • Löydös, ei sairaus • Heterogeeninen joukko ihmisiä, joilla on synnynnäisesti pieni poikkeava korvalehti
- 7. 7 Mikrotia - luokittelu Marx 1 Marx 2 Marx 3 Marx 4
- 8. 8 Epämuodostumarekisterit SUOMI MAAILMA Yleisyys 4 / 10 000 0 - 17 / 10 000 Anotia 5 % 2 - 45 % Mikrotia Ei-syndrominen 67 % 25 - 85% Toispuoleinen 85% 79 - 93% Molemminpuoleine n 9 % 7 - 20% Oikealla 63 % 57 -67% Miehiä 61 % 50 - 61%
- 9. 9 Mikrotia - riskitekijät • Monia riskitekijöitä, mm.: – raskaudenaikainen lääkitys – äidin diabetes – rotu, sukupuoli – asuinpaikka: korkeus, kaupunkilaisuus – perimä 2.9- 34% • Monitekijäinen: ympäristö + perimä
- 10. 10 Isoloitu mikrotia • Itsenäinen mikrotia, ei tunnistettuvaa syndoroomaa, ei ”merkittäviä” muita löydöksiä • ”Korvaa lukuunottamatta terve”
- 11. 11 Embryologia • Korvalehti syntyy ensimmäisestä ja toisesta kiduskaaresta • Ylä- ja alaleukaluu, kuuloluut, kieliluu
- 12. 12 Isoloitu mikrotia vs. OAVS • Oculo-auriculo-vertebral spectrum • OAVS – Korva-anomaliat / mikrotia – Hemifaciaalinen mikrosomia – Ranka-anomaliat (Sdr Goldenhar) – Silmä- ja aivoanomaliat – Munuais-, sydän-, luusto-, keuhko-, suoliongelmia
- 14. 14 Isoloitu mikrotia Husuke:ssa • Potilaita 190 • Miehiä 58% • Oikealla 60% • Molemminpuoleisia 12% • Sukurasite 22%
- 15. 15 Isoloitu mikrotia Husuke:ssa • Atresia 93% • Kuulovika – Johtumistyyppinen 96% – Sensorineuraalinen 9% • Rankapoikkeavuuksia 23% • Synnynnäinen sydänvika 11% • Raaja-anomalia 5% • Psyykkisiä ongelmia 5% • Kehityshäiriö 5%
- 16. 16 OAVS vs Marx Mikrotia HFMS Golderhar sdr. Marx 1 100% 0% 0% Marx 2 83% 7% 11% Marx 3 50% 42% 8% Marx 4 0% 0% 100%
- 17. 17 Mikrotia ja perimän virheet • Heterogeeninen joukko – moninaiset syyt • Kromosomipoikkeavuuksia • Mikrodeleetioita • Mutaatioita • Useampia geenejä? • Ympäristö + geenit?
- 18. 18 Isoloidun mikrotian perinnöllisyys • 22%:lla suvussa mikrotiaa • Autosomissa vallitsevasti, epätäydellinen penetranssi (40-50%) • Perinnöllisiä ei voi erottaa muista • Ei ”founder effectiä”
- 19. 19 1 25 29 357 14 47 10042 44 11763 128 167 171 182172 183 2 1.1 1.2 22 7.2 7.1 4 14.1 14.2 2 3 5 25.1 25.2 35 29.2 29.1 3 35.2 35.1 42.1 42.2 44.1 44.2 44.3 3 2 47.1 47.2 4 63.1 63.2 100.2100.1 100.3 117.1 117.2 117.3 128.1 22 128.2 167.2 167.1 171.2 171.1 172.1 172.2 182.2 182.1 182.3 4 2 2 183.5 183.1 183.2 183.3 183.4 Unknown gender nn n= Number of siblings Index patientMicrotia / OAVS Abnormal phenotype Male Female
- 20. 20
- 21. 21
- 22. 22 Mikrotia oireyhtymät • n. 10% potilaista oireyhtymä • Lähes 100 erilaista oireyhtymää – Treacher Collins – CHARGE – Branchio- oto- renaalinen syndrooma – Nager – Klippel-Feil
- 23. 23 Treacher Collins • Vallitsevasti periytyvä / uusi mutaatio • Ilmiasu vaihtelee • n. 80%:lla TCOF1 geenin mutaatio • Molemminpuoleinen mikrotia + atresia • Kasvojen luiden hypoplasia • Suulakihalkio
- 24. 24 Mikrotia – hoidolliset ongelmat
- 25. 25 Harvinainen sairaus - määritelmä • Esiintyvyys alle 1/2000 • Harvinaisia sairauksia 5 000 - 8 000 • Suurin osa perintötekijöistä • Harvinaisia tauteja sairastaa elämänsä aikana 6 – 8 % väestöstä. • Suomessa 300 000 – 400 000 ihmistä
- 26. 26 Harvinainen sairaus • Kokemusta ei kartu, jäävät tunnistamatta • Minuuttiaikataulussa ei ole aikaa perusteellisiin pohdintoihin tai kirjallisuuteen syventymiseen • Vaikea löytää tietoa
- 27. 27 Mikrotia – hoito ja tutkimukset • Kuka tutkii, kuka vastaa ? • Lastenlääkäri? • KNK- lääkäri? • Plastiikkakirurgi? • Perinnöllisyyslääkäri? • Yleislääkäri? Neuvola?
- 28. 28 Hoidon keskittäminen • Euroopan neuvoston suositus: tutkimus ja hoito tulisi keskittää osaamiskeskuksiin • Kokemuksen kertyminen, yhteistyö keskusten välillä, verkostoituminen
- 29. 29 Mikrotia – hoito ja tutkiminen • Aina yksilöllinen, mitään selkeää ”Näin hoidat” – ohje ei ole mahdollinen • Yksilöllinen hoito edellyttää asiantuntemusta • Koordinoiva taho
- 30. 30 Mikrotia • Isoloitu vai ei? • Lisätutkimusten tarve? • Atresia – kuulo ja erityisongelmat • Rekonstruktio – noin 9 v iässä • Muut anomaliat – Hemifaciaalinen microsomia, purenta – Ranka-anomaliat (sdr Goldenhar) – Sydän – Muut
- 31. 31 Mikrotia - tulevaisuus • Geenien ja mutaatioiden tunnistaminen • ”Täsmädiagnostiikka” • Syntymekanismien ymmärtäminen • Kojeellinen kuulon kuntoutus • Kirurgiset tekniikat / implantit