1. Carles Milanès Horno

2. Defecte en la síntesis de
l’hemoglobina
Hemoglobina
Funció: Transportar oxigen
Localització: Glòbuls vermells
Composada: Globina
α - β

3.  Astènia
 Dificultat respiratòria
 Pal·lidesa
 Anèmia
 Insomni
 Inflament de peus i mans
 Danys als òrgans
 Problemes de creixement
 Risc de taquicàrdies
 Palpitacions
 Bufs
 Cefalees
 Fotòpsies
 Coagulació intravascular
 Deformitats als ossos de la cara
 Icterícia

4.  Poiquilocítics
 Hipocròmics
 Microcítics

5. Individu normal adult Portador 4 al·lels
2 cadenes a
2 cadenes β
2 pare
2 mare

6. COMUNS
 α talassèmia: disminució (α+) o absència (α0) de síntesi de l’alfa globina
 β talassèmia: disminució (β+) o absència (β0) de síntesi de la beta globina
INFREQÜENTS
 δβ talassèmia: disminució o absència de les globines beta i delta.
 Formes rares que produeixen hemoglobines estructuralment anormals i en petites quantitats.

7. En condicions normals
S’hereten 4 gens α (dos de
cada pare)
Gravetat dels símptomes
talassèmics a
Varia segons el nombre de
gens eliminats que no
determinen la malaltia
En condicions normals
S’hereten 4 gens α (dos de
cada pare)
 Alteració del cromosoma 16
 Síntesis disminuïda o absent de cadenes d’a globina.

8. Genotips de talassèmia α i forma clínica que provoquen
NÚM. DE GENS
FUNCIONALS
DE LA CADENA α
FENOTIP % DE GLOBINA α Y GENOTIP DADES HEMATOLÒGIQUES
Normal 100 4: AA/AA Normal
Portador Silenciós 75 3: -A/AA Normal
Taxa de talassèmia α 50 2: -A/-A o --/AA Anèmia microcítica
Malaltia per Hb H 25 1: -A/-- Anèmia hemolítica
Hidropesia fetal 0 0: --/-- Abort, anèmia greu

9. GENOTIP FENOTIP
αα
αα
NORMAL
α –
α α
PORTADOR
SILENT (normal)
– –
α α
Tal-1
TALASSÈMIA
α –
α –
Tal-2
α –
– –
HbH
– –
– –
HIDROPESÍA FETAL

10. Dèficit en la síntesis de
cadenes beta
d’hemoglobina
La forma en la que
s’alteren aquests gens
determina el tipus
específic de la β
talassèmia
Existeixen dos estils de
beta-talassèmia
(major i menor)
segons sigui un dèficit
parcial o total de la
síntesis.
Dèficit en la síntesis de
cadenes beta
d’hemoglobina

12. En un pacient que
presenta microcitosis.
Augment lleuger de
l’hemoglobina A2.
Presenta Ferropenia
Casi sempre són asimptomàtiques i poden causar o no una anèmia lleu.

13. Als primers mesos.
Causa anèmia greu
Als tres anys Més de 4 anys
Requereix transfusions de
sang freqüents
Hepatomegalia variable
Esplenomegalia gegant
Alteracions òssies del crani
Retràs en el creixement

14. Distinció de les deficiències del ferro i les talassèmies β heterozigotes
RDW Ferritina sérica Ferro séric ST PPZ HbA2
Talassèmia A N N o E N N N N
Talassèmia B N N o E N N N E o N
Deficiència de Fe E B B E E N
ST: Saturació de transferrina PPZ: Protoporfirina cinc dels eritròcits RDW: Amplitud en la distrubució eritròcita
HbA2: Hemoblobina A2 N: normal E: elevat B: baix

15. GENOTIP FENOTIP
β+ β+ NORMAL
β+ β0 β0 heterozigota TALASSÈMIA MINOR
Homozigota (no dependent de
transfusions)
TALASSÈMIA INTERMITJA
β0 β0 β0 homozigota TALASSÈMIA MAYOR

16. 1. Ferro (Fe)
2. Sturació de transferrina
3. Ferritina
Deficiència de Fe Hb A2
B
A