Resumen de la enfermedad homocistinuria tipo I, II y III.

1. Homocistinuria
tipo I, II y III

2. Deficiencia de cistationina-β-sintasa
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del
aminoácido metionina.
De acuerdo con el metabolismo de la homocisteína, podemos
encontrar tres mecanismos diferentes de producción de
homocistinuria:
 Homocistinuria tipo I: déficit de la enzima cistationina-β-
sintetasa, que ocasiona la forma clásica de homocistinuria. El
gen que codifica dicha enzima se localiza en el brazo largo
del cromosoma 21. (es la mas frecuente)
 Homocistinuria tipo II: déficit de la enzima tetrahidrofolato-
reductasa.
 Homocistinuria tipo III: errores innatos en el metabolismo de
la vitamina B12

3.  Los niveles de homocisteína elevados en sangre guardan
una estrecha relación con ateroesclerosis prematura,
trombosis recurrentes de arterias coronarias, cerebrales o
periféricas, trombosis venosa y recientemente descubierto,
con el riesgo de desarrollar mal de Alzheimer.
Estudios científicos recientes han mostrado que incluso los
niveles moderadamente elevados de homocisteína aumentan
el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias, cerebrales,
periféricas y de la muerte cerebrovascular.

4. Síntomas
• Discapacidad
intelectual
• Trastornos
mentales
• Enrojecimiento de
las mejillas
• Arcos elevados
de los pies

6.  La homocistinuria tiene varios rasgos comunes al síndrome
de Marfan, incluyendo la dislocación del cristalino, con
fenotipo alto y delgado, aracnodactilia y deformidad torácica.
Además, la persona afectada puede tener pie cavo,
genorecurvatum, geno valgo y escoliosis.
 La homocisteína se transforma a cisteína mediante dos
reacciones dependientes de la vitamina B6.
La reacción es catalizada por la cistationina beta-sintasa y en
ella, la homocisteína se condensa con una molécula de serina
para formar cistationina. En condiciones fisiológicas esta
reacción es irreversible (Homocisteína + Serina --> Cistationina).
La cistationina gamma-liasa cataliza la formación de cisteína y
alfa-oxobutirato a partir de la cistationina (Cistationina -->
Cisteína + Alfa-Oxobutirato).