آفة لها عواقب لا رجعة فيها في كثير من الأحيان ينجم مرض بيلة الفينيل كيتون عن اضطراب في استقلاب الفينيل ألانين، وهو حمض أميني (جزء من البروتين) موجود في الطعام ويتحول عادة إلى حمض أميني آخر، تيروزين، بواسطة إنزيم الذي يكون معيبا عند حاملي المرض. يصاب الأطفال بالتخلف العقلي والحركي تدريجيًا مع أعراض مثل: نوبات صرع، والغثيان والقيء، والطفح الجلدي الشبيه بالإكزيما، وفرط النشاط، والعدوان أو إيذاء النفس، وانخفاض محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس)، و يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا ، الأمر الناتج عن نقص التيروزين... غالباً ما يصدر الأطفال رائحة عفنة بسبب وجود منتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق. الحمية “مهمة شبه مستحيلة” يجب أن يتبع الطفل نظامًا غذائيًا صارمًا للغاية منخفض البروتين، حيث يتم الامتناع عن اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الألبان والأطعمة النشوية حتى سن 12 عامًا، ثم، حسب الحالة، ، يتم تخفيف الحمية قليلا أثناء فترة المراهقة. لكن عدم توفر المنتجات الغذائية والتكلفة العالية جدًا لمنتجات غذائية معينة (الدقيق والمعكرونة الخاصة والمحاليل التكميلية وما إلى ذلك) غالبًا ما يجعل الأطفال "يتضورون جوعا" لاحترام هذه القواعد.مثلا تبلغ تكلفة علبة الحليب المخصص للأطفال حوالي 500 درهم وهي غير متوفرة في كثير من الأحيان في المغرب! بالإضافة إلى ذلك، يوجد دواء يحفز تحلل الفينيل ألانين ويساعد على التخفيف من قسوة النظام الغذائي لدى بعض الأطفال ولكن... غير متوفر أيضًا! وبهذا، بالإضافة إلى المعوقات الهائلة التي يولدها المرض، تعيش العائلات "صراعاً حقيقياً" بين ارتفاع تكلفة العلاج وعدم توفره! يجب أن نؤكد على المساعدة الكبيرة التي تقدمها جمعية بيت المعلمين والطلاب المغاربة في أمريكا) حميمصة) بإرسال الأغذية الخاصة إلى جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب والتي تقوم بعد ذلك بتوزيعها على العائلات المعنية. إجراء منقذ للحياة ولكنه للأسف غير ممنهج : فحص الأطفال حديثي الولادة يصيب المرض ما بين 1 من كل 20 ألف إلى 1 من كل 4000 مولود جديد حسب البلد، وهذا الرقم الأخير هو الأرجح في المغرب نظرا لشيوع زواج الأقارب ، الأمر الذي يزيد من تواتر هذا المرض الوراثي. عادة، يجب البحت عن هذا المرض بشكل منهجي لدى جميع الأطفال حديثي الولادة؛ لكن يؤدي غياب هذا الفحص والعلاج المبكر إلى إصابة عدة آلاف من الأطفال والبالغين بإعاقات ذهنية لا رجعة فيها. هذا الاختبار، الذي يتم إجراؤه باستخدام بضع قطرات من الدم تؤخذ في اليوم الثالث من الحياة وتوضع على ورق نشاف، من شأنه أن يجعل من الممكن تجنبها، كما هو الحال في جميع الدول الأوروبية وبعض الدول العربية. Les 17 et 18 novembre 2023 se tiendra à Marrakech dans l’hôtel Zephyr la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU), coorganisée par 4 entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Un mal aux conséquences trop souvent irréversibles La PCU est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé (fragment de protéines) présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve par contre défectueuse