SlideShare a Scribd company logo
Bada metabolismoaren gorabehera oinordetzakoa, zeinek
gorputza glucosaminoglicanos-ak (lehen mucopolisacárido-ak
izena emanda) deitutako azukre-molekuletako kate luzeak
egoki deskonposatzeko gaia ez dadila izan eragiten duen.
Sanfilippo-ren sindromea gertatzen da gabezia
edo sulfatoa heparán-etako azukre katea
deskonposatzeko beharrezko substantzietan
(entzimetan) akatsak dagoenean.
Sanfilippo-ren sindromearen lau tipo nagusi, III
MPS deitu ereren, daude. Pertsona bat duen
tipo|gorpuzkera jakina|zehaztua mendean
dago zein entzima egon dadin eraginda.
Beste MPS-era asko ez bezala, maiz sintomak agertzen
dira lehen bizitza-urtearen ondoren. Era bereizgarrian,
gutxitzen da 2tako eta 6 urtetako adinen arteko
ikasketarako ahalmena. Umeak hazkunde arrunta izan
dezake lehen urteetan zehar, baina bere azkeneko
garaiera batezbestekoaren azpitik dago. Geroago buru
hondatzea jasatzen dute.
Beste sintoma batzuk:
Portaera-arazoak
Aurpegiko ezaugarri trauskilak
Beherakoa
Ezpain lodiak
Sudurraren gainetik aurpegiko erdian aurkitzen dituzten bekain lodiak
Lo egiteko zailtasunak
Seguraski guztiz hedatzen ez diren artikulazio zurrunak
Ibiltzeko arazoak
UNAI
IXONE
ARAITZ
IRUNE
IKER
OIER
Laguntza txikia
bada ere gauza
oso baliatxu bat
sor dezakegu
guztiok batera.
Sanfilippo

More Related Content

Viewers also liked

LA RESPUESTA EDUCATIVA A LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
LA RESPUESTA EDUCATIVA A LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTALA RESPUESTA EDUCATIVA A LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
LA RESPUESTA EDUCATIVA A LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
eoeps09
 
Autonomía clase TEA
Autonomía clase TEAAutonomía clase TEA
Autonomía clase TEA
Lorena Mb
 
Palabras homónimas
Palabras homónimasPalabras homónimas
Palabras homónimas
MargaGutierrez
 
3 IZAKI BIZIDUNAK eskema A3 (Zubia Santillana) LH3
3 IZAKI BIZIDUNAK eskema A3  (Zubia Santillana) LH33 IZAKI BIZIDUNAK eskema A3  (Zubia Santillana) LH3
3 IZAKI BIZIDUNAK eskema A3 (Zubia Santillana) LH3idoialariz
 
Método teacch
Método teacchMétodo teacch
Método teacch
lizbethloreta
 
Burutik oinetara
Burutik oinetaraBurutik oinetara
Burutik oinetara
Eneritzegiluz
 
Lecti fruti
Lecti frutiLecti fruti
Lecto color
Lecto colorLecto color
Cocinar pizza
Cocinar pizzaCocinar pizza
Cocinar pizza
Anabel Cornago
 
Irakurketa liburua KOLOREAK
Irakurketa liburua  KOLOREAK Irakurketa liburua  KOLOREAK
Irakurketa liburua KOLOREAK idoialariz
 
Ura jarduerak arasaac
Ura jarduerak arasaacUra jarduerak arasaac
Ura jarduerak arasaac
MargaGutierrez
 
Ura arasaac
Ura arasaacUra arasaac
Ura arasaac
MargaGutierrez
 
Irakurketa liburua ZENBAKIAK
Irakurketa liburua ZENBAKIAKIrakurketa liburua ZENBAKIAK
Irakurketa liburua ZENBAKIAKidoialariz
 
IRUDIA-HITZA txartelak
IRUDIA-HITZA txartelak IRUDIA-HITZA txartelak
IRUDIA-HITZA txartelak
idoialariz
 
Idatzi hasieran bokalak larria
Idatzi hasieran bokalak larria Idatzi hasieran bokalak larria
Idatzi hasieran bokalak larria
idoialariz
 
Dominó emociones-blog
Dominó emociones-blogDominó emociones-blog
Dominó emociones-blog
Anabel Cornago
 
Irakurketa liburua EGURALDIA
Irakurketa liburua  EGURALDIAIrakurketa liburua  EGURALDIA
Irakurketa liburua EGURALDIAidoialariz
 
Gorputza irudia-hitza txartelak
Gorputza  irudia-hitza   txartelakGorputza  irudia-hitza   txartelak
Gorputza irudia-hitza txartelak
idoialariz
 
Fitxak irudia hitza larria
Fitxak irudia hitza larriaFitxak irudia hitza larria
Fitxak irudia hitza larria
idoialariz
 
