7. LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS
es
UNA ALTERACIÓN
HEREDITARIA POCO
COMÚN
que
destruye
LAS NEURONAS
LA MÉDULA
ESPINAL
se debe a
MUTACIONES EN EL GEN HEX
- A
situado en
15q24.1
se hereda en
UN PATRÓN AUTOSÓMICO
RECESIVO
15. CORRELACION GENOTIPO-FENOTIPO
Naturaleza y frecuencia de algunos alelos de la hexosaminidasa A en los judíos asquenazíes y
en otros grupos de población
Mutación Efecto sobre el
producto génico
Frecuencia
estimada en los
judíos
asquenazíes
Frecuencia en
los distintos
grupo
asquenazíes
Fenotipo
homocigoto
Inserción de 4
pares de bases
(exón 11)
Codón de interrupción
prematuro
80 % 16 – 20 % Enfermedad de
Tay – Sachs
Sitio de corte y
empalme (splice
juntion)en el exón
12: GC
Empalme de mRNA
alterado
10 – 15% 1% Enfermedad de
Tay - Sachs
Gly 269 Ser mas
splicing anómalo
Actividad residual
3%
2 – 3 % 1% Gangliosidosis
GM1 de inicio
en la edad adulta
Alelos de
seudodeficiencia
Aproximadamente
actividad residual del
20 %
1% 43 % Normal
Exón 7
2
(Más de 70
mutaciones
patogénicas)
(2 alelos)
Forma infantil
Forma infantil