Gorputza irudia-hitza fitxak
Gorputza  irudia-hitza  fitxakGorputza  irudia-hitza  fitxak
Gorputza irudia-hitza fitxak
idoialariz
 

Viewers also liked (20)

LA RESPUESTA EDUCATIVA A LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
LA RESPUESTA EDUCATIVA A LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTALA RESPUESTA EDUCATIVA A LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
LA RESPUESTA EDUCATIVA A LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
 
Autonomía clase TEA
Autonomía clase TEAAutonomía clase TEA
Autonomía clase TEA
 
Palabras homónimas
Palabras homónimasPalabras homónimas
Palabras homónimas
 
3 IZAKI BIZIDUNAK eskema A3 (Zubia Santillana) LH3
3 IZAKI BIZIDUNAK eskema A3  (Zubia Santillana) LH33 IZAKI BIZIDUNAK eskema A3  (Zubia Santillana) LH3
3 IZAKI BIZIDUNAK eskema A3 (Zubia Santillana) LH3
 
Método teacch
Método teacchMétodo teacch
Método teacch
 
Burutik oinetara
Burutik oinetaraBurutik oinetara
Burutik oinetara
 
Lecti fruti
Lecti frutiLecti fruti
Lecti fruti
 
Lecto color
Lecto colorLecto color
Lecto color
 
Cocinar pizza
Cocinar pizzaCocinar pizza
Cocinar pizza
 
Irakurketa liburua KOLOREAK
Irakurketa liburua  KOLOREAK Irakurketa liburua  KOLOREAK
Irakurketa liburua KOLOREAK
 
Ura jarduerak arasaac
Ura jarduerak arasaacUra jarduerak arasaac
Ura jarduerak arasaac
 
Ura arasaac
Ura arasaacUra arasaac
Ura arasaac
 
Irakurketa liburua ZENBAKIAK
Irakurketa liburua ZENBAKIAKIrakurketa liburua ZENBAKIAK
Irakurketa liburua ZENBAKIAK
 
IRUDIA-HITZA txartelak
IRUDIA-HITZA txartelak IRUDIA-HITZA txartelak
IRUDIA-HITZA txartelak
 
Idatzi hasieran bokalak larria
Idatzi hasieran bokalak larria Idatzi hasieran bokalak larria
Idatzi hasieran bokalak larria
 
Dominó emociones-blog
Dominó emociones-blogDominó emociones-blog
Dominó emociones-blog
 
Irakurketa liburua EGURALDIA
Irakurketa liburua  EGURALDIAIrakurketa liburua  EGURALDIA
Irakurketa liburua EGURALDIA
 
Gorputza irudia-hitza txartelak
Gorputza  irudia-hitza   txartelakGorputza  irudia-hitza   txartelak
Gorputza irudia-hitza txartelak
 
Fitxak irudia hitza larria
Fitxak irudia hitza larriaFitxak irudia hitza larria
Fitxak irudia hitza larria
 
Gorputza irudia-hitza fitxak
Gorputza  irudia-hitza  fitxakGorputza  irudia-hitza  fitxak
Gorputza irudia-hitza fitxak
 

Sanfilippo

  • 1.
  • 2. Bada metabolismoaren gorabehera oinordetzakoa, zeinek gorputza glucosaminoglicanos-ak (lehen mucopolisacárido-ak izena emanda) deitutako azukre-molekuletako kate luzeak egoki deskonposatzeko gaia ez dadila izan eragiten duen.
  • 3. Sanfilippo-ren sindromea gertatzen da gabezia edo sulfatoa heparán-etako azukre katea deskonposatzeko beharrezko substantzietan (entzimetan) akatsak dagoenean. Sanfilippo-ren sindromearen lau tipo nagusi, III MPS deitu ereren, daude. Pertsona bat duen tipo|gorpuzkera jakina|zehaztua mendean dago zein entzima egon dadin eraginda.
  • 4. Beste MPS-era asko ez bezala, maiz sintomak agertzen dira lehen bizitza-urtearen ondoren. Era bereizgarrian, gutxitzen da 2tako eta 6 urtetako adinen arteko ikasketarako ahalmena. Umeak hazkunde arrunta izan dezake lehen urteetan zehar, baina bere azkeneko garaiera batezbestekoaren azpitik dago. Geroago buru hondatzea jasatzen dute. Beste sintoma batzuk: Portaera-arazoak Aurpegiko ezaugarri trauskilak Beherakoa Ezpain lodiak Sudurraren gainetik aurpegiko erdian aurkitzen dituzten bekain lodiak Lo egiteko zailtasunak Seguraski guztiz hedatzen ez diren artikulazio zurrunak Ibiltzeko arazoak
  • 10. OIER
  • 11.
  • 12. Laguntza txikia bada ere gauza oso baliatxu bat sor dezakegu guztiok batera.